A rede humana de apoio às pessoas com neurofibromatoses

As neurofibromatoses (NF) são doenças genéticas que atingem cerca de oitenta mil pessoas no Brasil e que fazem parte do grande grupo de doenças raras.

As NF constituem três doenças distintas, NF1, NF2 e Schwannomatose que possuem com comum o aparecimento de tumores no sistema nervoso e na pele. No restante de sua apresentação, cada uma das NF é completamente distinta das demais.

A mais encontrada delas, a NF1, geralmente apresenta-se desde a infância e sua manifestação mais comum são as dificuldades de desenvolvimento psicomotor. A NF2, mais rara, geralmente é diagnosticada na juventude e acomete a audição e o equilíbrio. A Schwannomatose é mais rara ainda e mais tardia, e seu principal sintoma é a dor.

A medicina ainda não tem cura para as NF, mas todas elas possuem tratamentos que podem melhorar a qualidade e a duração da vida das pessoas afetadas.

A principal demanda das pessoas e famílias afetadas pelas NF é por informação confiável, porque as doenças raras, apesar de afetarem cerca de 3% da população mundial, não podem ser compreendidas em profundidade por todos os profissionais da saúde.

Diante disso, nossa entidade de apoio às pessoas com NF, a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), tem procurado suprir esta demanda com as seguintes ações:

1) Informação pessoal durante os atendimentos clínicos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (cerca de 1 mil famílias cadastradas em 12 anos de existência);

2) Reuniões mensais de pessoas com NF, suas famílias e profissionais de saúde (que vêm ocorrendo há 14 anos de forma ininterrupta);

3) Publicação e distribuição de cartilhas didáticas, escritas em linguagem acessível (por exemplo, a cartilha “As manchinhas da Mariana” está na terceira edição, com tradução para o inglês, espanhol e alemão e cerca de 5 mil exemplares distribuídos);

4) Palestras educativas em congressos da área de saúde (como este II Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras), em escolas e instituições públicas;

5) Publicação de informações em página na internet;

6) Manutenção de blog na internet com sistema de perguntas e respostas (cerca de 300 temas já abordados, com média de 12 mil acessos mensais);

7) Apoio a pesquisas de alunos de iniciação científica (5), mestrado (8) e doutorado (4) nas áreas de medicina, fonoaudiologia, psicologia, nutrição, biologia molecular e fisioterapia;

8) Publicação de artigos científicos (18) e participação em congressos nacionais (8) e internacionais (32);

9) Curso de capacitação de profissionais e familiares no cuidado de pessoas com neurofibromatoses.

10) Movimentos junto a entidades políticas para promoção do reconhecimento legal das necessidades especiais das pessoas afetadas pelas NF.

Além disso, uma parte das pessoas com NF apresenta dificuldades de inserção social, o que faz com que elas necessitem de apoio de familiares e amigos para levarem uma vida adequada.

Esta rede de apoio precisa ter origem na pessoa afetada pela NF, em função de sua maior ou menor necessidade de cuidados especiais.

Em seguida, é claro, os familiares formam o primeiro elo da pessoa com NF e a sociedade, seguindo-se os amigos, que devem ser conscientizados dos problemas e dificuldades das pessoas afetadas pela NF, para que possam compreender melhor seu comportamento.

Os professores e a escola constituem o passo seguinte, que devem receber laudos e cartilhas que possam auxiliar os profissionais da educação a exercerem o seu papel de desenvolvimento do potencial humano das pessoas com NF, especialmente a NF1.

O nível seguinte de apoio deve ser formado pelos profissionais da saúde no bairro da pessoa afetada pela NF, os quais precisam ser informados da existência e característica da doença por meio das cartilhas especializadas e dos endereços adequados na internet. O Programa de Saúde da Família, os Postos de Atendimento e os demais segmentos do Sistema Único de Saúde devem ser mobilizados progressivamente para o atendimento das pessoas com NF.

Esta rede humana de apoio às pessoas com NF pode ser fortalecida pela participação em associações como a AMAVI, a AMANF e outras, que precisam abraçar o seu papel político na formação de uma representação social da doença junto à sociedade e, desta forma, influenciar as decisões coletivas nas políticas públicas de bem-estar social e direitos humanos.

A imagem social construída para as NF poderá influenciar a política nacional de saúde, a política de formação de recursos humanos destinados ao seu cuidado, assim como o financiamento para pesquisas científicas que venham a contribuir para mais qualidade de vida para as pessoas afetadas.

O círculo virtuoso desta rede humana de apoio às pessoas com NF é formado por autoestima, amor familiar, amizade, empatia profissional, espírito público, justiça social e solidariedade.

Brasília, outubro de 2016.
Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues
Professor Titular
Coordenador Clínico do Centro de Referência em Neurofibromatoses
Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais