NEUROFIBROMATOSES

O que são AS NEUROFIBROMATOSES?                     

Existem cerca de 80 mil brasileiros com neurofibromatoses (NF), mas poucos profissionais da saúde conhecem bem estas doenças porque elas são raras.

O termo Neurofibromatose vem da combinação de duas palavras em medicina: neuro e fibromaNeuro significa relacionado aos nervos e fibroma é um crescimento exagerado (ou tumor) de células parecidas com fibras. Um neurofibroma, portanto, é um tumor causado pelo crescimento de células relacionadas com os nervos.

As NF são doenças genéticas causadas por mudanças (mutações) em alguns genes, que acontecem por acaso quando as células se multiplicam. Genes são estruturas que controlam nosso crescimento e desenvolvimento e determinam nossas características biológicas, como a cor do cabelo, altura, nosso tipo sanguíneo, etc. Uma mutação pode alterar o funcionamento do gene, modificando a proteína que ele controla e assim atrapalhar as atividades das células e dos órgãos.

A mutação num gene pode ser levada por um espermatozoide ou um óvulo e resultar numa criança com uma doença genética. Assim, o novo bebê nasce, por exemplo, nas NF, com deficiência de alguma proteína que seja importante para o desenvolvimento normal do sistema nervoso, da pele e dos ossos.

Se nenhum dos pais tem NF, a descoberta de NF em um dos filhos (ou filhas) é chamada de nova mutação, ou seja, uma mutação que aconteceu por acaso quando o óvulo da mãe ou o espermatozoide do pai foram formados. Embora muitos pais fiquem preocupados achando que fizeram algo para causar esta mutação, sabemos que isto não é verdade. Não há nada que eles possam ter feito para evitar ou causar a NF.

A partir daí, aquela pessoa com NF possui a mutação em metade dos seus espermatozoides ou de seus óvulos, então ela tem a chance de passar para seus filhos ou filhas a mesma mutação, por isso dizemos que a doença se torna hereditária.

Como basta um dos genes (de origem paterna ou materna) carregar a mutação para a doença se apresentar no novo indivíduo (de ambos os sexos), dizemos que a NF se transmite de forma dominante. Isto quer dizer que um pai ou uma mãe com NF tem 50% de chance de ter uma criança com NF em cada gravidez.

É interessante lembrar que quem tem a mutação NF em seus genes sempre apresenta a doença a partir de algum momento, ou seja, ela não fica “escondida”, não salta gerações. Por exemplo, não há risco de um neto herdar NF do avô se o pai ou a mãe não tiverem a doença.

Existem 3 tipos de NF: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e Schwannomatose (SCH).

Apesar de todas serem chamadas de neurofibromatoses, elas são doenças completamente diferentes e uma não se transforma na outra. O que elas têm em comum é o crescimento de mais de um tumor benigno relacionado com os nervos e alguns sinais cutâneos. Vamos ver as características mais comuns de cada uma delas.

Ver nas páginas seguintes deste site como identificar cada uma das neurofibromatoses e veja as cartilhas que elaboramos para facilitar sua compreensão.

Nas CARTILHAS disponíveis gratuitamente neste site, vamos explicar o que são as neurofibromatoses, suas causas e o que você e sua família precisam saber, assim como quem poderá ajudá-los.

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