Um exame oftalmológico útil para as pessoas com NF1 e NF2
Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.
Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.
Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.
No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).
Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.
A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.
Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.
Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.
Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.
Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.
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