“Quando se pode evitar procedimentos médicos? Em quais casos é melhor aguardar do que optar por alguma intervenção cirúrgica de imediato? ” RLB, de Coimbra.

Caro R, obrigado por levantar esta questão fundamental.

Pensando nas neurofibromatoses de um modo geral, creio que, atualmente, o papel dos especialistas é muito mais evitar que procedimentos médicos desnecessários sejam realizados do que propor tratamentos.

Temos orientado nossa conduta no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais de acordo com alguns princípios:

1) Somente solicitamos exames complementares (de imagem ou laboratoriais) se os resultados esperados puderem mudar nossa conduta clínica. Por exemplo, numa criança até os dez anos de idade podemos pedir um exame oftalmológico mesmo sem sintomas porque é uma fase de maior possibilidade de aparecimento dos gliomas ópticos e, dependendo do resultado visual, podemos pedir uma ressonância magnética do encéfalo para afastar ou confirmar o glioma. Caso a ressonância confirme o glioma, podemos reavaliar a criança em seis meses ao invés de um ano. E assim por diante.

2) Diante de uma possibilidade de intervenção cirúrgica, sempre levamos em conta os possíveis riscos e os possíveis benefícios. Os benefícios têm que superar os riscos do ponto de vista da pessoa com NF.

3) E, finalmente, uma das recomendações mais importantes: “Não se mexe num tumor apenas porque ele está lá”, como sempre nos adverte o grande especialista inglês em NF, o Dr. Gareth Evans.

4) Somente indicamos tratamentos físicos, medicamentosos ou cirúrgicos que tenham sido cientificamente comprovados para as complicações das neurofibromatoses.

a. Por exemplo, cirurgias para neurofibromas plexiformes com sintomas de dor ou crescimento acelerado.

b. Outro exemplo, neste momento ainda não há qualquer medicamento comprovadamente eficaz para evitar o crescimento ou diminuir os neurofibromas.

c. Mais um exemplo, o medicamento Lovastatina tem sido estudado em outros centros como possível tratamento para as dificuldades de aprendizado, mas ainda não foi aprovado cientificamente para ser usado em todas as crianças.

d. Um último exemplo, o tratamento fonoaudiológico parece melhorar a desordem do processamento auditivo nas pessoas com NF1, mas ainda é uma esperança que precisa de comprovação em mais estudos.

Considerando que nos faltam evidências científicas, não recomendamos quaisquer tratamentos considerados como “medicina alternativa”: homeopáticos, fitoterápicos, quiropráticos, acupuntura, cristaloterapia, aromaterapia, yoga, “medicina molecular” e muitos outros.

Como diz o comediante australiano Tim Minchin, “a medicina alternativa que funciona chama-se medicina”.

Até a próxima semana.


“Tenho uma irmã com NF1, presença de muitos neurofibromas e dificuldade na aprendizagem. Nossos pais não apresentam nenhuma característica da NF. Nossa mãe relatou ter um primo que disse ter nódulos subcutâneos. Tenho 34 anos e gostaria de saber se é possível avaliar a probabilidade de eu ter filhos com NF. Tenho adiado ser mãe por medo da NF”. TP, de local não informado.

Cara T, obrigado pela pergunta que, provavelmente, interessa a muitas famílias.

Primeiro, devo lembrar que seria necessário um exame médico com uma pessoa experiente em neurofibromatoses para afastar quaisquer sinais discretos de NF1 em você. Bastaria ter apenas mais um dos critérios diagnósticos (ver abaixo), além de um parente de primeiro grau (sua irmã) para você completar seu próprio diagnóstico de NF1.

No entanto, se você não tem manchas café com leite, nem neurofibromas, nem efélides, nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico, nem displasia ósseas (aquelas típicas da tíbia e da asa menor do esfenoide), então você corre o mesmo risco de ter uma criança com NF1 do que qualquer pessoa que não tenha uma irmã com NF1, ou seja, sua chance é de uma em 3000.

Quanto à sua irmã, estamos à disposição pelo SUS em nosso ambulatório no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar para 31 3409 9560 (de terça à sexta, de 7 às 10 horas).

Quanto ao seu primo, também precisaria ser examinado clinicamente para esclarecer a origem dos nódulos subcutâneos, se são neurofibromas ou não.

Sobre sua dúvida se deve fazer exames para avaliar a probabilidade de ter filhos com NF1, geralmente o exame clínico com alguém experiente em NF é suficiente. Eventualmente, depois desse exame clínico pode ser necessária a análise do seu DNA, mas esta é uma situação muito rara.

Esta análise que fiz acima não depende do sexo dos parentes, pois as neurofibromatoses são doenças genéticas não relacionadas ao sexo das pessoas. Ou seja, se você não tem NF, mesmo que seu parente de primeiro grau fosse um irmão, ou ao contrário, você fosse um homem e a pessoa com NF1 fosse sua irmã, a probabilidade de seu filho (ou filha) nascer com NF seria a mesma do restante da população: uma em três mil.