O pediatra pediu uma avaliação com endocrinologista porque meu filho que tem NF1 está com baixa estatura. O que devo fazer? ISA, de Montes Claros, MG.
Cara I. Obrigado pela sua participação. Minha primeira recomendação é que você deve seguir a orientação do pediatra, pois ele pode ter encontrado sinais ou sintomas que precisam da avaliação da endocrinologia.
De fato, há diversas situações em que as pessoas com NF1 precisam da avaliação especializada da endocrinologia. As pessoas com NF2 e Schwannomatose não apresentam estes problemas na mesma frequência que as pessoas com NF1.
A causa mais comum das consultas à endocrinologia é a baixa estatura, muito comum nas pessoas com NF1 (variam os estudos entre 30 e 60%) e, por causa dela, os médicos suspeitam que a baixa estatura possa ser decorrente da falta de hormônio do crescimento.
Apesar de algumas crianças com NF1 apresentarem baixa do hormônio do crescimento, elas respondem mal ao tratamento com reposição do hormônio (não crescem como as crianças que não tem NF1) e o medicamento aumenta o risco de crescimento dos tumores (especialmente os plexiformes) e transformação maligna. Por isso, atualmente, não recomendamos o uso de reposição do hormônio do crescimento nas pessoas com NF1.
Outra causa de dúvida é o baixo peso e a circunferência do crânio aumentada, que deixam intrigados pediatras e nutricionistas. Sabemos que se trata de uma situação muito comum na NF1, para a qual ainda não temos explicações sobre suas causas, mas não há necessidade de ser tratada com suplementos, dietas especiais ou medicamentos estimulantes do apetite.
Outras crianças são levadas à endocrinologia por causa de puberdade precoce, ou seja, aparecimento das características sexuais antes da hora, com crescimento acelerado ou não. A puberdade precoce acomete cerca de 3% das crianças com NF1, mais meninos do que meninas, e podem estar associadas ou não com um tumor benigno chamado glioma, que pode atingir o nervo óptico e outras partes do sistema nervoso central.
A puberdade precoce deve ser tratada e acompanhada pela endocrinologia.
Nossa observação clínica também sugere que a puberdade tardia (cerca dos 16 anos) possa ocorrer com mais frequência na NF1, acompanhada de timidez e retraimento do comportamento sexual. Não temos encontrado outros problemas de saúde decorrentes desta puberdade um pouco mais atrasada.
Outra situação que requer a colaboração da endocrinologia é a hipertensão arterial de origem recente. Esta pressão alta encontrada em 4% das pessoas com NF1 pode ser causada pelo estreitamento das artérias renais (2% dos casos) e, depois de diagnosticada, deve ser tratada pela cirurgia vascular.
A outra causa da pressão aumentada, especialmente nos adultos, em cerca de 2% das pessoas com NF1, são tumores chamados de feocromocitomas (que liberam adrenalina e outras substâncias semelhantes). Eles causam, além da pressão aumentada, dor de cabeça, grande produção de suor (sem calor), taquicardia, palpitações e emagrecimento. Estes tumores precisam da avaliação e acompanhamento urgente da endocrinologia.
Outras situações menos comuns que levam pessoas com NF1 à endocrinologia são os emagrecimentos exagerados (síndrome diencefálica) e a ginecomastia (crescimento da mama uni ou bilateral antes da puberdade e/ou em meninos).
Curiosamente, talvez a causa mais comum de consulta à endocrinologia por parte da população em geral seja também a menos frequente nas pessoas com NF1: o diabetes do tipo 2. O nosso grupo do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem constatado em diversos estudos, as pessoas com NF1 têm menos chances de desenvolver o diabetes tipo 2, que tantos problemas de saúde causa na vida adulta.
Uma boa notícia, afinal, para quem tem NF1.