Manchas café com leite e neurofibromatoses
Tenho uma filha com 8 anos, que, de acordo com dois pediatras, tem neurofibromatose. Nós residíamos numa cidade do interior de São Paulo e desde o nascimento dela notamos algumas manchas que considerávamos ser de nascença, pois o pai também tem algumas “pintas”. O pediatra que a acompanhava nunca mencionou nada a respeito.
Quando mudamos para Patos de Minas/MG, no primeiro atendimento médico pediátrico para tratar uma dor de garganta, fui informada que as tais manchas eram neurofibromatose. Não recebemos muita informação, apenas que deveríamos acompanhar caso houvesse alguma alteração ou aumento no número de manchas. E como todos fazem, fomos ao Google e ficamos assustados. E saber que não tem cura foi complicado. Sou maquiadora profissional e num dia de trabalho conheci uma moça com uma irmã portadora. Foi ela que falou sobre a associação. Esperança de saber se realmente tal diagnóstico está correto.
Diante disso, gostaria de saber como funciona o atendimento, pois moramos em outra cidade, para caso seja positivo, possamos fazer o acompanhamento correto. Segue anexo com fotos (duas das manchas). Grata desde já, aguardo retorno.
Cara LC, obrigado pela sua pergunta. A presença de 6 ou mais manchas café com leite, maiores do que meio centímetro de diâmetro, abaixo dos 12 anos, é um sinal bastante sugestivo (95% de chance) de ser NF1. No entanto, é necessário pelo menos mais um (de preferência mais dois) dos sete critérios apresentados no Quadro abaixo para o diagnóstico de segurança de NF1.
Critério diagnóstico
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Descrição do sinal (entre parênteses a frequência observada na NF1)
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A
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Manchas café com leite (manchas de cor homogênea, geralmente ovoides e planas)
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Seis ou mais, maiores do que meio centímetro no maior diâmetro antes da puberdade ou maior do que um centímetro após a puberdade (95%)
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B
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Sardas debaixo das axilas ou na região inguinal (falsas efélides)
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Duas ou mais sardas (pequenas manchas, como se fossem manchas café com leite pequenas) (87%)
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C
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Neurofibromas (tumores que se apresentam parecendo carocinhos, nódulos e verrugas)
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Dois ou mais neurofibromas, de qualquer tipo (cutâneos, subcutâneos ou espinhais) (40 – 60%)
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Um neurofibroma plexiforme (35 – 60%)
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D
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Glioma óptico
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Tumor benigno do nervo óptico ou das vias ópticas (astrocitoma) diagnosticado pela ressonância nuclear magnética (15-20%)
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E
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Nódulos de Lisch
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Dois ou mais nódulos na íris diagnosticados por oftalmologista (78%)
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F
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Displasia óssea
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Deformidades típicas dos ossos do crânio (asa do esfenóide) e dos ossos longos (geralmente uma das tíbias) que são quase que exclusivamente encontradas na NF1 (5%)
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G
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História familiar de NF1
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Um parente de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) com diagnóstico confirmado de NF1 pelos critérios acima (50%)
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Observando a foto que nos enviou (acima), ela apresenta uma mancha na pele que não se encaixa exatamente nas manchas café com leite que são típicas da neurofibromatose do tipo 1, mas podem ser encontradas em pessoas sadias e em doutras doenças. Ver, para comparação, as manchas que reproduzo abaixo.
Sinais cutâneos (setas brancas) – A) Mancha café com leite; B) Sardas axilares (ou efélides); C) Neurofibromas; D) Manchas cutâneas (nevo epidérmico) que podem ser confundidas com manchas café com leite.
Para maior segurança de sua família, é importante que um (a) médico (a) com experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente toda a sua família para que o diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Estamos ao seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h para agendar).
