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O que fazer diante de um tumor maligno na NF1?

Ontem comentei sobre o tratamento dos neurofibromas em resposta à pergunta da PNP de Botelhos, MG. 

Hoje vou apresentar o que podemos fazer se ocorrer uma transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, pois neste caso estamos diante do chamado “tumor maligno da bainha do nervo periférico”, um nome complicado que resumimos para a sigla TMBNP (antigamente chamado pelos médicos de sarcoma, neurofibrossarcoma e outros nomes).
Vou contar a história de uma pessoa de 27 anos, com NF1, que chamarei de João, e que me procurou há dois anos por causa de dor no ombro e crescimento de um tumor na região esquerda do seu pescoço. Ele e sua dedicada família perceberam que o tumor aumentara de volume em pouco mais de uma semana, ao mesmo tempo que aparecera a dor e a dormência em seu braço esquerdo, além de redução da força em ambas as pernas.
Juntando estes sintomas, a consistência dura de um tumor de mais ou menos 8 centímetros no pescoço e o resultado da ressonância magnética, que mostrava que João tinha diversos neurofibromas pelo corpo, principalmente perto da coluna, concluí que ele apresentava a forma espinhal da NF1, com possível transformação maligna de um dos neurofibromas no pescoço.
Solicitei imediatamente uma tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT), a qual mostrou grande captação de glicose em diversos neurofibromas, o que indica grande atividade metabólica. O tumor doloroso no pescoço do João era justamente aquele com altíssima captação de glicose, indicando sua transformação maligna. Diante disso, solicitei a remoção cirúrgica urgente do tumor, que deveria ser feita com boa margem de segurança e com exame anatomopatológico durante e após a cirurgia.
João retornou para seu estado natal e foi operado onze dias depois e a o estudo anatomopatológico confirmou que se tratava mesmo do TMBNP. Como o cirurgião afirmara que removera completamente o tumor do pescoço e não havia sinais de metástases, não foi iniciada a radioterapia complementar.
No entanto, três meses depois, João voltou a sentir dor no mesmo local e a ressonância magnética mostrou que o TMBNP havia retornado. Por motivos que desconheço, infelizmente, aquele primeiro tumor maligno não havia sido removido totalmente.
À distância acompanhei o tratamento do João: sessões de radioterapia e diferentes quimioterapias com vários medicamentos, mas o TMBNP mostrou-se resistente a todas as tentativas. Na semana passada, João faleceu depois de quase dois anos de luta contra sua doença. Neste período, sua família, especialmente sua mãe dedicada e carinhosa, garantiu a ele o máximo conforto possível.
É com grande tristeza que todos sentimos a perda precoce de uma vida, como a do João. Esta dor é agravada pela dúvida do porquê o tumor não foi completamente retirado na primeira cirurgia.
Conto a história do João porque estou triste, porque ele acabou de falecer e, principalmente, porque ela nos ensina algumas lições.
A experiência científica internacional mostra que o TMBNP geralmente surge na vida adulta a partir de um neurofibroma plexiforme já existente desde o nascimento, mas pode ocorrer sem a presença prévia do plexiforme.
Na NF1, toda dor recente, especialmente espontânea, contínua e forte, acompanhada de crescimento do neurofibroma e mudança na sua consistência, especialmente com a perda de função (como a perda de força do João) tem que ser investigada urgentemente.
O TMBNP deve ser tratado imediatamente com retirada cirúrgica, deixando-se uma boa margem de segurança, pois o sucesso do tratamento depende da remoção completa do tumor.
A radioterapia auxiliar deve ser aplicada sempre que possível, especialmente nos TMBNP maiores e mais complexos, pois ela pode atrasar a volta do tumor, apesar de não modificar o tempo de sobrevivência. 
As quimioterapias, até o momento, não têm mostrado benefícios, a não ser como tratamento paliativo para os casos de metástases.
Portanto, no caso do TMBNP, especialmente com metástases, infelizmente estamos diante de um tumor muito agressivo. Apenas cerca de metade das pessoas tratadas atualmente sobrevivem mais de 5 anos depois do diagnóstico do TMBNP.
Nossa esperança é a remoção cirúrgica total do TMBNP nos casos diagnosticados a tempo, assim como nas diversas pesquisas em andamento em todo o mundo, as quais buscam algum medicamento eficaz para este tipo de tumor, que é a principal causa da redução de cerca de 8 anos na expectativa média de vida nas pessoas com NF1.
Até a próxima segunda.

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Qual a melhor técnica para retirar os neurofibromas? – Parte 2

Continuando minha resposta para a PNP, de Botelhos, MG, apresento a seguir as condutas para cada tipo de neurofibroma, as quais vou traduzir do inglês para o português e adaptar parte de um artigo que nós publicamos em 2015 (clique aqui para ver o artigo completo) e que trata desta questão de forma bastante objetiva.
A primeira conduta para todos os neurofibromas é a sua avaliação médica anual, especialmente para os neurofibromas subcutâneos maiores, os espinhais e os plexiformes.
Os neurofibromas cutâneos e subcutâneos, que geralmente surgem justamente no final da infância e começo da adolescência, podem afetar a aparência e a autoestima das pessoas, além de algumas vezes prejudicar suas atividades da vida diária, dependendo do seu número, tamanho e localização.
A cirurgia com o uso de bisturi (corte ao redor do tumor e depois a sutura) é o tratamento recomendado para eles, podendo ser retirados um ou mais de cada vez, sob efeito da anestesia local.
A margem de segurança nos cutâneos (ver figura) pode ser mínima porque estes neurofibromas são sempre benignos, reduzindo assim o tamanho da cicatriz. Considerando que a possibilidade de transformação maligna nos subcutâneos é pequena mas existe, especialmente naqueles de maior tamanho, a margem de segurança pode ser um pouco maior para garantir que seja retirado todo o neurofibroma.
As técnicas mais superficiais (laser e “shaving”) correm o risco de remover apenas a parte externa do neurofibroma cutâneo e ele continuar a crescer no mesmo lugar. É preciso lembrar que, por coincidência, outro neurofibroma que ainda não era visível no momento da cirurgia pode vir a crescer no futuro nas bordas da cicatriz, dando a impressão de que aquele primeiro não fora retirado de forma correta.
Os neurofibromas espinhais podem se desenvolver em qualquer um dos níveis da coluna vertebral e seu crescimento pode eventualmente causar compressão de nervos e da medula, resultando em problemas neurológicos (perda de sensibilidade, redução da força, dor, formigamentos, etc.). Como os espinhais apresentam risco de transformação maligna, quando se tornam sintomáticos precisam de tratamento cirúrgico, quando possível.
Os neurofibromas plexiformes podem crescer junto com a pessoa sem causar grandes problemas, mas podem também causar compressões de nervos ou de outros órgãos, com repercussões sobre a saúde. Além disso, podem causar deformidades corporais, especialmente quando localizados na face, que geram enorme sofrimento físico, psicológico e social para a pessoa com NF1 e sua família.
Como eles apresentam o risco de transformação maligna (entre 10 e até 50%, segundo alguns pesquisadores), eles devem ser retirados sempre que possível, especialmente quando se tornam sintomáticos (dor ou perda da função) e mudam de aspecto (crescendo rapidamente e ficando com a consistência mais dura). Diante de qualquer suspeita neste sentido, o tumor deve ser imediatamente investigado com estudos de imagem (ressonância magnética e tomografia computadorizada com emissão de pósitrons) e de laboratório (biópsias, marcadores tumorais) disponíveis.
No entanto, infelizmente não se consegue a retirada completa de todo o neurofibroma plexiforme, restando uma pequena parte que, no futuro, pode voltar a crescer. Por isso, algumas vezes são necessárias novas cirurgias sobre o mesmo tumor.
É preciso lembrar que os plexiformes são tumores com muitas artérias e veias, o que pode causar sangramento importante durante a cirurgia, o que pode se tornar um risco maior especialmente quando realizadas na face, cabeça e pescoço.
Outro aspecto especial, as cicatrizes resultantes da retirada dos plexiformes geralmente são muito visíveis. Aliás, na NF1 encontramos geralmente um tipo de cicatrização especial: as cicatrizes não se transformam numa linha fina e mais clara com o tempo e nunca observei um caso de queloide (aquelas cicatrizes mais grossas e duras) em pessoas com NF1.
Amanhã falarei do que devemos fazer se ocorrer a transformação maligna do neurofibroma plexiforme.


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Qual a melhor técnica para retirar os neurofibromas? – Parte 1

Onde posso tirar os nódulos de neurofibromatose com laser? É com anestesia geral? Obrigada. PNP, de Botelhos, MG.




Cara P, obrigado por trazer estas questões. De fato, muitas pessoas perguntam qual é a melhor maneira de retirarem os seus neurofibromas, os quais são encontrados em maior ou menor quantidade em 99% das pessoas com neurofibromatose do tipo 1.
Para responder sua pergunta, precisamos lembrar que os neurofibromas são tumores benignos e que podem ser de quatro tipos: cutâneos, subcutâneos, espinhais e plexiformes.
Os cutâneos são os neurofibromas que surgem da pele para fora (ver o número 1 na figura) e formam tumores arredondados, geralmente pequenos, macios, lisos, indolores e com a coloração mais rosada do que a pele ao redor.
Os subcutâneos são aqueles que aparecem debaixo da pele, formando ondulações macias e geralmente indolores, de tamanho variável, sem alteração da coloração da pele ao redor (ver número 1 na figura). 
Outros aparecem como depressões ou falhas na consistência da pele (ver tipo 2), como se faltasse um pouco de tecido no subcutâneo. 
Outros ainda aparecem como nódulos firmes, de forma oval, de tamanho variável e alguns podem ser dolorosos espontaneamente ou ao toque (ver tipo 3 na figura).
Os espinhais são os neurofibromas que surgem nas raízes nervosas próximas à coluna vertebral e geralmente são descobertos nos exames de imagem, como ressonâncias ou tomografias. Geralmente são em número e tamanho variáveis, podendo ou não comprimir as estruturas vizinhas (ver na figura) e causar ou não sintomas (dor, alteração da sensibilidade e da função nervosa).
Os neurofibromas plexiformessão aqueles que se desenvolvem envolvendo a pele e as estruturas corporais debaixo da pele onde eles se localizam (ver na figura). Geralmente a pele sobre os plexiformes se apresenta com coloração mais escura, de consistência um pouco mais firme ou com pelos mais abundantes e mais grossos. Em geral, os plexiformes são macios e indolores, ou a palpação causa apenas uma sensação de desconforto. São em número e tamanhos variados e quando os palpamos tempos a sensação de que formam novelos de barbante emaranhados sob a pele.

Os plexiformes (e talvez os espinhais) são congênitos, ou seja, estão presentes ao nascimento e podem se tornar malignos (10 a 20%) ao longo da vida, especialmente os grandes e profundos. 

O número de neurofibromas plexiformes de uma pessoa está definido ao nascer, ou seja, não surgem novos ao longo da vida, apenas aqueles existentes ao nascimento é que crescerão ou não a partir daí.

Os cutâneos e os subcutâneos surgem geralmente a partir da puberdade. O crescimento de todos os neurofibromas é imprevisível ao longo da vida. Cada um deles necessita de condutas diferentes, sobre as quais falarei amanhã.
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Qual a finalidade do CETOTIFENO na neurofibromatose?

Olá! Estou participado de um grupo de NF no Facebook e lá duas pessoas falaram sobre um medicamento chamado ASDRON, na bula do medicamento de fato fala sobre a NF, mas tudo que leio sobre a doença é que não tem tratamento, a não ser por meios cirúrgicos, esse remédio de fato diminui a possibilidade de aparecer nódulos? AK, de Campina Grande, PB.
AK, obrigado pela sua pergunta. O medicamento ASDRON é uma das formas comerciais da substância chamada CETOTIFENO, um medicamento habitualmente usado para tratar alergia, asma e coceiras.
O CETOTIFENO inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) e foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. A liberação de histamina na pele provoca aquela coceira típica das picadas de insetos.
A coceira é uma queixa comum entre as pessoas com NF1, especialmente quando a pessoa sua porque realiza exercícios ou durante os dias mais quentes ou no calor. Esta coceira parece depender do número de neurofibromas cutâneos, mas pode ocorrer em pessoas com NF1 sem nenhum ou com poucos neurofibromas.
Aliás, muitas crianças com NF1, muito antes de apresentarem os neurofibromas, que costumam aparecer a partir da adolescência, coçam bastante quando sofrem picadas de insetos, o que pode resultar em impetigo, ou seja, naquelas múltiplas lesões de pele infectadas por bactérias.
Por isso, para as pessoas com NF1 com coceiras, nós recomendamos a estas pessoas, se não houver contraindicações, que usem o CETOTIFENO.

Por que preferimos o CETOTIFENO para diminuir a coceira e não outro anti-histamínico qualquer?
Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua.

Nós ainda não temos certeza de que o CETOTIFENO produz de fato este efeito tão desejado por todos, o de evitar o crescimento dos neurofibromas. Mas, por via das dúvidas, quando a coceira é um sintoma importante preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?
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O que são os neurofibromas plexiformes?

Me chamo A., tenho 26 anos e a NF1. Herdei de meu pai. Em mim, acredito que seja leve pois não tenho os neurofibromas cutâneos, nem nada no cérebro e coluna e nem sinto dores. Porém quando tinha uns 15 anos apareceu dois carocinhos por dentro da pele, um na região da face direita próximo a pálpebra e outro em cima da orelha direita que rebaixou ela um pouco. O que me causou a ptose palpebral eu já tirei e ficou um excesso de pele e estou me programando para retirar o da orelha ainda este ano. Sobre os plexiformes, a pessoa já nasce com ele? Ele é visto na RM? É possível em uma pessoa já adulta aparecer um? Tenho essa dúvida pois meu pai apresenta tipo um caroço imenso na clavícula direita e eu creio que seja um plexiforme. Ele também tem escoliose severa e muitos neurofibromas pelas costas e pescoço. Mas ele leva uma vida normal, nunca se queixou de dores (não que eu tenha visto) é formado em dois cursos superiores e concursado federal, sempre foi muito inteligente. Eu também não apresentei dificuldade de aprendizado, já estou no meu segundo curso superior. Mas gostaria de saber como o senhor definiria meu caso e o dele. Posso lhe enviar fotos se quiser. Eu faço acompanhamento todo ano e até agora nenhuma alteração. Meu pai nunca fez pelo que sei. Agradeço desde já sua atenção. AKP, de São Luiz do Maranhão. 
Cara A. Você trouxe dois grupos de perguntas importantes: sobre os neurofibromas plexiformes (NP) e sobre a ausência de dificuldades de aprendizado na NF1. Hoje responderei sobre os NP e amanhã sobre o bom desempenho intelectual em pessoas da sua família com NF1.
Os NP estão em terceiro lugar em frequência na preocupação das pessoas com NF1, pois as mais comuns são as dificuldades de aprendizado na infância e os neurofibromas cutâneos na vida adulta. No entanto, os NP talvez sejam a complicação mais grave para a maioria das pessoas com NF1, porque eles podem causar deformidades, especialmente aqueles localizados na face, e se tornarem malignos em cerca de 10 a 30% dos casos, de acordo com diferentes estudos.
Os NP são neurofibromas especiais porque sua origem acontece ainda na gestação da criança e eles podem ou não crescer na infância ou ao longo da vida. Algumas vezes eles já são percebidos ao nascer, mas noutras há apenas uma mancha (café com leite ou amarronzada), geralmente grande ou maior do que as demais, sob a qual a consistência dos tecidos subcutâneos é um pouco diferente.
Um dos locais comuns onde surgem os NP é junto a uma das pálpebras superiores, às vezes apenas causando um excesso de pele, como, provavelmente, parece ser o seu caso. Estes NP são formados no desenvolvimento do nervo trigêmeo  ainda na vida intrauterina e podem causar uma assimetria da posição das pálpebras, chamada de ptose palpebral.
Algumas vezes estes NP palpebrais estão associados a alterações no crescimento dos ossos do crânio, especialmente de um deles, chamado de “asa menor do esfenoide”, osso este que separa a cavidade dos olhos da cavidade onde está o cérebro. Por causa do desenvolvimento imperfeito (chamado de displasia) do osso esfenoide, a pressão dentro do cérebro pode empurrar um pouco o globo ocular para diante, causando o que chamamos de proptose (ver figura acima).
Dependendo do tamanho, os NP podem causar transtornos funcionais das pálpebras e da visão e se constituírem em grande problema estético devido à deformidade provocada por eles. Sua correção ainda é cirúrgica e difícil, com resultados apenas parciais, pois os olhos são a parte do corpo de uma pessoa que mais chama a atenção das demais.
Os NP que surgem em outras partes do corpo podem também causar transtornos estéticos e funcionais, dependendo do seu tamanho e localização.
Um grupo de NP sobre o qual mantemos vigilância estreita é formado pelos NP maiores e mais profundos, os quais apresentam maior risco de transformação maligna. Os sinais de malignização que procuramos detectar são: 1) dor espontânea (especialmente noturna) de difícil tratamento com os analgésicos comuns; 2) crescimento acelerado em semanas ou poucos meses; 3) endurecimento e mudança de consistência à palpação; 4) perda ou diminuição da função neurológica na parte afetada pelo NP, por exemplo, perda da força muscular na perna onde existe um grande NP na região da virilha.
A malignização de um NP ocorre por causas ainda não conhecidas e uma parte do tumor (que antes era benigna) se transforma no chamado Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico (TMBNP), conhecido pelos médicos anteriormente como sarcoma, neurofibrossarcoma e outros nomes.
Os TMBNP são bastante agressivos e de difícil tratamento, por isso, toda pessoa com NF1 e NP, especialmente os grandes e profundos, deve manter estreita vigilância sobre os seus neurofibromas. Atualmente, recomenda-se retirar todos os plexiformes que forem de fácil remoção cirúrgica.
Para uma orientação mais detalhada para a supervisão dos neurofibromas, sugiro que você imprima nosso artigo científico (Clique aqui para baixar o artigo completo) e leve ao (à) seu (sua) médico (a) na próxima consulta. Nele, o (a) profissional da saúde vai encontrar um quadro que apresenta uma orientação geral para os neurofibromas.
Observamos que apenas os neurofibromas localizados na pele, mais superficiais, chamados de cutâneos não apresentam risco de malignização. Os demais, tanto os subcutâneos, como aqueles que nascem ao longo da medula espinhal (espinhais), quanto os plexiformes devem seguir a orientação proposta pela Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses no artigo mencionado.
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Manchas café com leite e neurofibromatoses

Tenho uma filha com 8 anos, que, de acordo com dois pediatras, tem neurofibromatose. Nós residíamos numa cidade do interior de São Paulo e desde o nascimento dela notamos algumas manchas que considerávamos ser de nascença, pois o pai também tem algumas “pintas”. O pediatra que a acompanhava nunca mencionou nada a respeito. 

Quando mudamos para Patos de Minas/MG, no primeiro atendimento médico pediátrico para tratar uma dor de garganta, fui informada que as tais manchas eram neurofibromatose. Não recebemos muita informação, apenas que deveríamos acompanhar caso houvesse alguma alteração ou aumento no número de manchas. E como todos fazem, fomos ao Google e ficamos assustados. E saber que não tem cura foi complicado. Sou maquiadora profissional e num dia de trabalho conheci uma moça com uma irmã portadora. Foi ela que falou sobre a associação. Esperança de saber se realmente tal diagnóstico está correto. 

Diante disso, gostaria de saber como funciona o atendimento, pois moramos em outra cidade, para caso seja positivo, possamos fazer o acompanhamento correto. Segue anexo com fotos (duas das manchas). Grata desde já, aguardo retorno.
Cara LC, obrigado pela sua pergunta.  A presença de 6 ou mais manchas café com leite, maiores do que meio centímetro de diâmetro, abaixo dos 12 anos, é um sinal bastante sugestivo (95% de chance) de ser NF1. No entanto, é necessário pelo menos mais um (de preferência mais dois) dos sete critérios apresentados no Quadro abaixo para o diagnóstico de segurança de NF1.

Critério diagnóstico
Descrição do sinal (entre parênteses a frequência observada na NF1)
A
Manchas café com leite (manchas de cor homogênea, geralmente ovoides e planas)
Seis ou mais, maiores do que meio centímetro no maior diâmetro antes da puberdade ou maior do que um centímetro após a puberdade (95%)
B
Sardas debaixo das axilas ou na região inguinal (falsas efélides)
Duas ou mais sardas (pequenas manchas, como se fossem manchas café com leite pequenas) (87%)
C
Neurofibromas (tumores que se apresentam parecendo carocinhos, nódulos e verrugas)
Dois ou mais neurofibromas, de qualquer tipo (cutâneos, subcutâneos ou espinhais) (40 – 60%)
Um neurofibroma plexiforme (35 – 60%)
D
Glioma óptico
Tumor benigno do nervo óptico ou das vias ópticas (astrocitoma) diagnosticado pela ressonância nuclear magnética (15-20%)
E
Nódulos de Lisch
Dois ou mais nódulos na íris diagnosticados por oftalmologista (78%)
F
Displasia óssea
Deformidades típicas dos ossos do crânio (asa do esfenóide) e dos ossos longos (geralmente uma das tíbias) que são quase que exclusivamente encontradas na NF1 (5%)
G
História familiar de NF1
Um parente de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos) com diagnóstico confirmado de NF1 pelos critérios acima (50%)

Observando a foto que nos enviou (acima), ela apresenta uma mancha na pele que não se encaixa exatamente nas manchas café com leite que são típicas da neurofibromatose do tipo 1, mas podem ser encontradas em pessoas sadias e em doutras doenças. Ver, para comparação, as manchas que reproduzo abaixo.




Sinais cutâneos (setas brancas) – A) Mancha café com leite; B) Sardas axilares (ou efélides); C) Neurofibromas; D) Manchas cutâneas (nevo epidérmico) que podem ser confundidas com manchas café com leite.

Para maior segurança de sua família, é importante que um (a) médico (a) com experiência em neurofibromatoses examine pessoalmente toda a sua família para que o diagnóstico seja confirmado e as possíveis complicações sejam avaliadas. Estamos ao seu dispor em Belo Horizonte no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (31) 3409 9560 (ligar numa quarta de 8 às 11 h para agendar).
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Coceiras na neurofibromatose do tipo 1

Boa noite, tudo bom? Conheci seu blog hoje e resolvi entrar em contato. Meu filho tem 13 anos, foi diagnosticado com NF1 aos 2 anos, quando começou a aparecer as manchas café com leite. Depois vieram as sardinhas nas axilas e virilhas, neurofibromas subcutâneos, e dentro dos ossos (fêmur), está crescendo um cisto. Os neurofibromas são de características bem diferentes, tem uns com aspecto de sinal de carne, outros que lembram várias verrugas pequenas, outros com cabelos. Já foram retirados 3 deles, na testa, nariz e cabeça, isso porque ele estava mexendo até sangrar, porque também tem diagnóstico de transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH), e agora Transtorno de Conduta. Ultimamente surgiram uns que parecem com picada de mosquito, e ele tem reclamado que está coçando muito. Anualmente fazemos as consultas de rotina, mas aqui em Fortaleza não dispomos de suporte. Devido aos problemas comportamentais e de aprendizado, ele toma Aristab, Paroxetina, Hemifumarato de quetiapina e Oleptal. Gostaria de saber se é comum essas coceiras. O que fazer? Tenho interesse de marcar uma consulta onde possa esclarecer todas as dúvidas. Seguem algumas imagens de meu filho. Desde já obrigada. GC, de Fortaleza, CE.
Cara GC.
Obrigado pela sua confiança em apresentar algumas complicações da NF1 em seu filho, que me parecem ser o aparecimento dos neurofibromas, o cisto ósseo, as alterações no comportamento, as coceiras e a dificuldade em apoio especializado. Como não posso dar informações específicas sobre seu filho sem antes examiná-lo pessoalmente ou sem o relatório de um (a) médico (a), responderei de uma forma que possa ser útil a você e outras famílias.
Começo por onde você receber atenção especializada. Infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no caso de seu filho, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A primeira delas seria sobre as coceiras, que é uma queixa muito comum, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor. Nós sugerimos que peça ao (à) seu (sua) médico (a) que avalie se você não tem contraindicações para o medicamento chamado CETOTIFENO. Este medicamento é um agente que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer?
Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos provas ou certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, que seria o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, como no caso do seu filho, preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?

Para não ficarmos com muita informação de uma só vez, no post de amanhã, responderei à questão dos problemas de comportamento de seu filho.
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Tratamento de neurofibromas pelo SUS?

Pergunta
Sou Portadora da neurofibromatose, tenho vários fibromas pelo corpo e manchas café com leite, fazia tratamento com ortopedista por causa da deformidade da coluna causada pela doença, mas há bastante tempo estou sem acompanhamento, devido a problemas financeiros e falta de apoio da minha cidade, gostaria de saber quais são a conseqüências ? E se encontro tratamento pelo SUS? E qual especialista procurar? pode se retirar estes fibromas? Gostaria de um e-mail para duvidas mais especificas desde já agradeço e aguardo retorno.

Resposta
Cara EJ, você nos trouxe várias perguntas importantes.

A primeira delas é: quais as conseqüências da neurofibromatose? 
Pela sua descrição, é provável que sua neurofibromatose seja do tipo 1, embora só possa ter certeza depois de examinar você pessoalmente ou depois do diagnóstico de certeza feito por um(a) colega.
Todas as neurofibromatoses (Tipo 1, Tipo 2 e Schwannomatose) são doenças para as quais não conseguimos prever exatamente o futuro individual de cada pessoa. No entanto, dentro de cada uma delas há problemas diferentes que são mais frequentes numa do que noutra. Por exemplo, as deformidades na coluna acontecem mais vezes na NF do tipo 1, os tumores benignos no cérebro acontecem mais na NF do tipo 2 e os tumores benignos dolorosos são mais frequentes na Schwannomatose. Por isso, é preciso saber com segurança qual o tipo de neurofibromatose que você possui.
Os tratamentos para as neurofibromatoses podem envolver vários profissionais diferentes e devem ser oferecidos pelo SUS. Recentemente o Ministério da Saúde baixou a Portaria 199 para garantir o atendimento completo no SUS às pessoas com Doenças Raras e as neurofibromatoses são algumas delas. Infelizmente, por enquanto o atendimento pelo SUS é bastante limitado a poucos centros no país.

Você pergunta qual profissional deve procurar. Vou fazer uma sugestão: entre na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (www.amanf.org.br ) e baixe e imprima a Cartilha sobre NF1 (As manchinhas da Mariana). Depois, procure um clínico (a)  geralno Posto de Saúde mais próximo da sua casa ou o Programa de Saúde da Família e entregue a ele (a) a cópia da cartilha. Peça a ele (a) para cuidar de você e se ele (a) tiver alguma dúvida sobre como conduzir seu caso, peça para entrar em contato conosco: centro@amanf.org.br . Você também pode entrar diretamente em contato conosco pelo mesmo endereço.
Sua última pergunta também muito importante é se podem ser retirados os neurofibromas. Existem quatro tipos de neurofibromas: os cutâneos (como se fossem verrugas sobre a pele), os subcutâneos (como se fossem caroços macios debaixo da pele), os espinhais (que ocorrem dentro ou próximos à medula espinhal ou no trajeto dos nervos) e os chamados plexiformes (como se fossem deformidades da pele e dos tecidos debaixo da pele, geralmente macios e com a consistência como se fosse um saco plástico cheio de barbantes).
Cada um deles tem uma abordagem diferente.
Os cutâneos podem ser retirados se forem um problema estético, se eles chamarem a atenção das pessoas, o que incomoda. No entanto, os cutâneos nunca se tornam malignos ou causam qualquer dano.
Os subcutâneos podem ser retirados pela mesma razão dos cutâneos, mas merecem um pouco mais de atenção, porque os maiores muito raramente se tornam malignos.
Os espinhais devem ser apenas observados e, se causarem problemas neurológicos podem precisar de cirurgia.

Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam malignos. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados rigorosamente.
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