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Tema 304 – Desatenção, hiperatividade e impulsividade na NF1

“Meu nome é J, sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e também de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) do subtipo desatento, como descreve o seu artigo. Gostaria de dar o meu depoimento com o uso da Ritalina. Sou psicóloga, e sempre tive problemas na escola, porém, era taxada de preguiçosa, e o problema foi varrido para debaixo do tapete. Depois de adulta, formada e clinicando, notei que os sintomas de meus pacientes portadores de TDAH eram exatamente os mesmos que os meus. Fiz uma bateria de testes, fui ao neurologista, que comprovou o diagnóstico e receitou a ritalina. A medicação “me abriu os olhos”, foi como dar óculos a um portador de miopia! Hoje tomo quando necessário, e meu desempenho profissional é 1000 vezes melhor! ” JBB, de local não identificado.

Cara J, obrigado pelo seu depoimento, o qual me permite abordar este tema com novas informações que podem ser úteis às pessoas com NF1.

Primeiro, quero lembrar que metade das pessoas com NF1 apresenta transtornos de déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade, que são mais visíveis nas crianças, mas também acometem os adultos. Além disso, as meninas parecem sofrer mais o tipo “desatenção” e os meninos mais o tipo “hiperatividade e impulsividade”.

Apesar do grande número de pessoas com NF1 apresentarem TDAH, precisamos tomar cuidado para não utilizarmos de forma errada os medicamentos psiquiátricos, especialmente em crianças, como nos mostra o pediatra Daniel Becker (para ver uma de suas excelentes palestras clicar AQUI ).

Por isso, o primeiro passo deve ser a segurança do diagnóstico de TDAH, que deve ser feito por profissionais experientes. Para nos orientar sobre como fazer o diagnóstico de TDAH, pedi a colaboração da psicóloga e neurocientista Danielle de Costa Souza, que estudou aspectos neuropsicológicos em pessoas com NF1 em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (ver aqui os seus artigos publicados AQUI e AQUI ).

Danielle enviou-me alguns artigos científicos sobre o assunto (ver um deles AQUI) e respondeu-me que em seus estudos com NF1 os voluntários responderam a questionários especializados (chamado SNAP-IV) para quantificar a presença e intensidade de sintomas do TDAH.

No entanto, se você suspeita que você, ou seu filho ou filha com NF1 também tem TDAH, vale a pena fazer uma visita à página da internet da Associação Brasileira de Déficit de Atenção (clicar aqui: ABDA ). 

Esta associação é a melhor referência que pude encontrar para orientação sobre TDAH e certamente ela poderá ajudar você a saber se deve procurar um especialista e onde encontrar apoio.


E depois do diagnóstico de NF1 + TDAH?

As crianças com NF1 + TDAH têm resultados escolares e cognitivos piores do que aquelas com NF1 sem TDAH e apresentam mais chance de problemas comportamentais. Assim, seria importante obtermos um medicamento que pudesse melhorar os sintomas de TDAH na NF1.

Alguns resultados de pesquisas na Alemanha (ver AQUI ) e na França (ver AQUI) têm mostrado que o metilfenidato (cujo nome comercial é Ritalina®) usado cuidadosamente melhorou os testes cognitivos, assim como o nível de atenção e os problemas de comportamento das crianças com TDAH e NF1.

Em conclusão, creio que a ritalina, isoladamente ou associada a antidepressivos, deve ser experimentada de forma criteriosa e em doses baixas em crianças com NF1 que apresentem dificuldades de atenção, hiperatividade e problemas comportamentais.

No entanto, os medicamentos sozinhos podem não ser capazes de diminuir os efeitos prejudiciais da TDAH sobre as crianças com NF1, pois o problema é complexo e envolve a história de vida da pessoa, sua família e o ambiente em torno dela.

Outra fonte de informação

Para adultos e parentes de crianças com TDAH e NF1 também sugiro um livro interessante que pode ajudar as pessoas a enfrentarem o grande desafio da TDAH que se chama “Mentes Inquietas”, de Ana Beatriz Barbosa Silva, publicado em 2014.


A autora, que é médica psiquiatra e não tem NF1, mas tem TDAH, apresenta outras orientações úteis no resgate do autocontrole, da autoestima e de uma vida mais feliz para as pessoas acometidas pelo TDAH. 

Apesar do livro não tratar diretamente de pessoas com NF1, a sua leitura é fácil, não usa termos complicados e também nos ajuda a compreender a TDAH.


PS: Minha filha Dra. Luíza de Oliveira Rodrigues enviou-me um link muito interessante (CLIQUE AQUI) com diversos estudos (em inglês) sobre o excesso de diagnóstico de TDAH e tratamento medicamentoso em crianças no mundo inteiro (sem NF1).

Como outros genes podem influenciar as dificuldades de aprendizado na NF1?

Sabemos que a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença genética que produz dificuldades de aprendizagem na maioria das pessoas, mas de forma diferente entre elas: algumas vezes graves deficiências, outras vezes dificuldades pouco percebidas.

Por que estas variações clínicas acontecem?

Primeiro, existem milhares de mutações diferentes do gene NF1 que poderiam afetar a forma como a doença se manifesta clinicamente. Por exemplo, as deleções completas do gene NF1 geralmente estão associadas às formas mais graves de problemas cognitivos e comportamentais. No entanto, a mesma mutação encontrada numa família com NF1 apresenta capacidades intelectuais muito diferentes entre seus membros. Por exemplo, acompanhamos alguns pares de gêmeos univitelinos (com a mesma mutação do gene NF1, portanto) com diferentes dificuldades de aprendizagem entre os dois.

Outra possibilidade para explicar as diferenças de aprendizagem em pessoas com NF1 seriam os chamados efeitos epigenéticos, ou seja, efeitos externos que afetam a expressão dos genes durante o desenvolvimento embrionário e ao longo da vida. Por exemplo, as diferenças no ambiente intrauterino ou no ambiente educacional poderiam afetar a expressão do gene NF1, favorecendo perfis clínicos com maior ou menor dificuldade de aprendizagem.

Além disso, outra explicação provável para as diferenças de dificuldades cognitivas entre as pessoas com NF1 deve ser a presença no seu genoma de variações noutros genes que afetam o desenvolvimento mental. Ou seja, irmãos com o mesmo gene NF1 herdado de um dos pais podem apresentar perfis intelectuais e comportamentais diferentes porque os demais genes que constituem seu genoma apresentam variações decorrentes da recombinação genética no momento da formação dos espermatozoides e dos óvulos.

Foi justamente para estudar esta possibilidade dos efeitos de outros genes sobre as dificuldades de aprendizagem na NF1 que a Dra. Danielle Souza Costa conduziu seu estudo de doutorado em Medicina Molecular na Faculdade de Medicina sob a orientação da Professora Débora Marques de Miranda, o qual foi realizado com 19 crianças e adolescentes e 31 adultos, todos voluntários e voluntárias com NF1 atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Nas pessoas com NF1 a Dra. Danielle mediu a memória de trabalho, que consiste na capacidade de manutenção e atualização de informações, o que é uma função muito importante na capacidade executiva, ou seja, a habilidade para planejar e executar atividades mentais, o que é fundamental no desempenho escolar, por exemplo. Além disso, a Dra. Danielle mediu o quociente de inteligência (QI), o nível socioeconômico das pessoas com NF1 e colheu amostras de sangue para medir as variações noutro gene (COMT), que regula a formação de um neurotransmissor cerebral chamado dopamina, que é essencial para as funções cognitivas.

Os resultados mostraram que as pessoas com mutação no gene NF1 associada a uma das variações no gene COMT (chamada de Met/Met) apresentaram desempenho melhor do que as demais no item memória verbal de trabalho, mas não houve influência significativa sobre as demais funções cognitivas. Ou seja, maior disponibilidade de dopamina resultou em menor dificuldade de aprendizagem, o que reforça a proposta do uso do medicamento metilfenidato em algumas pessoas com NF1.

O trabalho da Danielle Souza Costa acaba de ser publicado (5 de julho de 2016) na revista científica especializada Fronteiras na Neurociência Humana (para ver o artigo completo  CLIQUE AQUI), e foi revisado por Dong-Hoon Lee, da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, e por Dawei Li, da Universidade de Duke, ambas nos Estados Unidos.

São resultados iniciais, inéditos na comunidade científica que estuda a NF1, e que precisam ser confirmados para se tornarem mais uma ferramenta útil no cuidado das pessoas com NF1.

Parabéns à equipe que realizou o estudo, em especial para Dra. Danielle Souza Costa e sua orientadora Dra. Débora Marques de Miranda, e muito obrigado a todos os voluntários e voluntárias que se dispuseram a ajudar neste estudo.

Amanhã continuo o relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o congresso sobre NF deste anos nos Estados Unidos.

Pergunta 207 – As dificuldades de aprendizado podem aparecer mais tarde?


“Tenho 22 anos, sou portadora de NF1 e tenho algumas dúvidas com relação à dificuldade de aprendizado que podemos apresentar. Quando o portador de NF1 apresenta dificuldade de aprendizado, ela necessariamente manifesta-se na infância? Pode ocorrer de ela se manifestar mais tarde, por exemplo, depois dos 15 ou 20 anos? Pergunto isso porque, quando era criança, tinha muita facilidade em aprender. Tanto é que eu aprendi a ler sozinha com 3 anos, usando gibis. De acordo com meus pais, aos 4 anos eu já lia e nem eles e nem a escola tinham me ensinado. Fora isso, eu sempre tive facilidade na escola, tirava boas notas e era a melhor aluna da turma. No entanto, hoje sinto que não tenho mais essa mesma facilidade de aprendizado. Não sinto que tenho dificuldade, mas as coisas não são tão fáceis como antes. Seria porque as pessoas têm mais facilidade quando são mais novas e talvez porque agora eu aprendo coisas mais difíceis? (Eu faço medicina – e, aliás, não consegui passar no vestibular de primeira e tive que fazer um tempo de cursinho). Ou poderia ser um sinal de dificuldade de aprendizado causado pela NF1? Um outro detalhe é que desde criança eu sempre tive facilidade em escutar uma música e reproduzi-la no teclado, mesmo sem aula de música. E isso se manteve até hoje. Mas na faculdade sou uma aluna mediana e não sinto mais facilidade em aprender, mesmo amando o curso e tendo muito interesse nas matérias. Será que posso estar com algum grau de dificuldade que possa aumentar futuramente? Desculpe se minhas perguntas não forem relevantes e nem importantes para ajudar outras pessoas além de mim. Mas eu gostaria muito de saber se a dificuldade pode se manifestar tardiamente. E espero que isso ajude outras pessoas. (O meu relato foi apenas para exemplificar para o Sr. Portanto, se achar mais pertinente, pode tirar o relato e deixar apenas as minhas perguntas na hora de responder)”. MAS, de local não identificado.

Cara M. Obrigado pelo seu relato. Fiz questão de reproduzi-lo integralmente porque ele mostra como a NF1 se apresenta de formas tão diferentes entre as pessoas, desde aquelas poucas que não conseguem aprender a escrever, até outras, como você, que conseguem entrar para a universidade.

Portanto, não é possível saber com certeza se a NF1 não afetou sua capacidade cognitiva ou se você seria muito mais inteligente se tivesse nascido sem a NF1. Além disso, há formas segmentares da NF1 que atingem algumas partes do corpo e não outras, por exemplo, o cérebro – e poderia ser o seu caso?

De qualquer forma, tenho a impressão de que as dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 aparecem desde os primeiros instantes de vida e permanecem ao longo do tempo, podendo ser cumulativas à medida que a necessidade de interação social aumenta em complexidade (na próxima semana falarei disso com mais detalhes).

No entanto, precisamos sempre lembrar que a maioria das pessoas com NF1 apresenta inteligência dentro da média, enquanto a NF2 e a Schwannomatose não afetam a capacidade intelectual. Vejamos então um estudo interessante realizado em nosso meio.

A psicóloga Danielle de Souza Costa realizou a avaliação cognitiva de 36 pessoas com NF1 em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ela dividiu sua avaliação em diversos aspectos relacionados com algumas capacidades para perceber o mundo e interagir com ele.

Seus testes baseados na neurociência avaliaram diversas habilidades mentais envolvidas naquilo que podemos chamar de capacidade intelectual. Ela avaliou a inteligência, a destreza motora (habilidades manuais e para os movimentos), a habilidade viso-construtiva (capacidade de localização e representação espacial de objetos observados), vocabulário, compreensão verbal (de palavras) e não-verbal (de expressões, atitudes, gestos), memória episódica (de fatos específicos), nível de atenção, habilidade de lidar com informações diferentes ao mesmo tempo, desempenho escolar, capacidade de planejamento e capacidade de alternar atividades diferentes com eficiência.

Agrupei os dados dos 36 relatórios de acordo com as informações da Danielle de Souza Costa, em: resultados abaixo da média, resultados na média ou resultados acima da média da população em geral. Assim, obtive uma espécie de perfil médio das pessoas com NF1 avaliadas pelos testes da Danielle. O resultado foi o seguinte: 35% (1 em cada 3 pessoas com NF1 avaliadas) possui uma capacidade intelectual abaixo da média, 61% (2 em cada 3) estão na média e apenas 3% estão acima da média da população sem NF1.

Neste quadro, pelo que descreveu, você poderia ter uma capacidade intelectual na média da população ou mesmo acima dela. É preciso lembrar que entre os estudantes sem NF1, de medicina ou de outra faculdade, temos obrigatoriamente de encontrar metade deles abaixo do rendimento médio da turma e metade acima, é claro, mas todos eles dentro da chamada “normalidade”.

No entanto, minha impressão atual é de que as dificuldades intelectuais causadas pela NF1 às vezes são muito sutis e de difícil percepção nos testes psicológicos.

Semana que vem falarei sobre isto.