Estou muito feliz com a publicação do excelente artigo da oftalmologista Vanessa Waisberg sobre a utilidade da Tomografia de Coerência Óptica na Neurofibromatose do Tipo 2.
Apresento hoje duas perguntas que trazem uma questão em comum: a capacidade física das pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1.
“Tenho NF1, estou com 17 anos e gostaria de saber se ela me impede de seguir carreira militar. Não tenho má formação nos ossos, mas a única coisa que identifica a NF1 são manchas pelo corpo de diferentes tamanhos, cor café com leite e outras mais escuras. ” DHS, de local não identificado.
“Meu filho de 12 anos tem NF1 e eu gostaria de saber se ele praticar esportes poderia melhorar sua timidez”. MJRZ, de São Paulo.
Cara M e caro D, obrigado pela sua participação neste blog.
Vamos partir de alguns conhecimentos já observados: as pessoas com NF1 têm menos força muscular e menor capacidade aeróbica, ou seja, elas apresentam uma desvantagem para a prática de atividades físicas em relação as demais pessoas sem a doença (clique para ver artigos sobre força e sobre capacidade aeróbica ).
Assim, tanto nas atividades militares como nas esportivas podemos esperar menor desempenho físico por parte das pessoas com NF1, o que pode ser um fator limitante para sua adequação e bem-estar nestas atividades. De fato, na minha experiência clínica não encontrei ainda uma pessoa com NF1 que tenha alcançado destaque em qualquer esporte.
Portanto, considerando que os esportes e a carreira militar selecionam as pessoas por sua capacidade física (entre outras habilidades), há grande probabilidade de que pessoas com NF1 sejam mais excluídas no processo de seleção para participar destas atividades.
Outra característica comum entre as pessoas com NF1 é a timidez, ou seja, certo retraimento social, decorrente de sua dificuldade de perceber indicadores sociais, de lentidão para interagir nos grupos, pouca habilidade de lidar com a ironia e brincadeiras, além de agressividade descontrolada quando contrariadas.
Este comportamento alterado nas pessoas com NF1 provavelmente também dificulta a sua inserção nos esportes, pois o ambiente competitivo requer rapidez nas respostas motoras e intelectuais, assim como capacidade de interagir em grupo e canalizar a agressividade para os objetivos do jogo.
Será que a prática de atividades físicas regulares poderia alterar este comportamento alterado e comum nas pessoas com NF1? Não conheço um estudo que tenha pesquisado esta possibilidade e, aliás, esta é uma ideia que poderia ser testada com métodos científicos.
No entanto, devemos pensar de forma diferente os esportes (ou seja, as COMPETIÇÕES) de outras atividades físicas, como brincadeiras, jogar bola, caminhadas, andar de bicicleta, e outras práticas nas quais NÃO HÁ COMPETIÇÃO.
Ambas as atividades, as lúdicas, ou seja, apenas por diversão, e as atividades competitivas, fazem parte de nossa natureza humana, como processos necessários ao nosso desenvolvimento cognitivo e social. No entanto, nos últimos cem anos, o esporte vem se tornando cada vez mais um grande negócio financeiro mundial (ver a máquina empresarial por trás das Olimpíadas neste momento) e um instrumento de propaganda da sociedade capitalista, transmitindo a ideia de que competir é um bem em si.
Hoje, milhões de pessoas sedentárias participam eletronicamente das atividades realizadas por um minúsculo grupo de atletas, que se tornam milionários anunciando os produtos que os espectadores consomem junto com a ideia de que competir é fundamental.
Antes de trabalhar com as neurofibromatoses, fui médico especialista em medicina esportiva e avaliei centenas de atletas de alto nível. Ao longo dos anos, fui me dando conta de que esporte não é sinônimo de saúde, mas o seu contrário: uma mistura de obsessão pelo desempenho, de narcisismo doentio, de individualismo e de lesões esportivas. Além de muita propaganda ideológica e imensos interesses financeiros, é claro.
Portanto, minha hipótese é de que realizar atividades lúdicas, prazerosas, coletivas e sem finalidade competitiva ao longo da vida poderia fazer bem às pessoas com NF1. Espero, um dia, poder testar cientificamente esta ideia.
“… às vezes e tão difícil de conseguir enfrentar tudo sozinha, tenho família, meu esposo mas… parece que fingimos não ter nada, ninguém diz nada e eu, para não preocupar meu esposo que precisa trabalhar, me calo… e os outros cada um ocupado com a correria do dia a dia… Minha filha está com 25 anos e é o motivo da minha grande preocupação, não sei mais o que fazer: olho para ela, cada dia mais crescendo estes carocinhos e seu corpo, está muito visível cada dia mais no rosto, meu coração chega doer vendo as outras jovens de sua idade se preocupando com a pele, celulite, coisas que ficam tão pequenas diante das dificuldades da minha filha… Vejo que ela está sendo cada dia mais prejudicada na vida, parece que ela é invisível aos olhos da humanidade, ela nunca trabalhou devido à dificuldade escolar para escrever, ela troca muitas letras e lê muito mal, amigos quase não tem devido não conseguir ser igual às outras, vive tentando arrumar amigos, mas hoje é tudo moderno e ela muito quietinha logo se afastam… Tinha um namorado desde 16 anos, mas agora, antes de se casar ele foi embora e diz que ela não trabalha para ajudar, diz que ela não faz nada, meu Deus, o que posso fazer para ajudar minha filha, para vê-la feliz… Sei que tem pessoas muito pior que a gente peço perdão a Deus, mas gostaria muito que não fosse assim… Hoje as pessoas dão muita importância para aparência e me preocupo muito. O senhor acha que eu posso conseguir um benefício para ela? ” NJ, de local não identificado.
Cara N, obrigado pela confiança em nós para expor seu coração.
Hoje inverto nossas posições e sou eu quem farei a pergunta: se sua filha vier a receber um benefício financeiro, resolveria os diversos problemas que nos apresentou em seu sofrido depoimento?
Primeiro, vamos ver o auxílio financeiro. É possível? Sim, dependendo do estado geográfico (Minas Gerais e Espírito Santo têm legislações facilitadoras) e do estado de saúde de sua filha (o que tem que ser determinado por exame realizado pela perícia do INSS).
Não duvido que vocês possam precisar de um auxílio financeiro, mas fiquei com a impressão que esta questão seria a ponta do Iceberg da neurofibromatose de sua filha, ou seja, seria a parte menor daqueles enormes pedaços de gelo que flutuam nos mares gelados, dos quais vemos apenas a ponta que fica acima da superfície.
Você nos relatou que sua filha tem grande dificuldade de relacionamento social, poucos amigos e um namorado que a abandonou depois de vários anos. Que ela tem dificuldades de aprendizado que possivelmente a impedem de conseguir um trabalho adequado.
Você percebe que os neurofibromas estão se tornando cada vez mais visíveis e assustada você antecipa o preconceito que teme acontecer “porque as pessoas dão muito valor à aparência”, provavelmente tanto quanto você, que a desejaria “linda” como as demais garotas.
Parece-me que você chega a desejar que ela não tivesse nascido (“gostaria muito que não fosse assim”) e pede perdão a Deus por causa deste sentimento que julga horrível, mas que todos os pais de pessoas com problemas genéticos graves chegam a sentir em algum momento de suas vidas.
Mas o mais importante é que tive a impressão que você tem muita pena de sua filha.
Às vezes confundimos sentir pena com sentir amor. Sentir pena é considerar o outro incapaz de se realizar como pessoa, mas incapaz segundo os nossos padrões, segundo os nossos critérios de felicidade e de sucesso, ou seja, incapaz aos nossos olhos.
O amor, ao contrário, aceita e respeita o outro com suas potencialidades e limitações, do jeito que ele é e reconhece que o outro pode ser feliz, mesmo vivendo de forma diferente do que imaginamos ser uma vida com felicidade.
No seu relato, você revela o desejo de que sua filha seja feliz e aí talvez esteja uma saída. O que seria a felicidade para ela? O que a faria feliz hoje? Pergunte à ela.
Talvez você se surpreenda com o fato de que ela se considera mais feliz do que você imaginava.
Talvez a maior felicidade sonhada por ela seja que sua mãe a aceite do jeito que ela é, com suas limitações, e a ajude a viver com elas, porque a neurofibromatose é permanente, mas é apenas uma parte do que sua filha é. Uma pessoa.
Foi com grande alegria que recebi a notícia de que o Dr. David Viskochil foi o escolhido do ano de 2016 para receber o prêmio Friedrich von Recklinghausen.
O Dr. Viskochil (ao centro na foto com Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza) vem se dedicando `as neurofibromatose há mais de 30 anos. Ele foi um dos cientistas que primeiro identificou e descreveu o gene da NF1 e, como pediatra, vem prestando atendimento clínico de excelência `a crianças e adolescentes com neurofibromatose no hospital e na clínica de NF da Universidade de Utah, em Salt Lake City, nos Estados Unidos.
Durante meu doutorado tive a oportunidade de acompanhar o atendimento clínico e os trabalhos de pesquisa do Dr. Viskochil na Universidade de Utah (como bolsista do Programa Ciência Sem Fronteiras do CNPq), estreitando laços criados durante sua participação no Segundo Simpósio Internacional em Neurofibromatoses, organizado pelo Centro de Referencia em Neurofibromatose de Minas Gerais na Faculdade de Medicina da UFMG.
Durante seu discurso, no jantar de premiação, o Dr. Viskochil (que é um amante do futebol brasileiro e promotor de jogos entre os participantes das Conferencias em NF) carregou uma bola de futebol com as cores do Brasil e mencionou os amigos pesquisadores brasileiros com palavras de reconhecimento e incentivo aos nossos esforços de cuidado e pesquisa nas neurofibromatoses.
A seguir, mais algumas informações sobre as conferências que participei.
Domingo – 19 de Junho de 2016
1. Sobre a evolução do neurofibroma plexiforme ao tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP) – (Dra. Brigitte Widemann, Dr. David Largaespada, Dr. Ping Chi)
· A Dra. Widemann definiu o TMBNP como um sarcoma de partes moles que na maioria das vezes surge (na NF1) a partir de um neurofibroma plexiforme pré-existente;
· O FDG PET CT [2-deoxy-2-(18F) fluoro-D-glucose (FDG) positron emission tomography (PET)] foi mencionado como exame de fundamental importância para a avaliação de tumores suspeitos de malignidade e identificação dos TMBNP. O FLT CT [3-deoxy-3-18F-fluorothymidine (FLT) positron emission tomography (PET)] está sendo avaliado como uma opção;
· As lesões bem delimitadas, maiores do que 3 cm de diâmetro, dentro ou próximas de um neurofibroma plexiforme, com grande captação do FDG no PET CT podem ser neurofibromas atípicos ou TMBNP. Os neurofibromas atípicos são considerados precursores dos TMBNP;
· A realização longitudinal de RNM de corpo inteiro foi mencionada como uma opção para o acompanhamento da carga tumoral e do crescimento de lesões nodulares assintomáticas (podendo acrescentar informações à avaliação clínica destas lesões)
“A minha impressão é de que no CRNF temos utilizado adequadamente o FDG PET CT para a identificação de neurofibromas atípicos/TMBNP e de que os dilemas, diante de uma lesão como esta são os mesmos para todos nós:
· trata-se de um neurofibroma atípico ou de um TMBNP? Quais os parâmetros (entre tamanho e características da lesão, captação de FDG) permitem prescindir de biópsia?
· Diante do resultado de uma biópsia, como ter certeza de que o “pedaço” do tumor enviado para a análise é representativo de todo o tumor?
· Como diferenciar, à biópsia, um neurofibroma atípico de um TMBNP de baixo grau (já que o pequeno número de mitoses é uma característica comum entre eles)?
· Os tumores passíveis de exérese cirúrgica devem ser encaminhados para o procedimento independentemente do resultado da biópsia? Se sim, como devem ser abordados pelo cirurgião?
Estas e outras questões sobre o tema, seguem, ainda, sem respostas. Assim como vem sendo feito no CRNF, a conduta até o momento é individualizada e deve envolver uma equipe multidisciplinar em busca da melhor decisão para cada caso.”
· Alguns estudos piloto estão em andamento buscando identificar mutações (CDKN2A/2B e CPR2 foram mencionados) e marcadores imunohistoquímicos frequentemente presentes nos neurofibromas atípicos e também nos TMBNP que possam servir como biomarcadores para as lesões “pré-malignas”;
“As indicações são de que há uma tentativa de criar um grande “banco de tumores” e de compilar informações (através da centralização dos dados disponíveis nos diferentes centros de pesquisa do país) que permitam a avaliação genotípica e imunohistoquímica do maior número possível de neurofibromas atípicos e TMBNP, visando a identificação de potenciais biomarcadores que possam apontar os tumores atípicos com maior chance de transformação maligna e auxiliar na resposta às várias perguntas mencionadas acima. Um trabalho hercúleo, sem dúvida, mas que já foi iniciado.”
2. O papel da cirurgia nas Neurofibromatoses (Dr. David Viskochil, Dr. Carol Morris, Dr, Allan Belzberg, Dr. L Randall)
“Infelizmente não pude acompanhar esta discussão mas devo ressaltar que ao final da mesma, uma recomendação unânime foi a de incluir precocemente o cirurgião nas discussões sobre possíveis, prováveis ou potenciais procedimentos cirúrgicos em indivíduos com neurofibromatose, assim como a de encaminhar aqueles com NF1 e suspeita de TMBNP à um centro especializado no tratamento de sarcomas (se este serviço estiver disponível) ou a um cirurgião oncológico experiente (com quem as particularidades referentes aos neurofibromas atípicos e TMBNP devem ser discutidas).”
Sabemos que a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença genética que produz dificuldades de aprendizagem na maioria das pessoas, mas de forma diferente entre elas: algumas vezes graves deficiências, outras vezes dificuldades pouco percebidas.
Por que estas variações clínicas acontecem?
Primeiro, existem milhares de mutações diferentes do gene NF1 que poderiam afetar a forma como a doença se manifesta clinicamente. Por exemplo, as deleções completas do gene NF1 geralmente estão associadas às formas mais graves de problemas cognitivos e comportamentais. No entanto, a mesma mutação encontrada numa família com NF1 apresenta capacidades intelectuais muito diferentes entre seus membros. Por exemplo, acompanhamos alguns pares de gêmeos univitelinos (com a mesma mutação do gene NF1, portanto) com diferentes dificuldades de aprendizagem entre os dois.
Outra possibilidade para explicar as diferenças de aprendizagem em pessoas com NF1 seriam os chamados efeitos epigenéticos, ou seja, efeitos externos que afetam a expressão dos genes durante o desenvolvimento embrionário e ao longo da vida. Por exemplo, as diferenças no ambiente intrauterino ou no ambiente educacional poderiam afetar a expressão do gene NF1, favorecendo perfis clínicos com maior ou menor dificuldade de aprendizagem.
Além disso, outra explicação provável para as diferenças de dificuldades cognitivas entre as pessoas com NF1 deve ser a presença no seu genoma de variações noutros genes que afetam o desenvolvimento mental. Ou seja, irmãos com o mesmo gene NF1 herdado de um dos pais podem apresentar perfis intelectuais e comportamentais diferentes porque os demais genes que constituem seu genoma apresentam variações decorrentes da recombinação genética no momento da formação dos espermatozoides e dos óvulos.
Foi justamente para estudar esta possibilidade dos efeitos de outros genes sobre as dificuldades de aprendizagem na NF1 que a Dra. Danielle Souza Costa conduziu seu estudo de doutorado em Medicina Molecular na Faculdade de Medicina sob a orientação da Professora Débora Marques de Miranda, o qual foi realizado com 19 crianças e adolescentes e 31 adultos, todos voluntários e voluntárias com NF1 atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
Nas pessoas com NF1 a Dra. Danielle mediu a memória de trabalho, que consiste na capacidade de manutenção e atualização de informações, o que é uma função muito importante na capacidade executiva, ou seja, a habilidade para planejar e executar atividades mentais, o que é fundamental no desempenho escolar, por exemplo. Além disso, a Dra. Danielle mediu o quociente de inteligência (QI), o nível socioeconômico das pessoas com NF1 e colheu amostras de sangue para medir as variações noutro gene (COMT), que regula a formação de um neurotransmissor cerebral chamado dopamina, que é essencial para as funções cognitivas.
Os resultados mostraram que as pessoas com mutação no gene NF1 associada a uma das variações no gene COMT (chamada de Met/Met) apresentaram desempenho melhor do que as demais no item memória verbal de trabalho, mas não houve influência significativa sobre as demais funções cognitivas. Ou seja, maior disponibilidade de dopamina resultou em menor dificuldade de aprendizagem, o que reforça a proposta do uso do medicamento metilfenidato em algumas pessoas com NF1.
O trabalho da Danielle Souza Costa acaba de ser publicado (5 de julho de 2016) na revista científica especializada Fronteiras na Neurociência Humana (para ver o artigo completo CLIQUE AQUI), e foi revisado por Dong-Hoon Lee, da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, e por Dawei Li, da Universidade de Duke, ambas nos Estados Unidos.
São resultados iniciais, inéditos na comunidade científica que estuda a NF1, e que precisam ser confirmados para se tornarem mais uma ferramenta útil no cuidado das pessoas com NF1.
Parabéns à equipe que realizou o estudo, em especial para Dra. Danielle Souza Costa e sua orientadora Dra. Débora Marques de Miranda, e muito obrigado a todos os voluntários e voluntárias que se dispuseram a ajudar neste estudo.
Amanhã continuo o relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o congresso sobre NF deste anos nos Estados Unidos.
Conferências Chave 1: Começando um novo mundo com novos dados, novas ações e novos modos de cuidar e tratar (Dr. Stephen Friend – Sage Bionetwork)
“Esta foi a Conferência oficial de abertura deste ano e tenho a impressão que ela define uma das prioridades da CTF quanto ao rumo das pesquisas em Neurofibromatose nos Estados Unidos.
O Presidente desta empresa de biotecnologia (Sage Bionetwork) apresentou o projeto (SYNODOS), em parceria com o CTF, já em andamento, que propõe a compilação de informações provenientes de TODOS os centros de pesquisa “desejosos de participar” do compartilhamento de seus dados de pesquisa. Certamente com regras para o acesso a estes dados (via Google já é possível conhecer o projeto e acessar essas regras ver AQUI ).
O objetivo é encurtar os caminhos e acelerar o processo de compartilhamento de informações que possam resultar em novos estudos pré-clínicos e clínicos, principalmente para o tratamento de tumores nas Neurofibromatoses.
Pelo que pude entender, A Sage Bionetwork pretende utilizar algoritmos que permitam a definição de alvos terapêuticos mais específicos (mesmo para os estudos pré-clínicos), a partir de uma quantidade maior de informações genéticas e biomoleculares, já disponíveis, porém pulverizadas ao redor do país e do mundo. Creio que o objetivo seja o de alcançar maior especificidade na definição dos alvos terapêutico aumentando, assim as chances de sucesso.
Embora este tipo de inciativa não tenha como objetivo direto a modificação do processo de comunicação científica atual (publicação em revistas científicas após todo o processo potencialmente subjetivo de revisão atualmente em curso) não posso deixar de ressaltar seu potencial impacto sobre a “guerra do ineditismo científico” tão conhecida em nosso meio (acima ou abaixo da linha do equador).
Ainda o Simpósio Satélite Educacional
Tema 6 – Manejo clínico do glioma de baixo grau – “não óptico” na NF1 (Dr. Roger Packer)
· O tronco cerebral é a localização mais comum destes tumores;
· A conduta expectante e a observação da evolução do tumor estão indicadas, inicialmente;
“Aqui houve uma discussão (inconclusiva, como poderíamos imaginar) sobre qual seria a indicação: de biópsia, do momento ideal para a biópsia das lesões (que forem passíveis de biópsia) e de abordagem cirúrgica das mesmas”.
· A quimioterapia é o tratamento indicado: vincristina e carboplatina;
· “Bevacizumabe” e “Irinotecan” são a última opção terapêutica;
“Alvos da cascata Ras, já explorados para o tratamento dos gliomas de baixo grau, sem grande sucesso até aqui: mTOR (tarceva e rapamicina), MAPK (inibidores da MEK). A ablação por laser, guiada por RNM, apresenta-se como uma nova opção terapêutica a ser testada.”
Novas possibilidade terapêuticas para os gliomas de baixo grau na NF1 (Dr. Mark Kieran)
· Diferentes pontos da cascata Ras são considerados como potenciais alvos terapêuticos, considerando seu papel na gênese dos tumores na NF1. Assim sendo: RAF, MEK e ERK seriam responsáveis pela proliferação celular, enquanto P13k, AKT e mTOR estariam relacionados à maior “sobrevida” celular. Novas drogas direcionadas a estes pontos específicos da cascata Ras estão em teste;
· Everolimus (inibidor mTOR) está em fase 2 de ensaio clínico para glioma de baixo grau na NF1: em indivíduos já tratados com a quimioterapia convencional indicada e ainda assim com evolução do tumor (RNM);
· MEK 162 (inibidor MEK) está em fase 1 de ensaio clínico para crianças com glioma de baixo grau progressivo;
· BRAF V600E (inibidor da RAF) e um inibidor BRAF tipo 2 estão sendo testados em crianças com glioma de baixo grau;
“Aqui não estou bem certa se para a população em geral ou só para indivíduos com NF1.”
· Uma das maiores dificuldades encontradas é a capacidade do medicamento ultrapassar a barreira hematoencefálica e obter boas concentrações destas drogas no cérebro (penetração de 2 a 4%) observada.
Tema 7 – Meningiomas na NF2: Aspectos clínicos (Dr. Justin Jordan), Abordagem cirúrgica (Dr. Michel Kalamarides), Mutações (Dr. Miriam Smith)
· Incidência média de 50%, com predomínio entre as mulheres, em qualquer local do cérebro;
· 33% dos indivíduos com NF2 apresentam meningioma espinhal;
· As mutações germinativas tendem a ser pequenas, enquanto as mutações somáticas (“second hit”) tendem a ser grandes;
· Tratamento: observação, cirurgia, radioterapia, quimioterapia;
· RNM com contraste para o acompanhamento, após diagnóstico a cada (3-6 meses);
· Os meningiomas espinhais e aqueles localizados na base do crânio são os mais difíceis de abordar cirurgicamente;
· O risco de malignização dos meningiomas é muito baixo sem radiação, mas há aumento do risco relativo de malignização com a radiação;
· Hormonioterapia e quimioterapia tradicional não são efetivas para o tratamento dos meningiomas.
Resolvidos meus problemas técnicos com o computador, retomo as postagens diárias.
Continuarei amanhã os relatos da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o último congresso sobre neurofibromatoses realizado recentemente nos Estados Unidos.
Hoje, encaminho a vocês o link da reportagem produzida pela TV Universidade Federal do Espírito Santo sobre doenças raras, incluindo as neurofibromatoses: clique aqui para ver a reportagem no YouTube
Vale a pena ver o trabalho importante que o professor Elcio Neves e seus companheiros e companheiras do Grupo de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (GAPA) estão realizando, inclusive com a aprovação de Lei Estadual para a extensão dos benefícios da Lei de Inclusão de Portadores de Necessidades Especiais às pessoas com neurofibromatoses.
Elcio e o grupo estão de parabéns e são um exemplo para outros estados e municípios.
Leitoras e leitores deste blog, por motivos técnicos no meu computador, voltarei a escrever na próxima semana.
Até lá.
Lor
Continuação do Simpósio Satélite Educacional
Tema 3 – Osteoporose na NF1 (Dr. David Stevenson)
Nota 1 – Breve revisão da literatura feita pelo Dr. Stevenson, relembrando que a osteoporose tem prevalência aumentada na NF1 e está associada a um maior risco de fraturas nestes indivíduos;
Nota 2 – O diagnóstico deve ser feito com densitometria óssea;
Nota 3 – Ainda não está demonstrada a utilidade do medicamento à base de biofosfonatos na NF1;
Nota 4 – Dr. Stevenson mencionou um estudo clínico em andamento, utilizando altas doses de Vitamina D em indivíduos com NF1, e sem resultados animadores quanto à saúde óssea destes indivíduos;
Nota 5 – Até o momento está indicada a suplementação de Vitamina D (por via oral) nos casos de deficiência (buscando alcançar níveis plasmáticos adequados de Vitamina D), a interrupção do tabagismo e o estímulo à prática de exercício físico;
“Novamente, me parece não ter havido mudança na conduta clínica atualmente adotada. Aguardemos pelo resultado final do estudo clínico por ele mencionado.”
Nota 1 – De 15 a 25% dos adultos com NF1 apresentam um número considerável de neurofibromas cutâneos, provocando demanda por tratamento estético dos mesmos;
“Nenhum comentário foi feito sobre a subjetividade do tema quanto à percepção individual do paciente com NF1 que apresenta neurofibromas cutâneos e deseja de removê-los, independentemente do número de lesões. ”
Nota 2 – Dr. Korf mencionou as técnicas de eletrocauterização e eletrodissecação e laser com CO2 para a exérese dos neurofibromas;
“Nenhuma menção foi feita à fotodermoterapia (técnica mencionada pelo Riccardi em e-mail prévio) ou a qualquer outra forma de exérese ou terapia alternativa para os neurofibromas cutâneos. ”
Nota 3 – Um ensaio clínico usando um inibidor da MEK visando o tratamento de neurofibromas cutâneos terá início em breve;
“A questão principal, colocada pelo próprio Dr. Korf, diante dos potenciais efeitos colaterais desta droga (que vem sendo testada para o tratamento de plexiformes e tumores malignos da bainha do nervo periférico) é: qual o limite razoável (para médicos e pacientes) para o tratamento dos aspectos cosmético ligados à NF1? ”
Tema 5 – Manejo clínico (Dr. Peter de Blank) e avaliação oftalmológica e biomarcadores no glioma óptico na NF1 (Dr. Robert Avery)
Nota 1 – Na sua maioria os gliomas ópticos na NF1 são Astrocitomas Pilocíticos Juvenis. Pior prognóstico: aqueles que são diagnosticados antes dos 2 anos de idade e após os 5 anos de idade; aqueles localizados mais posteriormente na via óptica (glioma quiasmático ou pós quiasmático); gliomas ópticos em meninas;
“Na prática clínica, especial atenção deve ser dada ao acompanhamento oftalmológico (com exame de imagem, se necessário) destes casos. ”
Nota 2 – Recomendação de exame oftalmológico anual (até os 8 anos de idade) e de 2 em dois anos (acima dos 8 anos de idade) com: acuidade visual quantitativa, campo visual, cor e fundoscopia. Se o exame oftalmológico for limitado ou inconclusivo (por exemplo, pela idade do paciente ou incapacidade de colaborar com o exame) considerar a realização de RNM.
“Achei interessante a possibilidade de encaminharmos ao oftalmologista solicitando, especificamente, a avaliação dos 4 domínios citados acima. Acho que esta prática pode direcionar a avaliação oftalmológica e melhorar a qualidade da mesma (especificamente para os indivíduos com NF1) e da contra-referência por parte dos colegas oftalmologistas.”
Nota 3 – A melhor indicação para tratamento (quimioterapia) continua sendo quando acontece a diminuição progressiva da acuidade visual quantitativa e a perda progressiva de campo visual. O acompanhamento, durante a quimioterapia, deve ser feito com exames oftalmológicos e RNM a cada 3 meses;
“Foram ressaltados: a importância da avaliação quantitativa e não qualitativa da acuidade visual (tanto para o diagnóstico como para o acompanhamento durante o tratamento do glioma óptico); a limitação do uso de campo visual automatizado para avaliação de crianças abaixo dos 10 anos de idade.”
Nota 4 – A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) foi mencionada como instrumento promissor para futura utilização como biomarcador para o glioma da via óptica na NF1.