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Qual é o papel dos educadores nas neurofibromatoses?

Gostaria de saber quais são as implicações da NF1 e da NF2 para a aprendizagem? O que as/os profissionais da Educação precisam saber? AB de Belo Horizonte, MG.
Cara A. Obrigado por tocar num assunto tão importante para as famílias com neurofibromatoses.
Vou começar pela neurofibromatose do tipo 2 (NF2), porque as pessoas com NF2 geralmente não apresentam dificuldades de aprendizado relacionada com a doença. Além disso, os sintomas que poderiam causar dificuldades de comunicação (baixa audição) também começam a se manifestar habitualmente a partir do final da segunda década de vida. Alguns casos mais graves podem apresentar alguns sinais da NF2 (baixa audição, redução da acuidade visual e outros sintomas) mais cedo e assim, de alguma forma, comprometer o aprendizado.
Por outro lado, na neurofibromatose do tipo 1 (NF1), as dificuldades de aprendizado são a principal queixa das famílias e atingem de forma evidente cerca de 70% das crianças com NF1. Além disso, verificamos que 100% das crianças com NF1 apresentam desordem do processamento auditivo (ver postagens anteriores sobre esta questão). Portanto, a maioria das crianças com NF1 apresentará problemas de aprendizado.
Sabendo que 1 em cada 3 mil crianças nasce com a NF1, os profissionais da Educação têm alguma chance de encontrar um menino ou uma menina que precisa de atenção especial para que possa desenvolver seu potencial humano e ser feliz.
Uma vez que os graus de dificuldade de aprendizado variam muito de uma criança para outra, não há como sugerir uma conduta padronizada para todas as crianças com NF1. No entanto, creio que todas elas têm, pelo menos, dois aspectos em comum: todas precisam de mais tempo para realizarem suas tarefas (paciência na hora do para casa, por exemplo) e todas desempenham abaixo do que poderiam quando submetidas à pressão de tempo (provas, testes, apresentação oral, por exemplo).
Outra questão importante que os educadores podem ficar atentos é quanto aos problemas de comportamento das crianças com NF1. Já comentamos aqui que cerca de 1 em cada 3 crianças com NF1 preencheria os critérios para o diagnóstico de autismo e outro terço delas ficaria bem próximo do mesmo diagnóstico (ver postagens anteriores sobre autismo e NF1).

Estas observações acima indicam que a maioria das crianças com NF1 são pessoas com necessidades especiais que precisam ser atendidas pelos educadores de acordo com o perfil psicológico e cognitivo das crianças com NF1 (ver comentários anteriores sobre dificuldades de aprendizado na NF1).
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Até quando aparecem as manchas café com leite?

Meu filho tem 3 anos e 2 meses e desde que nasceu tinha algumas pequenas manchinhas acastanhadas, umas 7 no total. Apenas quatro delas com mais de 0,5cm (uma delas bem grande abaixo do umbigo). Agora estão aparecendo outras menores pelo corpo, umas 15 no total (não na região das axilas nem da virilha), um pouco maiores que pintas, mas sem forma definida, e parece que está querendo aparecer uma grande no peito. Tenho dermatologista marcado, mas estou ansiosa. Se puder esclarecer uma dúvida, eu agradeço: até que idade as manchas da doença costumam aparecer? Digo, se até o momento ele não tem 6 manchas com mais de 0,5cm, ainda poderiam aparecer? Poderiam me recomendar algum médico na região de Campinas? Obrigada! G. de Indaiatuba, SP.
Cara G. Obrigado pela sua pergunta relativamente simples, mas que preocupa muitas famílias. No caso do seu filho, com 3 anos e pouco, creio que todas as manchas café com leite que são típicas da neurofibromatose do tipo 1 (ver foto de uma pessao com NF1 atendida no CRNF) já deveriam ter aparecido, pois elas são praticamente congênitas, ou seja, estão presentes ao nascimento ou se tornam visíveis nos primeiros meses de vida das pessoas com NF1.
No entanto, pela sua descrição, não é possível confirmarmos se seu filho tem ou não a NF1, sem o exame de um profissional experiente. A presença de manchas café com leite em qualquer número deve sempre ser avaliada por um profissional com experiência em neurofibromatoses, pois as outras doenças do grupo (NF do tipo 2, Schwannomatose e Síndrome de Legius) também apresentam manchas café com leite, às vezes em menor número.
É preciso também lembrar que pessoas sem qualquer doença podem apresentar uma ou duas manchas café com leite.
Por outro lado, as pequenas manchas acastanhadas que relatou, tanto podem ser efélides (quando nas axilas ou na região inguinal), como geralmente acontece na NF1, mas também podem ser outras alterações cutâneas (nevos ou outras pigmentações). Para isso, nada melhor do que a opinião de um (a) dermatologista, para fazer o diagnóstico diferencial entre estas possibilidades.

Quando são as efélides da NF1, elas podem estar presentes desde os primeiros meses de vida, mas podem aumentar de número ao longo da vida (sem aumentar visivelmente o tamanho), especialmente até a vida adulta.
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Pesquisas sobre as neurofibromatoses em andamento na UFMG

O agradecimento de ontem foi dirigido às pesquisadoras que têm dividido seu tempo de trabalho com a importante tarefa de criar novos seres humanos sadios, éticos e solidários. 
Meu comentário deu origem a diversas perguntas sobre, afinal, quais as pesquisas em neurofibromatoses que estão sendo realizadas na UFMG?

Acho importante, então, descrever em poucas linhas quais as questões que estão sendo estudadas neste momento. Para descrevê-las, preciso lembrar que o conhecimento científico é construído com uma visão de cada época, utilizando-se os recursos disponíveis e a partir do conhecimento anterior acumulado por outros estudiosos, ou seja, o conhecimento científico é determinado pela sua história.

As condições históricas do nosso grupo de médicos (as), fonoaudiólogas, nutricionistas e psicólogas envolvidos com as NF na UFMG são as seguintes:

1)      Somos um grupo iniciante – apenas 11 anos de criação do Centro de Referência em NF, comparados com os 35 anos do primeiro centro criado pelo pioneiro Vincent M Riccardi nos Estados Unidos em 1978.
2)      Temos poucos recursos financeiros – cerca de 50 mil reais do Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa (CNPq), comparados às centenas de milhões de dólares do Children’s Tumor Foundation nos Estados Unidos, por exemplo.
3)      Nossa formação profissional é mais clínica do que laboratorial – comparada à maioria dos estudos realizados na Europa, Estados Unidos e Austrália.

Mesmo nestas condições, temos levado para a comunidade científica internacional algumas ideias importantes, entre as quais destaco aquelas que já têm reconhecimento (entre parênteses, as pessoas que coordenaram cada pesquisa):

1)      A redução da força muscular, da capacidade física e do controle da temperatura corporal e aumento de quedas nas pessoas com NF1 (Juliana Souza, Luciana Madeira, Maria Helena Vieira).
2)      As alterações na musculatura envolvida na fala e a desordem do processamento auditivo e sua relação com o aprendizado em pessoas com NF1 (Carla Menezes, Pollyanna Batista).
3)      A menor glicemia de jejum e menor chance de haver diabetes tipo 2 e suas relações com o estado nutricional e padrão alimentar em pessoas com NF1 (Aline Martins, Márcio Souza).
4)      O perfil psicológico e cognitivo de pessoas com NF1 avaliado por meio de testes psicológicos especiais (Alessandra Cerello, Daniele Costa).

A partir destes primeiros passos, temos dado continuidade a alguns estudos possíveis dentro das nossas condições históricas (e as pessoas responsáveis entre parênteses):

1)      Efeitos do treinamento auditivo em pessoas com NF1 e desordem do processamento auditivo (Pollyanna Batista).
2)      Exame oftalmológico de pessoas com NF2 e NF1 por meio da tomografia de coerência óptica e sua relação com a gravidade da doença (Vanessa Waisberg).
3)      Análise das imagens dos neurofibromas de pessoas com NF1 por meio da tomografia por emissão de pósitrons e sua relação com a gravidade da doença (Hérika Martins).
4)      Análise de marcadores inflamatórios e biomoleculares no sangue de pessoas com NF1 e sua correlação com a presença de neurofibromas plexiformes e outros tumores (Luíza Rodrigues, Cinthia Santana).
5)      Análise do DNA de pessoas com NF1 para identificação de determinadas mutações e suas relações com a gravidade da doença (Frederico Malta).
6)      Avaliação das habilidades musicais em pessoas com NF1 e NF2 (Bruno Cota).
7)      Uso de videogame especial para avaliação e treinamento simultâneos de controle cognitivo e aptidão física em pessoas com NF1 (Juliana Souza, pós-doutorado na Califórnia, Estados Unidos).


Quem desejar contribuir ou ser voluntário em qualquer uma destas pesquisas (exceto a sétima, que será realizada com voluntários norte-americanos), envie-me um e-mail (rodrigues.loc@gmail.com) que encaminharei ao responsável pelo estudo.
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Dificuldades musicais nas neurofibromatoses?

Conversa com 
o médico e mestrando 
Bruno Cota 
sobre sua pesquisa 
na qual ele estuda 
as habilidade musicais 
e dificuldades de aprendizado 
em pessoas com NF1 e NF2.







1) Bruno, você é médico e músico. Como você se interessou pelas neurofibromatoses?

Em 2013, conheci a professora Ana Lana e a neurocientista Marília Nunes, em um curso na UFMG sobre Neurociência e música, e desde então direcionei meus esforços para também tornar-me neurocientista da música, sempre com o apoio e incentivo de ambas. Através delas conheci a professora Luciana Macedo, que mais tarde tornou-se importante viabilizadora desse sonho, como orientadora do meu projeto de mestrado, que a princípio consistiria em avaliar os efeitos analgésicos da música.

Convidamos para a co-orientação daquele projeto o professor João Gabriel, de quem fui aluno na graduação em medicina e por quem sempre tive grande apreço. O mesmo aceitou o convite com entusiasmo, mas diante das dificuldades técnicas para o desenvolvimento do projeto anterior, sugeriu pensarmos em algo diferente. 

João Gabriel disse-me então que, num encontro casual, você havia comentado com ele sobre a suspeita de um possível comprometimento do processamento musical em pessoas com Neurofibromatose do tipo 1, doença que até então eu só conhecia pelos livros.

Após uma semana de estudo intensivo sobre os assuntos envolvidos, vi que essa suspeita tinha fundamentos que justificariam essa investigação, até então não documentada na literatura. Ao ser recebido de braços abertos por você, pelo diretor do CRNF Nilton Rezende e pela fonoaudióloga Pollyanna Batista, não hesitei em mudar meus planos e definitivamente colocar em prática o novo projeto sobre dificuldades musicais em pessoas com NF1.

E, seja por essas circunstâncias ou por razões que ainda desconheço, apesar do pouco tempo de convivência e atividades no ambulatório, suspeito que as Neurofibromatoses não mais significam para mim somente algumas páginas de um livro na estante: tornaram-se um novo capítulo na minha história de vida, a ser construído com toda a dedicação que cada grande oportunidade merece.

Portanto, interessei-me pelas neurofibromatoses graças à persistência e à sorte, em uma cadeia de eventos, nos quais se incluem ganhos e perdas, realizações e frustrações, mas acima de tudo, pessoas fundamentais.


2) Então qual é a pesquisa que está realizando no CRNF?


A pesquisa tem como título “Amusia como distúrbio auditivo central na Neurofibromatose tipo 1”. A amusia, que consiste na incapacidade parcial ou total de perceber e reproduzir música, será investigada no meu estudo por meio de um teste que avalia algumas habilidades musicais dos participantes. Além desse teste, será realizada uma avaliação básica da audição, através dos exames audiometria e imitanciometria, e um exame eletrofisiológico da audição, que avalia como o som se processa no cérebro.

Todos os testes são confortáveis e não-invasivos, ou seja, não envolvem instrumentos que rompem a pele ou que penetram fisicamente no corpo. Também não emitem radiação, nem colocam em risco a integridade física ou psíquica dos participantes.
O tempo total dos testes é de aproximadamente 2 horas, sendo que os participantes que já se submeteram à avaliação audiológica básica recentemente não precisam repeti-la, reduzindo esse tempo de avaliação para 1 hora e meia, aproximadamente.


3) O que é que espera encontrar na pesquisa, ou seja, qual é sua hipótese?

Nossa hipótese é que a ocorrência de amusia seja maior entre os indivíduos com NF1 do que naqueles que não têm a doença, inclusive não esperamos encontrar a amusia nas pessoas que têm NF2 e audição preservada.  

Acredita-se que a amusia seja decorrente de um transtorno do processamento auditivo central. Isso significa que a forma como o cérebro interpreta a música está alterada nos indivíduos chamados “amúsicos”, apesar de não terem nenhum problema nos ouvidos ou em outras estruturas envolvidas na audição.

Em indivíduos com amusia desde o nascimento, foram observadas importantes alterações localizadas na substância branca cerebral, através de pesquisas com métodos de imagem (ressonâncias magnéticas). Sabe-se também que nas pessoas com NF1 são comuns as alterações na substância branca e há estudos que correlacionam esses achados com algumas desordens de linguagem e de aprendizado, também frequentes na NF1.

Além disso, em recente estudo desenvolvido pela Pollyanna no CRNF, constatou-se, de modo inédito, a existência de importante prejuízo do processamento auditivo em portadores de NF1, os quais também podem estar relacionados às alterações descritas.
Portanto, este conjunto de informações científicas constitui a fundamentação teórica que justifica a nossa investigação da amusia na NF1, reforçada pela opinião clínica de experientes profissionais que lidam com as neurofibromatoses. 



4) Você já tem resultados preliminares?

Na maioria das avaliações realizadas até o momento constatamos algumas alterações importantes no processamento musical nos portadores de NF1, quando comparados aos outros indivíduos sem a doença. Mas ainda estamos na fase inicial. É preciso um número maior de avaliações para concluirmos com segurança, baseada em uma criteriosa análise estatística.

Portanto, precisamos muito da ajuda de todos que tenham disponibilidade em participar da pesquisa, sejam pessoas com NF1 ou não. Cada participação é valiosa, pois esperamos que nossos resultados tragam novos conhecimentos em relação à doença.  Quem sabe, com esse estudo poderemos trazer mais esperança de tratamentos para as pessoas com NF1?

Quem tiver interesse em participar e nos ajudar é só entrar em contato pelo e-mail brucezar@hotmail.com.br ou telefones: 31-8806-3535 (Oi) ou 31-9194-2235 (Claro).  
As avaliações são realizadas na Faculdade de Medicina da UFMG, que fica bem próximo ao ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses. Agradeço desde já a todos que puderem participar desse projeto!   

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Quando devemos fazer um teste genético? – Parte 2

Continuando a resposta para IT, de Portugal, vimos que uma das indicações para a identificação das mutações causadoras das neurofibromatoses seria para o diagnóstico pré-implantação, ou seja, no processo de inseminação artificial, para garantir que o embrião implantado não tenha uma das NF. 


Repito então as respostas oferecidas há alguns meses por dois experientes geneticistas: Dra. Eugênia Valadares da Faculdade de Medicina da UFMG, e Dr. Salmo Raskin, da Clínica Genétika, localizada em Curitiba.


Dra. Eugênia Valadares: 

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) de NF1 é uma opção para os casais que já têm identificada a mutação causadora da doença, de acordo com artigos publicados na literatura médica internacional. A fertilização in vitro pode ser feita em alguns hospitais universitários, com algum custo para os pacientes. Mas, em relação ao PGD, posso garantir que no Brasil são raros os laboratórios de genética que realizam este exame e acredito que na rede pública não tenha ninguém trabalhando com isso. 

É fundamental que o médico geneticista e o médico da fertilização in vitro que estão acompanhando o casal trabalhem de forma bem articulada com o laboratório de genética que vai realizar o exame. Os riscos da fertilização in vitro por injeção intracitoplasmática de espermatozoide e os custos de todo o processo devem ser informados diretamente pela equipe executora.


Dr. Salmo Raskin:

O Diagnóstico Genético pré-implantação (PGD) não é a única alternativa, mas sem dúvida é uma alternativa muito interessante para evitar o nascimento de um filho com Neurofibromatose.  
A técnica já foi testada por mais de duas décadas, e em mãos bem treinadas, é bastante confiável. Claro que há de se levar em conta que o procedimento de fertilização in vitro que antecede ao Diagnóstico Genético pré-implantação, é um procedimento complexo, sob todos os aspectos, em especial o emocional, e principalmente para a mulher. 

Todo o processo (fertilização in vitro seguida de Diagnóstico Genético pré-implantação) custa em torno de 20 a 30 mil reais, lembrando que às vezes é necessário repetir o processo (em parte ou integralmente), quando a gestação não se desenvolve. Outra alternativa médica seria a fecundação por meio da doação de gametas (espermatozoides ou óvulos) de uma pessoa sem NF1 para o casal com a doença.

DR LOR: 

É importante lembrar que aqueles casais onde um dos pais tem NF e desejam ser pais é possível a adoção.

Aproveitando que a Dra. Eugênia e o Dr. Salmo comentaram a questão dos custos financeiros para o PGD, lembro que, infelizmente, ainda não existe nenhum centro público de saúde no Brasil oferecendo o PDG pelo SUS, segundo o Dr. Selmo Geber, da Clínica Origen, em Belo Horizonte.

Por outro lado, dispomos agora da Portaria 199 do Ministério da Saúde sobre a obrigatoriedade do Sistema Único de Saúde prestar assistência integral às pessoas com Doenças Raras (o que inclui as neurofibromatoses). Considero que a paternidade e a maternidade sejam um direito de todos e a realização deste direito pode apresentar necessidades especiais no caso de determinadas doenças, como as neurofibromatoses, entre elas a necessidade de contar com a reprodução assistida.
  
No entanto, a Portaria 199 menciona o aconselhamento genético, mas não faz referência à reprodução assistida para portadores de Doenças Raras, o que precisa ser discutido entre as entidades envolvidas com a questão, incluindo o Ministério da Saúde.
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Resultados preliminares no treinamento auditivo na NF1

A fonoaudióloga Pollyanna Batista e o diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, diante do trabalho científico sobre treinamento auditivo na NF1, durante o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos em 2015.

Entrevistei a Pollyanna sobre seu trabalho em fonoaudiologia na NF1.
Quais os resultados mais importantes que você compartilhou?
Sabemos que a maioria das pessoas com NF1 apresenta dificuldades em processar os sons ouvidos, portanto nossa pesquisa testou se um período de treinamento auditivo por 8 semanas poderia influenciar a desordem do processamento auditivo naquelas pessoas. Nossos queridos voluntários com NF1 realizaram uma vez por semana exercícios auditivos. Os resultados que levamos na Conferência de 2015 apontam melhora na capacidade de compreensão auditiva em ambientes ruidosos, melhor capacidade de compreensão dos sons na presença de sons competitivos, e melhor velocidade de processamento das informações auditivas.
Qual foi a reação da comunidade científica aos seus resultados?
Creio que a maior parte dos cientistas que trabalham com neurofibromatoses ainda não está informada sobre a importância do adequado processamento auditivo para o sucesso na aprendizagem, da cognição e do desenvolvimento da linguagem. A audição é uma das principais portas de entrada do conhecimento. Ao discutir este assunto com a pesquisadora Heather Thompson da Universidade de Sacramento da Califórnia (EUA), vimos que para os distúrbios de aprendizagem, primeiro é preciso intervir na audição (treinamento auditivo), melhorar as habilidades auditivas e posteriormente intervir nas dificuldades de leitura e escrita.
O que foi apresentado e discutido em 2015 no congresso nos Estados Unidos a respeito de temas semelhantes ao que você estuda?
Uma das grandes preocupações dos pais na infância e adolescência é referente ao desenvolvimento da linguagem e aprendizagem. Como consequência, há uma grande preocupação entre os pesquisadores de se tentar minimizar as alterações de aprendizagem e déficits cognitivos. Intervenções terapêuticas para memória de trabalho, aprendizagem viso espacial e atenção tiveram eficácia comprovada em alguns estudos apresentados na Conferência de 2015. Enquanto isso, os estudos com Lovastatina são promissores, mas há uma dificuldade de transpor os estudos realizados com camundongos para a população com NF1, e ainda não há um consenso sobre isso, o que fica evidente com as posições contrárias sobre o assunto entre o grupo liderado pela Dra. Maria Acosta (Children’s National Medical Center – EUA) e o grupo da Dra. Kathryn North, pesquisadora da Murdoch Children’s Research Institute (Austrália).

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Como enfrentar as dificuldades de aprendizado na NF1?

Ontem, a escola da minha filha de 9 anos nos informou que ela não conseguiu atingir as mesmas competências dos colegas. 

Assim, apesar de transitá-la para o segundo ano, ela continuará com os livros do primeiro. Isso quer dizer que, no segundo ano:
– Ela verá o conteúdo da turma para o segundo ano enquanto ela vê o mais atrasado;
– Sairá de sala de aula para o acompanhamento especial, para a fonoterapia e, talvez, terapia ocupacional. Enquanto está neste atendimento, o restante da turma recebe novos conteúdos.
Não sou pedagogo, mas penso que mesmo com a professora particular acompanhando-a, dificilmente ela conseguirá chegar ao nível da turma.
Você passou por situação semelhante? O que podemos fazer para minimizar o impacto da diferença e ajudá-la no aprendizado?
Uma coisa que eu não consigo entender. Minha filha é muito antenada, entende tudo a sua volta, tem o pensamento rápido, mais até do que os irmãos, mas não consegue assimilar os conteúdos da escola. Será que o conteúdo deve ser dado de uma forma diferente?
Ela possui as manchas no cérebro. Segundo minha esposa, estas manchas são na área do aprendizado, pode ser isso mesmo? BPC, do Rio de Janeiro.
Resposta.
Sim, passei por situação semelhante à sua e creio que as dificuldades de aprendizado na NF1 afetam profundamente inúmeras famílias neste momento. Minha filha com NF1 já está com 36 anos, conseguiu se formar em Fisioterapia e leva uma vida praticamente normal. No entanto, como em grande parte das crianças com NF1, seu processo de aprendizado se deu de forma mais lenta do que para os demais colegas e algumas habilidades específicas ainda não foram alcançadas por ela, como a habilitação para dirigir automóveis.
Por causa das suas dificuldades, especialmente de memória, – e a capacidade de guardar informações é muito cobrada nos sistemas atuais de ensino, – ela repetiu algumas séries, o que acabou por forçá-la a completar o ensino de forma supletiva. Na faculdade (particular) ela continuou com as dificuldades de memória, necessitando de mais tempo do que os (as) colegas para adquirir o conhecimento médio de sua turma.
Então, a segunda questão que você levanta é se o conteúdo poderia ser ensinado de forma diferente. Também não sou pedagogo, mas tenho a impressão que a socialização deveria ser a maior tarefa da escola, ou seja, preparar as novas pessoas para viverem em sociedade, cuidando dos lações afetivos e das relações sociais.
No entanto, a ideologia da escolarização é formar indivíduos produtivos para o mercado de trabalho. Assim, não só para as crianças com NF1, a maneira de ensinar na maioria das escolas é produtivista, pouco interessante, desconectada da vida social real, excessivamente formal e muito baseada na memória, além de estimular de forma doentia a competição, a qual leva a comportamentos individualistas. Veja as crianças japonesas, tão tristes em seu produtivismo, educadas para se matarem de trabalhar e que são modelo para muitos países, inclusive o Brasil.
Minha opinião é de que sim, precisamos lutar por conteúdos escolares diferentes dos atuais, que deveriam ser voltados para o desenvolvimento dos afetos, da socialização, da inclusão de todos e do espírito comunitário e solidário. Menos campeões e mais corações. É difícil? Sim, mas saber que as falhas não estão na sua filha, mas no sistema educacional que a exclui como pessoa, impedindo-a de realizar seu potencial humano.
Concordo com você que os cuidados complementares que sua filha recebe retiram dela uma parte do tempo que poderia ser destinado aos chamados conteúdos escolares. Mas o efeito principal, a meu ver, é que estas atividades terapêuticas a afastam ainda mais da socialização com os colegas e criam uma situação especial, a qual pode, inclusive, ser fonte de discriminação e maus tratos. Portanto, devemos indicar atividades terapêuticas, que sejam cientificamente comprovadas como eficazes na NF1, apenas para os horários fora do período escolar.
Finalmente, sobre as manchas no cérebro, que, provavelmente devem ser hiperintensidades encontradas na ressonância magnética do encéfalo, geralmente decorrentes de pequenos hamartomas inofensivos. Houve uma época em que se suspeitou que estas manchas estariam relacionadas com as dificuldades de aprendizado, mas depois isto não foi comprovado.
Em conclusão, creio que nosso papel, como pais, deva ser a criação de entidades civis de defesa das pessoas com NF e a partir destas associações promovermos mudanças nas estruturas de ensino, tornando-as mais inclusivas, ou seja, menos competitivas e mais amorosas.

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Menos diabetes tipo 2 na neurofibromatose tipo 1?

Conversei com Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Nutricionista e Doutorando no Programa de Ciências aplicadas à Saúde do Adulto na Faculdade de Medicina da UFMG sobre o Congresso em Neurofibromatoses nos Estados Unidos, do qual ele acabou de chegar.


Dr. LOR – Caro Márcio, qual foi a sua contribuição científica para o congresso, ou seja, quais os resultados mais importantes que você compartilhou?
Márcio – Assim como no ano passado, quando levamos dois trabalhos de nutrição na NF1 referentes ao meu mestrado, agora levamos mais avanços obtidos nessa área. As pesquisas em nutrição na NF1 ainda estão começando e temos muito o que avaliar.
No congresso, o Children’s Tumor Foundation Conference de 2015, levamos um pôster sobre os níveis de açúcar mais baixos apresentados pelas pessoas com NF1. Esse estudo reforça a importância de investigar os aspectos metabólicos nas neurofibromatoses.
Essa pesquisa foi realizada pela colega doutoranda e nutricionista Aline Stangherlin Martins, e surgiu de observações clínicas durante os atendimentos no CRNF, no qual os médicos do centro desconfiaram que a diabetes tipo 2 parecia ser menos frequente nas pessoas com NF1. De fato, nossa pesquisa comprovou esta suspeita e este resultado é importante. Atualmente, continuamos estudando para verificar outros sinais clínicos do metabolismo da glicose e da frutose na NF1.
Quero lembrar que temos contado com a participação do Dr Vincent Riccardi, que é um dos grandes estudiosos em neurofibromatoses, e que está colaborando ativamente comas pesquisas em nutrição.
Dr LOR – Qual foi a reação da comunidade científica aos seus resultados?
Márcio – Durante a apresentação do nosso pôster, tive a oportunidade de conversar com pesquisadores de diferentes países que acharam muito interessantes os resultados e discutiram possibilidades e hipóteses para novas pesquisas.
Alguns desses pesquisadores comentaram inclusive terem lido o nosso artigo de consumo alimentar publicado em 2015, na importante revista científica Nutrition (Veja aqui o artigo publicado), e que foi o primeiro estudo sobre padrões alimentares em pessoas com NF1.
Como já citei anteriormente, as pesquisas em nutrição na NF1 estão apenas começando, e somos o único grupo desenvolvendo pesquisas clínicas sobre aspectos nutricionais na doença.

E um ponto me deixou extremamente empolgado: no último dia de congresso, as últimas palestras sempre são feitas apresentando perspectivas de estudos futuros nas neurofibromatoses, e na palestra sobre o futuro da NF1 eles chamaram a atenção para a Nutrição como uma das áreas a serem melhor estudadas na doença, mostrando que estamos no caminho certo. 

Dr LOR – Obrigado Márcio e vejam abaixo o poster apresentado e até segunda!

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Entrevista do Dr Nikolas Mata-Machado sobre as Neurofibromatoses

O nosso colega Dr Nikolas Mata-Machado, numa entrevista para um sistema de informação científica da Universidade Loyola em Chicago, falou sobre o manual de diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses, que publicamos recentemente (Clique aqui para ver o artigo original) e eu traduzi a reportagem abaixo.

Melhor manejo clínico melhora a qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose

Desordem genética causa tumores que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso

Uma desordem genética chamada neurofibromatose (NF) causa tumores benignos que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso.
Não existem medicamentos eficazes para prevenir ou reverter a NF, mas aumentar o conhecimento científico tem permitido melhor manejo clínico e menos complicações, resultando em uma maior qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose, segundo o relatório de especialistas em NF numa das melhores revistas científicas brasileiras, a Arquivos de Neuro-Psiquiatria.
Neurologista pediátrico e especialista em NF, Nikolas Mata-Machado, MD, da Loyola University Medical Center, é co-autor do manual, que propõe diretrizes para o manejo clínico das NF. Escrever as diretrizes foi uma colaboração entre os principais grupos que estudam as neurofibromatose no Brasil, onde o Dr. Mata-Machado cresceu e estudou medicina.
Pelo menos 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm NF, tornando-se uma das doenças genéticas mais comuns. A NF1, por exemplo, afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 crianças que nascem nos EUA. Entre as NF, existem dois tipos de neurofibromatose (NF1 e NF2) e uma condição relacionada chamada schwannomatose.
Pessoas com NF1 geralmente têm manchas café-com-leite, nódulos sobre ou sob a pele chamado neurofibromas; e pequenos nódulos na íris chamados nódulos de Lisch. A NF1 pode causar diversos problemas, incluindo deficiência de aprendizagem; hiperatividade; dores de cabeça; problemas de audição; baixa estatura; deformidade facial; problemas cardíacos; dormência e fraqueza nos braços ou pernas; problemas de equilíbrio; e deformidades ósseas como a curvatura da coluna vertebral.
“A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico da NF1, mas a ampla gama de manifestações clínicas e a incapacidade de prever o início ou gravidade dos novos recursos, conseqüências ou complicações, fazem o tratamento das NF um verdadeiro desafio clínico”, dizem as diretrizes.
Assim, o tratamento das neurofibromatoses frequentemente requer especialistas de várias disciplinas, especialmente para pacientes com NF2 e schwannomatose.
Cada pessoa com NF é única, e não há nenhuma abordagem clínico padrão que se aplique a todos os pacientes: “Considerando a história natural da NF como individualizada, distintiva e imprevisível, o principal procedimento clínico para todas as formas de NF é o exame médico periódico ao longo da vida, visando a detecção precoce e tratamento de complicações possíveis.”
As diretrizes recomendam que os pacientes compareçam a visitas médicas anuais, a menos que novos sinais ou sintomas acelerem o cronograma. Todos os pacientes de NF devem ter seus históricos médicos, familiares e de desenvolvimento revistos periodicamente e receberem o aconselhamento genético apropriado. Eles também devem ter um exame físico completo, com ênfase nos sistemas cardiovasculares e nervosos.
As diretrizes concluem que as neurofibromatoses se incluem entre os milhares de doenças raras que “progressivamente exigem centros de referência bem-conectados para informação, tratamento, aconselhamento genético e melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados”.
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Quando devemos fazer um teste genético? – Parte 1


Ainda respondendo para IT, de Portugal, vamos ver quando é interessante pedir um exame de DNA nas neurofibromatoses.
 
Até recentemente, nós raramente solicitávamos testes genéticos das pessoas atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Isto porque, na maioria dos casos, os sinais clínicos são suficientes para realizarmos os diagnósticos com segurança.
 
Além disso, a pouca demanda de pessoas com NF por testes pré-natais, junto com a dificuldade técnica de se identificar a mutação por causa de sua variabilidade e do tamanho do gene, resultavam em alto custo financeiro para a realização rotineira do teste genético nos laboratórios.
 
Por outro lado, considerando que na NF1 a possibilidade de falsos negativos ainda está em torno de 5%, percebíamos que os resultados dos testes genéticos não mudariam muito as nossas condutas de acompanhamento e prevenção de complicações.
 
No entanto, nos últimos anos aconteceram dois fatos importantes: 1) a identificação da Síndrome de Legius (ver minha resposta anterior sobre este assunto) e 2) a descoberta de que alguns tipos de mutação podem influenciar a evolução clínica, o que chamamos de correlação entre o genótipo (a mutação) e o fenótipo (manifestações clínicas).
 
Assim, fomos convencidos de que há algumas situações nas quais os testes genéticos estão bem indicados para o diagnóstico da NF1, da NF2, da Schwannomatose e da Síndrome de Legius.
 
Começo com a NF1 e Legius. Atualmente, consideramos indicado o teste genético quando:
 
1)     Os sinais clínicos levarem à suspeita de que a pessoa possua deleções (perdas de grandes partes) do gene da NF1. Estes tipos de mutação causam os quadros mais graves, correspondem a cerca de 5% dos casos de NF1 e precisam de acompanhamento mais rigoroso (em breve, voltarei a este assunto, com mais detalhes sobre este subtipo da NF1);
2)     As pessoas apresentam sinais clínicos atípicos de NF1;
3)     Encontramos famílias com duas ou mais gerações com apenas lesões pigmentares: manchas café com leite e efélides (sardas), para a distinção entre NF1 e Síndrome de Legius;
4)     São crianças sem história familiar e apenas lesões pigmentares: manchas café com leite e efélides (distinção NF1 e Legius);
5)     Alguém deseja saber o diagnóstico pré-natal e antes da implantação na fertilização artificial.
 
Quando houver o interesse na distinção entre NF1 e Legius, recomenda-se começar pela tentativa de identificação da mutação no gene da Síndrome de Legius (SPRED1) por ser um gene menor (apenas 8 éxons) do que o gene da NF1, logo, deve ser um exame mais barato.
 
Amanhã, retomo os testes genéticos na NF2 e Schwannomatose.
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