Tema 248 – Parte 4 – Cetotifeno na NF1

Continuo hoje a tradução e adaptação do artigo do Dr. Vincent M. Riccardi, no qual ele defende o uso de cetotifeno para evitar o crescimento dos neurofibromas. O título do artigo é “Utilização atual dos estabilizadores de mastócitos para o tratamento antecipatório dos neurofibromas na NF1”  (ver AQUI o artigo completo ).
Para facilitar a compreensão, as palavras do Dr. Riccardi estão em itálico e em verde, e meus eventuais comentários em negro.
Outros estudos mostrando como se forma o neurofibroma
Em 1988, Giorno e colaboradores (ver referência 47 no artigo em inglês) confirmaram os achados de outros estudos, mostrando que os neurofibromas das pessoas com NF1 são formados principalmente por um tipo de célula chamada de fibroblastos, que incluem no seu interior os grânulos de substâncias produzidas pelos mastócitos (especialmente a histamina).
Estes dados foram confirmados pela grande quantidade de dados surgidos dos estudos realizados em Indiana (Estados Unidos) com camundongos geneticamente modificados para NF1. Eles divulgaram e fortaleceram a noção de que os mastócitos são células necessárias, mas não suficientes, para o desenvolvimento dos neurofibromas do tipo Nf1+/- (ou seja, neurofibromas formados por células com apenas um alelo contendo a mutação do gene).
Estes estudos mostraram a coerência dos resultados em camundongos com a minha proposta anterior sobre a importância dos mastócitos na formação dos neurofibromas. Em 2009, outro estudo verificou que um bloqueador dos mastócitos (denominado tranilast) impediu a progressão de neurofibromas em camundongos Nf1+/-.
Outros resultados seguintes estabeleceram que o trauma mecânico e o processo de cicatrização participavam da formação de neurofibromas em camundongos Nf1+/-. Verificou-se também que mesmo os mastócitos normais (sem a mutação Nf1) são tão eficientes quanto os mastócitos com Nf1 para gerar e sustentar o crescimento dos neurofibromas. Em outras palavras, é provável que os mastócitos por si mesmos em suas funções habituais contribuam para a iniciação e progressão dos neurofibromas em seres humanos.
Desta forma, os mastócitos na NF1 se tornam o alvo evidente de drogas destinadas a estabilizar os mastócitos normais, que desempenham seu papel na asma e outras doenças alérgicas.

Amanhã continuo este assunto..

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Tema 248 – Parte 3 – Cetotifeno na NF1

Continuo hoje a tradução e adaptação do artigo do Dr. Vincent M. Riccardi, no qual ele defende o uso de cetotifeno para evitar o crescimento dos neurofibromas. O título do artigo é “Utilização atual dos estabilizadores de mastócitos para o tratamento antecipatório dos neurofibromas na NF1”  (ver AQUI o artigo completo  ).
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Tema 248 – Parte 2 – Cetotifeno na NF1

Continuo hoje a tradução e adaptação do artigo do Dr. Vincent M. Riccardi, no qual ele defende o uso de cetotifeno para evitar o crescimento dos neurofibromas. O título do artigo é “Utilização atual dos estabilizadores de mastócitos para o tratamento antecipatório dos neurofibromas na NF1”  (ver AQUI o artigo completo ).

Para facilitar a compreensão, as palavras do Dr. Riccardi estão em itálico e em verde, e meus eventuais comentários em negro.
Introdução
A gravidade e a mortalidade da NF1 estão direta e indiretamente relacionadas com a “carga” de neurofibromas: quanto maior o número e o tamanho dos neurofibromas, maior o risco para a pessoa.
A maioria das pessoas com NF1 não apresenta neurofibromas ao nascer, no entanto eu calculo que entre de 5% a 15% das pessoas com NF1 apresentam um ou mais neurofibromas congênitos (ou seja, foram formados durante a vida intrauterina). Estes neurofibromas geralmente são chamados de Neurofibromas Plexiformes Difusos (NPD), mas sua descrição mais técnica deveria ser neurofibromas epineurais (ver comentário meu em outro post AQUI ).
Além disso, praticamente todas as pessoas com NF1 apresentam o risco de desenvolver neurofibromas cutâneos mais tarde, assim como algumas podem desenvolver os neurofibromas subcutâneos e os neurofibromas plexiformes nodulares. Estes últimos, os nodulares, estão associados com maior mortalidade e são especialmente comuns em pessoas com a deleção completa do gene.
Na maioria das vezes, a conduta de rotina para as pessoas com NF1 tem sido esperar até que o crescimento dos neurofibromas cause maiores consequências clínicas para então se usar medicamentos caros, geralmente com grandes efeitos colaterais, os quais não oferecem garantia de interromper ou reverter a progressão dos neurofibromas. Diante disso, tenho sugerido maior empenho nas condutas antecipatórias – minimizar a iniciação e progressão destes tumores.
Os neurofibromas da NF1 causam problemas de formas direta e indiretas, dependendo de seu tamanho, localização e infiltração nos tecidos ao redor.
Os neurofibromas cutâneos (endoneurais) geralmente aparecem na adolescência, podendo atingir centenas ou mesmo milhares de lesões numa só pessoa, variando em tamanho desde pequenos (gramas) até grandes volumes (quilogramas). Em qualquer tamanho eles geralmente causam transtornos estéticos e localmente produzem coceira, dor ou inchação.
Os neurofibromas subcutâneos (inclusive os nodulares) podem surgir em qualquer idade e são geralmente a causa de dor e problemas neurológicos. Os neurofibromas nodulares plexiformes (NNP) geralmente ocorrem nas raízes da medula ao longo de diversos pontos da coluna vertebral.
A transformação maligna ocorrem, no mínimo, em 10% das pessoas com neurofibromas plexiformes (nodulares ou difusos), e o tumor é um sarcoma, geralmente o neurofibrossarcoma.
Embora ainda não tenha sido provado que o uso regular dos medicamentos bloqueadores dos mastócitos (cetotifeno, por exemplo) seja capaz de evitar a transformação maligna dos neurofibromas, parece provável, – até mesmo obrigatório admitir, – que um neurofibroma inativo seja menos propenso a se transformar num tumor maligno.
Pode ser esta uma boa razão para tentarmos interromper o crescimento dos neurofibromas nas pessoas com NF1?
Amanhã continuo a tradução e adaptação do artigo do Dr. Riccardi.

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Tema 248 – Por que o Dr. Riccardi recomenda o uso de cetotifeno para a NF1?

O Dr. Vincent M. Riccardi, que desde 1978 é o pioneiro mundial no atendimento clínico às pessoas com Neurofibromatoses, gentilmente enviou-me um artigo científico que ele escreveu defendendo o uso de cetotifeno para evitar o crescimento dos neurofibromas. Seus argumentos foram publicados no ano passado na revista científica Neuro Open Journal (ver aqui o artigo completo AQUI )

Minha admiração e amizade pelo Dr. Riccardi levaram-me a traduzir e adaptar o seu artigo para os leitores deste blog. Seus argumentos são muito bons e fazem com que nós indiquemos o cetotifeno para todas as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 que apresentam coceira ou problemas alérgicos em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. 

No entanto, nossa prática médica é orientada pelas normas da medicina baseada em evidências, ou seja, cada tratamento adotado deve passar por um conjunto de provas que demonstram sua eficiência e segurança. Neste sentido, a recomendação do Dr. Riccardi de que o cetotifeno seja indicado para TODAS as pessoas com NF1, inclusive de modo contínuo desde a infância, ainda precisa ser provado por outros pesquisadores para ser uma evidência científica.

Além do argumento sobre o cetotifeno, o artigo do Dr. Riccardi é muito bem escrito e traz ideias interessantes sobre a NF1 que merecem ser lidas. Por isso, reproduzirei a partir de hoje as principais partes de sua excelente contribuição, para a qual ele deu o seguinte título: “Utilização atual dos estabilizadores de mastócitos para o tratamento antecipatório dos neurofibromas na NF1”.

Começando a compreender os termos técnicos, lembro que mastócitos são células que produzem uma substância denominada histamina e estão envolvidos nos processos de defesa e imunidade do organismo, assim como em algumas doenças alérgicas. Estabilizadores de mastócitos são, portanto, medicamentos que impedem a liberação da histamina pelos mastócitos, ou seja, drogas chamadas anti-histamínicas. Uma destas drogas é o medicamento cetotifeno, que foi inicialmente usado para o tratamento da asma brônquica.

Tratamento antecipatório é um termo usado pelo Dr. Riccardi para indicar um procedimento que possa evitar o crescimento futuro dos neurofibromas em pessoas com NF1. 

Amanhã continuo a falar sobre este tema tão interessante.

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Tema 249 – Sobre sentir pena de pessoas com NF

Há alguns dias publiquei neste blog a pergunta de uma mãe que me pareceu estar com muita pena de sua filha (ver AQUI).

O assunto provocou algumas respostas, entre as quais esta que reproduzo abaixo, depois de ter sido devidamente autorizado pela autora, pois o considero um depoimento importante a ser compartilhado com outras pessoas.

Prezado Dr. LOR;

Quero dizer a importância do seu blog, das informações que coloca e acho suas respostas muito claras e objetivas. É muito importante que pais de portadores de NF se manterem bem informados sobre tudo que possa acometer eles.

Lendo o relado do dia 03 de agosto, da mãe que tem muita pena da filha, revivi minha infância e adolescência como sofri muitas críticas negativas, cobranças, comparações absurdas com minha irmã e outras meninas “normais”.

Para meus pais a timidez, insegurança, e ser mais lenta era um grande defeito. Só aos 17 anos me levaram num dermatologista e descobrimos o nome da doença, mas meus pais optaram para ficar no ocultismo.

Tudo isso deixou marcas que não desaparecem, e me acho às vezes uma pessoa insensível a certas situações familiares.

Mas ainda posso dizer que tive sorte, não tive problemas com aprendizado na escola sempre sobressaí muito bem!

Quando tive meu filho H. não queria fazer com ele o que me fizeram, eu queria ver ele sempre feliz. E comecei a levá-lo em muitos médicos procurando algo para amenizar o problema dele o mais rápido possível.

Um dia quando ele tinha 3 anos o levei num conceituado e bem graduado médico aqui em minha cidade, deparei com algo que me fez muito mal. O médico olhava pra mim pelas costas do Henrique, e dizia fazendo caretas e acenando negativo com a cabeça:

– Coitadinho, coitadinho, coitadinho…

Saí de lá com muita raiva, e até hoje sinto mal quando lembro da cara daquele médico.

Meu filho não era coitadinho, não é, nunca foi e nunca será. E ele é e será muito feliz e realizado.

Quero dizer que gosto do jeito que diz a verdade com clareza e abre os olhos das pessoas com delicadeza, eu tiro muito proveito dos ensinamentos, aconselhamentos, muito obrigada! AA, de uma cidade do interior de Minas Gerais.



Agradeço o depoimento da AA, a quem conheço pessoalmente e admiro pelo enfrentamento carinhoso e lúcido diante da NF1, cuidando de si e de dois filhos que herdaram dela a mutação.

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O exemplo do Dr. Ivo Pitanguy

Faleceu recentemente o Dr. Ivo Pitanguy, médico brasileiro que durante mais de 60 anos trabalhou com a cirurgia plástica. 


Ele foi líder de diversos serviços pioneiros e de referência internacional, como o Serviço de Queimaduras e de Cirurgia Reparadora do Hospital Souza Aguiar e o Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Santa Casa.

Para atender a população carente, Ivo Pitanguy criou a 38ª Enfermaria da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, dedicada ao atendimento da população mais pobre, onde sua equipe ajudou pessoas com neurofibromatoses, especialmente aqueles casos mais graves de deformidades causadas pela doença.

Em 2012, o Dr. Ivo Pitanguy esteve em nosso Simpósio de Neurofibromatoses em Belo Horizonte, onde realizou uma excelente palestra e recebeu o Troféu Mônica Bueno por sua contribuição para as pessoas com Neurofibromatoses.

Espero que seu belo exemplo de solidariedade venha a motivar outros cirurgiões plásticos brasileiros, pois temos tido grande dificuldade para receber a atenção desta especialidade médica nos serviços públicos de saúde.

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Notícia: Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2 – está disponível o artigo científico da Dra. Vanessa Waisberg

Estou muito feliz com a publicação do excelente artigo da oftalmologista Vanessa Waisberg sobre a utilidade da Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2. 


O artigo em inglês já está disponível (basta clicar aqui AQUI ), mas já comentei seus resultados em português, neste blog (clicar AQUI ). 

Vale a pena conferir.
Bom final de semana para vocês.
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Pergunta 247 – Esportes, carreira militar e NF1


Apresento hoje duas perguntas que trazem uma questão em comum: a capacidade física das pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1.

“Tenho NF1, estou com 17 anos e gostaria de saber se ela me impede de seguir carreira militar. Não tenho má formação nos ossos, mas a única coisa que identifica a NF1 são manchas pelo corpo de diferentes tamanhos, cor café com leite e outras mais escuras. ” DHS, de local não identificado.

“Meu filho de 12 anos tem NF1 e eu gostaria de saber se ele praticar esportes poderia melhorar sua timidez”. MJRZ, de São Paulo.

Cara M e caro D, obrigado pela sua participação neste blog.

Vamos partir de alguns conhecimentos já observados: as pessoas com NF1 têm menos força muscular e menor capacidade aeróbica, ou seja, elas apresentam uma desvantagem para a prática de atividades físicas em relação as demais pessoas sem a doença (clique para ver artigos sobre força e sobre capacidade aeróbica ).

Assim, tanto nas atividades militares como nas esportivas podemos esperar menor desempenho físico por parte das pessoas com NF1, o que pode ser um fator limitante para sua adequação e bem-estar nestas atividades. De fato, na minha experiência clínica não encontrei ainda uma pessoa com NF1 que tenha alcançado destaque em qualquer esporte.

Portanto, considerando que os esportes e a carreira militar selecionam as pessoas por sua capacidade física (entre outras habilidades), há grande probabilidade de que pessoas com NF1 sejam mais excluídas no processo de seleção para participar destas atividades.

Outra característica comum entre as pessoas com NF1 é a timidez, ou seja, certo retraimento social, decorrente de sua dificuldade de perceber indicadores sociais, de lentidão para interagir nos grupos, pouca habilidade de lidar com a ironia e brincadeiras, além de agressividade descontrolada quando contrariadas.

Este comportamento alterado nas pessoas com NF1 provavelmente também dificulta a sua inserção nos esportes, pois o ambiente competitivo requer rapidez nas respostas motoras e intelectuais, assim como capacidade de interagir em grupo e canalizar a agressividade para os objetivos do jogo.

Será que a prática de atividades físicas regulares poderia alterar este comportamento alterado e comum nas pessoas com NF1? Não conheço um estudo que tenha pesquisado esta possibilidade e, aliás, esta é uma ideia que poderia ser testada com métodos científicos.

No entanto, devemos pensar de forma diferente os esportes (ou seja, as COMPETIÇÕES) de outras atividades físicas, como brincadeiras, jogar bola, caminhadas, andar de bicicleta, e outras práticas nas quais NÃO HÁ COMPETIÇÃO.

Ambas as atividades, as lúdicas, ou seja, apenas por diversão, e as atividades competitivas, fazem parte de nossa natureza humana, como processos necessários ao nosso desenvolvimento cognitivo e social. No entanto, nos últimos cem anos, o esporte vem se tornando cada vez mais um grande negócio financeiro mundial (ver a máquina empresarial por trás das Olimpíadas neste momento) e um instrumento de propaganda da sociedade capitalista, transmitindo a ideia de que competir é um bem em si.

Hoje, milhões de pessoas sedentárias participam eletronicamente das atividades realizadas por um minúsculo grupo de atletas, que se tornam milionários anunciando os produtos que os espectadores consomem junto com a ideia de que competir é fundamental.

Antes de trabalhar com as neurofibromatoses, fui médico especialista em medicina esportiva e avaliei centenas de atletas de alto nível. Ao longo dos anos, fui me dando conta de que esporte não é sinônimo de saúde, mas o seu contrário: uma mistura de obsessão pelo desempenho, de narcisismo doentio, de individualismo e de lesões esportivas. Além de muita propaganda ideológica e imensos interesses financeiros, é claro.

Portanto, minha hipótese é de que realizar atividades lúdicas, prazerosas, coletivas e sem finalidade competitiva ao longo da vida poderia fazer bem às pessoas com NF1. Espero, um dia, poder testar cientificamente esta ideia.

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Pergunta 246 – Benefício financeiro resolve as dificuldades na NF1?

“… às vezes e tão difícil de conseguir enfrentar tudo sozinha, tenho família, meu esposo mas… parece que fingimos não ter nada, ninguém diz nada e eu, para não preocupar meu esposo que precisa trabalhar, me calo… e os outros cada um ocupado com a correria do dia a dia… Minha filha está com 25 anos e é o motivo da minha grande preocupação, não sei mais o que fazer: olho para ela, cada dia mais crescendo estes carocinhos e seu corpo, está muito visível cada dia mais no rosto, meu coração chega doer vendo as outras jovens de sua idade se preocupando com a pele, celulite, coisas que ficam tão pequenas diante das dificuldades da minha filha… Vejo que ela está sendo cada dia mais prejudicada na vida, parece que ela é invisível aos olhos da humanidade, ela nunca trabalhou devido à dificuldade escolar para escrever, ela troca muitas letras e lê muito mal, amigos quase não tem devido não conseguir ser igual às outras, vive tentando arrumar amigos, mas hoje é tudo moderno e ela muito quietinha logo se afastam… Tinha um namorado desde 16 anos, mas agora, antes de se casar ele foi embora e diz que ela não trabalha para ajudar, diz que ela não faz nada, meu Deus, o que posso fazer para ajudar minha filha, para vê-la feliz… Sei que tem pessoas muito pior que a gente peço perdão a Deus, mas gostaria muito que não fosse assim… Hoje as pessoas dão muita importância para aparência e me preocupo muito. O senhor acha que eu posso conseguir um benefício para ela? ” NJ, de local não identificado.

Cara N, obrigado pela confiança em nós para expor seu coração.

Hoje inverto nossas posições e sou eu quem farei a pergunta: se sua filha vier a receber um benefício financeiro, resolveria os diversos problemas que nos apresentou em seu sofrido depoimento?

Primeiro, vamos ver o auxílio financeiro. É possível? Sim, dependendo do estado geográfico (Minas Gerais e Espírito Santo têm legislações facilitadoras) e do estado de saúde de sua filha (o que tem que ser determinado por exame realizado pela perícia do INSS).

Não duvido que vocês possam precisar de um auxílio financeiro, mas fiquei com a impressão que esta questão seria a ponta do Iceberg da neurofibromatose de sua filha, ou seja, seria a parte menor daqueles enormes pedaços de gelo que flutuam nos mares gelados, dos quais vemos apenas a ponta que fica acima da superfície.

Você nos relatou que sua filha tem grande dificuldade de relacionamento social, poucos amigos e um namorado que a abandonou depois de vários anos. Que ela tem dificuldades de aprendizado que possivelmente a impedem de conseguir um trabalho adequado.

Você percebe que os neurofibromas estão se tornando cada vez mais visíveis e assustada você antecipa o preconceito que teme acontecer “porque as pessoas dão muito valor à aparência”, provavelmente tanto quanto você, que a desejaria “linda” como as demais garotas.

Parece-me que você chega a desejar que ela não tivesse nascido (“gostaria muito que não fosse assim”) e pede perdão a Deus por causa deste sentimento que julga horrível, mas que todos os pais de pessoas com problemas genéticos graves chegam a sentir em algum momento de suas vidas.

Mas o mais importante é que tive a impressão que você tem muita pena de sua filha.

Às vezes confundimos sentir pena com sentir amor. Sentir pena é considerar o outro incapaz de se realizar como pessoa, mas incapaz segundo os nossos padrões, segundo os nossos critérios de felicidade e de sucesso, ou seja, incapaz aos nossos olhos.

O amor, ao contrário, aceita e respeita o outro com suas potencialidades e limitações, do jeito que ele é e reconhece que o outro pode ser feliz, mesmo vivendo de forma diferente do que imaginamos ser uma vida com felicidade.

No seu relato, você revela o desejo de que sua filha seja feliz e aí talvez esteja uma saída. O que seria a felicidade para ela? O que a faria feliz hoje? Pergunte à ela.

Talvez você se surpreenda com o fato de que ela se considera mais feliz do que você imaginava.

Talvez a maior felicidade sonhada por ela seja que sua mãe a aceite do jeito que ela é, com suas limitações, e a ajude a viver com elas, porque a neurofibromatose é permanente, mas é apenas uma parte do que sua filha é. Uma pessoa.

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Parte 5 – Relato Dra. Juliana Ferreira de Souza – Prêmio Friedrich von Recklinghausen 2016

Foi com grande alegria que recebi a notícia de que o Dr. David Viskochil foi o escolhido do ano de 2016 para receber o prêmio Friedrich von Recklinghausen.

O Dr. Viskochil (ao centro na foto com Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza) vem se dedicando `as neurofibromatose há mais de 30 anos. Ele foi um dos cientistas que primeiro identificou e descreveu o gene da NF1 e, como pediatra, vem prestando atendimento clínico de excelência `a crianças e adolescentes com neurofibromatose no hospital e na clínica de NF da Universidade de Utah, em Salt Lake City, nos Estados Unidos.

Durante meu doutorado tive a oportunidade de acompanhar o atendimento clínico e os trabalhos de pesquisa do Dr. Viskochil na Universidade de Utah (como bolsista do Programa Ciência Sem Fronteiras do CNPq), estreitando laços criados durante sua participação no Segundo Simpósio Internacional em Neurofibromatoses, organizado pelo Centro de Referencia em Neurofibromatose de Minas Gerais na Faculdade de Medicina da UFMG.

Durante seu discurso, no jantar de premiação, o Dr. Viskochil (que é um amante do futebol brasileiro e promotor de jogos entre os participantes das Conferencias em NF) carregou uma bola de futebol com as cores do Brasil e mencionou os amigos pesquisadores brasileiros com palavras de reconhecimento e incentivo aos nossos esforços de cuidado e pesquisa nas neurofibromatoses.

A seguir, mais algumas informações sobre as conferências que participei.

Domingo – 19 de Junho de 2016

1. Sobre a evolução do neurofibroma plexiforme ao tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP) – (Dra. Brigitte Widemann, Dr. David Largaespada, Dr. Ping Chi)

· A Dra. Widemann definiu o TMBNP como um sarcoma de partes moles que na maioria das vezes surge (na NF1) a partir de um neurofibroma plexiforme pré-existente;

· O FDG PET CT [2-deoxy-2-(18F) fluoro-D-glucose (FDG) positron emission tomography (PET)] foi mencionado como exame de fundamental importância para a avaliação de tumores suspeitos de malignidade e identificação dos TMBNP. O FLT CT [3-deoxy-3-18F-fluorothymidine (FLT) positron emission tomography (PET)] está sendo avaliado como uma opção;

· As lesões bem delimitadas, maiores do que 3 cm de diâmetro, dentro ou próximas de um neurofibroma plexiforme, com grande captação do FDG no PET CT podem ser neurofibromas atípicos ou TMBNP. Os neurofibromas atípicos são considerados precursores dos TMBNP;

· A realização longitudinal de RNM de corpo inteiro foi mencionada como uma opção para o acompanhamento da carga tumoral e do crescimento de lesões nodulares assintomáticas (podendo acrescentar informações à avaliação clínica destas lesões)

“A minha impressão é de que no CRNF temos utilizado adequadamente o FDG PET CT para a identificação de neurofibromas atípicos/TMBNP e de que os dilemas, diante de uma lesão como esta são os mesmos para todos nós:

· trata-se de um neurofibroma atípico ou de um TMBNP? Quais os parâmetros (entre tamanho e características da lesão, captação de FDG) permitem prescindir de biópsia?

· Diante do resultado de uma biópsia, como ter certeza de que o “pedaço” do tumor enviado para a análise é representativo de todo o tumor?

· Como diferenciar, à biópsia, um neurofibroma atípico de um TMBNP de baixo grau (já que o pequeno número de mitoses é uma característica comum entre eles)?

· Os tumores passíveis de exérese cirúrgica devem ser encaminhados para o procedimento independentemente do resultado da biópsia? Se sim, como devem ser abordados pelo cirurgião?

Estas e outras questões sobre o tema, seguem, ainda, sem respostas. Assim como vem sendo feito no CRNF, a conduta até o momento é individualizada e deve envolver uma equipe multidisciplinar em busca da melhor decisão para cada caso.”

· Alguns estudos piloto estão em andamento buscando identificar mutações (CDKN2A/2B e CPR2 foram mencionados) e marcadores imunohistoquímicos frequentemente presentes nos neurofibromas atípicos e também nos TMBNP que possam servir como biomarcadores para as lesões “pré-malignas”;

“As indicações são de que há uma tentativa de criar um grande “banco de tumores” e de compilar informações (através da centralização dos dados disponíveis nos diferentes centros de pesquisa do país) que permitam a avaliação genotípica e imunohistoquímica do maior número possível de neurofibromas atípicos e TMBNP, visando a identificação de potenciais biomarcadores que possam apontar os tumores atípicos com maior chance de transformação maligna e auxiliar na resposta às várias perguntas mencionadas acima. Um trabalho hercúleo, sem dúvida, mas que já foi iniciado.”
2. O papel da cirurgia nas Neurofibromatoses (Dr. David Viskochil, Dr. Carol Morris, Dr, Allan Belzberg, Dr. L Randall)

“Infelizmente não pude acompanhar esta discussão mas devo ressaltar que ao final da mesma, uma recomendação unânime foi a de incluir precocemente o cirurgião nas discussões sobre possíveis, prováveis ou potenciais procedimentos cirúrgicos em indivíduos com neurofibromatose, assim como a de encaminhar aqueles com NF1 e suspeita de TMBNP à um centro especializado no tratamento de sarcomas (se este serviço estiver disponível) ou a um cirurgião oncológico experiente (com quem as particularidades referentes aos neurofibromas atípicos e TMBNP devem ser discutidas).”

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