Como avaliar a gravidade das neurofibromatoses?
Gostaria de perguntar qual é a forma grave e a mais leve da Neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem localidade identificada.
Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos ainda tocado neste assunto.
Primeiro é preciso lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas muito diferentes de uma pessoa para outra e o impacto da doença sobre cada pessoa também varia bastante. Assim, um mesmo problema, por exemplo, uma mancha café com leite, pode ser percebido como um transtorno por determinada pessoa, mas nem ser notada por outra. Ou um glioma do nervo óptico pode ser motivo de apreensão numa família, mas ser completamente ignorado em outra.
Então, a gravidade das neurofibromatoses deve levar em conta pelo menos dois aspectos: a percepção da própria pessoa dos problemas causados pela doença e a perspectiva médica daqueles mesmos problemas.
Do ponto de vista médico, a NF1 pode ser classificada em gravidade mínima, leve, moderada ou grave e a proporção é de cerca de 25% para cada uma delas entre as pessoas com NF1.
As formas mínimas da NF1 são aquelas na quais os sinais e as complicações da NF1 são tão pequenos que a pessoa (e os outros) quase não percebem a doença. Estes casos muitas vezes são diagnosticados tardiamente, às vezes somente quando nasce um filho (a) com uma forma mais grave. As formas mínimas permitem levar uma vida praticamente normal.
As formas leves da NF1 apresentam alguns sinais que são percebidos pela própria pessoa ou pela sua família e pelo médico, mas quase não chamam a atenção dos outros. As formas leves trazem poucos problemas para a vida cotidiana e a pessoa pode levar a vida dentro de padrões médios, por exemplo, com alguma dificuldade na aprendizagem ou comportamental, mas consegue trabalhar e se relacionar socialmente.
As formas moderadas da NF1 são aquelas nas quais os sinais e complicações da doença são percebidos facilmente pelos outros, e eles podem causar dificuldades limitantes de aprendizagem, problemas no relacionamento e baixa inserção no trabalho. Estas formas moderadas exigem avaliações médicas periódicas mais detalhadas, assim como mais apoio social e familiar.
As formas graves da NF1 apresentam problemas que ameaçam a qualidade de vida da pessoa, são evidentes e podem causar discriminação social. Por exemplo, os neurofibromas plexiformes deformantes da face, a transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, uma cifoescoliose distrófica ou um grande atraso no desenvolvimento intelectual que resulta em retardo mental.
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Que eu saiba, não existe ainda uma classificação médica semelhante a esta da NF1 para as pessoas com neurofibromatose do tipo 2 e para a schwannomatose.
Na NF2, podemos dizer que quanto mais cedo se manifestarem sinais e sintomas da doença, mais grave é o seu curso ao longo da vida. No mesmo sentido, as pessoas com NF2 herdada de um de seus pais apresentam sintomas e sinais mais precocemente, portanto, costumam apresentar mais tumores e maior gravidade.
Na schwannomatose, por enquanto podemos dizer que quanto maior o número de schwannomas dolorosos com menor possibilidade de remoção cirúrgica, mais grave seria a classificação da doença.
Do ponto de vista das pessoas com NF1, NF2 ou schwannomatose, como disse, a mesma classificação de gravidade (por exemplo, leve) feita pelo médico pode significar impactos completamente diferentes na avaliação de duas pessoas com neurofibromatoses.
