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Quando a NF1 estabiliza?

Minha filha tem neurofibromatose, tem escoliose e algumas manchas café com leite, três neurofibromas descobriu aos 13 anos agora tem 21, será que estabiliza não aparece mais nada? V, de Fortaleza, CE.

Cara V, creio que sua preocupação atinge muitos pais e mães de crianças com neurofibromatose do tipo 1.

Antes de apresentar alguns caminhos diferentes, é preciso lembrar duas coisas: a NF1 é imprevisível e varia muito de uma pessoa para outra.

Considerando, então, a imprevisibilidade da doença e seu comportamento diferente de uma pessoa para outra, podemos definir algumas épocas de acontecimentos mais comuns nas pessoas com NF1.

Ao nascimento ou nos primeiros meses de vida:
Fatos comuns: as manchas café com leite, algumas poucas efélides. Fatos menos comuns: manchas maiores acompanhadas ou não de neurofibroma plexiforme. Fatos raros: displasia dos ossos (da tíbia ou da asa menor do esfenoide).

Do nascimento aos dez anos de vida:
Fatos comuns: dificuldades de aprendizado, problemas de comportamento, baixo peso e baixa estatura, aparecimento das efélides (sardas axilares e inguinais) e dos nódulos de Lisch (na íris). Fatos menos comuns: tumor no nervo óptico (glioma), crescimento dos neurofibromas plexiformes causando deformidades, aparecimento de convulsões. Fatos raros: puberdade precoce, cifoescoliose distrófica e transformação maligna de um plexiforme e leucemia.

A partir dos dez anos de vida:
Fatos comuns: aparecimento dos neurofibromas cutâneos, problemas de comportamento, dificuldades escolares. Fatos menos comuns: crescimento dos neurofibromas plexiformes e cifoescoliose distrófica. Fatos raros: transformação maligna de um plexiforme, leucemia.

Na vida adulta:
Fatos comuns: crescimento dos neurofibromas cutâneos, especialmente na gravidez e menopausa. Fatos menos comuns: dificuldades de relacionamentos. Fatos raros: transformação maligna de plexiforme, hipertensão arterial de origem renal e vascular, câncer de mama ou de estômago.

Podemos ver que é muito difícil afirmarmos o que irá acontecer com uma determinada pessoa com NF1 num dado momento de sua vida. 

Além disso, é preciso lembrar que em cada 4 pessoas com NF1, uma tem a forma mínima (nem dá para perceber a doença), outra tem a forma leve (poucos problemas), outra tem a forma moderada (alguns problemas que exigem cuidados constantes) e apenas uma tem a forma grave (com as piores complicações).

Vamos conversando.
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Conseguiremos especialistas em neurofibromatoses para todos?

Quisiera, saber de centros especializados en cirugías y atención de NF2 en San Pablo. Y si conocen algún especialista en esa enfermedad en Uruguay que pueda indicarme. Gracias. AP, de Rivera, Uruguai.




Prezada AO, obrigado pela sua pergunta, porque ela traz uma questão fundamental para todos nós: como podemos obter atenção médica adequada para as doenças raras?

Antes, quero responder à sua pergunta: sim, existe uma associação de pessoas com neurofibromatoses no Uruguai (clique aqui para acessar a página no Facebook) e você pode enviar um e-mail para manchalopez@hotmail.com para obter mais informações.

A nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual faço parte, tem defendido o seguinte ponto de vista:

1) As neurofibromatoses são doenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas;

2) Existem mais de 5 mil doenças raras, o que significa que não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas;

3) Assim, a solução é a organização das pessoas acometidas e suas famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença;

4) Conhecendo as questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento, as organizações familiares podem informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.

É claro que este caminho não é fácil.

Primeiro, precisamos reunir informações científicas disponíveis e traduzi-las para uma forma compreensível para as famílias, porque a maioria das pessoas não tem formação em medicina, enfermagem, fonoaudiologia, psicologia, etc.

Segundo, precisamos convencer os profissionais de saúde que queremos ajuda-los a nos ajudar e não ocupar o seu lugar.

Para alcançarmos estes objetivos é que construímos este blog, a página da AMANF (clique aqui), as cartilhas ilustradas e os Simpósios.

Ao mesmo tempo, temos recebido em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais os estudantes de graduação e pós-graduação em medicina, fonoaudiologia, psicologia, educação física, fisioterapia, capacitando-os para reconhecerem e tratarem adequadamente as neurofibromatoses.

Para darmos mais um passo, a partir da primeira reunião do ano em 2016, vamos oferecer um curso de capacitação em neurofibromatoses, em dez aulas ao longo do ano, que serão oferecidas uma vez por mês, duas horas imediatamente antes da nossa reunião mensal.

Lembrando que as reuniões da AMANF acontecem sempre às 16 horas do último sábado de cada mês, na Faculdade de Medicina da UFMG, na Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, em Belo Horizonte, Minas Gerais.

Todos as pessoas interessadas em neurofibromatoses são bem-vindas.
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Qual a finalidade do CETOTIFENO na neurofibromatose?

Olá! Estou participado de um grupo de NF no Facebook e lá duas pessoas falaram sobre um medicamento chamado ASDRON, na bula do medicamento de fato fala sobre a NF, mas tudo que leio sobre a doença é que não tem tratamento, a não ser por meios cirúrgicos, esse remédio de fato diminui a possibilidade de aparecer nódulos? AK, de Campina Grande, PB.
AK, obrigado pela sua pergunta. O medicamento ASDRON é uma das formas comerciais da substância chamada CETOTIFENO, um medicamento habitualmente usado para tratar alergia, asma e coceiras.
O CETOTIFENO inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) e foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. A liberação de histamina na pele provoca aquela coceira típica das picadas de insetos.
A coceira é uma queixa comum entre as pessoas com NF1, especialmente quando a pessoa sua porque realiza exercícios ou durante os dias mais quentes ou no calor. Esta coceira parece depender do número de neurofibromas cutâneos, mas pode ocorrer em pessoas com NF1 sem nenhum ou com poucos neurofibromas.
Aliás, muitas crianças com NF1, muito antes de apresentarem os neurofibromas, que costumam aparecer a partir da adolescência, coçam bastante quando sofrem picadas de insetos, o que pode resultar em impetigo, ou seja, naquelas múltiplas lesões de pele infectadas por bactérias.
Por isso, para as pessoas com NF1 com coceiras, nós recomendamos a estas pessoas, se não houver contraindicações, que usem o CETOTIFENO.

Por que preferimos o CETOTIFENO para diminuir a coceira e não outro anti-histamínico qualquer?
Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua.

Nós ainda não temos certeza de que o CETOTIFENO produz de fato este efeito tão desejado por todos, o de evitar o crescimento dos neurofibromas. Mas, por via das dúvidas, quando a coceira é um sintoma importante preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?
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Suplementos e hormônios com neurofibromatose?

Bom dia eu tenho algumas manchas café com leite e poucos nódulos de Neurofibromatose, estou fazendo academia a um tempo, e queria saber se posso tomar suplementos e se isso pode ocasionar no aparecimento de mais nódulos, também tenho a dúvida se posso tomar Dianabol, que é um hormônio. LG, Belo Horizonte, MG.


Caro LG, obrigado pelas suas duas perguntas.
Primeiro, os “suplementos”.
Para responder com segurança à sua pergunta, preciso saber o que você está usando e que chama de “suplementos”, porque existem centenas de produtos industrializados vendidos sob este nome, cada um deles com diferentes supostas propriedades e efeitos sobre a saúde.
Parece-me que, apesar da variedade de conteúdos nestes “suplementos”, a maioria destes produtos pouco fiscalizados pelos órgãos de vigilância sanitária promete oferecer maior quantidade de proteínas e ou vitaminas, as quais aumentariam o seu crescimento muscular.
Em pessoas sem as neurofibromatoses, é possível que uma dieta rica em proteínas aumente um pouco a resposta ao exercício de musculação (clique aqui para ver a revisão).
No entanto, não existe qualquer estudo científico sobre o efeito da ingestão destes produtos em pessoas com neurofibromatoses, portanto, não tenho como responder de forma segura e científica o que me perguntou, se eles aumentam ou não os neurofibromas.
O meu palpite é que você deve fazer uma dieta saudável, baseada naquilo que sua cultura familiar costuma utilizar como alimento, sem qualquer adição destes produtos industrializados, porque esta é a forma mais econômica e segura de manter a sua saúde.
Agora, o Dianabol.
A droga existente sob o nome de Dianabol é a “Metandrostenolona”, um medicamento semelhante ao hormônio masculino “testosterona”.
O tal Dianabol foi desenvolvido para ser ingerido e não injetado como os que havia então no mercado.
Os hormônios semelhantes à testosterona têm sido usados, especialmente nos esportes de competição, para aumentar a resposta dos músculos aos exercícios, porque os homens têm, naturalmente, mais músculos do que as mulheres por causa da presença de maior quantidade deste hormônio masculino no seu corpo.

Em quantidades normais, ou seja, aquelas que são produzidas no organismo naturalmente, a testosterona é fundamental para a saúde. Porém, o uso de quantidades artificiais de hormônios masculinos, como neste medicamento Dianabol, é muito perigoso, pois causa desde problemas menores, como infecções na pele (acne), aumento das mamas e queda de cabelo, como complicações graves, como hipertensão e lesões do fígado, podendo, inclusive serem fatais.
Por isso, estas drogas são proibidas nos esportes e os estudos científicos sérios com seres humanos com a Metandrostenolona foram interrompidos em 1986. Além disso, sua comercialização foi interrompida há muitos anos nos Estados Unidos, portanto há uma grande probabilidade de você estar usando um produto falsificado ou com a validade vencida.
Se problemas graves podem ser causados por estes hormônios ingeridos em pessoas que não têm neurofibromatoses, imagina só o perigo que correm as pessoas com neurofibromatoses, nas quais nem mesmo sabemos ainda, com segurança, qual o papel dos hormônios naturais sobre o crescimento dos neurofibromas e outros tumores.

Minha opinião é: NUNCA use qualquer droga que não tenha comprovação científica de que fará bem a você.
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Testes genéticos para todos com neurofibromatoses?

No nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das da Universidade Federal de Minas Gerais temos adotado a conduta de somente pedir testes genéticos quando o resultado possa mudar a nossa conduta clínica.

Na maioria das pessoas com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) encontramos sinais clínicos suficientes para preenchermos os critérios diagnósticos com relativa facilidade. Assim, os testes de DNA têm sido reservados para situações de dúvida no diagnóstico e para o aconselhamento genético em alguns poucos casos.

No entanto, recentemente surgiu o conhecimento de que cerca de 5% das pessoas com NF1 apresentam formas mais graves da doença por causa de uma mutação genética especial chamada de deleção (ou microdeleções).

Nas pessoas sadias, o gene da NF1 codifica uma proteína necessária para o desenvolvimento normal dos tecidos. Na maior parte das pessoas com NF1, a proteína neurofibromina é defeituosa por causa de mutações no gene (ver figura). Nas chamadas deleções, grande parte (ou mesmo todo o gene e outros genes nas proximidades do mesmo cromossomo é perdida no momento da cópia genética para formar o espermatozoide ou o óvulo.

As pessoas com a deleção do gene NF1 podem apresentar algumas das características apresentadas no quadro abaixo, adaptado do livro “Neurofibromatose na prática clínica” da equipe de Manchester (Dra. Ferner, Dra. Huxon e Dr Evans, 2011).

  
Características
Frequência
Face especial (grande separação entre os olhos, pálpebras caídas, nariz mais grosso, aparência mais velha do que a idade) (Ver foto do livro citado)
89%
Estatura acima da média com mãos grandes e pés grandes
46%
Pectus excavatum
Pescoço largo,
Excesso de tecido macio nas mãos e pés
31%
31%
50%
Excesso de flexibilidade das articulações
Hipotonia muscular
Cistos ósseos
Pé plano
72%
44%
50%
17%
Tumor maligno da bainha do nervo periférico
20%
Atraso intelectual importante
Índice de inteligência (QI) menor que 70
Dificuldades de aprendizado
48%
38%
44%
Outras alterações mais frequentes do que nas demais pessoas com NF1: Doença cardíaca e Escoliose


Observando-se o quadro acima, percebemos que as pessoas com deleções do gene podem apresentar uma evolução mais grave, com grande carga de neurofibromas, com aparecimento precoce deles, de vários tipos, inclusive espinhais.

Assim, pode ser importante do ponto de vista clínico saber quem tem este tipo prognóstico pela análise do seu DNA para que possamos realizar melhor a supervisão médica.

Diante disso, iniciamos em 2014 um projeto de pesquisa em parceria com o Laboratório Hermes Pardini para desenvolvermos a tecnologia para a detecção de deleções no gene NF1 e, depois, realizarmos o sequenciamento genético completo das mutações. Para esta pesquisa, diversas pessoas com NF1 com e sem a suspeita de deleção, foram voluntárias, cedendo amostras de sangue para análise.

Nesta semana, recebi os 7 primeiros resultados desta pesquisa. Entre as 5 pessoas com NF1 analisadas, uma delas apresentou a deleção do gene da NF1.

Curiosamente, esta pessoa foi examinada também pelo Dr. Vincent Riccardi, quando ele esteve aqui no nosso Centro de Referência em 2014. Naquela ocasião, um dos médicos da nossa equipe disse ao Dr. Riccardi que aquele era um caso provável de deleção, pelo seu aspecto clínico. O Dr. Riccardi, que possui uma das maiores experiências clínicas do mundo em NF1, opinou que não lhe parecia um caso de deleção.

A importância do resultado da análise do DNA afinal ter mostrado que há, de fato, deleção do gene NF1 naquela pessoa, apesar da opinião em contrário de um grande especialista, indica que não é tão fácil fazer o diagnóstico de deleção clinicamente.

Isto aumenta a necessidade de realizarmos testes genéticos em mais pessoas com NF1 do que temos defendido até agora.

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Tratamento com própolis para neurofibromas?

Minha dúvida é: não se sabe mesmo exatamente como a NF evolui em cada pessoa? Porque eu só tenho as manchas e 4 nódulos internos. Já retirei um e pretendo tirar mais outro, mas nenhum deles me causa dor. 



E sobre medicamentos em testes? Existe um tempo certo para saber se serão a solução do tratamento para inibir os neurofibromas? 

Ouvi falar também de tratamento com própolis de uma abelha, não lembro onde, que ajudava a inibir o crescimento e a volta dos neurofibromas. Você sabe de algo sobre isso? KP de São Luís, Maranhão.
Prezada KP. Obrigado pelas suas perguntas interessantes. Vou responder brevemente a algumas, sobre as quais já falei neste blog, e depois me deter na questão da própolis, que ainda não mencionei.
Sim, a neurofibromatose se manifesta de forma diferente em cada pessoa, com diferentes momentos de crescimento dos neurofibromas e eles não costumam causar dor.
Não existe um prazo definido para saber se os medicamentos em teste serão efetivos ou não para o tratamento das neurofibromatoses. Até porque os problemas estudados nestes testes são variados: como reduzir os neurofibromas plexiformes, como melhorar as dificuldades cognitivas, como tratar os gliomas ópticos, etc., e cada um deles tem um curso diferente em momentos distintos das vidas das pessoas.
Própolis
Os produtos das abelhas têm sido usados há séculos em todo o mundo como parte da medicina popular, por causa de possíveis efeitos biológicos, especialmente contra a dor, algumas infecções e inflamações.
Sabemos que na NF1 os neurofibromas não são infecções e não são formados por inflamações, mas sim pelo defeito num gene (localizado no cromossomo 17) que provoca a falta de uma proteína chamada neurofibromina. Esta proteína controla o desenvolvimento normal das células do nosso corpo e quando ela falta as células crescem a mais do que deveriam, formando grupos de células (tumores), chamados neurofibromas.
Também sabemos que na NF2 os tumores chamados schwannomas não são infecções nem são formados por inflamações, mas sim por outro defeito genético (localizado no cromossomo 22) que provoca a falta de outra proteína chamada merlina. Esta proteína controla o desenvolvimento das células de formas diferentes de como age a neurofibromina. Na falta da merlina, são formados os tumores chamados schwannomas.
É muito importante saber que as duas proteínas, neurofibromina e merlina, agem por caminhos diferentes, tanto é assim que as pessoas com NF1 raramente apresentam schwannomas (se é que apresentam) e as pessoas com NF2 raramente apresentam neurofibromas. Portanto, os possíveis e futuros tratamentos que tanto esperamos para estas duas doenças, NF1 e NF2, serão provavelmente diferentes, porque os problemas biológicos que as produzem SÃO DIFERENTES.
Outra informação importante, antes de falar diretamente sobre os produtos das abelhas. Uma das maiores dificuldades no estudo científico dos neurofibromas e dos schwannomas é medir o seu crescimento, porque NUNCA sabemos se eles estão se vão continuar crescendo ou se estão estacionados em seu tamanho. Assim, ao contrário de outros tumores em outras doenças, nas quais SABEMOS que eles vão crescer, na NF1 e na NF2 não podemos dizer com certeza que foi um determinado medicamento parou o crescimento de um neurofibroma ou de um schwannomas.
Bem, tenho procurado em todas as revistas científicas do mundo, acessíveis a mim em português, espanhol e inglês pela internet, qualquer estudo que tenha sido feito com produtos de abelhas em pessoas com neurofibromatoses e até hoje somente encontrei três publicações sobre este assunto.
A primeira delas, de 2009, é assinada por um grupo de pessoas llideradas pelo Dr. Hiroshi Maruta, da Austrália (clique aqui para ver o artigo completo). Neste artigo eles descrevem um estudo sobre os efeitos de uma substância que existiria na própolis (ivermectina) que seria capaz de reduzir o crescimento de células de tumores que foram mantidas em cultura no laboratório. No final do artigo eles fazem propaganda comercial (dão até o preço) do produto Bio 30 (fabricado pela empresa NF Cure, na qual o Dr. Maruta trabalha, ver o endereço para correspondência no próprio artigo). Segundo eles, o Bio 30 poderia reduzir os tumores nas pessoas com NF2, mas não apresentam qualquer prova científica sobre isto.
O segundo artigo é de 2011, do mesmo Dr. Maruta, desta vez escrevendo sozinho (clique aqui para ver o artigo completo). É uma opinião pessoal do Dr. Maruta sobre um suposto mecanismo de ação dos produtos das abelhas em diversos tipos de câncer, entre os quais ele inclui as neurofibromatoses (NF1 e NF2). O Dr. Maruta supõe erroneamente que o mecanismo das duas doenças seria o mesmo: a ativação de uma enzima PAK1 e que ele teria realizado experiências em camundongos e em seres humanos com extratos de própolis, vendidos naquele produto chamado “Bio 30” da empresa NF Cure, que vende também produtos para aumentar o desempenho sexual e outras coisas.
Afirma o Dr. Maruta que o medicamento Bio 30 conteria uma substância que bloquearia a atividade da tal enzima PAK1 e, segundo ele, o resultado teria sido a paralisação do crescimento e até mesmo a diminuição dos tumores nas pessoas com NF1 e NF2, além da redução de gliomas ópticos e de cura num caso de câncer do pâncreas terminal. Mais uma vez, na minha opinião, o Dr. Maruta e seus colaboradores não apresentaram argumentos corretos sobre a causa dos tumores na NF1 e NF2 e não demonstraram de forma científica os experimentos que fizeram com camundongos e seres humanos. Portanto, infelizmente, eu não sinto confiança no que eles dizem.

O terceiro e último artigo, (clique aqui para ver o artigo completo) é de um grupo que pratica a chamada “medicina natural” na Coreia do Sul. Duas vezes por mês, durante cerca de um ano os médicos injetaram veneno de abelha nas bordas de um neurofibroma plexiforme de uma pessoa com NF1, junto com a injeção venosa de uma solução contendo gin-seng da montanha. Eles mostram duas fotos de antes e depois do tratamento (ver imagens no artigo) e concluem que o tratamento “parou” o crescimento do tumor.

Bem, como comentei acima, é muito difícil sabermos se um neurofibroma vai continuar crescendo ou não. Além disso, observando as duas fotos apresentadas por eles, não posso afirmar que o tumor está menor na segunda foto. Finalmente, se, de fato, o crescimento do plexiforme foi interrompido, teria sido o veneno de abelha ou o extrato de gin-seng da montanha?
Em conclusão, infelizmente, me parece que por enquanto, o tratamento seguro e efetivo para os neurofibromas é a cirurgia, quando necessária e possível.
E vamos torcer para que o futuro nos traga resultados confiáveis.

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Uma pessoa com neurofibromatose pode ter mais de uma doença genética?

Continuando a resposta para a AH de Canoas, RGS.
Cara AH, as informações que me enviou servirão de base apenas para uma orientação geral que farei a seguir, que pode ser útil a outras famílias, mas somente depois de um exame realizado pessoalmente por alguém com experiência em neurofibromatoses poderia orientar você com segurança.
Você disse que seu filho de 15 anos teria o diagnóstico de NF1, que depois foi modificado para NF2.De fato, algumas vezes isto acontece na prática, inclusive comigo já ocorreu uma vez, porque as manchas café com leite e nódulos subcutâneos nos induzem a pensar que estamos diante de uma pessoa com NF1, que é muito mais comum do que a NF2.
Você disse também que seu filho tem vários schwannomas e tumores espalhados pelo sistema nervoso. De fato, o laudo da ressonância magnética do encéfalo que me enviou apresenta: schwannomas bilaterais em diversos pares cranianos, inclusive no nervo vestibular e um provável meningioma. Além disso, o oftalmologista informou que ele tem catarata, o que, considerando a idade de seu filho, poderia ser, de fato, a catarata juvenil (ou subcapsular posterior). Estas informações seriam suficientes para o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 2.
Você pergunta se a catarata de seu filho poderia ser tratada e minha resposta é sim, se houver prejuízo bastante da visão que necessite a substituição do cristalino opaco por uma prótese transparente.
A diplopia que ele apresenta pode ocorrer na NF2, inclusive precocemente na infância, por motivos ainda não bem compreendidos, como resultado de menor coordenação dos músculos que movem os olhos. Ainda não tenho certeza se há tratamento específico para este problema na NF2, como fisioterapia especializada, mas continuarei procurando saber.
Por outro lado, você disse que seu filho teria neurofibromas plexiformes. Sabemos que os neurofibromas plexiformes são quase que exclusivos da neurofibromatose do tipo 1. Os neurofibromas plexiformes são congênitos e formam estruturas enoveladas de múltiplos tumores associados em torno de um conjunto de nervos. Assim a minha tendência é achar que houve alguma interpretação anatômica imprecisa dos tumores que ele apresenta, que podem ser os schwannomas múltiplos, os quais poderiam dar a aparência de “plexiformes”. No seu relato inclusive você menciona a expressão “schwannomas plexiformes”, reforçando a minha impressão de que esta questão precisa ser resolvida pessoalmente por um especialista. De qualquer forma, há uma dúvida aqui que precisa ser esclarecida, para a melhor orientação de sua família.
Em seguida você trouxe outras informações sobre seu filho que, geralmente, não fazem parte da NF2. Você disse que ele tem baixa estatura e ausência de espermatozoides no exame de laboratório. Além disso, enviou-me o exame do cariótipo de seu filho (o cariótipo é a análise microscópica dos pares de cromossomos), cujo laudo diz que se trata de um cariótipo 46;XY, ou seja, um número normal de cromossomos de uma pessoa do sexo masculino. No entanto, na cópia do exame que enviou há anotações feitas a caneta, que me parecem de um (a) médico (a), que lançam dúvidas sobre o laudo, sugerindo que haveria dois cromossomos X e não um X e um Y, ou seja, seria o cariótipo de uma menina e não de um menino. Finalmente, você informou que ele tem o “baço comprido”.
As informações sobre seu filho nos fazem pensar sobre uma questão que muitas famílias nos trazem: alguém com NF pode ter outras doenças genéticas ao mesmo tempo? Infelizmente, sim, isto é uma possibilidade. Tomemos, por exemplo, a Síndrome de Kleinefelter, que apresenta dois cromossomos X e um Y, o que causa ausência de espermatozoides e outros problemas. Esta síndrome ocorre em 1 em cada 600 crianças, portanto muito mais comum do que as NF (e por causa dos exames de seu filho, esta possibilidade precisa ser afastada no caso dele). É claro que alguém pode ter a infelicidade de sofrer com os dois problemas genéticos ao mesmo tempo. A chance desta associação ocorrer, NF2 e Kleinefelter, por exemplo, é de 1 em 12 milhões de pessoas. Muitíssimo raro, é verdade, mas infelizmente possível.

Cara AH, concluindo minha resposta, compreendo seu coração apertado de mãe e creio que seu filho precisa ser examinado pessoalmente por alguém com experiência em neurofibromatoses para orientá-la sobre a provável NF2 que ele deve ter e esclarecer os demais problemas que ele apresenta. Para procurar especialistas, veja neste blog “onde tratar”.
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Despreparo dos profissionais da saúde para as neurofibromatoses.

Olá. Tenho dois filhos, sendo que o mais velho (com 15 anos) foi diagnosticado já há algum tempo com neurofibromatose do tipo 1, depois… tipo 2…pois além dos neurofibromas plexiforme, também possui schwannomas plexiforme cutâneos e intracerebrais… com vários tumores espalhados pelo sistema nervoso central e periférico. 

Ele tem tido com frequência diplopia, tem estatura baixa, tem azoospermia devido ao seu cariótipo que é 46XX. Tem por característica, segundo médico da época, “baço comprido”. Graças a deus vive normalmente, mas… e amanhã? Como serão seus dias? Será tudo isso consequência das neurofibromatoses? Coração apertado de uma mãe, que percebeu um despreparo muito grande em relação aos profissionais da área da saúde com essa doença devastadora. Se puder ajudar de alguma forma, agradeço. AH, de Canoas, RGS.
Cara AH. Obrigado pela confiança em entrar em contato comigo. Você mencionou diversas questões importantes sobre seu filho, mas as informações que me enviou ainda não são suficientes para que eu possa orientá-la com segurança, por isso pedi-lhe que me enviasse exames complementares, laudos, resultados de biópsias, etc. que ele já tenha realizado, para que eu, quem sabe, possa ajuda-la.
Por hoje, desejo comentar sua angústia diante do despreparo dos profissionais de saúde para lidarem com a doença do seu filho.
De fato, esta é uma reclamação muito frequente entre as pessoas acometidas por qualquer uma das doenças raras. Sabendo que existem cerca de cinco mil doenças raras, podemos compreender que não é possível que todo profissional da saúde tenha conhecimento suficiente sobre todas elas. Eu, por exemplo, tenho estudado as neurofibromatoses, que são apenas 3 doenças, e ainda não me sinto completamente informado sobre elas. No entanto, praticamente nada sei sobre a Síndrome de Down, sobre a Síndrome do X Frágil ou sobre ouras doenças raras e não saberia orientar uma pessoa com uma destas doenças.
Assim, creio que a alternativa seria as famílias e as pessoas com doenças raras se organizarem em associações, como a nossa Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para educarem os profissionais da saúde sobre nossas necessidades especiais.
As associações de doenças raras podem reunir informações científicas e repassá-las aos profissionais da saúde diretamente em contato com as pessoas acometidas.
Além disso, as associações de doenças raras devem pressionar as autoridades (prefeituras, estados e governo federal) a implementarem os chamados Centros de Referência em Doenças Raras, criados na Portaria do Ministério da Saúde em janeiro de 2014. Infelizmente, estes centros ainda não saíram do papel.

Amanhã darei continuidade à nossa conversa, pois já recebi alguns exames que me enviou sobre seu filho.
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Estilo de vida saudável para pessoas com NF – Final

Na última parte de sua pergunta, LC de Cataguases, MG, diz que está usando uma vitamina, e que ganhou peso e quer saber se deve usar outros suplementos.
Inicialmente, preciso lembrar que qualquer vitamina somente deve ser ingerida quando for comprovada a sua deficiência. Quando ingerimos vitaminas sem precisarmos, elas são eliminadas nas fezes e na urina e junto com elas vai o dinheiro que você gastou na compra destes medicamentos desnecessários.
Infelizmente, há muita propaganda de laboratórios interessados no seu dinheiro e não na sua saúde.
O remédio que está usando é uma mistura de uma vitamina (B12) e um anti-histamínico (ciproeptadina). Não há efeitos comprovados de que aumentar a ingestão de Vitamina B12 aumente a formação de proteínas (especialmente nos músculos, como você desejaria).
Por outro lado, o uso de anti-histamínicos (os mesmos que são usados para alergias), pode causar efeitos colaterais importantes e prejudicar sua capacidade de atenção, inclusive para dirigir veículos.
Finalmente, uma das características comuns da maioria das pessoas com NF1 é apresentarem peso abaixo da média, assim como estatura menor do que outras pessoas de mesmo sexo e idade. Este corpo menor faz parte da NF1 e não deve ser tratado com hormônios e vitaminas suplementares.
E por que fazemos estas tentativas de modificação do nosso corpo, às vezes prejudiciais à nossa saúde? Parece-me que é para atingirmos um ideal de corpo imposto pela sociedade de consumo, que estabelece certos padrões de beleza, desrespeitando as diferenças naturais entre as pessoas.
Quanto sofrimento inútil para tentarmos nos transformar em Bobs e Barbies.

Caro LC, minha sugestão é que você faça suas atividades físicas regularmente, de preferência todos os dias, em ambientes abertos com Sol, e alimente-se de forma saudável e natural, evitando açúcar em excesso e os suplementos vitamínicos e anabolizantes.  
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Estilo de vida saudável para pessoas com NF1 – Parte 3

Completando minha resposta para LC de Cataguases, comentarei as atividades físicas para pessoas com NF1.




Antes de tudo, esta é uma recomendação para TODAS as pessoas, com ou sem NF:  para sermos saudáveis devemos praticar atividades físicas de forma regular (mínimo de 5 vezes por semana), com duração suficiente (mínimo de 30 minutos por dia) e em intensidade capaz de produzir modificações no nosso corpo (acelerar o coração, produzir suor, aumentar a respiração).
Isto porque somos seres ativos, surgimos no mundo a partir da seleção natural que nos selecionou para vivermos ativamente buscando nosso alimento, caminhando e correndo cerca de 20 a 30 quilômetros por dia.
Sempre que ficamos sedentários, nos tornamos doentes de alguma maneira: surgem menor capacidade física, mais quedas, menor tolerância a infecções, mais diabetes e doenças cardiovasculares, ossos mais fracos e outros problemas.
Na NF1, onde já existe redução da força muscular, maior número de quedas e maior fragilidade dos ossos, temos muito mais motivos para a prática de atividades físicas de forma regular. Assim, recomendamos a prática de atividades para todas as pessoas com NF.

É claro que, aquelas pessoas com problemas mais graves causados pela NF1 (cifoescoliose, displasias ósseas, neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos com manifestações visuais, alterações de comportamento e outras) precisam de orientação de fisioterapeuta com experiência com as neurofibromatoses.
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