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Conseguiremos especialistas em neurofibromatoses para todos?

Quisiera, saber de centros especializados en cirugías y atención de NF2 en San Pablo. Y si conocen algún especialista en esa enfermedad en Uruguay que pueda indicarme. Gracias. AP, de Rivera, Uruguai.




Prezada AO, obrigado pela sua pergunta, porque ela traz uma questão fundamental para todos nós: como podemos obter atenção médica adequada para as doenças raras?

Antes, quero responder à sua pergunta: sim, existe uma associação de pessoas com neurofibromatoses no Uruguai (clique aqui para acessar a página no Facebook) e você pode enviar um e-mail para manchalopez@hotmail.com para obter mais informações.

A nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual faço parte, tem defendido o seguinte ponto de vista:

1) As neurofibromatoses são doenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas;

2) Existem mais de 5 mil doenças raras, o que significa que não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas;

3) Assim, a solução é a organização das pessoas acometidas e suas famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença;

4) Conhecendo as questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento, as organizações familiares podem informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.

É claro que este caminho não é fácil.

Primeiro, precisamos reunir informações científicas disponíveis e traduzi-las para uma forma compreensível para as famílias, porque a maioria das pessoas não tem formação em medicina, enfermagem, fonoaudiologia, psicologia, etc.

Segundo, precisamos convencer os profissionais de saúde que queremos ajuda-los a nos ajudar e não ocupar o seu lugar.

Para alcançarmos estes objetivos é que construímos este blog, a página da AMANF (clique aqui), as cartilhas ilustradas e os Simpósios.

Ao mesmo tempo, temos recebido em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais os estudantes de graduação e pós-graduação em medicina, fonoaudiologia, psicologia, educação física, fisioterapia, capacitando-os para reconhecerem e tratarem adequadamente as neurofibromatoses.

Para darmos mais um passo, a partir da primeira reunião do ano em 2016, vamos oferecer um curso de capacitação em neurofibromatoses, em dez aulas ao longo do ano, que serão oferecidas uma vez por mês, duas horas imediatamente antes da nossa reunião mensal.

Lembrando que as reuniões da AMANF acontecem sempre às 16 horas do último sábado de cada mês, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, em Belo Horizonte, Minas Gerais.

Todos as pessoas interessadas em neurofibromatoses são bem-vindas.
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Perguntas do Senador Romário

Por intermédio do Professor Elcio Neves, da Associação de Vitória (ES), o gabinete do Senador Romário se propôs a fazer cartilhas informativas sobre doenças raras e nos enviou algumas perguntas sobre as neurofibromatoses.

1.    O que é a doença?

As neurofibromatoses formam um grupo de 4 doenças que têm em comum o aparecimento de manchas café com leite e tumores benignos que se originam dos tecidos neurais (neurofibromas, gliomas, schwannomas, meningiomas) e que podem causar complicações à saúde das pessoas acometidas.
São as doenças chamadas de neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Síndrome de Legius.

2.    Número de pacientes no mundo e no Brasil?

Cada uma das 4 doenças tem incidências diferentes, mas tomadas em conjunto, teríamos cerca de 1:3000 pessoas nascidas, ou seja, cerca de 68 mil pessoas no Brasil e cerca de 2 milhões de pessoas no mundo.
3.    Ações já tomadas e medidas já existentes em prol da doença?

Atualmente existem algumas associações de pessoas com NF e poucos centros de referência especializados no atendimento às pessoas com neurofibromatoses: Belo Horizonte, Rio de Janeiro, Ribeirão Preto, São José do Rio Preto.
Há páginas na internet e pesquisas científicas sendo realizadas.
Há uma Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF de caráter informal que publicou recentemente dois manuais de orientação para profissionais da saúde para o diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses.


Uma iniciativa interessante seria a tradução destes artigos de forma compreensível para a maioria das pessoas.

4.    Medicamentos e seu uso?

Apesar de diversas pesquisas internacionais que buscam medicamentos para os diversos problemas das neurofibromatoses, não existem ainda medicamentos eficazes e específicos para as neurofibromatoses.

5.    Perspectiva de vida ou sobrevida?

Há uma redução de cerca de 10 a 15 anos de expectativa de vida na neurofibromatose do tipo 1 e do tipo 2. Ainda não se sabe esta informação na schwannomatose e na Síndrome de Legius.

6.    O que ainda falta em relação aos avanços da doença?

Do ponto de vista da sociedade, falta o reconhecimento de que a doença existe, quais as suas características (representação social) e é mais comum do que se pensa.

7. Outros que considera necessário?

Creio que faltam informações para os profissionais de saúde e para as pessoas acometidas pelas neurofibromatoses.

B- Indicação de um médico ou especialista na área que poderá assinar junto aos “organizadores” para que faça a correção do texto.
Ofereço a colaboração de nossa equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, coordenada pelo Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende.

C- Instituições, sites, especialistas citados e outros.

Por enquanto, dispomos de atendimento público especializado em neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio:  www.cnnf.org.br), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br) e São Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com  e São José do Rio Preto (ver: eny.goloni@famerp.br ). Em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e Unifesp) temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.
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Neurofibromatoses são Síndromes ou Doenças? As pessoas com neurofibromatose são “portadores”? Neurofibromatoses ou Doença de von Recklinghausen?

Algumas pessoas perguntam: devemos chamar as neurofibromatoses de doenças ou de síndromes?
Doença é a denominação para um conjunto de sinais e sintomas que têm uma única causa. Por outro lado, Síndrome é uma denominação para um estado mórbido, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, que pode ocorrer por mais de uma causa.

Neste sentido, até a década de 80, era razoável a utilização do termo Síndrome para as neurofibromatoses porque apesar de sabermos sua origem genética, ainda não sabíamos exatamente como isto ocorria. No entanto, a partir da identificação das mutações nos genes responsáveis pela neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose, sabemos que cada uma destas doenças tem a sua própria causa, o que nos obriga a utilizar o termo doença para as neurofibromatoses.

Aproveitando este assunto de nomes, o termo Doença de von Recklinghausen não é mais adequado depois da identificação daquelas mutações para cada uma das doenças, pois aquela que o austríaco Recklinghausen descreveu corresponderia apenas à neurofibromatose do tipo 1. Portanto, antes da separação em NF1, NF2, Schwannomatose e, mais recentemente a Doença de Legius, todas estas doenças eram confundidas sob a mesma denominação de Doença de von Recklinghausen, porque elas têm algumas manifestações em comum.
Assim, hoje, com aquilo que já se descobriu sobre elas, com todo o respeito e admiração pelo trabalho de Recklinghausen, penso que o correto é chamarmos estas doenças de: neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Doença de Legius.

Portadores ou pessoas com neurofibromatoses?

Outra dúvida na questão de nomes é se devemos usar a expressão portadores para as pessoas com as neurofibromatoses. Parece-me que o termo portador não é adequado para descrever qualquer uma das doenças agrupadas sob o nome de neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) porque poderia pode passar a impressão de que uma pessoa poderia ter a mutação genética, mas sem apresentar a doença, o que não ocorre nas neurofibromatoses (em outras doenças, chamadas recessivas, sim).
Todas as neurofibromatoses são autossômicas dominantes, ou seja, basta a presença da mutação em apenas um dos alelos (a metade do cromossoma que vem do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. Ainda que a manifestação seja variada entre as pessoas e entre cada uma das doenças, a doença sempre estará presente, não cabendo assim a expressão portador (que, infelizmente ainda usamos, eu mesmo, por força do hábito).
Desta forma, creio que a melhor forma de expressarmos nossa compreensão e respeito humano por todos acometidos por estas doenças é dizermos: pessoas com neurofibromatose do tipo 1, pessoas com neurofibromatose do tipo 2 ou pessoa com schwannomatose.

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Um novo livro para melhorar nossa compreensão das doenças raras

Meu querido amigo Rogério Lima Barbosa, um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF), está fazendo seu doutorado em Ciências Sociais na Universidade de Coimbra, sob a orientação da brilhante professora Silvia Portugal.

Antes mesmo de completar sua pós-graduação, ele nos presenteia com este seu livro muito interessante, no qual discute as relações entre as indústrias (farmacêuticas, de equipamentos, médicas) com as associações de apoio a pessoas com doenças raras, entre elas as neurofibromatoses.
O lançamento será em Coimbra e desde já desejo que o livro do Rogério traga mais luz para muitas pessoas nesta luta por mais qualidade de vida para as pessoas com doenças raras.
Parabéns Rogério, por mais esta contribuição.


Por falar na Associação Maria Vitória (AMAVI), as pessoas que precisarem de atendimento em neurofibromatoses e estiverem mais próximas a Brasília, uma boa alternativa é obterem informações na página da AMAVI: http://amavi.org/
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Vitória: uma nova associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses nasce no estado do Espírito Santo.

Recebi a comunicação do Professor Elcio Neves que um grupo de pessoas se reuniu para criar mais uma associação de apoio às pessoas com Neurofibromatoses.
Eles estão tentando sensibilizar o poder público para que sejam cumpridas as políticas voltadas para as pessoas acometidas por síndromes e doenças raras, já estabelecidas na portaria do Ministério das Saúde 199/2014. O grupo de Vitória está mobilizando deputados, representantes do Conselho de Direitos Humanos, Defensoria Pública de Saúde e Universidade Federal do Espírito Santo e Hospital Universitário.
Parabéns ao novo grupo e contem com nosso apoio.
Contatos com o GAPAS NF-ES       
Professor Elcio Neves
Rua. José Motta Fraga Nº 149
Bairro São Cristóvão
Vitória – ES

CEP. 29048-470
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