Parte 5 – Relato Dra. Juliana Ferreira de Souza – Prêmio Friedrich von Recklinghausen 2016

Foi com grande alegria que recebi a notícia de que o Dr. David Viskochil foi o escolhido do ano de 2016 para receber o prêmio Friedrich von Recklinghausen.

O Dr. Viskochil (ao centro na foto com Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza) vem se dedicando `as neurofibromatose há mais de 30 anos. Ele foi um dos cientistas que primeiro identificou e descreveu o gene da NF1 e, como pediatra, vem prestando atendimento clínico de excelência `a crianças e adolescentes com neurofibromatose no hospital e na clínica de NF da Universidade de Utah, em Salt Lake City, nos Estados Unidos.

Durante meu doutorado tive a oportunidade de acompanhar o atendimento clínico e os trabalhos de pesquisa do Dr. Viskochil na Universidade de Utah (como bolsista do Programa Ciência Sem Fronteiras do CNPq), estreitando laços criados durante sua participação no Segundo Simpósio Internacional em Neurofibromatoses, organizado pelo Centro de Referencia em Neurofibromatose de Minas Gerais na Faculdade de Medicina da UFMG.

Durante seu discurso, no jantar de premiação, o Dr. Viskochil (que é um amante do futebol brasileiro e promotor de jogos entre os participantes das Conferencias em NF) carregou uma bola de futebol com as cores do Brasil e mencionou os amigos pesquisadores brasileiros com palavras de reconhecimento e incentivo aos nossos esforços de cuidado e pesquisa nas neurofibromatoses.

A seguir, mais algumas informações sobre as conferências que participei.

Domingo – 19 de Junho de 2016

1. Sobre a evolução do neurofibroma plexiforme ao tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP) – (Dra. Brigitte Widemann, Dr. David Largaespada, Dr. Ping Chi)

· A Dra. Widemann definiu o TMBNP como um sarcoma de partes moles que na maioria das vezes surge (na NF1) a partir de um neurofibroma plexiforme pré-existente;

· O FDG PET CT [2-deoxy-2-(18F) fluoro-D-glucose (FDG) positron emission tomography (PET)] foi mencionado como exame de fundamental importância para a avaliação de tumores suspeitos de malignidade e identificação dos TMBNP. O FLT CT [3-deoxy-3-18F-fluorothymidine (FLT) positron emission tomography (PET)] está sendo avaliado como uma opção;

· As lesões bem delimitadas, maiores do que 3 cm de diâmetro, dentro ou próximas de um neurofibroma plexiforme, com grande captação do FDG no PET CT podem ser neurofibromas atípicos ou TMBNP. Os neurofibromas atípicos são considerados precursores dos TMBNP;

· A realização longitudinal de RNM de corpo inteiro foi mencionada como uma opção para o acompanhamento da carga tumoral e do crescimento de lesões nodulares assintomáticas (podendo acrescentar informações à avaliação clínica destas lesões)

“A minha impressão é de que no CRNF temos utilizado adequadamente o FDG PET CT para a identificação de neurofibromas atípicos/TMBNP e de que os dilemas, diante de uma lesão como esta são os mesmos para todos nós:

· trata-se de um neurofibroma atípico ou de um TMBNP? Quais os parâmetros (entre tamanho e características da lesão, captação de FDG) permitem prescindir de biópsia?

· Diante do resultado de uma biópsia, como ter certeza de que o “pedaço” do tumor enviado para a análise é representativo de todo o tumor?

· Como diferenciar, à biópsia, um neurofibroma atípico de um TMBNP de baixo grau (já que o pequeno número de mitoses é uma característica comum entre eles)?

· Os tumores passíveis de exérese cirúrgica devem ser encaminhados para o procedimento independentemente do resultado da biópsia? Se sim, como devem ser abordados pelo cirurgião?

Estas e outras questões sobre o tema, seguem, ainda, sem respostas. Assim como vem sendo feito no CRNF, a conduta até o momento é individualizada e deve envolver uma equipe multidisciplinar em busca da melhor decisão para cada caso.”

· Alguns estudos piloto estão em andamento buscando identificar mutações (CDKN2A/2B e CPR2 foram mencionados) e marcadores imunohistoquímicos frequentemente presentes nos neurofibromas atípicos e também nos TMBNP que possam servir como biomarcadores para as lesões “pré-malignas”;

“As indicações são de que há uma tentativa de criar um grande “banco de tumores” e de compilar informações (através da centralização dos dados disponíveis nos diferentes centros de pesquisa do país) que permitam a avaliação genotípica e imunohistoquímica do maior número possível de neurofibromas atípicos e TMBNP, visando a identificação de potenciais biomarcadores que possam apontar os tumores atípicos com maior chance de transformação maligna e auxiliar na resposta às várias perguntas mencionadas acima. Um trabalho hercúleo, sem dúvida, mas que já foi iniciado.”
2. O papel da cirurgia nas Neurofibromatoses (Dr. David Viskochil, Dr. Carol Morris, Dr, Allan Belzberg, Dr. L Randall)

“Infelizmente não pude acompanhar esta discussão mas devo ressaltar que ao final da mesma, uma recomendação unânime foi a de incluir precocemente o cirurgião nas discussões sobre possíveis, prováveis ou potenciais procedimentos cirúrgicos em indivíduos com neurofibromatose, assim como a de encaminhar aqueles com NF1 e suspeita de TMBNP à um centro especializado no tratamento de sarcomas (se este serviço estiver disponível) ou a um cirurgião oncológico experiente (com quem as particularidades referentes aos neurofibromas atípicos e TMBNP devem ser discutidas).”