NEUROFIBROMATOSES

O que são AS NEUROFIBROMATOSES?                     

Existem cerca de 80 mil brasileiros com neurofibromatoses (NF), mas poucos profissionais da saúde conhecem bem estas doenças porque elas são raras.

O termo Neurofibromatose vem da combinação de duas palavras em medicina: neuro e fibromaNeuro significa relacionado aos nervos e fibroma é um crescimento exagerado (ou tumor) de células parecidas com fibras. Um neurofibroma, portanto, é um tumor causado pelo crescimento de células relacionadas com os nervos.

As NF são doenças genéticas causadas por mudanças (mutações) em alguns genes, que acontecem por acaso quando as células se multiplicam. Genes são estruturas que controlam nosso crescimento e desenvolvimento e determinam nossas características biológicas, como a cor do cabelo, altura, nosso tipo sanguíneo, etc. Uma mutação pode alterar o funcionamento do gene, modificando a proteína que ele controla e assim atrapalhar as atividades das células e dos órgãos.

A mutação num gene pode ser levada por um espermatozoide ou um óvulo e resultar numa criança com uma doença genética. Assim, o novo bebê nasce, por exemplo, nas NF, com deficiência de alguma proteína que seja importante para o desenvolvimento normal do sistema nervoso, da pele e dos ossos.

Se nenhum dos pais tem NF, a descoberta de NF em um dos filhos (ou filhas) é chamada de nova mutação, ou seja, uma mutação que aconteceu por acaso quando o óvulo da mãe ou o espermatozoide do pai foram formados. Embora muitos pais fiquem preocupados achando que fizeram algo para causar esta mutação, sabemos que isto não é verdade. Não há nada que eles possam ter feito para evitar ou causar a NF.

A partir daí, aquela pessoa com NF possui a mutação em metade dos seus espermatozoides ou de seus óvulos, então ela tem a chance de passar para seus filhos ou filhas a mesma mutação, por isso dizemos que a doença se torna hereditária.

Como basta um dos genes (de origem paterna ou materna) carregar a mutação para a doença se apresentar no novo indivíduo (de ambos os sexos), dizemos que a NF se transmite de forma dominante. Isto quer dizer que um pai ou uma mãe com NF tem 50% de chance de ter uma criança com NF em cada gravidez.

É interessante lembrar que quem tem a mutação NF em seus genes sempre apresenta a doença a partir de algum momento, ou seja, ela não fica “escondida”, não salta gerações. Por exemplo, não há risco de um neto herdar a NF do avô se o pai ou a mãe não tiverem a doença.

Existem 3 tipos de NF: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e Schwannomatose (SCH).

As neurofibromatoses (NF) constituem três doenças genéticas raras [NF1, NF2 e Schwannomatose (SCH)] que possuem em comum as manchas cutâneas cor de café com leite, a formação de tumores múltiplos derivados do sistema nervoso e a falsa aparência de serem doenças simples e benignas.

Como as NF são consideradas doenças raras, atingindo apenas 80 mil brasileiros, é razoável esperar que a maioria dos profissionais da saúde tenham alguma dificuldade em diagnosticá-las e tratá-las de forma adequada. Sabendo que existem cerca de 5 mil doenças raras distribuídas em 3 a 5% da população mundial, fica evidente que é difícil conhecer cada uma delas.

Além disso, algumas situações históricas contribuíram para a construção de imagens equivocadas sobre as NF, como o próprio agrupamento de três doenças muito diferentes sob o mesmo nome (neurofibromatoses), assim como confundi-las com outras doenças raras, como a Síndrome de Proteus, que se tornou famosa por causa de Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante.

A raridade, a complexidade e a variabilidade clínica das diversas formas de NF fazem com que diante de uma pessoa com suspeita de NF os profissionais de saúde identifiquem facilmente as lesões cutâneas, mas em geral desconheçam que elas são a superfície do problema, o que pode dificultar a conduta clínica correta.

O diagnóstico das três formas de NF é geralmente simples e fácil de ser alcançado no exame clínico ambulatorial. Em seguida ao diagnóstico, no entanto, é preciso reconhecer a complexidade das condutas necessárias para se evitar as complicações, aumentar a qualidade e expectativa média de vida.

Este site pretende ser compreensível para todos os profissionais da saúde, especialistas ou não, assim como para as famílias e pessoas com NF, porque sabemos que a principal alternativa a longo prazo para as doenças raras é o fortalecimento progressivo do conhecimento dos próprios doentes e suas famílias sobre a doença que os acomete.

 

O que geralmente motiva a consulta 

As manchas cutâneas cor de café com leite (MCL) e tumores cutâneos geralmente fazem parte da queixa principal e constituem elementos fundamentais para o diagnóstico das NF. No entanto, outros sinais e sintomas, assim como complicações da NF1, da NF2 e da SCH são extremamente diferentes quanto às características e momento de aparecimento.

Na NF1, o diagnóstico demora cerca de 3 anos para ser estabelecido e as principais queixas ocorrem geralmente na infância, e são as seguintes em ordem de frequência:

  • Quase todos apresentam uma ou mais dificuldades cognitivas (para aprender a andar e falar, problemas no desempenho escolar e baixa habilidade nas relações sociais, nas atividades esportivas e musicais);
  • Quase todos apresentam um ou mais problemas estéticos que resultam em discriminação social (macrocrania, neurofibromas cutâneos, deformidades corporais provocadas por neurofibromas plexiformes congênitos);
  • A maioria apresenta cefaleia crônica, baixa estatura e baixo peso.
  • Cerca de um quarto das pessoas com NF1 apresenta tumores internos (englobando-se aqui desde os gliomas ópticos, ou em outras partes do sistema nervoso central, até neurofibromas plexiformes em crescimento ou em processo de transformação maligna para neurofibrossarcomas);
  • Um em cada cinco apresenta hipertensão arterial secundária a displasias da artéria renal, ou feocromocitoma ou a mecanismo ainda não conhecido.
  • Um em cada dez apresenta deformidades esqueléticas (desde a escoliose benigna até graves deformidades distróficas da coluna vertebral, passando pela displasia dos ossos longos, especialmente da tíbia, com ou sem pseudoartrose, até a displasia da asa menor do osso esfenoide com proptose ocular).

Na NF2, o diagnóstico demora em média 8 anos para ser estabelecido e as principais queixas acontecem no início da vida adulta e são zumbido e diminuição da audição, o que faz com que o diagnóstico inicial seja feito pela otorrinolaringologia ou pela neurologia.

Na SCH, que somente se manifesta depois dos 30 anos, o diagnóstico demora cerca de 12 anos para ser realizado e a queixa principal é dor, de caráter neuropático, em um ou mais dos schwannomas cutâneos ou profundos, e o diagnóstico geralmente é feito pelos neurologistas.

Ver nas páginas seguintes deste site como identificar cada uma das neurofibromatoses e veja também as cartilhas que elaboramos para facilitar sua compreensão.

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