Pergunta 200 – Dois outros problemas ósseos graves na NF1

Nos últimos dois dias comentei sobre os problemas de coluna que podem acontecer em cerca de 10 a 30% das pessoas com neurofibromatose do tipo 1. Hoje, falarei um pouco sobre dois outros problemas ósseos, que também acometem as pessoas com NF1, e que ameaçam muito a sua qualidade de vida.

Ambos são raros, afetando menos de 5% das pessoas com NF1. Ambos  são CONGÊNITOS, ou seja, já estão presentes na vida intrauterina e podem ser diagnosticados no momento do nascimento ou nos meses seguintes. Se não forem percebidos no primeiro ano de vida, não aparecerão depois.

São as chamadas displasias ósseas. A palavra displasia quer dizer crescimento inadequado, seja para mais ou para menos, podendo causar transtornos na função de um ou mais órgãos.

Dois tipos de displasias ósseas são tão típicos da NF1 que fazem parte dos critérios diagnósticos do consenso de 1988, ou seja, quando encontramos uma destas displasias praticamente temos certeza de que estamos diante de uma pessoa com NF1. 

Para completarmos o diagnóstico, basta haver a presença de apenas mais um dos demais critérios: 1) manchas café com leite ou 2) efélides, ou 3) nódulos de Lisch, ou 4) dois neurofibromas cutâneos, ou um neurofibroma plexiforme, ou 5) um glioma óptico ou 6) um parente de primeiro grau com NF1.

A primeira displasia típica da NF1 é aquela que atinge os ossos longos, especialmente a tíbia, que é o osso maior da perna. Geralmente, apenas uma das pernas é acometida e o osso apresenta-se na radiografia com sua parte média mais fina e densa (como se não tivesse medula óssea), podendo estar desviada para dentro e, muitas vezes, já com fraturas (ver setas brancas na parte esquerda da figura acima, que indicam a mesma tíbia fraturada de frente e de lado).

As fraturas ocorrem espontaneamente, ou seja, sem qualquer trauma ou apenas com a sustentação do peso da criança. Quando isso acontece e a perna faz um ângulo, chamamos de pseudoartrose, ou seja, como se houvesse ali uma falsa articulação. 

O tratamento destas fraturas requer cirurgias complexas, muitas vezes repetidas, que tentam fixar os ossos, colocando hastes de metal e incluindo enxertos de fragmentos ósseos retirados de outras partes do esqueleto.

Infelizmente, os procedimentos cirúrgicos podem não dar certo e a fratura ocorrer de novo apesar de todo o cuidado. Novas tentativas então são feitas, os períodos de internação são prolongados, repetidos e acompanhados de limitações de movimentos durante meses ou anos, além de infecções, inflamações e dor. Por isso, muitas pessoas com NF1 e pseudoartrose desistem depois de duas ou três cirurgias e optam pela colocação de próteses como solução definitiva.