“Sou portadora de NF1, tenho uma filha de 2 anos que aparentemente não é portadora…. Semana que vem vou realizar meus exames de rotina: ressonância crânio, radiografias, de coluna e ultrassom abdominal. Gostaria de saber se o senhor tem algum outro exame que acha importante eu realizar. A minha filha ainda não realizou nenhum exame, vou marca geneticista para ela. Além de passar pela genética, tem algum exame que ela pode realizar? ” CMA de local não identificado.
Prezada C, obrigado pela sua pergunta que pode ser útil a outras pessoas.
Em nosso Centro de Referência, de um modo geral, somente pedimos exames complementares (ressonâncias, exames de sangue, etc.) que sejam necessários por alguma razão clínica, ou seja, não fazemos exames “de rotina” em todas as pessoas com neurofibromatoses.
Em outras palavras, somente pedimos exames quando precisamos esclarecer um novo sintoma ou sinal (uma dor nova, uma diminuição de força, uma convulsão, um crescimento acelerado de um tumor, uma diminuição da visão, por exemplo).
Além disso, somente solicitamos exames que possam mudar nossa conduta, ou seja, por exemplo, se der tal resultado, realizaremos uma cirurgia, se der outro resultado, apenas usaremos medicamentos.
Por exemplo, existem algumas situações nas quais precisamos pedir exames complementares, quando suspeitamos de doença vascular cerebral, ou de puberdade precoce, ou de transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, ou estamos diante de uma dor forte e persistente. Nestes casos, o resultado do exame será útil para orientar nossa conduta imediatamente.
Nas pessoas com NF2, nossa abordagem é um pouco diferente, pois podemos solicitar audiometrias e ressonâncias magnéticas anuais para verificar a função auditiva e o crescimento dos schwannomas vestibulares, porque há um momento adequado para intervenção cirúrgica nestes tumores.
Além disso, não solicitamos testes genéticos nem consulta com geneticistas para realizarmos o diagnóstico em cerca de 90% das pessoas com NF1. Um exemplo de situação em que pedimos a realização do teste genético na NF1 é quando encontramos um sinal especial nos dedos dos pés (ver AQUI), o qual nos faz suspeitar de deleção completa do gene, que é uma forma de expressão da NF1 que requer mais atenção e cuidados.
Portanto, o primeiro e mais importante exame que as pessoas com NF devem realizar é o exame clínico com uma pessoa experiente em neurofibromatoses. É este exame clínico que definirá quais exames complementares (de imagem ou de laboratório) que serão necessários.