Posts

Quando procurar consulta com endocrinologista?

O pediatra pediu uma avaliação com endocrinologista porque meu filho que tem NF1 está com baixa estatura. O que devo fazer? ISA, de Montes Claros, MG.

Cara I. Obrigado pela sua participação. Minha primeira recomendação é que você deve seguir a orientação do pediatra, pois ele pode ter encontrado sinais ou sintomas que precisam da avaliação da endocrinologia.

De fato, há diversas situações em que as pessoas com NF1 precisam da avaliação especializada da endocrinologia. As pessoas com NF2 e Schwannomatose não apresentam estes problemas na mesma frequência que as pessoas com NF1.

A causa mais comum das consultas à endocrinologia é a baixa estatura, muito comum nas pessoas com NF1 (variam os estudos entre 30 e 60%) e, por causa dela, os médicos suspeitam que a baixa estatura possa ser decorrente da falta de hormônio do crescimento.

Apesar de algumas crianças com NF1 apresentarem baixa do hormônio do crescimento, elas respondem mal ao tratamento com reposição do hormônio (não crescem como as crianças que não tem NF1) e o medicamento aumenta o risco de crescimento dos tumores (especialmente os plexiformes) e transformação maligna. Por isso, atualmente, não recomendamos o uso de reposição do hormônio do crescimento nas pessoas com NF1.

Outra causa de dúvida é o baixo peso e a circunferência do crânio aumentada, que deixam intrigados pediatras e nutricionistas. Sabemos que se trata de uma situação muito comum na NF1, para a qual ainda não temos explicações sobre suas causas, mas não há necessidade de ser tratada com suplementos, dietas especiais ou medicamentos estimulantes do apetite.

Outras crianças são levadas à endocrinologia por causa de puberdade precoce, ou seja, aparecimento das características sexuais antes da hora, com crescimento acelerado ou não. A puberdade precoce acomete cerca de 3% das crianças com NF1, mais meninos do que meninas, e podem estar associadas ou não com um tumor benigno chamado glioma, que pode atingir o nervo óptico e outras partes do sistema nervoso central.

 

A puberdade precoce deve ser tratada e acompanhada pela endocrinologia.

Nossa observação clínica também sugere que a puberdade tardia (cerca dos 16 anos) possa ocorrer com mais frequência na NF1, acompanhada de timidez e retraimento do comportamento sexual. Não temos encontrado outros problemas de saúde decorrentes desta puberdade um pouco mais atrasada.

Outra situação que requer a colaboração da endocrinologia é a hipertensão arterial de origem recente. Esta pressão alta encontrada em 4% das pessoas com NF1 pode ser causada pelo estreitamento das artérias renais (2% dos casos) e, depois de diagnosticada, deve ser tratada pela cirurgia vascular.

A outra causa da pressão aumentada, especialmente nos adultos, em cerca de 2% das pessoas com NF1, são tumores chamados de feocromocitomas (que liberam adrenalina e outras substâncias semelhantes). Eles causam, além da pressão aumentada, dor de cabeça, grande produção de suor (sem calor), taquicardia, palpitações e emagrecimento. Estes tumores precisam da avaliação e acompanhamento urgente da endocrinologia.

Outras situações menos comuns que levam pessoas com NF1 à endocrinologia são os emagrecimentos exagerados (síndrome diencefálica) e a ginecomastia (crescimento da mama uni ou bilateral antes da puberdade e/ou em meninos).

Curiosamente, talvez a causa mais comum de consulta à endocrinologia por parte da população em geral seja também a menos frequente nas pessoas com NF1: o diabetes do tipo 2.  O nosso grupo do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem constatado em diversos estudos, as pessoas com NF1 têm menos chances de desenvolver o diabetes tipo 2, que tantos problemas de saúde causa na vida adulta. 


Uma boa notícia, afinal, para quem tem NF1.
/por

Duas notícias: novo artigo publicado e nova data para a segunda aula do Curso de Capacitação

Tenho a grande satisfação de comunicar que nosso grupo de Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG publicou mais um artigo científico em revista internacional.

Desta vez foi na revista  ENDOCRINE CONNECTIONS, um artigo escrito pela nutricionista Aline Stangherlin Martins, com a colaboração de diversos pesquisadores, inclusive com a colaboração do pioneiro norte-americano Dr. Vincent M Riccardi.

O artigo traz a parte inicial dos resultados da Aline obtidos no estudo realizado durante seu doutorado, que mostrou que as pessoas com NF1 têm menor chance de desenvolver diabetes tipo 2(ver comentário há quatro dias), entre outras informações.

Quem desejar ler o artigo na íntegra (em inglês) clique AQUI .


Nova data para a segunda aula do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Em virtude da coincidência com feriados, a segunda aula do Curso foi transferida para o mês de abril, dia 30, começando uma hora mais cedo: 13 horas.

Agradeço a presença de todos na primeira aula e tenho a impressão de que foi uma reunião bastante produtiva.

/por

Pergunta 186 – Um dos principais problemas na NF1: como tratar os neurofibromas plexiformes?

Ontem comecei a responder se alguém precisa ir para os Estados Unidos para se tratar de alguma complicação da neurofibromatose.

Tentei mostrar que, se forem seguidas as condutas médicas sobre as quais temos concordância internacional, não haveria grandes diferenças no tratamento previsto aqui ou nos Estados Unidos para pessoas com recursos financeiros suficientes.

Por outro lado, para as pessoas que não têm dinheiro para ir aos Estados Unidos, no Brasil temos a cobertura universal (para toda e qualquer pessoa) do SUS (com todas as suas dificuldades econômicas e políticas), o que não acontece nos Estados Unidos.

No entanto, há uma outra diferença entre o Brasil e os Estados Unidos: lá, já existem alguns estudos experimentais com medicamentos destinados a diminuir o crescimento dos neurofibromas plexiformes, provavelmente a causa mais comum de complicações graves (estéticas, funcionais e/ou morte) na neurofibromatose do tipo 1. Aqui, ainda estamos preparando um projeto de pesquisa neste sentido, que poderá estar em vigor dentro de um ou dois anos.

Mas, quais seriam as pessoas que poderiam se submeter a um destes estudos experimentais?

Para tentar responder a esta pergunta, precisamos rever um pouco nossos conhecimentos sobre os neurofibromas plexiformes e a Tabela acima poderá nos ajudar.

Sabemos que os neurofibromas plexiformes são comuns nas pessoas com NF1 (cerca de 30 a 50% delas apresenta um ou mais), e que surgem na vida intrauterina em qualquer parte do corpo e são de evolução imprevisível.

Para complicar um pouco mais, os plexiformes podem ser neurofibromas difusos (epineurais) ou neurofibromas nodulares (perineurais), o que tem implicações clínicas e cirúrgicas diferentes. 


Os difusos se misturam com os demais tecidos, possuem muitas veias e artérias e há grande dificuldade para o cirurgião visualizar seus limites. Os nodulares possuem limites mais definidos, mas costumam estar envolvidos em raízes nervosas e estruturas vitais, como vias aéreas, coluna vertebral, grandes artérias e veias.

A conduta médica deve ser definida em cada caso em função da localização do plexiforme, dos seus impactos na qualidade de vida da pessoa, da sua taxa de crescimento, dos sintomas que produz e do risco de transformação maligna. Diante de cada uma dessas situações, deve ser pesada a viabilidade da cirurgia e seu risco cirúrgico.

Quanto ao risco cirúrgico, além das dificuldades técnicas de cada caso (localização, estruturas vitais envolvidas), deve sempre ser lembrado que os plexiformes costumam sangrar muito durante o procedimento cirúrgico e para isto o banco de sangue deve estar de sobreaviso especial.

Assim, podemos considerar cinco níveis de estado clínico dos plexiformes: 

(1) estável, 
(2) crescendo sem sintomas, 
(3) crescendo com sintomas (dor, disfunção neurológica, impacto estético), 
(4) crescendo com sintomas e risco de morte (sinais sugestivos de grande atividade celular, por exemplo, captação aumentada de glicose no PET CT) 
e (5) transformação maligna evidente.

Do ponto de vista da cirurgia, podemos considerar quatro níveis de dificuldades técnicas: 

(A) baixo (tumores superficiais, relativamente bem delimitados, de fácil acesso), 
(B) médio (tumores internos, porém ressecáveis, sem envolver estruturas vitais), 
(C) alto (tumores profundos, envolvendo estruturas internas, especialmente torácicas, plexos nervosos e sistema vascular), 
e (D) inviável (tumores inoperáveis, geralmente de grande volume, difusos e envolvendo estruturas vitais).

Observa-se na Tabela acima que os tratamentos propostos para o nível D (1, 2, 3 e 4) são sempre paliativos, ou seja, tratar os sintomas e suas complicações. Por isso, estes tumores inoperáveis devem ser o principal alvo de estudos experimentais com algumas drogas, entre elas o mesilato de imatinibe (Gleevec®), que tem apresentado alguns resultados animadores.

Além disso, os protocolos de pesquisa para drogas inibidoras do crescimento dos plexiformes podem incluir pessoas com tumores nos níveis B2 e B3 (crescendo e crescendo com sintomas, mas com risco cirúrgico médio) e C2 e C3 (crescendo com sintomas e com risco cirúrgico alto).

Em conclusão, para as pessoas que possam permanecer nos Estados Unidos (residentes ou permanência prolongada), e que se encontrem numa destas classificações que acabei de salientar, pode haver a possibilidade de serem incluídas num dos estudos experimentais com o imatinibe.

Em breve comentarei os resultados experimentais que já foram publicados sobre o imatinibe nos plexiformes.

/por

Menos Diabetes do tipo 2 na Neurofibromatose do tipo 1?

Ontem comentei sobre a possível relação entre os achados do doutorado da Cinthia Vila Nova Santana (telômeros mais longos na NF1) com a menor incidência de Diabetes tipo 2 (DM2) nas pessoas com NF1 na pesquisa realizada em outro doutorado, desta vez da nutricionista Aline Stangherlin Martins, no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplicadas à Saúde do Adulto, da Faculdade de Medicina da UFMG, orientada pelo professor Nilton Alves de Rezende.

Desde o início do nosso ambulatório especializado em Neurofibromatoses sediado no Hospital das Clínicas da UFMG, já atendemos mais de 900 famílias e nossa impressão clínica é de que não há pessoas com NF1 e que apresentem ao mesmo tempo a DM2.

Como já vem se tornando bastante conhecido de todos, a DM2 também é chamada de diabetes do adulto, está relacionada com a ingestão excessiva de açúcar, com a obesidade, com o sedentarismo e com fatores genéticos.

Por outro lado, acompanhamos há alguns anos dois casos de crianças com NF1 e diabetes do tipo 1, chamada diabetes juvenil, que ainda não tem uma causa bem conhecida.

Diante disso, temos estudado esta questão e recentemente a Aline concluiu seu doutorado sobre a incidência de DM2, resistência à insulina e alguns outros marcadores biológicos metabólicos. Seus dados finais serão apresentados no próximo Congresso em Neurofibromatoses em Austin, nos Estados Unidos.

Em seu estudo, a Aline convidou 40 pessoas com NF1 e 40 pessoas sem NF1 para serem controles. Para cada pessoa com NF1 havia outra, do grupo controle, da mesma idade, do mesmo sexo, com o mesmo peso corporal e mesmo índice de massa corporal. Amostras de sangue destas pessoas foram colhidas e analisadas quanto aos níveis de glicose em jejum e duas horas depois de ingerirem açúcar.

Além disso, Aline mediu em todos os voluntários os níveis de hemoglobina glicada (que indica como anda a glicemia nas últimas semanas), a insulina no plasma, o índice de resistência à insulina (HOMA-IR) e outros indicadores metabólicos (adiponectina, leptina e visfatina).

Em seus resultados Aline observou que a glicemia de jejum foi menor nas pessoas com NF1, apesar da resistência à insulina ser semelhante ao grupo controle. No entanto, a adiponectina estava aumentada e a leptina e a visfatina diminuídas. 


Em conjunto, os dados da Aline indicam que a chance de uma pessoa com NF1 desenvolver a DM2 é menor.

Ainda não sabemos a causa desta diferença metabólica entre as pessoas com NF1 e o restante da população, mas é possível que a menor chance de desenvolver DM2 explique a menor mortalidade encontrada em pessoas com NF1 causada por doenças cardíacas, como a obstrução das coronárias por aterosclerose.

Parabéns Aline, pelo seu trabalho original, cuidadoso e bem desenvolvido.

Você já mediu sua pressão arterial nos últimos doze meses?

/por

Novidade no DNA das pessoas com NF1

Há cerca de um ano, quando a pesquisadora Cinthia Vila Nova Santana iniciou seu estudo, ela procurava indicadores celulares que nos ajudassem a diferenciar, entre as pessoas com NF1, aquelas com maior chance de desenvolver câncer, especialmente a transformação dos neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP).

Para seu estudo, Cinthia colheu amostras de sangue de 24 pessoas sadias (para controle) e de 24 pessoas com NF1 que possuíam neurofibromas plexiformes (benignos) sem sintomas (6 pessoas), com sintomas (8 pessoas) e também de outros que haviam sofrido a transformação do plexiforme para TMBNP (6 pessoas). No sangue de todos os voluntários ela mediu o comprimento de uma estrutura no DNA chamada telômero e comparou os resultados entre os grupos.

Os telômeros são um código genético especial do DNA na terminação de cada cromossomo (ver ilustração), como se fossem uma pequena tampa para evitar o desenrolamento do material genético. Eles protegem o material genético contra erros durante a multiplicação celular, mas, a cada vez que a célula se divide, os telômeros ficam um pouco mais curtos, se perdem aos poucos. Por isso eles são indicadores do envelhecimento celular: quanto mais curtos, mais idosa é a célula. Quando terminam os telômeros, a célula perde seu material genético, não mais se reproduz e morre.

Os telômeros estão envolvidos em diversas doenças, como alguns tipos de câncer, nos quais uma modificação na célula cancerosa faz com que os telômeros não diminuam durante a divisão celular, ou seja, a célula não atinge seu limite de reprodução e, portanto, se torna “imortal”.

Lembrando que as pessoas com NF1 têm maior predisposição para certos cânceres, Cinthia fez as perguntas: será que as pessoas com NF1 teriam telômeros diferentes das pessoas sadias sem NF1? Será que as pessoas com NF1 e TMBNP teriam telômeros maiores do que as pessoas com NF1 sem câncer? Será que o comprimento dos telômeros nas pessoas com NF1 poderia indicar o seu risco de desenvolver câncer?


Verificando que não existia nenhuma resposta científica para suas questões, Cinthia desenvolveu seu projeto de doutorado em Genética pela UFMG, no qual está orientada pelo professor Dr. Renan Pedra de Souza e co-orientada pela Professora Débora Marques de Miranda com a colaboração do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses. 


Seus resultados mostraram que, de fato, os telômeros são maiores nas pessoas com NF1 do que nas pessoas sem NF1. No entanto, não houve diferença no comprimento dos telômeros entre as pessoas com NF1 com plexiformes ou com TMBNP. Ou seja, o comprimento do telômero é maior nas pessoas com NF1, mas, por enquanto, este dado não pode ser usado como um indicador do risco de malignidade nestas pessoas.

As hipóteses imaginadas para explicarmos os resultados da Cinthia ainda precisam ser mais investigadas, inclusive, aumentando-se o número de pessoas estudadas.

Primeiro, seria porque a enzima que renova os telômeros (chamada de telomerase) estaria mais ativa na NF1 por causa da falta da neurofibromina?

Segundo, seria por causa de uma menor atividade de multiplicação celular na medula óssea (onde são formados os leucócitos nos quais foram medidos os telômeros) das pessoas com NF1, ou seja, elas “gastariam pouco” seus telômeros?

Terceiro, seria um possível sinal de envelhecimento mais lento (pelo menos das células do sangue) na NF1?

Finalmente, seria por causa de um menor estresse celular metabólico nas pessoas com NF1, por exemplo, pelo fato delas apresentarem menores taxas de glicose no sangue e menor chance de diabetes tipo 2? 


Ou seria uma combinação de todas estas possibilidades?

Amanhã continuo a falar sobre a menor incidência de diabetes na NF1.

Parabéns Cinthia, pelo seu trabalho original em todo o mundo, que será apresentado no Congresso sobre Neurofibromatoses em Austin, Estados Unidos, neste ano.

 Você já mediu sua pressão arterial no último ano?


/por

Um exame oftalmológico útil para as pessoas com NF1 e NF2

No início de 2016, a oftalmologista Vanessa Waisberg concluiu sua pesquisa e foi aprovada na defesa de sua Dissertação de Mestrado no Programa de Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Vanessa estudou nove pessoas com neurofibromatose do tipo 2 (e algumas com NF1) utilizando um equipamento relativamente novo chamado Tomografia de Coerência Óptica da Retina (em inglês OCT). A OCT utiliza luz no espectro do infravermelho para produzir imagens em três dimensões da retina, com definição menor do que 10 mícrones.

Este estudo da Vanessa foi o que examinou o maior número de pessoas com NF2, até o momento, utilizando esta nova técnica, e ela contou com a segura orientação da professora Débora Marques de Miranda e do professor Márcio Bittar Nehemy, além da colaboração da Dra. Maria Frasson, Dr. Yehuda Waisberg e minha.

Já se sabia que as pessoas com NF2, além dos tumores no nervo vestibular (schwannomas) e no cérebro (meningiomas), podem apresentar alterações oculares, como a chamada catarata juvenil (opacidades das camadas posterior subcapsular ou capsular do cristalino), pigmentação da retina, hamartomas da retina e membrana epirretiniana, além de estrabismo paralítico e meningiomas do nervo óptico.

No entanto, Vanessa demonstrou a presença de uma alteração muito típica da NF2, um espessamento da retina (membrana epirretiniana) em forma de chama de vela (ver indicação da seta na figura na tela da ilustração).

Comparando os casos de diagnóstico ou de aparecimento dos sintomas antes dos 20 anos de idade com aqueles de diagnóstico ou sintomas depois dos 20 anos de idade, Vanessa concluiu que o espessamento da retina pode ajudar os médicos e a família a conhecerem o prognóstico da NF2, permitindo distinguir os casos de evolução mais rápida e precoce dos outros de evolução mais lenta.

A OCT é um exame relativamente simples, rápido e feito de forma não invasiva, e que pode ser aplicado em crianças pequenas sem necessidade de sedação, portanto, pode ser muito útil em casos de suspeita de NF2 em algum parente de primeiro grau, como filhos, filhas e irmãos, os quais podem ser esclarecidos com a realização deste exame complementar.

Durante seu estudo, Vanessa examinou diversas pessoas também com NF1 e realizou nelas a tomografia de coerência óptica. Suas observações oftalmológicas ajudaram-me na condução de diversos casos com gliomas ópticos e outros problemas oftalmológicos relacionados tanto com a NF1 quanto com a NF2.

Minha impressão é que a tomografia de coerência óptica deve ser realizada em todas as pessoas com NF2 e seus familiares de primeiro grau que desejarem obter mais informações sobre sua doença, para assim poderem acompanhar de forma mais segura a sua evolução, orientar o momento de cirurgias e realizar o aconselhamento genético.

Além disso, é possível que num futuro breve as informações sobre a retina das pessoas com NF1 também venham a ser úteis no seu acompanhamento clínico.

Parabéns, Dra. Vanessa Waisberg, pelo seu trabalho inovador, conduzido de forma ética, cuidadosa, dedicada e com grande envolvimento afetivo com as pessoas com NF1 e NF2.

Depois de ler este post, Dra. Vanessa comentou:


“Acho interessante acrescentar que a OCT tem se mostrado uma ferramenta útil para acompanhar a evolução de gliomas ópticos através da medida da espessura da camada de fibras nervosas da retina; e que a OCT pode ajudar no diagnóstico de pacientes com NF1 através da identificação de nódulos de coróide. Parece que estes nódulos estão presentes em uma grande porcentagens de pacientes com NF1 (em um estudo que avaliou 95 pacientes com NF1, os nódulos estavam presentes em 82% dos pacientes com NF1 e apenas em 7 % dos controles). Os autores sugerem que os nódulos de coróide sejam considerados um novo critério diagnóstico (para NF1). A importância da OCT atualmente está mais estabelecida para pacientes com NF1 do que pacientes com NF2 já que os estudos com NF2 envolvem um número muito pequeno de pacientes. Será muito interessante fazer a correlação fenótipo-genótipo dos achado na OCT em pacientes com NF1.”
Diante disso, refiz o título do post. Obrigado Vanessa.






Se você tem NF1, já mediu sua pressão arterial este ano?
/por

Medida anual da pressão arterial








Utilizo o blog de hoje para lembrar a todas as pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1) que é importante realizar a medida da pressão arterial pelo menos uma vez por ano.

Veja aqui as explicações para isto.

Mesmo as crianças pequenas devem ter sua pressão medida com aparelhos apropriados para o seu tamanho.

Podemos salvar vidas com esta medida simples.

Você já mediu a sua pressão este ano?

/por

Terapia musical para a NF1? Uma história interessante (parte 1)



Entre as diversas habilidades da minha filha Maria Helena, a musicalidade não me parecia ser um de seus talentos naturais. Em torno dos seus dez anos de idade, ela manifestou o desejo de fazer aulas particulares de violino, o que me surpreendeu, embora os poucos acordes que sou capaz de arranhar no violão não me forneçam qualquer atestado de competência musical.

Durante várias semanas, às vezes Thalma, às vezes eu, levamos Maria Helena às tais aulas, nas quais seu progresso no aprendizado do violino não parecia animar muito o jovem professor, compelido a defender seus trocados tentando viabilizar o sonho da menina. Na saída de uma das aulas, Maria Helena confessou-me que não lhe agradava muito o som da quarta corda e quando a tangia com o arco percorria pelo seu corpo um arrepio desagradável.

Na mesma época, participei da organização de um salão de humor em Belo Horizonte, para o qual foram convidados diversos cartunistas brasileiros e o Jô Soares, cujo programa de entrevistas na TV já era famoso. Depois do show do Jô, fomos a um restaurante de comida mineira, ao qual Maria Helena nos acompanhou, pois queria fazer um “pedido” ao Jô Soares. Depois do jantar, demos carona ao Jô até seu hotel e no trajeto Maria Helena disse a ele que gostaria muito de se apresentar no seu programa na TV. Jô, gentil, disse que a receberia com muito prazer, e perguntou o que ela apresentaria diante das câmeras. Maria Helena respondeu que tocaria violino. Ah, exclamou o Jô, – e você toca bem? Ela respondeu: Ainda não, porque a quarta corda tem um som horrível, que me deixa toda arrepiada! Jô deu uma grande risada e disse: Então, estamos combinados: quando você estiver tocando bem um violino com apenas três cordas, você me avisa que apresento você no meu programa!

Este caso das aulas de violino aconteceu quando eu ainda não me dedicava ao atendimento clínico de pessoas com neurofibromatoses, mas de forma pitoresca chamou a atenção para a questão da habilidade musical (ou falta dela) da Maria Helena e me perguntei se isto teria algo a ver com a sua doença, a Neurofibromatose do tipo 1 (NF1).

Anos mais tarde, depois de criarmos o ambulatório em 2005, à medida que ia conhecendo mais e mais pessoas com NF1, comecei a desconfiar que era comum certa dificuldade entre elas para tocar instrumentos musicais. Na mesma época, começamos alguns estudos conduzidos pela fonoaudióloga Carla Menezes da Silva sob a orientação do Dr. Nilton Alves de Rezende, que encontrou alterações da motricidade orofacial em pessoas com NF1 e estes resultados foram apresentados no congresso sobre neurofibromatoses do Children’s Tumor Foundation (CTF) de 2007 nos Estados Unidos. A fonoaudiologia já fizera parte da vida da Maria Helena, como terapia para sua voz anasalada e outras alterações de fala e linguagem.

Em 2008, recebi de presente da minha filha Ana e seu marido Juliano o livro do Oliver Sacks “Alucinações Musicais”, no qual o famoso médico norte-americano descreve diversas pessoas com doenças variadas, inclusive algumas delas que apresentavam dificuldade de percepção e ou de execução musical. Sacks detalhava as diferentes formas de amusia e desarmonia e, num dos seus casos clínicos, estabeleceu uma relação entre a desordem do processamento auditivo e a dificuldade do paciente em manter na memória uma sequência auditiva de notas.

Anotei na página do livro se aquilo poderia ter algo a ver com as dificuldades musicais da Maria Helena e das pessoas com NF1. Esta dúvida começou a ser respondida no ano seguinte pela Pollyanna Barros Batista, bolsista de iniciação científica em fonoaudiologia orientada pelo Nilton Alves de Rezende.

Amanhã continuo esta história.

/por

Pergunta 184 – Qual o significado dos Nódulos de Lisch?


“Meu filho de 5 anos tem 2 manchas café com leite, sendo 1 no pescoço (ver foto abaixo) e a outra no bumbum, maiores que meio centímetro, mas pequenas e uma bem clarinha na barriga que não se vê no sol, também maior que meio centímetro, uma pintinha nas costas e duas no pescoço bem pequenas.

A pediatra suspeitou de NF 1 e o encaminhou para avaliação da oftalmologista que visualizou 3 pequenos nódulos, sendo sugestivo para Lisch (apenas no olho esquerdo). Fez exame de biomicroscopia, na lâmpada de fenda.
Pelo o que temos estudado sobre a NF, 95% das pessoas apresentam múltiplas manchas café com leite e meu filho não tem muitas. O que acontece?

A pediatra disse que como meu filho tem poucas manchas café com leite, mas tem um sintoma característico de NF1, eu não precisava preocupar, pois ele tem a doença na forma mínima, pois ele não tem as típicas sardas axilar e inguinal e nenhum tipo de indicação de plexiforme e neurofibromas. Ela disse que ele tem a NF mínima quando não se percebe a doença e com poucos sintomas. E terá uma vida normal.

Pois segundo ela, além disso ele tem estatura de uma criança de 6 anos, pois o pai é alto, está com peso adequado, não tem problemas sérios de saúde, tem desenvolvimento normal na fala, ao caminhar e é uma criança muito inteligente, considerado, conforme relatado pela professora, um dos melhores da turma, pois aprende com muita facilidade.

Na minha família ninguém tem, trata-se de uma nova mutação.

Então é possível ele ter os nódulos de Lisch e não ser portador de NF? A oftalmologista havia explicado que os nódulos de Lisch era um sintoma restrito da NF1.

Se puder falar no blog sobre os nódulos de Lisch e sintomas isolados da NF1, seria esclarecedor para muitos, pois não localizei muita literatura a respeito disso, apesar de você sempre falar que o paciente precisa apresentar, em caso de mutação nova, dois sintomas e para ter confirmação 3 sinais característicos da NF1”. RM, de Minas Gerais.

Caro R. Obrigado pela sua pergunta e pela sugestão deste tema que pode ser útil a outras pessoas. Agradeço as colaborações da Dra. Luciana Baptista Pereira (dermatologista) e da Dra. Vanessa Waisberg (oftalmologista) na construção da resposta abaixo.

Você fez uma descrição do seu filho como sendo uma criança sadia em todos os aspectos e apenas com 2 manchas café com leite (maiores que meio centímetro) e outras 3 pintinhas, além de 3 nódulos “sugestivos” de serem Nódulos de Lisch no olho esquerdo.

De fato, a primeira impressão que me ocorre é a de que seu menino pode não ser uma pessoa com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), vamos ver o porquê.

Para começar, é preciso encontrarmos cinco ou mais manchas café com leite, com mais de meio centímetro nesta idade, para reconhecermos como um dos sete critérios para o diagnóstico de NF1. A descrição que nos fez do seu filho não parece confirmar este critério.

Cerca de 1 em cada 10 pessoas da população em geral apresenta uma ou duas manchas café com leite, sem qualquer significado clínico. Mesmo considerando que a possibilidade de que menos de 5 manchas café com leite podem estar presentes na Neurofibromatose do tipo 2 (1 em cada 30 mil pessoas) ou na Schwannomatose (1 em 40 mil pessoas), fica evidente que a maior probabilidade é de que uma ou duas manchas café com leite do seu menino não sejam sinal de qualquer doença (ver neste blog a questão da diferença entre possibilidade e probabilidade nas neurofibromatoses).

Vale a pena lembrar que o diagnóstico da mancha café com leite não é tão fácil, pois ela pode ser confundida com outras manchas de pele semelhantes, como por exemplo o chamado nevo hipercrômico. Além disso, se encontrarmos, de fato, mais de 3 manchas, sem outros sinais de NF1, devemos pensar em outras doenças.

Por outro lado, a oftalmologista encontrou 3 nódulos “sugestivos” de serem Nódulos de Lisch e ela tem razão em dizer que, se forem mesmo Nódulos de Lisch, seu menino teria um sinal que geralmente só é encontrado em pessoas com NF1, pois sabemos que somente em casos muito raros os verdadeiros Nódulos de Lisch são observados em pessoas sem NF1.

No entanto, os Nódulos de Lisch na NF1 geralmente ocorrem em ambos os olhos (e em número igual) e os oftalmologistas experientes alertam para a necessidade do diagnóstico diferencial entre Nódulos de Lisch e outras alterações oculares, especialmente os chamados “nevos de íris” que acontecem em pessoas sadias.

Outra informação a ser levada em conta é que a maioria dos Nódulos de Lisch aparece durante a infância e a adolescência, sendo incomuns antes dos 3 anos de idade. Geralmente os nódulos aparecem entre os 5 e 10 anos de idade e seu número aumenta com o tempo. A probabilidade de encontrá-los no exame oftalmológico corresponde a cerca de 10 vezes a idade da criança: por exemplo, uma criança de 8 anos com NF1 tem 80% de chance de apresentar Nódulos de Lisch.

Desta forma, praticamente 100% dos adultos com NF1 apresentam Nódulos de Lisch, mas sua presença e quantidade não afetam a visão ou a saúde ocular e não servem como indicadores da gravidade da NF1.

Assim, creio que seu filho precisa repetir o exame oftalmológico, de preferência ouvindo a opinião de outro profissional, assim como seria interessante a avaliação das alterações cutâneas por um especialista em neurofibromatose.

Estamos à sua disposição no Centro de Referência (31 3409 9560), basta ligar numa quarta de manhã e no dia do exame trazer seu cartão do SUS.

/por

Pergunta 183 – Estou muito triste. Tenho 35 anos.

“Descobri sem querer a NF, fui ao mastologista, pois havia aparecido uns sinais nas auréolas dos meus seios. Só que ele começou a me examinar por inteiro e viu outras marchas em meu corpo. Na região mais no bumbum. Só que agora está aparecendo uns sinais de carne nos braços e pernas, além nas auréolas dos seios. Passei a vida toda achando que fosse a história que o médico contou para minha mãe… que foi um medicamento que ela tinha tomado sem saber que estava grávida. Aí gente, a vida toda acreditando nisso. Até que as manchas café com leite não incomodam e os sinais posso tirar. Mas o fato da minha família já ter índice de câncer isso me preocupa. Só que não sei de onde eu adquiri, pois não tenho contato com a família do meu pai. Estou também muito preocupada com a questão de poder engravidar. Estou muito triste. Tenho 35 anos”. IL, de Aracaju, SE.

Cara I. Obrigado por compartilhar seus sentimentos conosco.

De fato, você tem razão em ficar triste por saber que tem neurofibromatose, uma doença genética, que vai acompanhar você por toda sua vida e que pode trazer alguns transtornos, inclusive preocupações quanto à gravidez.

Todos nós gostaríamos de não ter um problema como este que acometeu você, mas primeiro é preciso lembrar que você não tem nenhuma culpa quanto a isso.

Também não tem culpa a sua mãe, porque a NF não é causada por medicamentos ingeridos, mas sim por uma mutação que acontece por acaso num dos milhares de genes que possuímos, e isto acontece geralmente na formação do espermatozoide (80%) ou do óvulo (20%). Infelizmente, muitos médicos desconhecem as NF porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras.

Quanto ao fato de sua família apresentar casos de câncer seria importante você aumentar sua vigilância, ou seja, ficar atenta a dois tipos de câncer que são um pouco mais frequentes nas pessoas com NF1: câncer de mama e de estômago. Assim, informe o (a) médico (a) de seu Programa de Saúde da Família sobre esta questão e peça a ele (a) que tomem as providências necessárias para proteger sua saúde.

Quanto à gravidez, você pode engravidar como qualquer outra pessoa sem NF1, embora a gestação costume apresentar um pouco mais de problemas (pressão alta, aborto espontâneo).

No entanto, você também tem razão em ficar apreensiva com uma gravidez pois existe, sim, a possibilidade de você transmitir a NF1 para um bebê e a probabilidade (chance) disto acontecer é de 50%. 


Por outro lado, se você deseja muito ter um filho biológico, existem maneiras de realizar a inseminação artificial com seleção de embriões e isto deve ser uma reivindicação das pessoas com NF1 junto ao serviço público de saúde.

Existe também a alternativa de adotar uma criança, o que pode ser um fonte de alegria e felicidade para você e seu companheiro.

Finalmente, é preciso levar em conta que você está com 35 anos e, pelo seu relato, não apresenta as formas mais graves da NF1, o que significa que pode levar uma vida praticamente normal e tentar ser feliz, mesmo com a NF1.

Você é muito maior do que a NF1, pois ela deve ser apenas uma parte de sua vida.

/por