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Tema 263 – O futuro do atendimento público.

“Tenho 40 anos e sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Gostaria de saber se existe algum tipo de atendimento para portadores de NF1 “à distância”. Aqui em Salvador só existe especialistas na rede particular. No hospital das clínicas, o atendimento é bastante precário devido à falta de médicos da área e com sorte se marca neurologista uma vez ao ano. No meu caso a “sorte” quase acabou mal. Pois na primeira e última consulta foi-me passado um remédio errado, sem que eu tivesse feito qualquer exame. Quando fui tentar nova consulta, soube que o atendimento estava suspenso e desde 2011 tento uma consulta com neurologista no hospital das clínicas. Tenho constantes dores de cabeça forte e dores na coluna. Consigo fazer acompanhamento ortopédico em lesão no tornozelo. Gostaria muito mesmo de saber onde posso fazer um acompanhamento digno, onde se trate a pessoa com respeito”. Atenciosamente, PG, de Salvador.

Cara P, obrigado pela sua pergunta e lamento a falta de atendimento adequado para você e tantas outras entre as mais de 3 milhões de pessoas que possuem alguma doença rara, como a NF1.

Primeiramente, para orientá-la com segurança, precisamos examiná-la pessoalmente em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde atendemos pelo Sistema Único de Saúde e para isto você precisa ligar para (31) 3409 9560.

Não se espante se você demorar para ser atendida, pois estamos com poucos funcionários públicos (na secretaria e na infraestrutura do hospital) e somos apenas dois médicos, eu e Dr. Nilton Alves de Rezende, que, apesar de já estarmos aposentados, trabalhamos como voluntários no ambulatório de neurofibromatoses, e por isso nossa agenda é insuficiente para todos que precisam.

Aliás, provavelmente a nossa situação não deve ser diferente de muitos outros serviços de saúde em todo o Sistema Único de Saúde, o SUS, um programa de saúde pública criado pela Constituição de 1988 e que deveria atender a todos os brasileiros de forma igualitária, tecnicamente competente e eticamente respeitosa.

No entanto, as resistências políticas dos médicos particulares e das empresas privadas de saúde nunca permitiram que o SUS fosse plenamente implantado em nosso país, pois estrangularam, esvaziaram, desviaram e redirecionaram para seus próprios interesses as verbas necessárias para o SUS.

Vejam-se os tratamentos caros realizados pelo SUS que não são reembolsados pelos planos privados, vejam-se as máfias das próteses, veja-se a corrupção de funcionários públicos pela indústria de equipamentos e farmacêutica.

Veja-se um exemplo que atinge diretamente às famílias com doenças raras. A portaria 199 (de 30 de janeiro de 2014) do Ministério da Saúde, durante o segundo mandato de Dilma Rousseff, ordenou o atendimento pleno pelo SUS para todas as pessoas com doenças raras, com a criação de Centros de Referências em Doenças Raras em todo o território nacional. Esta ordem ministerial, que fora fruto de muita luta realizada pelas organizações sociais envolvidas com as doenças raras, não foi implantada por falta de recursos.

Até hoje os Centros de Referências em Doenças raras não saíram do papel, um documento que, ao que tudo indica, parece ser destinado ao lixo pelas palavras do atual Ministro da Saúde (nomeado pelo Michel Temer), que pretende criar condições para a população adquirir “planos privados de saúde mais baratos” e não melhorar a capacidade do SUS, aumentando o número de profissionais, aprimorando o atendimento e atingindo toda a população brasileira.

Lamento por você e pelos 80 mil brasileiros com neurofibromatoses. Lamento pelos milhões de brasileiros com doenças raras. Sabemos que existem mais de 5 mil doenças raras, ou cerca de 3% da população, segundo a Organização Mundial de Saúde, sendo 80% destas doenças de origem genética e 20% de outras causas.

Lamento que os milhões que preocupam o governo Temer não sejam de milhões de brasileiros, mas os milhões de dólares para pagamento dos bancos e do sistema financeiro internacional.

Cara P, para responder a sua pergunta de forma sincera, hoje não posso trazer apenas as palavras de esclarecimento médico e de estímulo que geralmente emprego neste blog. Hoje, preciso falar da minha indignação.

Até a próxima semana, quando será votada a cassação de Eduardo Cunha, um dos responsáveis pela situação de desespero na Saúde Pública para a qual caminhamos.

Pergunta 210 – O que fazer quando não temos especialistas?


Tenho recebido muitos e-mails de famílias (especialmente das mães) angustiadas por não saberem o que fazer com seus filhos ou filhas com NF, por falta de assistência especializada em seus municípios. Assim são os pedidos de ajuda de VJ de Campinas, de SC de Fortaleza, de AC de Campina Grande, de LSF de Manaus e tantas outras pessoas.

De fato, como acontece com todas as demais doenças raras, ainda não temos profissionais de saúde suficientes e devidamente preparados para atender as neurofibromatoses. Há uma portaria do Ministério da Saúde (de 2014) que cria os Centros de Referência em doenças raras no SUS, mas entre a intenção governamental e a realização das nossas necessidades tem que haver uma mobilização social e política que ainda não aconteceu, por isso, os Centros ainda estão no papel.

Enquanto isso, vamos tentando ajudar naquilo que podemos.

Geralmente, os e-mails que recebo trazem informações sobre a situação da clínica e me pedem orientações sobre como proceder, se devem realizar ou não determinada cirurgia ou se devem fazer ou não determinado exame complementar.

A todas estas pessoas respondo que, como médicos, não podemos responder diretamente sobre qualquer questão de saúde de uma pessoa sem examiná-la pessoalmente, ou sem um relatório de outro (a) médico (a) no qual ele (ela) solicite a nossa opinião.

Assim, para que possamos responder com segurança sobre problemas relacionados às neurofibromatoses, estamos à disposição de todas as pessoas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).

Somos um serviço público e estamos vinculados ao Sistema Único de Saúde, por isso, é fundamental trazer seu cartão do SUS na primeira consulta.

Para agendar uma consulta conosco (com Dr. Nilton Alves de Rezende ou comigo) basta ligar no telefone 31 3409 9560 ou mandar um e-mail para: adermato@hc.ufmg.br

Além disso, as pessoas perguntam se conhecemos especialistas em NF em suas regiões. Repito o que está informado no lado direito desta página, que, por acreditar que a saúde é um direito de todos e não deve ser comercializada, neste blog somente indico os serviços públicos que eu conheço pessoalmente (VER AQUI).

Respeitadas estas condições, procuro fornecer informações gerais sobre os problemas apresentados e aproveito aquelas questões de interesse mais amplo para reproduzi-las neste blog.

Amanhã tem mais.

Em defesa das pessoas com doenças raras

Recebi o convite (ao lado) da Câmara Legislativa do Distrito Federal e da AMAVI (Associação Maria Vitória de Doenças Raras) para a Audiência Pública a ser realizada no próximo dia 16 de fevereiro de 2016, em Brasília.


Creio que é um bom momento para relembrar o meu relato sobre um evento anterior e semelhante, do qual participamos eu e Thalma, em nome da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, a nossa AMANF. 

Associação Maria Vitória de Doenças Raras: a vitória de muitas Marias!

Relato de participação e proposta de ação.

Estivemos presentes, Thalma e eu, ao primeiro congresso Ibero-Americano de Doenças Raras, em Brasília, dia 25 de setembro de 2013, representando a nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

O congresso promovido pela Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI) foi um momento dos mais marcantes em nossas vidas. A equipe da AMAVI, liderada pelo amoroso Rogério Lima, realizou um trabalho que evidenciou seu entusiasmo, humanismo e espírito democrático na construção deste passo fundamental para a conquista de direitos cidadãos para as pessoas com doenças raras.

Estiveram presentes muitas associações de apoio, as quais têm sido criadas e conduzidas, com raras exceções, por mulheres. Estas mulheres valorosas podem atender pelos nomes de Marisa, Ieda, Martha, Adriana, Maria Helena, Virginia, Tânia, Mara, Silvia, Lilian, Mônica, Thalma, Cristina, Sandra ou tantos outros, mas, na verdade, todas elas são as nossas Marias guerreiras.

São nossas Marias incansáveis na defesa de filhos ou filhas, netas ou netos porventura acometidos por uma dentre os milhares de doenças raras. E as Marias venceram mais uma etapa na sua jornada em busca de amor e conhecimento para seus entes queridos.

O que foi dito no congresso confirma que está em andamento uma nova maneira de lutarmos pelas pessoas com doenças pouco compreendidas e que atualmente recebem pouca atenção da sociedade. Temos certeza agora que estamos unidos pelo motivo comum de construirmos redes sociais de apoio, a partir do núcleo fundamental das famílias atingidas, em busca de políticas públicas destinadas às doenças raras.

Tivemos a alegria de participar das manifestações realizadas pelas diversas associações durante o congresso, contribuindo cada uma delas com seu conhecimento específico para a construção da compreensão geral das doenças raras. Voltamos com a certeza de que precisamos continuar cuidando das neurofibromatoses, nosso dever específico, mas que temos que nos unir sob esta grande bandeira das doenças raras, pois estaremos participando de uma luta de milhões de brasileiros.

E esta união precisa ser em torno da Associação Maria Vitória: porque ela já mostrou sua capacidade de nos reunir, porque ela possui uma face humana ao apresentar a sociedade seu lindo nome Maria, porque ela traz a nossa Vitória no próprio nome.

Sabemos que as neurofibromatoses constituem três doenças genéticas que afetam cerca de 80 mil brasileiros. Apesar deste número relativamente grande de pessoas acometidas, elas são consideradas também doenças raras e padecem de dificuldades semelhantes às demais doenças incluídas neste grupo: desconhecimento científico por parte dos profissionais de saúde, omissão institucional e representação social ausente.

Chamamos de D-O-R a esta combinação de desamparo, omissão e redução da qualidade de vida para as pessoas com neurofibromatoses e, consequentemente, com doenças raras.

Devemos fortalecer as entidades de apoio mútuo a partir da AMAVI para compensar:

· A falta de conhecimento sobre as doenças raras por parte dos profissionais de saúde: Com atendimento, pesquisa e ensino; Divulgação de informações seguras na página na internet; Cartilhas de fácil compreensão por parte de pacientes e familiares; Realização de Simpósios, encontros, congressos; Palestras para profissionais da área de saúde.

· A solidão das pessoas com doenças raras, com solidariedade, promoção da autoestima, reuniões e suporte emocional;

· O preconceito público, com divulgação popular e defesa dos direitos sociais;

· A omissão institucional com a conquista de legislação destinada a fornecer amparo institucional às pessoas com doenças raras e suas famílias.

· A falta de atendimento especializado com a criação de centro de referências e mecanismos de intercâmbio de informações entre eles.

Sabemos que existem dificuldades de participação de muitos associados, de falta de recursos financeiros e de esvaziamento ocasional das associações. No entanto, no balanço geral, estamos caminhando para frente e o congresso foi uma prova deste caminho acertado.

Como resultado de nossa participação no congresso, venho propor aos companheiros da AMANF que devemos abraçar este caminho, que devemos aumentar nossa participação na luta geral das doenças raras, pois isso nos trará união de forças, maior visibilidade, conquista de espaço público e avanços nas próprias questões das neurofibromatoses.

Com a inserção mais ativa da AMANF no campo das doenças raras, creio que haveria a oportunidade de troca de experiências e, principalmente, um ganho enorme na construção da nossa humanidade e solidariedade.

Belo Horizonte, 27 de setembro de 2013

Nota: Hoje, 11 de fevereiro de 2016, não estou conseguindo entrar na antiga página da AMAVI na internet.

Pergunta 181 – NF são doenças raras ou não?

Uma vez que estudos apontam a frequência da NF1 em 1/3.000, não seria um pouco contraditório considerar esta uma doença rara? Ou as neurofibromatoses em conjunto (NF1, NF2, Schwannomatose) é que são consideradas raras? CVNS, de Belo Horizonte, MG.
Cara C, obrigado pela pergunta. Você tem razão em ter esta dúvida, pois a definição de Doença Rara varia de uma instituição para outra.
Temos adotado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais o conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde do Brasil, que é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). 
Concordo que esta maneira da OMS definir é um pouco confusa para quem não trabalha com saúde pública, por isso, podemos transformar a definição em números mais intuitivos, ou seja, uma pessoa com a doença para tantos nascidos vivos. Assim, as doenças raras para a OMS seriam aquelas que ocorrem em frequência menor do que 1 em cada 1538 pessoas.
Neste sentido, as neurofibromatoses podem ser consideradas raras porque sua frequência é menor do que aquele limite da OMS: a NF1 ocorre na proporção de 1 pessoa com NF1 para cada 3 mil nascidas, a NF2 é mais rara e acontece na proporção de 1 pessoa com NF2 para cada 20 mil nascidas e a Schwannomatose, mais rara ainda, ocorre em 1 pessoa com SCH para cada 40 mil nascidas.
Outro conceito que os médicos também empregam para definir as doenças raras é chamá-las de “doenças órfãs”, ou seja, abandonadas por falta de estudos, pesquisas e medicamentos. Como resultado, seriam doenças sobre as quais pouco se conhece a respeito de suas causas, da sua história natural ou do seu tratamento. 
O termo “doenças órfãs” parece-me que tem sido preferido, especialmente pela indústria farmacêutica, por ter um apelo emocional maior do que “doenças raras”, o que poderia ajudar no financiamento público de pesquisas em busca de drogas, assim como nos processos movidos pelas pessoas contra o Estado para a obtenção de medicamentos caros na Justiça.
Prefiro não adotar este termo de doença órfã para as neurofibromatoses, porque elas são bem conhecidas quanto às suas causas (mutações novas ou herdadas) e suas histórias naturais (evolução) e, embora ainda não existam medicamentos para a sua cura, os tratamentos atuais que dispomos melhoram a qualidade e a duração da vida das pessoas acometidas. Além disso, centenas de cientistas procuram conhecer as NF em todo o mundo.
Finalmente, para termos uma dimensão do problema, segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, cerca de 6% a 8% da população (cerca de 10 a 15 milhões de brasileiros) poderia ter algum tipo de doença rara. No entanto, é preciso cautela com estes números, porque eles me parecem imprecisos, pois há outras estatísticas que apontam entre 3 a 6% de doenças raras na população em geral, o que resulta numa enorme diferença de quase 10 milhões de brasileiros!
Neste imenso grupo de cerca de 5 mil doenças raras (outro número impreciso), estamos nós, as três neurofibromatoses: do tipo 1, do tipo 2 e a Schwannomatose.

Mais ou menos como aquela bolinha vermelha no meio das demais pretas que ilustram este post.

Notícias: como incluir as neurofibromatoses entre as demais doenças raras?

O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras.

O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre os laboratórios farmacêuticos e as entidades que buscam defender as pessoas com doenças raras.

Vale a pena conferir aqui.

Por falar em Doenças Raras, recentemente o Ministério da Saúde reconheceu o primeiro centro de referência em doenças raras no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (ver aqui).

Essas ações fazem parte da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, previsto na Portaria N°199, instituída em 2014, já comentada aqui neste blog (ver aqui).

Espero que haja atendimento especializado também para as neurofibromatoses quando este novo Centro for implantado. Cabe às pessoas com neurofibromatose e suas associações do Rio de Janeiro lutarem para que sejam acolhidas neste projeto.

No restante do Brasil, unidades de saúde que oferecem atendimento para tratamento de pacientes com doenças raras também podem solicitar a habilitação desse tipo de centro de referência.

Eles devem se tornar referências no município, no Estado e até mesmo para todo o Brasil, conforme o tipo de doença, para solicitarem verbas para o custeio da equipe mínima e de procedimentos de diagnóstico.

O nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem se oferecido para participar e solicitado à direção do Hospital das Clínicas a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais.

No entanto, nossa universidade tem enfrentado dificuldades econômicas, incluindo o Hospital das Clínicas, por causa dos cortes no orçamento público feitos pela presidente Dilma para atender a pressão dos banqueiros nacionais e internacionais.

Sem recursos financeiros, o funcionamento real dos Centros de Referência em Doenças Raras será adiado até que a política econômica tenha por objetivo as necessidades das pessoas e não os lucros das empresas.

Para isso, temos que votar melhor em todas as eleições.

Breno e a política

” Peço-lhes a permissão para contar a história de um menino, que vamos chamar de Breno, uma história que pode nos revelar algumas coisas importantes.
Assim que Breno nasceu, durante seu primeiro banho, a enfermeira percebeu que ele apresentava mais de cinco manchas na pele, todas elas cor de café com leite, e alertou o pediatra. O médico, por sua vez, suspeitou de neurofibromatose do tipo 1, uma doença genética, e comunicou aos pais do Breno a sua impressão e pediu a eles que procurassem o pediatra no posto de saúde do seu bairro.
No posto de saúde, a médica que examinou o Breno, também observou mais de cinco manchas café com leite, cada uma delas com mais de meio centímetro, e encaminhou o menino para um centro de referência para confirmar o seu diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1.
No centro de referência, Breno teve seu diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 confirmado e a família foi orientada, assim como a médica do posto de saúde, para os controles anuais que deveriam ser realizados, – com atenção especial sobre um tumor benigno que Breno apresentava na face, chamado neurofibroma plexiforme. Os pais foram esclarecidos sobre as causas da doença e receberam aconselhamento genético.
Os controles foram realizados corretamente e Breno foi se desenvolvendo relativamente bem, embora um pouco abaixo do peso e da estatura ideais.
Assim que entrou para a escola, apesar de ser um menino afetivo e bem-humorado, Breno apresentou dificuldades de aprendizado e as professoras foram informadas sobre sua doença.  Elas receberam cartilhas de esclarecimento e deram atenção especial ao menino, que assim conseguiu acompanhar os colegas.
Quando a família de Breno enfrentou dificuldades econômicas, o serviço de assistência social do município conseguiu ajudar o grupo familiar na superação da crise e o apoio psicológico oferecido pelo centro de referencia amenizou as complicações causadas pela doença do menino.
Aos dez anos, o tumor na face do Breno apresentou um crescimento maior do que o esperado e a médica do posto de saúde solicitou nova avaliação no centro de referência em neurofibromatoses, onde foi providenciada uma tomografia com emissão de pósitrons, que mostrou aumento na captação de glicose pelo tumor, o que sugeria uma possível transformação maligna do tumor, embora este acontecimento seja pouco comum antes dos vinte anos.
Diante disso, Breno foi submetido a uma biópsia que revelou o início de uma transformação maligna, e este dado motivou a retirada imediata do núcleo do tumor, seguida de quimioterapia e reconstituição da face com cirurgia plástica.
Breno recuperou-se do tratamento, – perdeu algumas notas na escola, é claro, – mas está bem, realizando seus controles periódicos há dois anos, sem sinais de novas complicações.
As pessoas que possuem qualquer uma das neurofibromatoses e seus pais, assim como todas as demais pessoas que me ouvem e que conhecem a realidade das doenças raras, devem estar incrédulas diante da história do Breno.
E vocês têm razão de estarem admiradas com este meu relato, – uma história que poderia ter acontecido assim, mas – não aconteceu.
Os profissionais de saúde não perceberam as manchas do Breno ao nascimento.
Eles também não perceberam a neurofibromatose no posto de saúde ou em qualquer outro momento em que se aproximaram do menino.
Os pais de Breno se separaram depois que o pai, embriagado, espancara o menino que não parava de chorar; meses depois o pai foi preso por assassinato e cumpre pena numa penitenciária de Minas Gerais.
A família se desintegrou, a mãe mudou-se para o interior com duas irmãs de Breno e ele foi deixado na casa de parentes em Belo Horizonte.
A escola pública não compreendeu as dificuldades de Breno, ele não recebeu qualquer atenção especial por causa de sua doença, – pelo contrário, e ele tornou-se progressivamente isolado pela discriminação dos colegas.
Uma de suas tias, preocupada com o caroço que crescia no rosto do menino, procurou ajuda na internet e encontrou nosso centro de referência no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
Mas era tarde.
Breno faleceu meses depois na casa de sua tia recebendo morfina e outros cuidados paliativos, depois do fracasso da quimioterapia e da radioterapia.
Breno tinha apenas doze anos de idade.
Breno nasceu por acaso com uma doença rara, a neurofibromatose do tipo 1, que acomete cerca de 80 mil brasileiros. Como acontece nas demais doenças raras, as pessoas com neurofibromatose sofrem muito com o desconhecimento técnico, científico, social e político de sua doença.
O desconhecimento significa angústia, solidão, desamparo, danos físicos e psicológicos para as pessoas doentes e seus familiares;
O desconhecimento gera insegurança para os profissionais da saúde, despertando sua impotência, levando-os a reagirem com negação, indiferença, abandono, negligência, omissão e imperícia;
O desconhecimento de uma doença pela sociedade faz com que a doença não tenha representação social, ou seja, as pessoas não sabem como se sentir diante da pessoa que carrega aquela doença, o que resulta em falta de empatia, em baixa solidariedade e preconceito.
O resultado deste desconhecimento geral é a perda da nossa humanidade.
Precisamos conhecer para compreender.
Precisamos conhecer para aceitar.
Precisamos conhecer para amar.
Precisamos conhecer para cuidar.”
Fiz este depoimento no Congresso Nacional, em Brasília, no dia 26 de fevereiro de 2014, por ocasião de um evento promovido pela Associação Maria Vitória de Doenças Raras com o apoio de alguns deputados e senadores.
Se nas eleições nós elegermos políticos mais comprometidos com as pessoas e sem financiamento de empresas corruptoras, podemos esperar um futuro melhor do que o que estamos presenciando neste momento no Congresso Nacional.
Quem sabe assim teremos recursos financeiros para a saúde para evitarmos a repetição da história do menino Breno.

Até a próxima semana.

Por que os médicos em geral entendem pouco das neurofibromatoses?

Levei minha filha a muitos médicos e nenhum deles soube explicar direito o que ela tem. Demorei anos para conseguir saber que ela tem neurofibromatose. Por que é assim? JC, de Manaus.






Cara JC, infelizmente sua queixa é comum entre as pessoas que têm doenças raras, como as neurofibromatoses.
De fato, o pouco conhecimento que nós médicos temos das doenças raras é explicável: como vamos saber corretamente mais de 5 mil doenças? Eu tenho me dedicado apenas às neurofibromatoses nos últimos 12 anos e ainda preciso estudar muito mais para poder compreender bem diversos aspectos destas apenas três doenças. Praticamente nada sei sobre Síndrome do X Frágil, Porfirias, Doença de Fanconi, e outras milhares de doenças raras.
O conhecimento científico vem aumentando de forma impressionante, especialmente depois da Segunda Guerra Mundial, como mostra o vídeo abaixo, do médico Atul Gawande, de tal maneira que precisamos de trabalhar em equipes para darmos conta do conhecimento médico que já temos disponível e que continua a crescer.
O vídeo do Dr. Atul Gawande mostra que diante de situações ou doenças complexas, como as neurofibromatoses, é obrigatório fazermos um roteiro de acompanhamento de cada pessoa, que ele chama de check list, para não esquecermos as diversas condutas necessárias.
Em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, do Hospital das Clínicas da UFMG, há alguns anos temos adotado este sistema de conferir ao final das consultas tudo o que já foi feito e aquilo que ainda precisa ser feito. Todas as vezes, garanto, a nossa check list tem me lembrado de algo que iria passar desapercebido se não estivesse ali para ser conferido.
Vale a pena ver este vídeo a seguir, com a palestra que o Dr. Atul Gawande fez na série de programas TED. Veremos que mesmo nas doenças conhecidas e comuns, precisamos trabalhar em equipe e ter um sistema de controle de nossos atos médicos.

Imagine então nas doenças raras e mais complexas.  

Conseguiremos especialistas em neurofibromatoses para todos?

Quisiera, saber de centros especializados en cirugías y atención de NF2 en San Pablo. Y si conocen algún especialista en esa enfermedad en Uruguay que pueda indicarme. Gracias. AP, de Rivera, Uruguai.




Prezada AO, obrigado pela sua pergunta, porque ela traz uma questão fundamental para todos nós: como podemos obter atenção médica adequada para as doenças raras?

Antes, quero responder à sua pergunta: sim, existe uma associação de pessoas com neurofibromatoses no Uruguai (clique aqui para acessar a página no Facebook) e você pode enviar um e-mail para manchalopez@hotmail.com para obter mais informações.

A nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual faço parte, tem defendido o seguinte ponto de vista:

1) As neurofibromatoses são doenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas;

2) Existem mais de 5 mil doenças raras, o que significa que não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas;

3) Assim, a solução é a organização das pessoas acometidas e suas famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença;

4) Conhecendo as questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento, as organizações familiares podem informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.

É claro que este caminho não é fácil.

Primeiro, precisamos reunir informações científicas disponíveis e traduzi-las para uma forma compreensível para as famílias, porque a maioria das pessoas não tem formação em medicina, enfermagem, fonoaudiologia, psicologia, etc.

Segundo, precisamos convencer os profissionais de saúde que queremos ajuda-los a nos ajudar e não ocupar o seu lugar.

Para alcançarmos estes objetivos é que construímos este blog, a página da AMANF (clique aqui), as cartilhas ilustradas e os Simpósios.

Ao mesmo tempo, temos recebido em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais os estudantes de graduação e pós-graduação em medicina, fonoaudiologia, psicologia, educação física, fisioterapia, capacitando-os para reconhecerem e tratarem adequadamente as neurofibromatoses.

Para darmos mais um passo, a partir da primeira reunião do ano em 2016, vamos oferecer um curso de capacitação em neurofibromatoses, em dez aulas ao longo do ano, que serão oferecidas uma vez por mês, duas horas imediatamente antes da nossa reunião mensal.

Lembrando que as reuniões da AMANF acontecem sempre às 16 horas do último sábado de cada mês, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, em Belo Horizonte, Minas Gerais.

Todos as pessoas interessadas em neurofibromatoses são bem-vindas.

Perguntas do Senador Romário

Por intermédio do Professor Elcio Neves, da Associação de Vitória (ES), o gabinete do Senador Romário se propôs a fazer cartilhas informativas sobre doenças raras e nos enviou algumas perguntas sobre as neurofibromatoses.

1.
    O que é a doença?

As neurofibromatoses formam um grupo de 4 doenças que têm em comum o aparecimento de manchas café com leite e tumores benignos que se originam dos tecidos neurais (neurofibromas, gliomas, schwannomas, meningiomas) e que podem causar complicações à saúde das pessoas acometidas.
São as doenças chamadas de neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Síndrome de Legius.

2.
    Número de pacientes no mundo e no Brasil?

Cada uma das 4 doenças tem incidências diferentes, mas tomadas em conjunto, teríamos cerca de 1:3000 pessoas nascidas, ou seja, cerca de 68 mil pessoas no Brasil e cerca de 2 milhões de pessoas no mundo.
3.    Ações já tomadas e medidas já existentes em prol da doença?

Atualmente existem algumas associações de pessoas com NF e poucos centros de referência especializados no atendimento às pessoas com neurofibromatoses: Belo Horizonte, Rio de Janeiro, Ribeirão Preto, São José do Rio Preto.
Há páginas na internet e pesquisas científicas sendo realizadas.
Há uma Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF de caráter informal que publicou recentemente dois manuais de orientação para profissionais da saúde para o diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses.


Uma iniciativa interessante seria a tradução destes artigos de forma compreensível para a maioria das pessoas.

4.
    Medicamentos e seu uso?

Apesar de diversas pesquisas internacionais que buscam medicamentos para os diversos problemas das neurofibromatoses, não existem ainda medicamentos eficazes e específicos para as neurofibromatoses.

5.
    Perspectiva de vida ou sobrevida?

Há uma redução de cerca de 10 a 15 anos de expectativa de vida na neurofibromatose do tipo 1 e do tipo 2. Ainda não se sabe esta informação na schwannomatose e na Síndrome de Legius.

6.
    O que ainda falta em relação aos avanços da doença?

Do ponto de vista da sociedade, falta o reconhecimento de que a doença existe, quais as suas características (representação social) e é mais comum do que se pensa.

7.
 Outros que considera necessário?

Creio que faltam informações para os profissionais de saúde e para as pessoas acometidas pelas neurofibromatoses.

B- Indicação de um médico ou especialista na área que poderá assinar junto aos “organizadores” para que faça a correção do texto.
Ofereço a colaboração de nossa equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, coordenada pelo Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende.

C- Instituições, sites, especialistas citados e outros.

Por enquanto, dispomos de atendimento público especializado em neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio:  www.cnnf.org.br), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br) e São Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com  e São José do Rio Preto (ver: eny.goloni@famerp.br ). Em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e Unifesp) temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.

Neurofibromatoses são Síndromes ou Doenças? As pessoas com neurofibromatose são “portadores”? Neurofibromatoses ou Doença de von Recklinghausen?

Algumas pessoas perguntam: devemos chamar as neurofibromatoses de doenças ou de síndromes?
Doença é a denominação para um conjunto de sinais e sintomas que têm uma única causa. Por outro lado, Síndrome é uma denominação para um estado mórbido, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, que pode ocorrer por mais de uma causa.

Neste sentido, até a década de 80, era razoável a utilização do termo Síndrome para as neurofibromatoses porque apesar de sabermos sua origem genética, ainda não sabíamos exatamente como isto ocorria. No entanto, a partir da identificação das mutações nos genes responsáveis pela neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose, sabemos que cada uma destas doenças tem a sua própria causa, o que nos obriga a utilizar o termo doença para as neurofibromatoses.

Aproveitando este assunto de nomes, o termo Doença de von Recklinghausen não é mais adequado depois da identificação daquelas mutações para cada uma das doenças, pois aquela que o austríaco Recklinghausen descreveu corresponderia apenas à neurofibromatose do tipo 1. Portanto, antes da separação em NF1, NF2, Schwannomatose e, mais recentemente a Doença de Legius, todas estas doenças eram confundidas sob a mesma denominação de Doença de von Recklinghausen, porque elas têm algumas manifestações em comum.
Assim, hoje, com aquilo que já se descobriu sobre elas, com todo o respeito e admiração pelo trabalho de Recklinghausen, penso que o correto é chamarmos estas doenças de: neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Doença de Legius.

Portadores ou pessoas com neurofibromatoses?

Outra dúvida na questão de nomes é se devemos usar a expressão portadores para as pessoas com as neurofibromatoses. Parece-me que o termo portador não é adequado para descrever qualquer uma das doenças agrupadas sob o nome de neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) porque poderia pode passar a impressão de que uma pessoa poderia ter a mutação genética, mas sem apresentar a doença, o que não ocorre nas neurofibromatoses (em outras doenças, chamadas recessivas, sim).
Todas as neurofibromatoses são autossômicas dominantes, ou seja, basta a presença da mutação em apenas um dos alelos (a metade do cromossoma que vem do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. Ainda que a manifestação seja variada entre as pessoas e entre cada uma das doenças, a doença sempre estará presente, não cabendo assim a expressão portador (que, infelizmente ainda usamos, eu mesmo, por força do hábito).
Desta forma, creio que a melhor forma de expressarmos nossa compreensão e respeito humano por todos acometidos por estas doenças é dizermos: pessoas com neurofibromatose do tipo 1, pessoas com neurofibromatose do tipo 2 ou pessoa com schwannomatose.