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Por que as famílias resistem ao diagnóstico de NF1?

Ontem vimos o depoimento do Rogério Barbosa sobre a tese do Dr. Daniele Carrieri (foto) sobre como as famílias e os serviços de saúde acompanham as neurofibromatoses do tipo 1, pelo fato de serem doenças genéticas com enorme variabilidade na expressão clínica.


Depois de ler os resultados da tese, encaminhei ao Dr. Daniele, por meio do Rogério Barbosa, uma pergunta que ele prontamente respondeu e o Rogério traduziu para nós.

Dr. Lor: Como você entendeu a resistência das famílias em aceitarem o diagnóstico da NF1?
Dr. Daniele: Sua pergunta é muito importante e transversal a muitas das questões que eu enfrentei durante a minha tese. A resistência depende de vários fatores inter-relacionados. Vou tentar resumir alguns abaixo.
A extrema variabilidade da NF1
Por causa da sua variabilidade, a NF1 não parece estar associada a uma doença de identidade ou ligada a alguma comunidade. Pessoas levemente afetadas, muitas vezes, se recusam a identificar-se com as mais seriamente afetadas e vice-versa.
A tendência para ignorar a NF1
Muitas pessoas diagnosticadas com a NF1 e seus familiares me disseram (explícita e implicitamente) como eles tendem a ignorar, normalizar, ou mesmo rejeitar a NF1, sempre que possível.
Eles falaram que preferem normalizar ou minimizar os transtornos causados pela NF1, evitando pensar nisso, e concentrarem-se nos aspectos positivos ou mais urgentes da vida diária. Esta tendência não parece ser influenciada pela gravidade da NF vivida pela indivíduos e famílias. Esta tendência também pode ser vista como uma forma de gerir a incerteza dos sintomas da NF1.
Ao mesmo tempo, a NF1 pode tornar-se relevante em certos momentos particulares na vida das pessoas, especialmente quando surgem complicações graves ou em relação a escolhas reprodutivas.
Uma identidade fragmentada da doença 
O aparecimento de complicações sérias não necessariamente leva as pessoas a aceitarem o diagnóstico NF1. As identidades dos indivíduos e famílias com NF1 tendiam a ser fragmentadas de acordo com o que eles percebiam ser os sintomas mais graves (por exemplo, tumores, etc.).
Curiosamente, por causa disso, as pessoas passam a procurar formar associações de apoio relacionadas com os sintomas específicos da NF1 (por exemplo, grupos de apoio às pessoas com câncer, escolas para aqueles com necessidades especiais, etc.), ao invés de serem relacionadas com a própria doença. 
Um sistema de saúde fragmentado
As entrevistas que fiz com os profissionais de saúde envolvidos no tratamento de NF1 me permitiram identificar mais uma causa para a resistência das famílias em aceitarem a doença.
A maioria dos profissionais de saúde lamentou a falta de conhecimento geral sobre a doença e de serviços eficazes para a NF1. Eles também observaram que – à semelhança do que eles haviam notado com outras condições complexas e que se desenvolvem ao longo da vida do paciente (por exemplo, síndrome de Marfan, paralisia cerebral, espinha bífida etc.) – os sintomas da NF1 são tratados, normalmente, de maneira separada e por diferentes especialistas médicos, sem ninguém tomar o entendimento da doença como um todo, ou coordenar o serviço de atendimento ao paciente.
Isso me levou a perceber que há uma tendência em criar a identidade do paciente espelhada na estrutura e nas práticas do sistema de saúde que o atende. Interpretei a “tendência a minimizar e não pensar sobre NF1” como uma possível forma de “ajuste” à falta de serviços médicos adequados para a doença.
Eu também sugeri que a abordagem médica predominante, caracterizada pelo tratamento de sintomas específicos, sem uma compreensão global da doença, reflete nos pacientes e nas famílias, a tendência em minimizar a sua condição como um todo, e só considerar os sintomas específicos quando eles se tornam evidentes.

Notícias: Tese sobre como as famílias e os sistemas de saúde lidam com a NF1

O Rogério Lima Barbosa (foto) é pai da Maria Vitória e por causa dela foi um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI) sediada em Brasília.

Continuando sua luta pelas pessoas com doenças raras, em especial pelas pessoas com neurofibromatoses, Rogério foi para Portugal, onde realizou seu mestrado em Ciências Sociais estudando as relações entre as indústrias (farmacêutica, médica e de equipamentos médicos) com as associações de defesa das pessoas com doenças raras.

Atualmente, Rogério está na Inglaterra para dar continuidade ao seu doutorado na mesma linha de interesse: as doenças raras e as neurofibromatoses. Ele me mandou seu depoimento sobre sua trajetória até encontrar a tese de seu possível orientador, Dr. Daniele Carrieri, na Universidade de Exeter, publicada em 2011 e intitulada: “Neurofibromatose do tipo 1 (NF1): Experiências das famílias e dos sistemas de saúde no manejo de uma síndrome genética caracterizada por manifestações clínicas altamente variáveis” ( ver a tese completa em inglês clicando aqui ).

Vale a pena ler o seu depoimento a seguir.

“O “mundo” da Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), foi-me apresentado em 2010, quando se levantou a suspeita do diagnóstico para a minha filha. 

A partir de então eu conheci tanto o cuidado médico dos especialistas em entenderem a doença e a melhor forma de falar com a família como, também, as notícias um tanto apocalípticas da grande maioria dos profissionais.

Na maior parte dos casos, a suspeita da NF surge de profissionais que não são especialistas na doença. Baseados nas poucas informações que conseguem lembrar do tempo de estudos ou das atualizações que passam durante a vida profissional são eles que, não raro, empurram as famílias para um mundo de dúvidas e incertezas.

Jogados neste mundo, sozinhos, acabam por serem os responsáveis por conseguirem entender o que é a NF. Assim, provavelmente o caminho começará com o “Dr. Google”. É lá que se encontram as horripilantes (desculpem o termo, mas não consigo encontrar algo melhor) notícias sobre o que é a NF. Eles ainda não sabem, mas são notícias desatualizadas e que chegam a assustar qualquer pai/mãe que busca as informações sobre a NF.

Com sorte, essas pessoas conseguem encontrar alguma Associação, como a AMANF ou o CNNF. Quando conseguem esse encontro, muitas questões passam a ser esclarecidas e se inicia um longo processo de aprendizado sobre a doença ou sobre como lidar com os seus sintomas.

Esse caminho foi particularmente vivido por mim. Tenho a plena consciência de que é apenas um dos vários caminhos que surgem para lidar com uma doença tão diversificada quanto a NF. Por ele comecei a traçar um novo projeto de vida que consiste em dedicar-me aos estudos sobre a sociologia e o impacto da NF na família e na sociedade. Consegui o meu mestrado e hoje estou no doutorado. 

Das leituras que eu consegui fazer nesta fase de estudos, sem sombra de dúvidas, a tese de doutorado de Daniele Carrieri, Neurofibromatose do tipo 1 (NF 1): Experiências familiares e a gestão da saúde em uma doença genética com fenótipo altamente diversificado, defendida em 2011 na Universidade de Exeter – Inglaterra, é a mais interessante. Sem contar que, até onde eu sei hoje, é a primeira a lidar com a NF1 em uma perspectiva sociológica.

Em um trabalho permeado com toques pessoais, o autor estrutura a sua tese sobre a imprevisibilidade dos sintomas da NF1. E para um estudo que toma a imprevisibilidade como tema central, surpreendemo-nos com as imprevisíveis emoções que surgem de sua leitura.

Nos primeiros capítulos, somos como estudante que, com ansiedade, aprendem um tanto sobre a Neurofibromatose. As suas particularidades clínicas, o desenvolvimento dos seus conceitos e o aumento do interesse sobre a doença que, com o tempo, consegue separá-la de outras e identificar as suas variações. 
Conhecemos até a interessante sugestão de sua influência na arte, como o quadro “Mulher com a boina vermelha”, de Pablo Picasso.
O decorrer da leitura impele para a mudança da ansiedade para um pensamento militante.  Acompanhamos o debate sobre a influência da genética na construção das identidades e o distanciamento do autor de algumas ideias “mainstream” (dominantes) ligadas a biocidadania e o envolvimento das famílias nas associações.

As transcrições para a tese de parte das entrevistas, transporta o nosso coração, uma vez que vemos nossas crianças e familiares, ali à nossa frente. Em momentos de angústia, dúvidas e ansiedade lemos as linhas com a perfeita noção do que aqueles entrevistados querem passar, compartilhamos algumas ideias e discordamos de outras. Mas a emoção é a companheira contínua de todos os parágrafos. O debate que nos persegue internamente é: – Vivemos uma maldição?

Na parte final da tese somos tomados pela questão sobre o que fazer. Em uma análise do envolvimento dos diversos atores que circundam a NF, Associações, Profissionais de Saúde, Familiares e Pacientes, percebemos a complexidade do ambiente em que vivemos não somente como familiares ou pacientes, mas como cidadãos.

A tese do Dr. Carrieri é, sem dúvidas, uma fonte interessante para se conhecer a NF1, as questões genéticas sobre a saúde, o envolvimento associativo, das famílias e a disposição do sistema de saúde. O mais importante, ela consegue transpor a frieza do trabalho acadêmico para uma leitura que nos aquece internamente porque, pelo que se percebe, foi escrita de uma maneira sensível e cuidadosa. Boa leitura.”

Caro Rogério, obrigado por compartilhar conosco seu foco de atenção. Quem sabe teremos uma versão traduzida da tese do Dr. Daniele Carrieri no futuro? Boa sorte nos seus estudos e mantenha-nos informados. Abraço do amigo LOR.