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Tema 253 – A angústia de um pai

“Em janeiro deste ano meu filho de 1 ano e 8 meses foi diagnosticado através de exame genético ser portador da NF1 com deleção de gene, e pelo que tenho lido em seu blog é o caso mais grave, o que me deixa ainda mais desesperado. Desde que fiquei sabendo do resultado minha vida nunca mais foi a mesma, todos os dias fico tenso, preocupado e qualquer problema que ele apresenta já acho que é devido à NF1. Comecei a ler tudo sobre a síndrome e notei que isto estava me fazendo mais mal do que bem, então parei de ver qualquer coisa relacionada a isso. Uma menina que trabalhava comigo comentou que tinha NF1 herdada da mãe e após várias conversas com ela, fiquei um pouco mais tranquilo, até por ver seu desenvolvimento igual ou até melhor que uma pessoa que não tem NF1. Porém, ontem fizemos radiografia de acompanhamento e apontou que ele está com cifose torácica e todo aquele sentimento voltou à tona. Não sei o que fazer, pois ficar apenas acompanhando a evolução é muito pouco para um pai, preciso fazer algo mais por ele. Tenho muito medo que aconteça algo mais grave e sinto que o tempo está passando e não estou fazendo nada para ajudá-lo. O que mais posso fazer? O Dr. vê evolução no sentido de um dia achar a cura para NF1. Acredito que por se tratar de uma doença rara e não gerar benefícios financeiros não há muitos laboratórios interessados em pesquisas. E com relação a tecnologia CRISPR, ela poderá nos ajudar futuramente na cura de doenças genéticas? O Dr. tem uma filha com NF, como lidou com esta situação? Desculpe tantos questionamentos”. EV, de local não identificado.

Caro E, obrigado por ter nos aberto seu coração. De fato, são muitas as suas perguntas, mas começarei por uma das últimas, sobre como lidei com a doença (NF1) de uma de minhas três filhas.

Minha filha Maria Helena tem hoje 38 anos e também é portadora de deleção do gene NF1. Posso mencionar seu nome porque ela assume publicamente sua doença, foi ela quem me levou para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, da qual já foi a presidenta por dois anos.

Maria Helena é fisioterapeuta, casou-se e adotou um menino, que hoje tem 4 anos. Ela é uma pessoa feliz (como qualquer pessoa sem NF1) e se sente realizada com a vida que tem vivido. Ela aprendeu, com sofrimento, é claro, a conviver com algumas das limitações que a NF1 lhe trouxe, especialmente a impossibilidade de passar pela experiência da gravidez em decorrência do risco da gestação no seu caso clínico em particular.

No entanto, quando ela era pequena, apesar de ser médico eu dispunha de poucas informações sobre a doença e me desesperei como você. Um dia, minha esposa Thalma trouxe para nossa casa a recomendação da pediatra da Maria Helena, minha querida colega de turma a Cleonice Carvalho Coelho, que disse: “Você precisa manter a calma, para poder ajudar sua filha”. Este pensamento simples foi muito importante para nossa vida e costumo repeti-lo para as pessoas em nosso Centro de Referência.

Hoje, temos mais conhecimentos científicos sobre as neurofibromatoses, podemos evitar muitos dos tratamentos agressivos desnecessários do passado, podemos antecipar algumas complicações comuns e evitar suas consequências. No entanto, é claro, ainda resta muito por alcançar, por exemplo no caso da cifoescoliose distrófica (sem examinar pessoalmente não sei se este é o caso de seu filho) ou nos neurofibromas plexiformes da face, para ficarmos apenas em dois exemplos das complicações mais graves.

Como a evolução da NF1 é imprevisível, tanto poderá haver complicações como também poderá nada acontecer de grave. Em geral, o que podemos esperar com grande probabilidade de acontecer na maioria das pessoas com NF1, por exemplo, é alguma dificuldade de aprendizado e de inserção social.

Não sei se compreendi bem sua frase (acima, sublinhada), mas se por acaso você entendeu que minha recomendação é de ficar apenas acompanhando sem fazer nada, não é esta a nossa postura no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Recomendamos vigilância ativa em todas as pessoas com neurofibromatoses, mas cada caso tem as suas características, as quais somente podem ser percebidas depois de uma avaliação com um de nós, médicos especialistas em NF.

Quanto ao chamado “tratamento CRISPR” veja neste blog a resposta (CLIQUE AQUI).


Espero que meu depoimento pessoal tenha sido útil a você, como pai. Lembre-se da frase da Dra. Cleonice: mantenha a calma para poder ajudar seu filho.

Terapia musical para a NF1? Uma história interessante (parte 1)



Entre as diversas habilidades da minha filha Maria Helena, a musicalidade não me parecia ser um de seus talentos naturais. Em torno dos seus dez anos de idade, ela manifestou o desejo de fazer aulas particulares de violino, o que me surpreendeu, embora os poucos acordes que sou capaz de arranhar no violão não me forneçam qualquer atestado de competência musical.

Durante várias semanas, às vezes Thalma, às vezes eu, levamos Maria Helena às tais aulas, nas quais seu progresso no aprendizado do violino não parecia animar muito o jovem professor, compelido a defender seus trocados tentando viabilizar o sonho da menina. Na saída de uma das aulas, Maria Helena confessou-me que não lhe agradava muito o som da quarta corda e quando a tangia com o arco percorria pelo seu corpo um arrepio desagradável.

Na mesma época, participei da organização de um salão de humor em Belo Horizonte, para o qual foram convidados diversos cartunistas brasileiros e o Jô Soares, cujo programa de entrevistas na TV já era famoso. Depois do show do Jô, fomos a um restaurante de comida mineira, ao qual Maria Helena nos acompanhou, pois queria fazer um “pedido” ao Jô Soares. Depois do jantar, demos carona ao Jô até seu hotel e no trajeto Maria Helena disse a ele que gostaria muito de se apresentar no seu programa na TV. Jô, gentil, disse que a receberia com muito prazer, e perguntou o que ela apresentaria diante das câmeras. Maria Helena respondeu que tocaria violino. Ah, exclamou o Jô, – e você toca bem? Ela respondeu: Ainda não, porque a quarta corda tem um som horrível, que me deixa toda arrepiada! Jô deu uma grande risada e disse: Então, estamos combinados: quando você estiver tocando bem um violino com apenas três cordas, você me avisa que apresento você no meu programa!

Este caso das aulas de violino aconteceu quando eu ainda não me dedicava ao atendimento clínico de pessoas com neurofibromatoses, mas de forma pitoresca chamou a atenção para a questão da habilidade musical (ou falta dela) da Maria Helena e me perguntei se isto teria algo a ver com a sua doença, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Anos mais tarde, depois de criarmos o ambulatório em 2005, à medida que ia conhecendo mais e mais pessoas com NF1, comecei a desconfiar que era comum certa dificuldade entre elas para tocar instrumentos musicais. Na mesma época, começamos alguns estudos conduzidos pela fonoaudióloga Carla Menezes da Silva sob a orientação do Dr. Nilton Alves de Rezende, que encontrou alterações da motricidade orofacial em pessoas com NF1 e estes resultados foram apresentados no congresso sobre neurofibromatoses do Children’s Tumor Foundation (CTF) de 2007 nos Estados Unidos. A fonoaudiologia já fizera parte da vida da Maria Helena, como terapia para sua voz anasalada e outras alterações de fala e linguagem.

Em 2008, recebi de presente da minha filha Ana e seu marido Juliano o livro do Oliver Sacks “Alucinações Musicais”, no qual o famoso médico norte-americano descreve diversas pessoas com doenças variadas, inclusive algumas delas que apresentavam dificuldade de percepção e ou de execução musical. Sacks detalhava as diferentes formas de amusia e desarmonia e, num dos seus casos clínicos, estabeleceu uma relação entre a desordem do processamento auditivo e a dificuldade do paciente em manter na memória uma sequência auditiva de notas.

Anotei na página do livro se aquilo poderia ter algo a ver com as dificuldades musicais da Maria Helena e das pessoas com NF1. Esta dúvida começou a ser respondida no ano seguinte pela Pollyanna Barros Batista, bolsista de iniciação científica em fonoaudiologia orientada pelo Nilton Alves de Rezende.

Amanhã continuo esta história.