O nosso colega Dr Nikolas Mata-Machado, numa entrevista para um sistema de informação científica da Universidade Loyola em Chicago, falou sobre o manual de diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses, que publicamos recentemente (Clique aqui para ver o artigo original) e eu traduzi a reportagem abaixo.
Melhor manejo clínico melhora a qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose
Desordem genética causa tumores que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso
Uma desordem genética chamada neurofibromatose (NF) causa tumores benignos que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso.
Não existem medicamentos eficazes para prevenir ou reverter a NF, mas aumentar o conhecimento científico tem permitido melhor manejo clínico e menos complicações, resultando em uma maior qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose, segundo o relatório de especialistas em NF numa das melhores revistas científicas brasileiras, a Arquivos de Neuro-Psiquiatria.
Neurologista pediátrico e especialista em NF, Nikolas Mata-Machado, MD, da Loyola University Medical Center, é co-autor do manual, que propõe diretrizes para o manejo clínico das NF. Escrever as diretrizes foi uma colaboração entre os principais grupos que estudam as neurofibromatose no Brasil, onde o Dr. Mata-Machado cresceu e estudou medicina.
Pelo menos 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm NF, tornando-se uma das doenças genéticas mais comuns. A NF1, por exemplo, afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 crianças que nascem nos EUA. Entre as NF, existem dois tipos de neurofibromatose (NF1 e NF2) e uma condição relacionada chamada schwannomatose.
Pessoas com NF1 geralmente têm manchas café-com-leite, nódulos sobre ou sob a pele chamado neurofibromas; e pequenos nódulos na íris chamados nódulos de Lisch. A NF1 pode causar diversos problemas, incluindo deficiência de aprendizagem; hiperatividade; dores de cabeça; problemas de audição; baixa estatura; deformidade facial; problemas cardíacos; dormência e fraqueza nos braços ou pernas; problemas de equilíbrio; e deformidades ósseas como a curvatura da coluna vertebral.
“A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico da NF1, mas a ampla gama de manifestações clínicas e a incapacidade de prever o início ou gravidade dos novos recursos, conseqüências ou complicações, fazem o tratamento das NF um verdadeiro desafio clínico”, dizem as diretrizes.
Assim, o tratamento das neurofibromatoses frequentemente requer especialistas de várias disciplinas, especialmente para pacientes com NF2 e schwannomatose.
Cada pessoa com NF é única, e não há nenhuma abordagem clínico padrão que se aplique a todos os pacientes: “Considerando a história natural da NF como individualizada, distintiva e imprevisível, o principal procedimento clínico para todas as formas de NF é o exame médico periódico ao longo da vida, visando a detecção precoce e tratamento de complicações possíveis.”
As diretrizes recomendam que os pacientes compareçam a visitas médicas anuais, a menos que novos sinais ou sintomas acelerem o cronograma. Todos os pacientes de NF devem ter seus históricos médicos, familiares e de desenvolvimento revistos periodicamente e receberem o aconselhamento genético apropriado. Eles também devem ter um exame físico completo, com ênfase nos sistemas cardiovasculares e nervosos.
As diretrizes concluem que as neurofibromatoses se incluem entre os milhares de doenças raras que “progressivamente exigem centros de referência bem-conectados para informação, tratamento, aconselhamento genético e melhoria da qualidade de vida dos indivíduos afetados”.
