Nova publicação brasileira em Neurofibromatoses

Critério diagnóstico
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Descrição do sinal (entre parênteses a frequência observada na NF1)
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A
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Manchas café com leite (manchas de cor homogênea, geralmente ovoides e planas)
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Seis ou mais, maiores do que meio centímetro no maior diâmetro antes da puberdade ou maior do que um centímetro após a puberdade (95%)
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B
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Sardas debaixo das axilas ou na região inguinal (falsas efélides)
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Duas ou mais sardas (pequenas manchas, como se fossem manchas café com leite pequenas) (87%)
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C
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Neurofibromas (tumores que se apresentam parecendo carocinhos, nódulos e verrugas)
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Dois ou mais neurofibromas, de qualquer tipo (cutâneos, subcutâneos ou espinhais) (40 – 60%)
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Um neurofibroma plexiforme (35 – 60%)
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D
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Glioma óptico
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Tumor benigno do nervo óptico ou das vias ópticas (astrocitoma) diagnosticado pela ressonância nuclear magnética (15-20%)
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E
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Nódulos de Lisch
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Dois ou mais nódulos na íris diagnosticados por oftalmologista (78%)
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F
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Displasia óssea
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Deformidades típicas dos ossos do crânio (asa do esfenóide) e dos ossos longos (geralmente uma das tíbias) que são quase que exclusivamente encontradas na NF1 (5%)
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G
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História familiar de NF1
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Um parente de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) com diagnóstico confirmado de NF1 pelos critérios acima (50%)
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Meu querido amigo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF), está fazendo seu doutorado em Ciências Sociais na Universidade de Coimbra, sob a orientação da brilhante professora Silvia Portugal.