Tema 292 – Exames pré-nupciais e NF

“Minha filha com NF1 está se preparando para casar talvez ainda este ano, vou levá-la à ginecologista para realizar exames pré-nupciais. Queria saber se tem algum exame especifico, pois vou falar com a médica sobre a NF1. Caso a médica queira saber mais sobre a NF1, poderia passar o e-mail da AMANF para ela? ” M, de Minas Gerais.

Cara M, sem dúvida sua pergunta é muito importante para toda a comunidade envolvida com as neurofibromatoses.

Inicialmente, a principal informação que vocês já devem saber e lembrar à médica que atender sua filha é que a NF1 é uma doença genética, causada por mutações novas ou herdadas. Ou seja, ela pode surgir pela primeira vez na família, como aconteceu com sua filha. Ou podem ser passadas adiante a partir de uma pessoa com NF1, que também pode ser o caso de sua filha.

As chances de sua filha passar adiante a mutação que ela apresenta no gene NF1 é de 50% em cada gestação, ou seja, é a mesma chance de lançar uma moeda para cima e dar cara ou coroa: por exemplo, cara com NF1, coroa sem NF1. É uma chance alta de nascer um bebê com NF1, porque a doença é chamada dominante, ou seja, basta apenas um dos pais ter a NF1 para a doença se manifestar em metade dos filhos. Assim, a sua família deve estar consciente deste risco.

Além disso, em cada gestação de sua filha o bebê poderá nascer sem a doença (metade das vezes) ou com a NF1 (metade das vezes). Se nascer com NF1, ele poderá apresentar níveis de gravidade diferentes da mãe (ou do pai, em outro exemplo) com a doença. Por exemplo, mesmo que a mãe possua poucas complicações da NF1 o bebê que herdar sua mutação pode apresentar uma forma grave (25% de chance), ou moderada (25% de chance), ou leve (25% de chance) ou mínima (25% de chance). Ver neste blog a definição destes níveis de gravidade AQUI.

Outra informação importante é que a gravidez nas mulheres com NF1 apresenta mais complicações (abortos espontâneos e eclampsia, por exemplo) e os neurofibromas aumentam em número e tamanho em cerca de 80% das gestações de pessoas com NF1.

Portanto, o planejamento familiar deve ser discutido com cuidado e tranquilidade entre o casal, lembrando que as pessoas com NF1 e NF2 podem usar anticoncepcionais, inclusive orais (hormonais), para organizarem melhor sua vida.

Por enquanto, a possibilidade de fertilização in vitro com a seleção de embriões sem NF1 ainda não é oferecida pelos serviços públicos de saúde no Brasil.

No mais, os exames pré-nupciais são os mesmos para as demais pessoas sem NF1.

Aproveito para desejar muitas felicidades para o casal, e que a NF não seja um empecilho para que possam desfrutar das grandes alegrias que a vida conjugal nos oferece.

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Tema 291 – Osteoporose e NF1?

“Outro dia o senhor falou em fraqueza dos ossos nas pessoas com NF1. Nós temos mais risco de sofrermos osteoporose? ” MCRS, de Olinda, PE.

Cara M, obrigado pela pergunta, que me oferece a oportunidade de aumentar nosso conhecimento sobre a osteopenia (fraqueza nos ossos) nas pessoas com NF1.

Para responder a você, reproduzo abaixo as recomendações das doutoras Rosalie E. Ferner (Londres), Susan M. Huson e do doutor David Gareth R. Evans (Manchester) para as pessoas com NF1, que devem procurar ajuda de especialistas em prevenção de osteoporose de acordo com orientações abaixo.

Quanto maior o número de condições que você preencher na relação abaixo, mais motivos você terá para procurar ajuda especializada (as marcadas em vermelho são mais comuns nas pessoas com NF1 do que na população em geral).

1. Sexo feminino;

2. História familiar de osteoporose;

3. Dieta pobre em cálcio e em alimentos precursores da Vitamina D;

4. Hábito de fumar;

5. Alcoolismo;

6. Baixa massa corporal (relação peso/altura); 

7. Tratamento com anticonvulsivantes;

8. Menarca atrasada (primeira menstruação tardia, depois dos 14 anos); 

9. Cirurgia para escoliose com implantação de hastes de suporte;

10. Menopausa precoce (antes dos 45 anos);

11. Anticoncepcionais injetáveis (contendo progesterona);

12. Tratamento prolongado com corticoides;

13. Doenças crônicas que retiram cálcio do organismo ou dificultam a sua absorção intestinal (doenças renais, doenças hepáticas, doença inflamatória intestinal, doença celíaca, hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, artrite reumatoide, anorexia nervosa);

14. Doenças que restringem a mobilidade (por exemplo, esclerose múltipla, derrames cerebrais);

15. Fraturas causadas por pequenos traumas;

16. Qualquer fratura vertebral

Espero que estas orientações sejam úteis. Espero também que você tenha poucos dos fatores acima, e então mantenha sua atividade física regular, sua dieta adequada e seus banhos de sol.

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Mais um local de atendimento para as pessoas com neurofibromatoses

A partir de março de 2017, darei continuidade ao atendimento clínico das pessoas com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) também num consultório localizado na Avenida Pasteur 40, sala 102, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte.

O consultório fica a dois quarteirões da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais e do Hospital das Clínicas, onde fica o nosso tradicional Centro de Referência em Neurofibromatoses, no qual Dr. Nilton Alves de Rezende e eu continuaremos a atender normalmente.

Este novo local de atendimento pretende se tornar mais uma fonte de recursos para a Associação Mineira de Pessoas com Neurofibromatoses, a AMANF, além de aumentar a flexibilidade nos meus horários de atendimento. O recurso arrecadado com os pagamentos será usado para manter as despesas do consultório e aplicado em projetos da AMANF.

Para permitir o acesso a todas as pessoas, depois da consulta cada um deve escolher o valor a ser pago entre 50 e 300 reais, de acordo com sua renda familiar. O pagamento será feito à secretária Arli Alvim, que emitirá o recibo correspondente. Você pode solicitar a dispensa de qualquer pagamento se suas condições financeiras o obrigarem a isto naquele momento.

Os agendamentos podem ser feitos por WhatsApp (31) 999710622 (no horário comercial) ou pelo e-mail: rodrigues.loc@gmail.com

Lembro que minha consulta dura cerca de uma hora e você deve trazer todos os exames que já realizou até o momento da consulta. Geralmente não há necessidade de permanecer em Belo Horizonte para novos exames ou procedimentos.

Caso haja alguma dúvida ou não possa comparecer à consulta, por favor, ligue para a Arli Alvim (31) 3224 1213 ou mande uma mensagem para mim.

Um abraço,

Dr Lor

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Médicos sem limites?

Tento compreender as atitudes recentes de alguns médicos e uma médica durante o adoecimento e falecimento da senhora Marisa Letícia Lula da Silva, que me causaram perplexidade e tristeza [1].

Tenho o dobro da idade dos médicos que se comportaram de forma extremamente agressiva numa situação em que acredito que deveria prevalecer a proteção profissional a uma pessoa doente e sua família. Desejo que estes jovens colegas vivam tanto quanto eu para aprenderem, e acredito que todos podemos nos transformar com a experiência, como eu venho aprendendo com o tempo “que a delicadeza é a mãe de todas as virtudes” [2]. E certas virtudes são necessárias para sermos bons médicos.

Não imagino que as pessoas que se formam em medicina sejam seres especiais invulneráveis aos impulsos humanos como os demais. Não penso assim. Mas somos, médicos e médicas, pessoas privilegiadas por diversas razões e os privilégios que recebemos, a meu ver, resultam em compromissos morais para com a sociedade que nos permitiu usufruir de alguns direitos que, infelizmente, ainda não estão garantidos para todas as pessoas.

O primeiro direito que usufruímos (e é ainda um privilégio) foi, para a maioria dos formados em medicina, termos nascido em famílias em condições econômicas boas o bastante para recebermos alimentação suficiente, cuidados pediátricos, escolas adequadas, recreação e lazer, ambiente familiar pacífico e habitação em zonas residenciais com menores índices de violência. Isto tudo nos garantiu a sobrevivência física e a capacidade intelectual para alcançarmos a idade de entrarmos para uma universidade.

O segundo direito ao qual tivemos acesso (também ainda um privilégio) foi, para a maioria dos formados em medicina, o fato de termos à nossa disposição uma universidade pública e (novamente) condições econômicas familiares para não precisarmos trabalhar durante a faculdade e, além disso, podermos prolongar a nossa capacitação depois de formados, realizando residências médicas e cursos de especialização.

No entanto, o grande privilégio que recebemos da sociedade é a confiança das pessoas que nos procuram em situação de sofrimento, de vulnerabilidade ou fragilidade. Talvez este seja o aspecto que torna a medicina e a enfermagem profissões especiais. Outras atividades profissionais também se deparam ocasionalmente com seres humanos em situações críticas, como psicólogos, bombeiros e assistentes sociais, mas a medicina e a enfermagem trabalham continuamente com pessoas debilitadas, fragilizadas, com dor, traumatizadas ou morrendo.

Portanto, para mim este é o aspecto moral que nunca poderia ser violado: jamais trair a confiança depositada em nós pelas pessoas doentes que nos procuram.

Trair sua confiança é não respeitarmos o seu sofrimento, é desumanizarmos o atendimento ou realizarmos procedimentos inadequados com finalidade monetária.

Também é fingirmos possuir conhecimento científico sobre uma doença que desconhecemos, é não nos atualizarmos sobre técnicas e procedimentos médicos, enfim, é colocarmos nossos interesses acima do interesse da pessoa doente.

Sim, estou defendendo que deveria haver um espírito de sacerdócio na prática da medicina.

Colocarmos a dignidade humana das pessoas doentes acima dos nossos próprios interesses é não permitir que nossas preferências pessoais em política, religião ou cultura interfiram no acolhimento e no tratamento das pessoas que nos procuram com problemas de saúde.

Como pessoa física posso apoiar as ideias de um determinado partido, mas isso não pode afetar minha relação enquanto médico com qualquer pessoa que pense de forma diferente. Não deveríamos agir profissionalmente de formas diferentes apenas porque alguém é de esquerda ou de direita, por causa de sua cor da pele, ou de sua classe social.

Penso que todas as pessoas, inclusive aquelas que se formam em medicina, não só podem como devem ter opiniões políticas e agir politicamente. No entanto, a partir do momento em que visto o jaleco, ou coloco o crachá ou assumo a função do profissional médico, os meus limites de opinião serão redefinidos por esta nova condição. Dentro dos limites do médico só serão adequados os comportamentos que respeitem o princípio fundamental dos interesses das pessoas doentes.

Existe uma organização que eu admiro profundamente que se chama “Médicos Sem Fronteiras” (ver AQUI), cujos relatos de imparcialidade de conduta em condições extremas, como guerras, genocídios e epidemias, servem de reflexão para todos nós.

Temos que recuperar nossa dignidade profissional antes que nos seja cassado o privilégio que desfrutamos da confiança da sociedade nos médicos e médicas que atendem a população brasileira.

[1] Agradeço as sugestões a este texto feitas por minha filha Ana de Oliveira Rodrigues e nossa conversa proveitosa, que me permitiram compreender melhor meus sentimentos e como me expressar de forma construtiva sobre um tema tão delicado.

[2] Se não estou enganado, este é um pensamento do filósofo André Comte-Sponville.

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Tema 290 – Quedas e problemas na coluna nas pessoas com NF1

“Minha filha com NF1 está na Ginástica Acrobática. Ela gosta muito, está super bem e feliz. Na sua voz: Lá eu consigo fazer tudo o que os outros conseguem! Temos que ter alguma preocupação com esta atividade? Ela não apresenta qualquer problema, mas como não possui exames para avaliar os neurofibromas internos e a história do garoto que veio a ter problemas da coluna “após uma queda de cavalo” me alertam. Como pai, acho que não é preciso preocuparmos, mas, considerando as tantas variáveis da NF, fico a pensar se devemos tomar algum cuidado. ” RBL, de local não identificado.

Caro R, obrigado pela sua mensagem, que nos ajudará a entender melhor o significado dos problemas de coluna nas pessoas com NF1.

Parece-me que você entendeu que eu afirmei que a queda do cavalo teria provocado a cifoescoliose naquele menino, cuja história contei no post chamado “Um tio querido” (ver AQUI). Na verdade, a família relatou que a queda do cavalo teria causado o problema na coluna do menino, mas, na minha impressão, a causa da deformidade na coluna do garoto provavelmente já estava presente antes da queda, mas ainda não havia sido percebida.

A deformidade da coluna vertebral descoberta naquele menino é um dos problemas ortopédicos que acontecem em cerca de 10% das pessoas com NF1. Podemos encontrar tanto a escoliose (inclinação para um dos lados), quanto a cifose (inclinação para a frente), ou a lordose (retificação da coluna torácica ou aumento da curvatura da coluna lombar e cervical) ou combinações destas alterações chamadas cifoescolioses (inclinação e curvatura com rotação das vértebras) – ver figura acima.

Sabemos que a maioria das deformidades na coluna das pessoas com NF1 é benigna, chamada de forma “idiopática” (palavra que significa: sem causa conhecida), que apresenta apenas inclinações mais suaves da coluna, sem alterações nos ossos e sem complicações importantes. Geralmente são escolioses isoladas, cifoses isoladas ou lordoses isoladas e não precisam de tratamentos na maioria das vezes.

Por outro lado, algumas pessoas com NF1 apresentam as formas mais graves de deformidades na coluna vertebral, que chamamos de forma “distrófica” (palavra que significa: crescimento anormal do tecido, no caso, os ossos). Geralmente são diagnosticadas na infância (entre 6 e 10 anos), envolvendo 4 a 6 segmentos da coluna (corpos vertebrais) e localizadas na parte inferior do pescoço ou na parte superior do tórax. Raramente são diagnosticadas depois dos 10 anos de idade.

A escoliose e a cifoescoliose distróficas são causadas pela fragilidade acentuada de alguns dos ossos da coluna, os quais não suportam o peso do corpo acima de um certo ponto e desabam parcialmente, ficando deformados e causando desequilíbrio e tortuosidade da coluna. Estas são complicações funcionais importantes, por isso precisam ser corrigidas com coletes ortopédicos e cirurgias.

Esta fragilidade nos ossos geralmente é congênita, ou seja, está presente desde a vida intrauterina e está relacionada com a falta (ou insuficiência) da proteína neurofibromina em decorrência da mutação genética que causa a NF1 (ver AQUI). Algumas vezes a cifoescoliose distrófica está associada à presença de um neurofibroma plexiforme na raiz dos nervos que saem da coluna, e os plexiformes também são congênitos, ou seja, são formados durante a gestação.

Assim, a maior probabilidade é de que o menino com NF1 que caiu do cavalo naquela história que relatei já possuísse a fragilidade óssea antes da queda, mas o trauma pode, talvez, ter funcionado como o agente capaz de acelerar o problema, tornando-o evidente.

Além disso, sabemos que as pessoas com NF1 também apresentam osteopenia (palavra que quer dizer fraqueza nos ossos), por causa da redução na estrutura mineral (menos cálcio) dos ossos. Há uma possibilidade de que esta fraqueza óssea facilite a osteoporose e as fraturas, por isso recomendamos que as pessoas com NF1 tomem banhos de sol, realizem uma dieta rica em precursores de Vitamina D e controlem anualmente os níveis de Vitamina D em seu sangue, realizando a reposição medicamentosa se necessário.

Por outro lado, também sabemos que as pessoas com NF1 sofrem quedas mais frequentemente do que a população em geral, provavelmente causadas por menor coordenação motora, menos força muscular e menor capacidade de atenção. Uma recomendação que vem sendo estudada cientificamente (ver AQUI) é de que exercícios regulares podem melhorar estas pequenas deficiências motoras das pessoas com NF1.

Portanto, viva a alegria de sua filha com a ginástica, que são exercícios regulares.

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Tema 289 – Intolerância ao calor nas pessoas com NF1?

 “Tenho NF1 e há muitos anos eu me sinto cansada demais na época de calor, e passo mal em ambientes quentes. Já desmaiei algumas vezes por causa da pressão baixa no calor. Já fui internada por insolação uma vez depois de caminhar muito na praia no sol forte. Tem a ver com a NF1? ” MRV, de Porto Seguro, BA.



Cara M, obrigado pela sua pergunta, pois ela pode ser útil a todas as pessoas com NF1.

De fato, hoje sabemos que as pessoas com NF1 apresentam menor tolerância ao calor e maior risco de passarem mal em ambientes quentes, como seu cansaço, desmaios e queda na pressão arterial. Este conhecimento devemos ao estudo da Dra. Luciana Gonçalves Madeira que realizou seu doutorado no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Ela publicou seus resultados num artigo científico (em inglês, ver AQUI ) e vou resumir suas conclusões a seguir.

Nós, seres humanos, precisamos manter a temperatura interna do nosso corpo dentro de uma certa faixa próxima dos 37 graus centígrados, para que nossos órgãos funcionem bem. Abaixo e acima desta faixa nosso organismo começa a ter dificuldades para funcionar, especialmente nosso cérebro. Então, para conservar esta temperatura no ponto certo, nosso corpo possui sistemas de aquecimento e de resfriamento.

Quando a temperatura interna começa a baixar, por exemplo dentro de uma piscina com água fria, a diminuição da temperatura do cérebro nos indica que devemos ir para um local com temperatura mais agradável. Se não obedecermos esta instrução (ou não pudermos obedecer, como num naufrágio, por exemplo), o cérebro envia instruções de fechamento para os vasos sanguíneos da pele (artérias e veias). Assim, menos sangue irá circular na pele e com isso menos calor passará do interior do corpo para a água fria. Por essa razão ficamos pálidos depois de algum tempo na piscina fria.

Se esta diminuição da circulação na pele não for suficiente para diminuir a perda de calor do interior do corpo para a água da piscina, nosso organismo lança a mão de outra alternativa: começa a tremer! O tremor são contrações involuntárias dos músculos e com isso eles produzem calor que aquece um pouco os outros órgãos, principalmente o cérebro, dando a chance de continuarmos vivos por mais um pouco.

Se a palidez e o tremor não forem suficientes para manter a temperatura ideal do cérebro, então as funções neurológicas vão diminuindo até a pessoa desmaiar e entrar em coma, o que pode levar à sua morte pelo frio. Um exemplo deste tipo de acontecimento é a morte do personagem do Leonardo di Caprio no filme “Titanic”.

Ao contrário, se entramos numa sauna quente, por exemplo, assim que a temperatura do cérebro começar a aumentar, receberemos a instrução de mudar de ambiente e sair dali o mais rápido possível. Se não obedecermos esta instrução (ou não pudermos obedecer), o cérebro envia instruções para a abertura dos vasos sanguíneos da pele e para a produção de suor.

Se o suor puder ser evaporado (o que só acontece em ambientes secos, com pouca umidade relativa do ar), esta evaporação retira calor do sangue que está fluindo pela pele e assim remove calor do corpo, o que mantém o cérebro em temperatura adequada. Por isso, ficamos com a pele avermelhada e suamos no calor.

No entanto, se a retirada de calor do corpo pela evaporação do suor não for suficiente para resfriar o cérebro (numa floresta úmida, por exemplo), o aumento da temperatura cerebral começa a prejudicar as funções neurológicas, podendo causar fadiga, confusão mental, convulsões e morte. Esta situação recebe vários nomes: insolação, hipertermia, choque pelo calor, intermação.

Assim, qualquer coisa que atrapalhe a capacidade do organismo de controlar sua temperatura interna pode causar danos à saúde das pessoas.

E como é a regulação da temperatura do corpo nas pessoas com NF1?

Como já comentamos anteriormente (ver AQUI), descobrimos em nosso Centro de Referência que as pessoas com NF1 apresentam menor capacidade aeróbica, ou seja, menor tolerância aos exercícios. Sabendo que precisamos dissipar o calor produzido pelos músculos durante os exercícios, nos perguntamos se a dificuldade das pessoas com NF1 para aguentarem esforços físicos poderia ser causada por alguma dificuldade para dilatar os vasos sanguíneos ou para suar.

Assim, surgiu o estudo da Dra. Luciana Gonçalves Madeira, que mediu a capacidade de suar, de dilatar os vasos sanguíneos da pele e de retirar calor do corpo de um grupo de 25 pessoas voluntárias com NF1 e comparou com os resultados de outras 23 pessoas voluntárias sem NF1, reunidas em pares da mesma idade e sexo.

Luciana e seus colaboradores concluímos que as pessoas com NF1 apresentam menor capacidade de manter a temperatura interna adequada quando expostas a ambientes quentes. Isto parece acontecer por causa de uma menor função dos nervos chamados “autonômicos simpáticos”, ou seja, as pessoas com NF1 apresentam uma doença dos nervos conhecida como “neuropatia autonômica”.

Por enquanto, este estudo nos alerta para protegermos mais as pessoas com NF1 de situações de risco para o calor (por exemplo, exercícios em ambientes quentes e úmidos, exposições prolongadas ao sol, trabalho em ambientes quentes). Diante de sinais de aumento da temperatura corporal por causa de calor (que é diferente da febre – falarei sobre isto em breve neste blog), devemos tomar as diversas providências para resfriarmos prontamente o corpo das pessoas com NF1.

Ainda não sabemos se esta neuropatia autonômica da NF1 precisa de tratamento ou se haverá algum tratamento para ela no futuro. Um primeiro passo neste sentido pode ser testarmos a capacidade das pessoas com NF1 de se aclimatarem ao calor para servir de proteção contra os possíveis danos ao cérebro causados pelo aumento excessivo da temperatura corporal.

Espero que novos estudantes de pós-graduação se animem com esta pergunta e sigam os passos da brilhante Dra. Luciana Gonçalves Madeira.

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Tema 288 – Sexualidade e neurofibromatose do tipo 1

“Meu filho de 9 anos tem NF1 e não gosta de esportes e brincadeiras de meninos. Tenho medo que ele escolheu ser gay. Isso tem a ver com a NF1? ” JCR, do Rio de Janeiro.

Cara J, obrigado pela sua participação com um tema que pode ser útil a outras famílias.

Inicialmente, devo lembrar que as pessoas com NF1 apresentam menos força muscular, menor capacidade aeróbica (para realizar atividades físicas prolongadas), menor tolerância ao calor e mais dificuldades de aprendizado nas atividades esportivas e para dançar e cantar.

Assim, é provável que as crianças com NF1 tenham menos interesse por esportes e se saiam pior nas atividades esportivas e brincadeiras que envolvam força muscular, resistência física, coordenação e habilidades motoras. 

Com o tempo, o menor desempenho nestas brincadeiras acaba discriminando as crianças com NF1 e elas perdem a vontade de participar em esportes e outras ocupações que envolvam vigor físico. Quanto menos participam, menos se saem bem; quanto menos se saem bem, menos são chamadas a participar, fechando o círculo.

Por outro lado, creio que sua pergunta traduz uma preocupação de que o desinteresse de seu filho por certas atividades poderia ser decorrente da possibilidade de ele ser homossexual.

Sabemos que a NF1 pode afetar os aspectos emocionais, inclusive a sexualidade em termos gerais ( ver trabalho do grupo do Dr. Mautner AQUI) e aumentar a preocupação das mulheres com NF1 e NF2 com o próprio corpo (ver estudo do grupo do Dr. Plotkin AQUI). A psicóloga Alessandra Cerello realizou um estudo com voluntários com NF1 no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver AQUI) que mostrou o impacto da NF1 na vida emocional das pessoas com a doença.

No entanto, estes estudos não avaliaram a frequência da homossexualidade nas pessoas com NF1. Também não conheço ainda nenhuma outra pesquisa científica que tenha analisado de forma cuidadosa a questão da homossexualidade nas pessoas com NF1 ou NF2. Portanto, não posso responder com segurança se haveria maior ou menor número de pessoas homossexuais entre aquelas com a NF1.

Por outro lado, minha impressão, obtida da observação clínica em nosso ambulatório, é de que especialmente os meninos com NF1 seriam menos agressivos, mais dóceis e mais delicados do que outros meninos de mesma idade sem a doença, mas tudo isso pode ser decorrente da redução de sua capacidade física e cognitiva que comentei acima.

Estas características de comportamento de algumas pessoas com NF1, como retraimento social e timidez, fazem com que muitas delas sejam consideradas autistas (ver comentário neste blog AQUI ou artigo publicado (em inglês) sobre este assunto AQUI.

Além disso, parece-me que as pessoas com NF1 estabelecem menor número de relacionamentos amorosos duradouros ao longo da vida e se casam menos e têm menos filhos do que a população em geral.

De qualquer forma, não creio que a nossa sexualidade seja uma escolha. Ao contrário, concordo plenamente com o Dr. Drauzio Varella quando ele diz que “A homossexualidade é um fenômeno de natureza tão biológica quanto a heterossexualidade. Esperar que uma pessoa homossexual não sinta atração por outra do mesmo sexo é pretensão tão descabida quanto convencer heterossexuais a não desejar o sexo oposto” (ver AQUI).

Por outro lado, posso compreender a preocupação dos pais diante da possibilidade de um filho ou filha serem homossexuais, por causa dos riscos para sua segurança e bem-estar num país que trata com desprezo e ódio as pessoas que, por razões biológicas e alheias à sua vontade, nascem com o desejo sexual orientado para pessoas do mesmo sexo.

Todos nós temos responsabilidade na luta permanente contra quaisquer formas de discriminação social que trazem tanta infelicidade à humanidade, com ou sem NF.

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Atingimos a meta para a publicação do livro de minha neta!

O livro “As Gêmeas que ficaram diferentes” completou sua meta de financiamento para ser publicado!!!

Obrigado a todos que tornaram nosso sonho possível!

Alice e eu queremos agradecer imensamente as 150 pessoas que contribuíram para que possamos lançar o livro em breve.



Abraçamos a todas elas (abaixo em ordem alfabética) inclusive algumas que permaneceram anônimas!

Em breve avisaremos sobre o lançamento do livro, as palestras e oficinas de desenho!!!

Adelaide Andrade Rodrigues

Adriano C Machado Pereira

Alessandra Craig Cerello

Alex Guazzi Rodrigues

Aline Stangherlin Martins

Ana Carolina Vimieiro Gomes

Ana Cristina Simões e Silva

Ana Fazito do Vale

Ana Helena Uchoa Costa Dreisten

Ana Maria Figueiredo

Ana Paula Silva Champs

Andrea Machado Coelho Ramos

Andresa Fernandes

Antônio Luiz Bernardes

Arlos Faria Santos Amaral

Bernardo Beirão

Bernardo Gontijo

Brunno Lima Moreira

Bruno Cézar Lage Cota

Bruno Rebouças Tamassia

Canuta Silvério Duque

Carina Araujo Neves

Cassia C Viana

Christiano Moreira

Corélio Medeiros Silva

Cristiano Lino

Cristina Cavalcanti

Daniel Waisberg

Daniela Lacerda

Danielle Costa

Diego de Alcântara Borba

Eduardo Carlos Tavares

Eduardo Manoel Diniz Siqueira

Emerson Fidelis Campos

Enio Cardillo Vieira

Enio Pietra Pedroso

Eric Grossi Morato

Ernesto Carneiro Rodrigues

Eugênia Ribeiro Valadares

Eugênio Rodrigues

Fabiana Amélia Reis Pantuzza

Fabiano Amorim

Fabio Lopes Rocha

Fabíola Sanches

Felipe Campelo

Fernanda Santos

Fernanda Tiburcio

Fernando Silva de Paula e Joana

Flávia Vasques Bittencourt

Flávio Pereira

Francisco José Moreira Caminha

Gazeta de Minas Gráfica e Editora Ltda

Geórgia Cavalcante

Helen Rocha

Helena Carneiro Rodrigues

Heloiza H R Schor

Hérika Martins Mendes Vasconcelos

Hudson Araújo do Couto

Ieda M S Bussmann

Iliana Marina de Albuquerque Silva

Ivani Novato Silva

Jair Raso

Janaine Cardoso

Jane Maria Netto de Magalhães Alves

João Batista Ferreira Junior

João Batista Minardi Vaz

João Bosco Senra

João Gabriel Marques Fonseca

José Aragão

José Ricardo Queiroz Franco

José Wagner Morais de Paiva

Juliana Carneiro Rodrigues

Laércio Elias Pereira

Leonardo Coelho

Leonardo Maurício Diniz

Letícia

Lucas Eliam

Luciana Baptista Pereira

Luciana Madeira

Lucilia Graciliano Silva Avelar

Luis Sette

Luiz Otávio Savassi

Luíza de Oliveira Rodrigues

Marcio Leandro Ribeiro de Souza

Marcos Vilas Boas Batista

Maria Cristina Rodrigues Pacheco

Maria das Graças Rodrigues de Oliveira

Mariana Torminn Senna

Mario Farinazzo de Oliveira

Marisa Lage Ribeiro

Maurício Campos Zuardi

Mauro Geller

Miguel Eliam

Mirtes Maria do Vale Beirão

Mônica Bucciarelli Rodriguez

Natália Timerman

Nicodemus de Arimathea

Nilo Resende Viana Lima

Nilton Alves de Rezende

Pedro Paulo de Medeiros

Pollyanna Barros Batista

Rafael Cosenza

Rafael Souza Sete

Ramon Cosenza

Raquel Pitchon

Regina Caram

Renata Lane de Freitas Passos

Renata Rodrigues Pacheco

Renato de Souza Viana

Ricardo Menezes

Rogério Lima Barbosa

Romeu Cardoso Guimarães

Samantha Jones de Arruda Feres

Sergio Luiz Araujo Vieira

Stefani de Bettio Nesi

Tácito Guimarães Sobrinho

Tarcisio Mauro Vago

Teresa do Nascimento Souto

Valéria Maria Augusto

Vanessa Waisberg

Vitor Simões de Oliveira

Waleska Aureliano

Wanessa Pinto Leite

Yehuda Waisberg

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Tema 287 – A diferença dos tumores cerebrais na NF1

“Levei meu filho com NF1 num neurologista que avisou que se ele não operasse o glioma, meu filho iria morrer. Foi então que descobrimos em seu blog (AQUI) que os gliomas ópticos geralmente são mais benignos nas pessoas com NF1. Por que os neurocirurgiões nos assustam assim? ” JFC, de São Paulo, SP.

Caro JFC, obrigado pela sua pergunta. Proponho a você e aos leitores deste blog um esforço para tentarmos entender o cérebro dos neurocirurgiões. Para isso, vou comentar o que disse um dos mais famosos neurocirurgiões da Inglaterra, o Dr. Henry Marsh, num livro escrito por ele em 2014 chamado “Sem causar mal” (ver o livro AQUI).

O Dr. Henry Marsh operou milhares de pessoas ao longo de sua vida profissional, muitas delas com tumores no sistema nervoso, chamados de gliomas, meningiomas, neurinomas (hoje chamados de schwannomas) e astrocitomas.

Apesar destes tumores serem comuns na NF1 (gliomas/astrocitomas) e na NF2 (meningiomas e schwannomas), em nenhum momento o Dr. Marsh se refere às neurofibromatoses, o que me decepcionou um pouco, confesso, mas que já nos indica que ele, provavelmente, não dá muita importância às diferenças de comportamento (malignidade e mortalidade) destes tumores quando eles ocorrem nas pessoas com NF1 e NF2.

Aliás, ele escreveu o seguinte na página 156:

“Eu me lembro bem do David. A primeira vez que o operei fora doze anos (grifo meu) antes daquela ocasião, um tipo particular de tumor chamado astrocitoma de baixo grau no lobo temporal direito. São tumores no interior do próprio cérebro que crescem lentamente, inicialmente causando crises epilépticas ocasionais, mas após algum tempo acabam passando por uma transformação maligna e se tornam tumores de “alto grau”, conhecidos como glioblastomas, que inevitavelmente são fatais. … Os pacientes são na maioria adultos jovens que precisam aprender a conviver com uma lenta sentença de morte”. 


Em diversos momentos do seu livro o Dr. Henry repete sua percepção de que tumores cerebrais são verdadeiras condenações à morte. Isto deve ser verdade para os tumores que ele cita nas pessoas SEM NF1 ou NF2, mas absolutamente não é assim que acontece nas pessoas COM neurofibromatoses. E o famoso neurocirurgião inglês não parece fazer distinção entre elas, apesar de, certamente, ter estado em suas mãos competentes tecnicamente muitos pacientes com NF.

Possivelmente, no Brasil, muitos médicos pensam da mesma maneira que o Dr. Henry Marsh e vão pensar que todo tumor cerebral deve ser operado. Tumores cerebrais correspondem a uma sentença de morte, mesmo que o paciente já tenha sobrevivido doze anos, como o David com astrocitoma citado por ele.

É importante lembrar que em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais nós temos acompanhado diversas pessoas com NF1 com tumores que permanecem estáveis por dezenas de anos, com poucos ou nenhum sintoma.

Parece-me que o Dr. Henry Marsh tem muitos fãs em todo o mundo, mas seu livro é uma demonstração típica do médico que é obrigado a mergulhar profundamente nas questões técnicas e acaba perdendo a visão de conjunto das condições sociais da medicina contemporânea, como bem analisou o Dr. Ricardo de Menezes Macedo (ver aqui).

Na sua crítica um tanto arrogante ao sistema de saúde pública da Inglaterra (parecido ao nosso Sistema Único de Saúde em muitos aspectos) ele reclama da perda de autonomia do médico, porque agora ele tem que dar satisfações aos chefes que não são médicos e respeitar as enfermeiras, assim como cumprir muitas normas (feitas para todos!). 

Aliás, o filme inglês recentemente lançado nos cinemas chamado “Eu, Daniel Blake” nos apresenta uma visão crítica da burocracia e do descaso do capitalismo para com as pessoas mais pobres, culpando-as pela sua própria pobreza e miséria.

Dr. Marsh, como muitos de nós, não consegue ver o quanto a normatização da profissão médica decorre do imenso aumento dos conhecimentos médicos, da complexidade do atendimento das grandes populações e da necessidade de ganhos na produtividade no sistema capitalista.

Mas há lições interessantes em seu livro. Uma delas é que os médicos precisam passar por um problema de saúde pessoal ou familiar para começarem a compreender o sofrimento de seus pacientes e assim causarmos menos mal às pessoas.

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Tema 286 – A relação entre médicos e pessoas com NF

“Tenho ido a muitos médicos e nenhum deles tocou a mão em mim. Andei de um médico para outro durante anos sem saber qual é a minha doença. Quando um deles falou que era NF1, mostrou umas figuras terríveis no computador. Eu fiquei chocada. Por que os médicos são tão indiferentes ao nosso sofrimento? ” APA, de Goiânia, GO.

Cara APA, obrigado pelo seu relato que, lamentavelmente, não é raro entre as pessoas que possuem NF.

Para responder a você, vou recorrer a um livro que acabei de ler, um dos melhores livros que já li sobre medicina, escrito pelo Ricardo de Menezes Macedo, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais. O livro chama-se “Renúncia à arte – ensaio sobre a razão utilitária da medicina contemporânea” e foi publicado pela editora Escrituras Médicas, de São Paulo, em 2014 (veja o livro AQUI).

Em seu livro, o Dr. Ricardo nos apresenta algumas condições sociais, econômicas e científicas que afetam profundamente a prática da medicina, com grandes efeitos sobre a relação entre os médicos e as pessoas doentes. Não é possível resumir um livro tão profundo e extenso sobre a medicina atual, mas destacarei algumas poucas ideias que nos ajudam a entender o distanciamento entre os médicos e as pessoas atendidas por eles.

Ricardo defende que a medicina deveria ser baseada em três princípios: a prioridade do cuidado do paciente, a autonomia do paciente e a justiça social. No entanto, ele nos mostra que estes princípios não são respeitados diante das forças enormes do mercado de trabalho dos médicos, que é controlado pelas empresas de serviços de saúde, de equipamentos médicos e de medicamentos, que transformam a saúde num produto a ser comercializado.

O livro mostra que a insatisfação crescente com a medicina que vivemos atualmente, tanto por parte dos médicos quanto pelos pacientes, seria resultado da maneira como desenvolvemos a nossa civilização, na qual somos obrigados a trocar a liberdade pela necessidade de segurança, somos levados ao consumismo e ao individualismo.

Ricardo relembra as ideias de vários pensadores e filósofos que analisaram as relações da medicina com as estruturas de poder, mostrando como o discurso da medicina, com sua lógica, seus valores e o controle dos corpos e da vida, fazem parte da organização da sociedade para a produção de mercadorias e acumulação de riqueza no capitalismo.

Assim, de um lado o médico precisa dar prioridade ao paciente, mas de outro a estrutura social o obriga a extrair lucro da doença, a consumir produtos para a manutenção da saúde ou, por exemplo, a promover tecnologias para combater o envelhecimento. Este conflito entre o desejo de ajudar e a necessidade de ser produtivo para o sistema econômico desgasta o médico e ameaça a saúde das pessoas.

Pressionado para ser capaz de dominar as tecnologias modernas cada vez mais abundantes, o médico reduz seu campo de interesse aos aspectos técnicos da medicina e não percebe as relações das doenças de seus pacientes com as condições sociais em que vivem. Assim, o médico afasta-se da solidariedade, que deveria ser o princípio fundamental na relação do médico com o sofrimento de uma pessoa que o procura, e se distancia dos pacientes no mundo frio da técnica e dos exames.

Enfim, o livro do Ricardo é uma leitura fundamental para todos os médicos e médicas porque nos faz entender que atualmente a relação entre médico e paciente é uma relação sem sujeito, ou seja, dominada por interesses externos e acelerada no tempo pela necessidade de produtividade econômica. A rapidez do atendimento então se transforma em rispidez, em maus tratos, em indiferença e solidão para todos.

O médico, na sociedade em que vivemos, não toca as pessoas e não é tocado por elas.

Precisamos mudar esta realidade.

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