Atenção pessoas interessadas em participar em 2017 do II CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEURO FIBROMATOSE


Promovido pela FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG, CENTRO DE REFERENCIA EM NEUROFIBROMATOSE E AMANF
Por favor, faça um e-mail para o coordenador, Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende com as informações abaixo:

NOME

ENDEREÇO

TELEFONES 


QUAL O SEU INTERESSE EM NEUROFIBROMATOSES?

VOCÊ É UM PROFISSIONAL DA ÁREA DA SAÚDE? SE SIM, QUAL ÁREA?

VOCÊ É PARENTE, AMIGO OU TEM NEUROFIBROMATOSE?

Após preencher esta Ficha encaminhar para o email: narezende@terra.com.br com o assunto: Inscrição no II Curso de Capacitação em NF

Alice e eu queremos agradecer novamente a todas as pessoas que contribuíram para a realização do livro e, hoje, àquelas famílias que nos deram a alegria de sua presença no lançamento do livro “As gêmeas que ficaram diferentes” na Biblioteca Infantil do Centro de Referência da Juventude, na Praça da Estação em Belo Horizonte.

Fazemos um agradecimento especial para a Daniela Lacerda, que com sua simpatia e empatia pelo projeto nos permitiu chegar à Educore e trouxe tantos amigos e amigas para esta realização. Sem ela, esta publicação talvez ainda estivesse nos sonhos.

Obrigado às famílias dos amigos e colegas da Alice que compareceram e se divertiram na oficina, como a Daniela, Theo e Luca, Ligia, Marco, João e Paulo, Alberto Colares, Nina Pedro e Samantha, Maurício Edna e Felipe, Ondina e Luíza Amália.

Obrigado também a todas as famílias que interromperam seu sábado para nos alegrarem com a sua participação no evento:

Ana Fazito do Vale

Ana Paula Silva Champs

Canuta Silvério Duque

Enio Cardillo Vieira

Fabiana Amélia Reis Pantuzza

Fernando Silva de Paula e Joana

Flávio Pereira

Iliana Marina de Albuquerque Silva

Ivani Novato Silva

Jane Maria Netto de Magalhães Alves

João Bosco Senra

José Aragão

Luciana Madeira

Luciana Napoleão

Luiz Otávio Savassi

Marcos Vilas Boas Batista

Maria das Graças Rodrigues de Oliveira

Mônica Bucciarelli Rodriguez

Nilo Resende Viana Lima

Nilton Alves de Rezende

Rafael Cosenza

Rafael Souza Sete

Ricardo Menezes

Romeu Cardoso Guimarães e Nina

Sergio Luiz Araujo Vieira

Tácito Guimarães Sobrinho

Tarcisio Mauro Vago

Teresa do Nascimento Souto

Agradecemos também a tantas outras pessoas que participaram do lançamento e da oficina e das quais não pude anotar os nomes.

Agradecemos à equipe da Educore, em especial Luana, Ana Carolina e componentes do Conselho Editorial pelo belo projeto que realizaram com carinho e criatividade.

Agradecemos à Biblioteca Infantil pelo acolhimento de nosso projeto.

Por fim, agradecemos à nossa família querida que nos apoiou sempre neste projeto: vovó Thalma, Ana, Juliano, Rosa, Maria Helena, Marcos, Pedro, Jorge, Luíza, Francisco e Antônio.

Beijos e até o próximo livro!

Neste sábado, será lançado em Belo Horizonte o livro “As gêmeas que ficaram diferentes”. A obra está sendo publicada graças ao apoio de vários amigos e parceiros do cartunista Lor que contribuíram com o financiamento coletivo do livro.

O evento que será aberto ao público terá a presença do Lor e sua neta Alice, de 10 anos, que escreveu com ele a história das irmãs Lalá, Lelé, Lili, Loló e Lulu.

Você que contribui com a campanha para publicar a obra poderá retirar o seu exemplar durante o lançamento e receber um autógrafo dos autores na hora. Quem não comprou o livro na pré-venda, também poderá adquirir o seu no evento. A programação do evento inclui ainda uma oficina de ilustração infantil, ministrada pelo cartunista Lor e a Alice.
Esperamos você e sua família!


Convidamos a todos interessados no cuidado das pessoas com Neurofibromatoses para o II Curso de Capacitação em Neurofibromatoses, uma atividade de Extensão da Universidade Federal de Minas Gerais, aprovado pelo Departamento de Clinica Médica da UFMG.

Este programa é destinado a profissionais da saúde nas suas mais diversas especialidades, assim como pessoas com Neurofibromatoses, seus familiares e a todos da comunidade que se interessarem em se capacitar no cuidado de pessoas acometidas por estas doenças.

As palestras acontecerão nos últimos sábados de cada mês, das 14 às 16 horas, antes da reunião ordinária da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

A coordenação do evento em 2017 está sob a responsabilidade do Professor Nilton Alves de Rezende e conta com a infraestrutura e apoio da Faculdade de Medicina da UFMG.

ENVIE UM E-MAIL PARA O DR. NILTON SOLICITANDO SUA INSCRIÇÃO: narezende@terra.com.br

Calendário

29 de abril

A AMANF, o Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG, as Manchinhas da Mariana (Cartilha) e o acesso ao SUS para Pacientes com Doenças Raras

Alessandra Belo, Nilton Alves de Rezende e Henrique Oswaldo da Gama Torres



27 de maio

Dez anos de pesquisas em NF no CRNF. O que fizemos e o que podemos fazer? Experiencia Internacional

Juliana Ferreira de Souza



24 de junho

Problemas da fala e da linguagem. Como entender quem não nos entende?

Pollyanna de Barros Batista e Carla Menezes da Silva



29 de julho

Aspectos Genéticos nas Neurofibromatoses: O que é aconselhamento Genético? Aspectos éticos, legais e culturais

Eugênia Valadares



26 de agosto

As questões comportamentais e de representação social nas Neurofibromatoses. Como a participação dos familiares pode contribuir neste processo

Danielle de Souza Costa e Alessandra Craig Cerello



30 de setembro

Quando as evidencias dizem não, mas os médicos dizem sim. O que não se deve fazer e o que não pode deixar de ser feito nas pessoas com Neurofibromatoses?

Luiza de Oliveira Rodrigues



28 de outubro

Aspectos nutricionais, funcionais e metabólicos nas NF. O que se conhece, o desconhecido e o que pode ser feito?

Aline Stangherlin Martins e Marcio Leandro de Sousa



25 de novembro

Aspectos oftalmológicos nas Neurofibromatoses: o que se vê e o que não é visto? E a música, vamos escutar uma?

Vanessa Waisberg e Bruno Cezar Lage Costa

As neurofibromatoses são doenças raras, o que faz com que a maioria dos profissionais da saúde desconheça as características da NF1, da NF2 e da Schwannomatose, e isto dificulta o consenso entre os médicos a respeito dos melhores tratamentos para cada uma das suas possíveis complicações.

As dificuldades que a raridade de uma doença causam podem ser compreendidas se considerarmos que, por exemplo, apenas uma em 3 mil pessoas apresenta neurofibromatose do tipo 1 (NF1), ou seja, um sistema de saúde (ambulatório, hospital ou centro de referência) precisa atender a uma população de 300 mil pessoas para que um médico ou médica tenha a oportunidade de conhecer 100 pessoas com NF1. Com esta experiência, ele ou ela pode ser considerado (a) um (a) profissional com conhecimento clínico razoável nestas doenças (ver abaixo o porquê).

Portanto, fica claro que apenas os chamados “centros de referência em NF”, que recebem pacientes de outras unidades de saúde, é que podem reunir tantas pessoas com NF1 para que profissionais da saúde que trabalham nestes centros tenham experiência suficiente para conhecer as complicações mais raras desta doença.

Por exemplo, o glioma óptico. Em apenas 15 destas 100 pessoas com NF1 vamos encontrar um tumor benigno do nervo óptico chamado glioma óptico. Quando recebemos um bebê de 1 ano de idade com NF1, apenas com manchas café com leite e sardas axilares, como podemos saber se ele vai desenvolver ou não um glioma óptico ou se já o desenvolveu de forma silenciosa? Não temos como saber antecipadamente, por isso, recomendamos uma reavaliação clínica anual que inclui um exame oftalmológico de rotina.

Nestas 15 pessoas com NF1 que desenvolvem o glioma óptico, em 13 delas nada acontecerá (nenhum sintoma, nenhum sinal) e nestas 13 pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas não se justifica qualquer tratamento, a recomendação então é apenas observar sem qualquer intervenção medicamentosa ou cirúrgica ou radioterápica.

Agora, dentre aquelas 100 pessoas com NF1, temos 15 pessoas com NF1 e que desenvolvem o glioma óptico, mas em apenas 2 delas o glioma óptico produzirá algum sintoma, como diminuição da visão, por exemplo.

Então, na prática, é para estas 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas é que surgem as perguntas: É preciso tratamento ou apenas observação? Se formos intervir, qual seria a melhor opção entre aqueles tratamentos que já estão disponíveis para os gliomas em pessoas SEM NF1: quimioterapia, radioterapia ou cirurgia ou combinações delas?

Para que possamos responder a esta pergunta, precisamos estudar, por exemplo, no mínimo umas 40 pessoas com NF1+ glioma mais sintomas e dividi-las ao acaso em 4 grupos de dez, para compararmos, vamos supor, os efeitos dos possíveis tratamentos atuais para os gliomas em pessoas sem NF1, como no quadro abaixo:

Grupo experimental
NF1 + glioma óptico mais sintomas
Somente observação
10 pessoas
Quimioterapia
10 pessoas
Cirurgia
10 pessoas
Radioterapia
10 pessoas


Mesmo antes de começarmos este estudo, já podemos ter uma ideia de quantas pessoas nosso Centro de Referência teria que examinar para conseguirmos os voluntários para este estudo (supondo que todas as pessoas convidadas aceitem ser voluntárias, o que praticamente nunca acontece).

Sabendo que teremos 2 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas em cada 300 mil pessoas examinadas na população em geral, chegamos à conclusão de que para conseguirmos as 40 pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas para serem estudadas, o nosso Centro de atendimento em NF teria que abranger uma população de 60 milhões de pessoas.

Podemos perceber a dificuldade de se realizar este tipo de estudo num único centro de pesquisas, por isso, as informações científicas que dispomos sobre como tratar as pessoas com NF1 + glioma óptico mais sintomas são resultado de múltiplos estudos realizados em diversos centros especializados em NF1 noutras partes do mundo, os quais são reunidos por pesquisadores experientes e comparados numa técnica chamada de meta-análise.

Destas revisões e meta-análises é que sabemos hoje que a melhor conduta em geral é não interferir nos gliomas ópticos das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas. Por outro lado, somente naquelas crianças com NF1 + glioma óptico e piora da visão ou sinais de acometimento do hipotálamo (por exemplo, puberdade precoce) é que a quimioterapia estaria indicada e resultaria em cerca de 70% de bons resultados (ver AQUI ).

No entanto, apesar destas conclusões, nós que trabalhamos com NF1 temos grande dificuldade para convencermos os colegas e as famílias das pessoas com NF1 + glioma óptico sem sintomas a não realizarem quimioterapias, cirurgias ou radioterapias. Há uma compulsão dos médicos e familiares “por fazerem alguma coisa”, “não ficarem de braços cruzados”. Mas, como, doutor, não vamos fazer nada!? – Ouço com frequência esta pergunta angustiada de pais, enquanto suas crianças assintomáticas e com a visão normal continuam brincando durante a consulta à nossa frente.

Durante algum tempo, pensei que esta dificuldade que nós, médicos e médicas, temos para agir de acordo com as evidências científicas (especialmente aquelas que contrariam nosso senso comum) fosse apenas um comportamento gerado pelo nosso desconhecimento das doenças raras, como comentei acima. No entanto, nos últimos tempos tem aumentado minha impressão de que negar as evidências científicas não é um comportamento médico restrito ao atendimento das doenças raras.

Por exemplo, num artigo recente intitulado “When evidence says no, but doctors say yes” de Davi Epstein (ver AQUI), ele fez uma análise profunda de como esta irracionalidade é muito mais ampla do que gostaríamos que fosse. Suas conclusões são assustadoras.

Espero que alguém habilitado em inglês se anime em traduzir este texto pela sua importância, para que possamos nos organizar melhor diante das NF. Se alguém traduzir e me enviar, prometo publicar aqui.

Você pode marcar consultas comigo no consultório (particular) ou Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (SUS).

No Centro de Referência (somente quintas à tarde)

Alameda Álvaro Celso 55, sala 226 – Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG

Para agendamentos de consultas pelo Sistema Único de Saúde são realizados pelo telefone (31) 3409 9560, ligar de terça a sexta de 7 às 10 horas da manhã. Lembre-se de trazer o seu cartão do SUS.

No consultório (somente quintas pela manhã)

Avenida Pasteur 40, sala 102, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte.

Os agendamentos de consultas particulares podem ser feitos pelo telefone (31) 3224 1213 com a secretária Arli Alvim ou mande uma mensagem para ela arli.alvim27@gmail.com no horário comercial.

O consultório fica a dois quarteirões da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais e do Hospital das Clínicas, onde fica o nosso tradicional Centro de Referência em Neurofibromatoses, no qual Dr. Nilton Alves de Rezende e eu continuaremos a atender normalmente.

O preço mínimo da consulta é de R$ 200,00, mas você pode pagar qualquer valor acima para contribuir com a AMANF. 

O recurso arrecadado será usado para manter as despesas do consultório e o restante será aplicado em projetos da Associação Mineira de Pessoas com Neurofibromatoses, a AMANF.

O pagamento será feito à secretária Arli Alvim, que emitirá o recibo correspondente.

Caso haja alguma dúvida ou não possa comparecer à consulta, por favor, ligue para a Arli Alvim (31) 3224 1213 ou mande uma mensagem para ela arli.alvim27@gmail.com

No consultório e no Centro a consulta dura cerca de uma hora e você deve trazer todos os exames que já realizou até o momento da consulta.

Geralmente não há necessidade de permanecer em Belo Horizonte para novos exames ou procedimentos.

“Outro dia o senhor falou do risco do calor para pessoas com NF1. É porque tenho uma filha com NF1 e ela reclama muito das aulas de Educação Física. Ela não deve fazer? Pode explicar melhor? ” JP, de Manaus.

Cara J, obrigado pela sua pergunta e creio que sua preocupação é ainda mais justificada pela região onde vive a sua família.

De fato, as pessoas com NF1 toleram menos o calor (ver aqui) e as crianças em geral são mais vulneráveis a problemas relacionados ao calor. Assim, crianças com NF1 apresentam maior risco de problemas de saúde do que as demais crianças quando são expostas e realizam atividades físicas prolongadas em ambientes quentes e especialmente úmidos, como Manaus, por exemplo.

Vários fatores tornam as crianças mais predispostas aos problemas de saúde causados pelo aumento ou diminuição da temperatura do ambiente.

Em relação aos adultos, as crianças possuem proporcionalmente maior área de pele, que é onde acontece a troca de calor entre o corpo e o ambiente. Assim, dependendo do ambiente, o corpo das crianças aquece ou esfria (não confundir com os resfriados, que são viroses) mais rapidamente do que o corpo de um adulto.

Além disso, a imaturidade intelectual própria das crianças é acompanhada de desconhecimento dos riscos e da falta de cuidados preventivos diante de atividades físicas em ambientes de calor ou de frio intensos.

Outro fator importante: nas crianças podemos confundir uma desidratação por perda prolongada de água pelo suor – que leva ao aumento da temperatura corporal (hipertermia) – com a desidratação causada por uma infecção (uma diarreia por exemplo) que causa febre. São problemas clínicos muito distintos que devem ser tratados de formas radicalmente diferentes (ver aqui blog sobre isto).

O Brasil está localizado em regiões tropicais e subtropicais, que apresentam condições climáticas que aumentam o risco de hipertermia (não confundir com febre, repito), que é potencialmente fatal, especialmente durante atividades físicas. No entanto, infelizmente, não há normas oficiais preventivas que determinem cuidados especiais para a prática de atividades físicas (escolares, de lazer ou competitivas) nos ambientes quentes e especialmente os úmidos do nosso país.

Além disso, os sistemas de pronto atendimento e os hospitais brasileiros não parecem adequadamente alertados e preparados para as diferenças entre o diagnóstico de febre e de hipertermia, o que pode levar a tratamentos inadequados.

Nos Estados Unidos, cujo clima abrange algumas áreas subtropicais, outras temperadas e outras frias, acontecem cerca de 200 mortes por hipertermia (não confundir com febre, insisto) e estas mortes aumentam nos anos de ondas de calor.

A mortalidade anual aumenta proporcionalmente à idade, mas apresenta um pico entre 0 e 4 anos de 0,3 mortes por milhão [1]. É importante lembrar que parte das vítimas de hipertermia sobrevive com sequelas (especialmente neurológicas) e é possível que a incidência de hipertermia seja maior do que as estatísticas mostram, porque sua forma mais grave, o choque hipertérmico evolui de maneira semelhante ao choque séptico (causado por infecções graves), podendo haver confusão no diagnóstico final que é colocado no atestado de óbito.

De qualquer forma, a estatística sobre hipertermia na população brasileira é insuficiente: não consta do sistema de registro nacional de mortes e conheço apenas um estudo no Brasil que observou aumento proporcional da mortalidade geral à medida que a temperatura média na cidade de São Paulo se afastou dos 20 graus centígrados [2].

Diante de tudo isso que escrevi acima, é necessária mais atenção médica para o diagnóstico dos possíveis casos de hipertermia, assim como o seu correto registro epidemiológico, para que o seu risco seja devidamente dimensionado em nosso país.

Tratamento

O primeiro cuidado na abordagem dos indivíduos com aumento da temperatura corporal é saber se é um caso de febre ou hipertermia.

Como já disse num post anterior, geralmente a febre é autolimitada porque é o próprio organismo que tenta conservar calor internamente. A febre regride se sua causa for removida e/ou se antitérmicos forem usados. A febre pode estar associada (não causada) pela desidratação de origem infecciosa (diarreia, por exemplo) ou por causa da redução da ingestão de líquidos em decorrência da própria doença precedente. A desidratação reduz a capacidade de suar, o que pode contribuir para aumentar a temperatura interna.

Ao contrário da febre, na hipertermia o organismo tenta, mas não consegue dissipar o calor interno porque há maior conservação do que dissipação de calor, seja porque o metabolismo está muito elevado (exercício) ou o ambiente está muito quente ou ambas as situações ou, ainda, os mecanismos termorregulatórios estão prejudicados por alguma doença (no nosso caso, como a NF1).

A hipertermia é definida quando há aumento da temperatura interna (retal, esofagiana ou timpânica) associado a sinais e sintomas clínicos e é classificada em diferentes níveis de gravidade (Tabela 1). 


O tratamento da hipertermia exige rapidez e depende do nível de gravidade e das condições mórbidas associadas como na Tabela 2.

De um modo geral, o tratamento da hipertermia envolve a interrupção da atividade física, remoção do indivíduo para ambiente frio, resfriamento corporal imediato com recursos físicos (imersão em banhos frios, compressas de gelo, ventiladores e ar condicionado), reposição de água e eletrólitos. Os casos mais graves necessitam de resfriamento rápido associado aos recursos de terapia intensiva para o tratamento do choque.

TABELA 1 – Níveis de gravidade, sintomas e sinais clínicos e tratamento da hipertermia.
Nível de
gravidade
Sintomas e sinais clínicos
Tratamento
1 – Síncope
Dor de cabeça, fraqueza, taquicardia, hipotensão, perda transitória da consciência
Retirar do ambiente quente, manter deitado e elevar os pés, reposição hidro-eletrolítica oral
2 – Cãibras
Sinais e sintomas do Nível 1 mais cãibras dolorosas disseminadas
Tratamento do Nível 1 e se necessária,  reidratação venosa
3 – Exaustão
Sinais e sintomas do Nível 2 mais fadiga, vômitos, sudorese profusa, função mental levemente prejudicada
Tratamento do Nível 2 mais resfriamento corporal mais intenso e repouso de 24 a 48 horas
4 – Choque
Temperatura interna geralmente maior que 40,6 oC, estado de choque e coma, pele quente, convulsões
Emergência médica:
resfriamento agressivo e recursos de terapia intensiva

O diagnóstico da hipertermia se estabelece quando o aumento da temperatura interna está associado ao histórico de estresse ambiental térmico, com ou sem aumento do metabolismo corporal, especialmente se coexistirem fatores limitadores da capacidade termorregulatória (Tabela 2).


Fatores limitadores da capacidade termorregulatória
Desidratação
Falta de aclimatação e condicionamento físico
Roupas inadequadas
Privação de sono
Obesidade
Uso de drogas: álcool, cocaína, anfetaminas, ecstasy, LSD
Doenças cardiovasculares e cutâneas (que afetem as glândulas sudoríparas, como a Neurofibromatose do Tipo 1), episódio anterior de hipertermia, diabetes, fibrose cística, insuficiência renal e hipertensão arterial
Medicamentos: antidepressivos, ansiolíticos, antiparkinsonianos, anticolinérgicos, fenotiazídicos, haloperidol, antihistamínicos, betabloqueadores

O diagnóstico diferencial da hipertermia deve ser feito por médicos que levarão em consideração outras possibilidades como tireotoxicose, feocromocitoma, síndrome neuroléptica maligna e hipertermia maligna.

É importante lembrar que no Brasil é medida habitualmente a temperatura axilar, que nem sempre reflete a temperatura interna.

Prevenção

A prevenção da hipertermia é um trabalho multidisciplinar, envolvendo outros profissionais da saúde, e consiste em:

Identificar as doenças que aumentam o risco das crianças para os problemas relacionados ao calor.

Quantificar a produção de calor que é feita a partir da estimativa do gasto energético necessário para a realização das atividades físicas escolares e esportivas;

Quantificar o estresse ambiental através das medidas da temperatura e da umidade relativa do ar e sua classificação nas normas internacionais que indicam o risco de hipertermia nas condições observadas.

Cabe ao médico o pronto atendimento dos eventuais casos e a identificação das situações clínicas que aumentam o risco de hipertermia. Os profissionais da Educação Física e Fisioterapeutas estão capacitados para a quantificação da produção de calor corporal e do estresse térmico do ambiente [3].

Mitos e tabus

São bem conhecidos em nosso meio alguns tabus sobre o resfriamento corporal: “Esperar o corpo esfriar antes de tomar água”, “Não receber vento pelas costas”, “Não pisar no chão frio”, “Não abrir a geladeira com o corpo quente para evitar doenças e paralisia facial”, entre outros.

O conhecimento básico sobre a termorregulação humana demonstra que não há qualquer base racional para estas superstições. É importante que os médicos participem do combate a estes tabus e mitos, entre eles o de que a água não deveria ser ingerida durante as atividades físicas porque prejudicaria o desempenho ou que o resfriamento corporal rápido possa causar danos neurais.

Mais perigosa ainda é a restrição da ingestão de líquidos ou o uso de diuréticos para atingir o peso ideal nos esportes de competição, que usam categorias em função do peso corporal.

Leitura complementar

Se você deseja saber mais sobre este assunto relacionado com crianças, veja o livro “Cabeça fria é que faz gol” (ver AQUI). É um livro Ilustrado e escrito em linguagem acessível a profissionais, leigos e público infanto-juvenil, o livro relata a aventura de um grupo de crianças que vão descobrindo as medidas adequadas para a prevenção dos problemas de saúde no calor, assim como para a melhora do desempenho esportivo. Criado dentro das normas científicas das associações de Medicina Esportiva.



[1] Heat-related mortality – United States, 1997. Morbidity and Mortality Weekly Report 47 (23): 473-492, 1998
[2] Gouveia, N; Hajat, S & Armstrong B. Socioeconomic differentials in the temperature-mortality relationship in São Paulo, Brazil. Int. J. Epidemiol. 32:390-397, 2003
[3]Silami-Garcia, E & Rodrigues, LOC. Hipertermia durante a prática de exercícios físicos: riscos, sintomas e tratamento. Rev. Bras. Ciências do Esporte, 19 (3): 85-94, 1998

Na primeira reunião de 2017 realizada neste último sábado na Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses foi apresentada a proposta de trabalho para a próxima diretoria, cuja eleição ocorrerá na reunião do último sábado de março de 2017. Convidamos a todos associados para a reunião.

Preferimos substituir o nome presidência por coordenação e dividimos as tarefas que nos parecem importantes para darmos continuidade e melhorarmos nosso trabalho.

Desta forma, a chapa que se candidata foi formada assim:

Luiz Oswaldo Rodrigues (Dr. Lor)

Coordenador – Atendimento clínico – divulgação científica no Blog – Representação oficial

Danuzia Ribas

Vice coordenadora – Promoção de eventos e festas – Representação social da Amanf

Nilton Rezende

Coordenador do Curso de Capacitação (que deve recomeçar na reunião de março de 2017, às 14 horas) – Conselheiro científico – Atendimento clínico

Andréa Rezende

Controle financeiro, empréstimos, financiamentos de projetos

Márcia Campos

Projeto de Acolhimento (famílias de fora, visitas a doentes, assistência social)

Alessandra Belo

Divulgação em escolas – Construção da história da AMANF

Maria Helena Vieira

Divulgação no Facebook e Whatsup da AMANF

Tânia Gorgosinho

Coordenação das reuniões mensais

Marcos Vieira

Página da AMANF e informática

Leonardo Soares

Secretaria – Documentos

Fabiana Reis

Contato internacional – Representação na associação de doenças raras

Leticia Miguel

Divulgação acadêmica – Contato mala direta

Rogério Barbosa (Coimbra)

Membro correspondente – (aquele que recebe informações regulares sobre a AMANF e sugere pautas, faz avaliações à distância, ajuda a termos uma visão crítica de nós mesmos)

Apoio Jurídico – Precisamos urgentemente da colaboração de algum familiar que seja advogado(a) porque temos algumas questões jurídicas importantes para resolver para que possamos tornar a AMANF mais eficiente.


Boa sorte para todos nós nesta nova etapa.


A nutricionista Aline Stangherlin Martins apresentou publicamente as conclusões de sua pesquisa mostrando que a resistência à insulina é menor nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), ou seja, elas têm menor chance de se tornarem diabéticas do que a população em geral (ver AQUI a notícia no site da Faculdade de Medicina da UFMG).

A pesquisa é parte do doutoramento da Aline Stangherlin Martins, que foi aprovada na sua defesa, recebendo o título de Doutora pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

Fizeram parte da banca examinadora pessoas com grande experiência em nutrição, clínica médica, diabetes, neurofibromatose e pesquisa científica, como os professores da UFMG Nilton Alves de Rezende, Ann Kristine Jansen, Maria de Fátima Haueisen Sander Diniz e Henrique Oswaldo da Gama Torres, a professora Karin Gonçalves Soares Cunha da Universidade Federal Fluminense, a professora Joana Ferreira do Amaral da Universidade Federal de Ouro Preto, o professor Bruno de Melo Carvalho da Universidade de Pernambuco e o professor Luiz Guilherme Darrigo Júnior da Universidade de São Paulo em Ribeirão Preto.

O trabalho da Aline foi realizado no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG e foi orientado pelo Dr. Nilton Alves de Rezende e pela professora Ann Kristine Jansen.

Em resumo, a Aline lembrou que já se sabe que o diabetes mellitus tipo 2 é a forma mais comum de diabetes na população em geral (90% dos casos) e é uma doença associada à chamada “resistência à insulina”, ou seja, as células do organismo com diabetes têm dificuldade de transportar a glicose da corrente sanguínea para dentro da célula, onde ela é metabolizada.

Aline partiu de alguns dados clínicos e laboratoriais anteriores à sua tese, os quais levantaram a suspeita de que o diabetes mellitus do tipo 2 ocorreria com menor frequência em pessoas com NF1. Com isto, ela decidiu convidar um grupo de pessoas com NF1 para serem voluntárias em sua pesquisa, na qual ela mediu a resistência à insulina e a glicemia em jejum e estudou outras características metabólicas destes voluntários.

Para comparar com a população em geral, a Aline recorreu a um grupo de pessoas que participam como voluntárias do grande projeto chamado ELSA, as iniciais do Estudo Longitudinal da Saúde do Adulto realizado em conjunto por algumas universidades brasileiras, entre elas a UFMG.

Todos os participantes com e sem NF1 foram submetidos a uma entrevista sobre suas condições de saúde, avaliação nutricional e dietética e coleta de amostras de sangue para medida dos níveis de glicemia, insulina, hemoglobina glicada, perfil lipídico e as substâncias chamadas adipocitocinas.

Foram aplicados em todas as pessoas os três tipos diferentes do teste HOMA (do inglês Homeostasis Model Assessment) que medem a resistência à insulina e a função das células do pâncreas produtoras da insulina. Além disso, outros testes laboratoriais completaram a visão do metabolismo dos voluntários, como a relação entre as substâncias Adiponectina e Leptina.

Os resultados da primeira etapa foram obtidos de 57 pessoas com NF1 e 171 controles do projeto ELSA. Aline encontrou glicemia de jejum menor nas pessoas com NF1 (NF1: 86,0 mg/dL contra 102,0 mg/dL para os controles) bem como uma menor prevalência de diabetes (NF1: 16%; controles: 63%, p < 0,001) e menor chance de desenvolver glicemia de jejum elevada no grupo NF1.

Na segunda etapa, foram avaliados 40 indivíduos com NF1 e 40 controles. O HOMA-AD foi significativamente menor no grupo NF1 (NF1: 1,0 e controle: 1,9; p = 0,003). A Relação Adiponectina e Leptina foi maior no grupo NF1 (NF1: 3,8 e controles:1,2; p = 0,003). Não foram observadas diferenças entre os grupos em relação nos demais testes. Além disso, todas as medidas antropométricas e nutricionais do grupo NF1 foram menores do que nas pessoas sem NF1: peso, estatura, massa livre de gordura, percentual de gordura, massa gorda e a água corporal.

Na discussão, os resultados do estudo sugerem que a menor massa gorda, os menores níveis de glicemia de jejum, de visfatina e HOMA-AD e maiores níveis de adiponectina e da relação Adiponectina/Leptina podem estar relacionadas à menor resistência à insulina e menor ocorrência de diabetes mellitus do tipo 2 em indivíduos com NF1.

Uma parte destes resultados já havia sido publicada na revista científica internacional “Endocrine Connections” (ver AQUI ) e na semana passada a Aline e seus orientadores receberam uma carta da editora da revista agradecendo a publicação e parabenizando os autores pelo artigo ter sido um dos mais lidos no ano de 2016 (968 downloads!) (ver carta abaixo).

Parabéns Aline, Nilton, Ann e demais colaboradores. Fico contente que estejamos dando mais um passo para ajudarmos na compreensão mais ampla dos problemas das pessoas com NF1.

“Dear Dr Rezende,

I am writing to congratulate you as your paper, “Lower fasting blood glucose in neurofibromatosis type 1”, was one of the most read articles during 2016. Endocrine Connections is committed to maximising the dissemination and impact of your work, and throughout the year, your article was downloaded 968 times.

As a thank you, we would like to offer you a ‘Highly Downloaded’ certificate via email. To claim your free certificate, simply reply to this email to let me know.

With an Impact Factor scheduled for 2017, now is a great time to submit your work to Endocrine Connections. What’s more, the Society for Endocrinology and European Society of Endocrinology are pleased to offer free Open Access publishing to their members throughout 2017!

Thank you for your contribution to the journal. I hope you will continue to keep Endocrine Connections in mind as a resource for the latest research and as a home for your future work.

Yours sincerely,

Alison”

Recebi o convite (ao lado) para o lançamento de uma nova iniciativa de apoio para pessoas com Doenças Raras, a Linha Rara, que segundo os organizadores é a continuação de um trabalho que vem sendo desenvolvido em Portugal.

Penso que todas as iniciativas destinadas a tornarem as doenças raras mais conhecidas pelas pessoas afetadas e pelos profissionais da saúde devem ser apoiadas. Para apoiarmos de forma consciente senti necessidade de conhecer melhor a Linha Rara.

Como sou dedicado às Neurofibromatoses e não estou suficientemente familiarizado com as outras doenças raras, fiz algumas perguntas sobre a Linha Rara para o Rogério Lima Barbosa, fundador da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras (AMAVI), que está realizando seu doutorado em sociologia na Universidade de Coimbra justamente sobre este tema.

Rogério gentilmente respondeu e trouxe diversas informações interessantes sobre a Linha Rara, que podem ser úteis ao acolhimento das pessoas com Doenças Raras, incluindo as Neurofibromatoses.



LOR – Você conhece a Linha Rara e o trabalho do grupo de pessoas e apoiadores desta iniciativa? 


Rogério – Primeiramente, quero agradecer por trazer um assunto central nas minhas pesquisas a partir do exemplo deste convite. É preciso destacar que as associações civis atuam de acordo com as ferramentas que encontram e considerando os outros atores interessados no campo das doenças raras, como a indústria farmacêutica, o governo e os cientistas.

As associações de pessoas com doenças raras começam a atuar sem perseguirem qualquer outro objetivo além de se ajudarem uns aos outros, a partir de uma experiência pessoal de compartilhamento de realidades semelhantes. Portanto, parabenizo às pessoas que se aventuram nesse campo.

Sim, conheço o trabalho dessas associações que realizaram o convite da Linha Rara.

A “Raríssimas” é uma instituição com sede em Portugal e possui a filial brasileira ancorada em São Paulo. Se considerarmos a forma de atuação dessa instituição, os veículos de comunicação que utilizam e a própria estrutura das suas páginas na internet percebemos uma forte tendência para o estilo empresarial de trabalho. Este modelo tem como inspiração a Eurordis, a organização europeia mais influente no assunto específico da doença rara. Como esse modelo é muito diferente da grande maioria das associações civis, pesquisadores sociais de Coimbra e de Paris, as denominam como Organizações de Pacientes.



LOR – Como esta iniciativa está funcionando em Portugal?


Rogério – A Linha Rara já existe em Portugal desde 2009, e já ganhou alguns prêmios europeus, como o Mãos Dadas, destinado ao reconhecimento de boas práticas de empreendedorismo social e de liderança na comunidade. Esse prêmio é uma iniciativa da Associação Portuguesa de Criatividade e Inovação.

Como uma forma de verificar o trabalho realizado em Portugal, por esses dias, fiz um contato com a Linha Rara, uma vez que estou em Coimbra. O atendimento não foi diferente do que eu já esperava e pareceu um tanto disperso. A pessoa que me atendeu desconhecia as Neurofibromatoses e, claramente, realizava algumas pesquisas enquanto conversava comigo ao telefone.

A impressão de que o atendente desconhecia o cuidado para a Neurofibromatose foi corroborada pela indicação que as informações sobre a NF seriam encaminhadas para o meu e-mail no prazo de uma semana. Eu desliguei o telefone sem qualquer orientação que me ajudasse no entendimento do diagnóstico ou na busca por tratamento.

Ontem, no dia limite para enviarem as prometidas informações, recebi uma mensagem comunicando que eu devo aguardar mais alguns dias porque o meu pedido “encontra-se em avaliação por parte da nossa Equipa Técnica. ”

Bem, se em Portugal, que é a inspiração brasileira, o serviço deixou a desejar, não consigo pensar que será diferente no Brasil. O nosso país é quase 20 vezes maior que Portugal, ao considerarmos a população, e 92 vezes maior em termos territoriais. Podemos estar à beira de um caso de frustrações bem maiores.

LOR – Qual é o tipo de orientação que eles fornecem?

Rogério – Aqui em Portugal, parece-me que a Linha Rara tem preferência por encaminhar as pessoas à Casa de Marcos, que é o Centro de Referência deles. Veja que é preferência e não uma obrigação. Essa iniciativa possui o apoio do governo português e, além de manter pessoas carentes em suas instalações, busca realizar um atendimento multiprofissional para pacientes e familiares.

Por outro lado, este procedimento tem uma outra face. Também serve como um mecanismo para conhecer, identificar e localizar as que possuem algum diagnóstico de doenças raras. Ao considerarmos a corrida empresarial para a construção dos chamados “biobancos” (informações de pessoas sobre suas condições de saúde e doenças) e o aumento do interesse sobre o campo das mutações genéticas, reunir os dados de pessoas com doenças raras é uma das formas de facilitar a comercialização de medicamentos. 



LOR – Então há uma relação direta entre esta instituição e os laboratórios farmacêuticos?


Rogério – Sim. Em Portugal e outros países da Europa, não há qualquer constrangimento em informar quais são os parceiros comerciais destas associações de pessoas com condições genéticas raras. Na Europa, como na entidade denominada Eurordis, que é a associação mais influente sobre o tema específico das doenças raras, podemos encontrar as informações sobre as parcerias que acontecem tanto com os maiores laboratórios farmacêuticos e grandes empresas privadas quanto com o governo português. O mesmo acontece com a Raríssimas (ver aqui: http://www.rarissimas.pt/pt/conteudo/150/103/parceiros-e-apoios ).

Disponibilizar esta informação é importante porque aumenta a transparência e fomenta o diálogo coletivo.



LOR – E no Brasil, também é assim?


Rogério – Creio que não. Ao visitar o site de muitas associações civis brasileiras de doenças raras não conseguimos ver as parcerias que são firmadas para a angariação de recursos financeiros.

O curioso é que toda pessoa que começa a participar do campo das doenças raras logo descobre que quanto mais próximo da venda de remédios, mais rápida é a busca do diálogo por parte das indústrias Farmacêuticas.

Assim, a relação entre essas organizações de pacientes e o mercado é quase que uma coisa natural. Por isso, ao vermos sites, como o do Instituto, e as ações como a do convite da Linha Rara, a pergunta que surge é: com quais recursos financeiros eles conseguem essa estrutura ou para fazer tantas atividades?

Diferente do que acontece na Europa, no Brasil não conseguimos ver as parcerias institucionais das organizações de pacientes com o mercado. Isso é facilmente constatado ao visitarmos os sites de organizações como a do Instituto e acessarmos o link que indica as parcerias. A indicação de parcerias com o mercado é nula ou muito pouca. No entanto, vemos uma série de logomarcas de representantes de associações civis e, algumas vezes, a logomarca de alguma secretaria de saúde.

E essa divulgação não é desprovida de interesses. Por exemplo, o uso das logomarcas de associações pretende demonstrar legitimidade da organização. Fica confuso e as informações não batem, porque ao mesmo tempo que algumas organizações brasileiras buscam apresentar uma suposta riqueza, elas não possuem a mesma preocupação para divulgarem o como conseguem suportar os seus gastos. Para uma associação, que tem a finalidade de representar a sociedade civil, parece-me um problema importante.

Em nosso caso, se voltarmos ao exemplo do Instituto que realiza o convite para o evento da Linha Rara, ao visitarmos o seu site não encontramos qualquer indicação do apoio financeiro que recebem (ver aqui: http://www.vidasraras.org.br/site/vidas ) Esse é um exemplo que pode ser encontrado em diversas outras associações.

A visão do Brasil como um mercado atraente para a indústria farmacêutica, foi muito bem demonstrado na apresentação do representante da Multinational Partnership LLC, realizada no II Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, em Brasília, no ano passado, em que ele afirmou: a América Latina é o lugar para as doenças órfãs!

Em uma notícia no site da Febrafar (Federação Brasileira das Redes Associativas e Independentes de Farmácias), vemos que o mercado das drogas para doenças raras é um mercado disputado pelas indústrias. Portanto, o discurso de que a indústria não possui interesse no campo das doenças raras é antigo e não corresponde à realidade.

Outro ponto que observamos é a limitação da pluralidade das organizações como a da Linha Rara. Num universo onde existem mais de cinco mil doenças raras, no link destinado a Síndromes Raras, não há indicação para muitas outras condições genéticas como, por exemplo, as Neurofibromatoses, as quais são as doenças monogenéticas mais comuns entre os seres humanos.

LOR – Então, qual seria o objetivo final da Linha Rara?



Rogério – Dentro deste cenário o qual o Brasil é apenas coadjuvante nas decisões, mas é o “alvo” da comercialização, ou seja, as atenções são para a venda de medicamento. Vivemos os planos realizados no início da década, quando a indústria farmacêutica começou a divulgar o seu interesse no campo das doenças raras, com as projeções de venda para o período entre 2012 e 2018 superiores e em o dobro das projeções previstas para os medicamentos prescritos, excluindo os genéricos.


LOR – Qual é a perspectiva futura?


Rogério – Hoje, observamos que a entrada desta associação internacional em um cenário brasileiro pode desestabilizar o fortalecimento das diversas associações de doenças raras que lutam por uma saúde pública abrangente e eficiente, inviabilizando a criação de uma rede de cuidado e de informação para o paciente.

Como as organizações civis (ao estilo da Eurordis ou da Raríssimas) agem em busca do lucro, são fundamentalmente diferentes da maioria das associações de pacientes. Enquanto estas últimas baseiam-se na promoção de atividades associativas em benefício das pessoas que dizem representar, aquelas focam em atividades que podem apoiar as pessoas que dizem representar, mas que devem gerar lucro para a sua estrutura e as pessoas que a formam. Portanto, para não replicarmos a cisão entre as associações, o que aconteceu na Europa, é preciso fortalecer os laços associativos no Brasil.

Isso quer dizer que precisamos encontrar o fortalecimento entre as associações e a divulgação de ações que já existem como, por exemplo, o 0800 do Instituto Canguru.

Utilizei esse canal quando minha família recebeu o diagnóstico de Neurofibromatose, em 2010, e fui muito bem acolhido. Eles fazem um excelente trabalho e estivemos em várias atividades em conjunto. 



LOR – Mas é possível mudar esta situação desfavorável para a maioria das doenças raras?


Rogério – É claro que sim. O primeiro passo é conhecermos a nós mesmos. Além de todo o cenário internacional que persegue o nosso país para a venda de drogas órfãs, precisamos enxergar que esse interesse somente existe por causa de nossas virtudes. E, a principal delas, é a garantia da saúde como um direito, que é o nosso Sistema Único de Saúde, o SUS.

Hoje, o SUS garante não somente o atendimento de qualidade das pessoas com alguma condição genética, que, não raro, acontece nos hospitais escolas, como também é o SUS que fornece os recursos para uma assistência de saúde suplementar, assim como é por causa do SUS que há o processo judicial para conseguir as medicações.

Portanto, como um sistema, é o SUS que fornece todos os mecanismos para o atendimento da pessoa, de maneira integral.

Assim, defender o SUS e a integralidade do cuidado a que propõe é o mesmo que cuidar das pessoas e enxergar toda a complexidade que envolve o cuidado. Ao contrário, se continuarmos a replicar o discurso europeu e a alinhar as condições genéticas às doenças e aos medicamentos órfãos, mutilamos a nossa principal virtude e nos apequenamos.

É preciso pensarmos no cuidado na perspectiva do SUS para passarmos a cuidar da saúde e da pessoa. Porque realizar o cuidado apenas pelo remédio e o comércio, é uma preocupação do mercado em instrumentalizar a família como representantes desvalorizar o nosso bem mais precioso, a própria vida.