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Entusiasmo às pampas!

Na semana passada estive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre participando de um seminário sobre “cura ou tratamentos” nas neurofibromatoses, a convite da Dra. Patrícia Asthon-Prolla (foto), médica geneticista, Professora de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário.

Participaram também do seminário cerca de 30 pessoas, entre as quais as médicas Cristina Brinckmann Oliveira Netto e Marjeane Hockmuller, afetiva e efetivamente engajadas no atendimento de pessoas com neurofibromatoses. Havia também outros profissionais da genética, da pediatria, da cirurgia, da enfermagem, da psicologia e da biomedicina.

Fui carinhosamente recebido pela equipe médica do Centro de Pesquisa Experimental, coordenado pela Professora Ursula Matte, que pertence ao Hospital de Clínicas, e é um centro de referência latino-americano em genética médica para a Organização Mundial da Saúde.

O ambulatório de genodermatoses abriu suas portas para as pessoas com neurofibromatoses desde 2008. Na vista da semana passada, tive a oportunidade de participar do atendimento ambulatorial de algumas famílias com neurofibromatose do tipo 1, realizado de forma muito cuidadosa pela equipe do HC e pudemos discutir de forma muito produtiva as condutas em cada caso.

Além disso, fiquei muito bem impressionado com os trabalhos de pós-graduação que estão sendo desenvolvidos pela psicóloga Julia Protas (qualidade de vida nas pessoas com NF1) e pela biomédica Clevia Rosset (análise molecular de aspectos genéticos da NF1, NF2 e esclerose tuberosa) sob as orientações das professoras Patrícia Ashton-Prolla e Cristina Netto.

Ao final da tarde, depois de várias horas de excelentes diálogos entre nós, voltei com a grande esperança de que o entusiasmo contagiante, a dedicação e a competência daquela equipe são sinais promissores de um futuro melhor para todas as pessoas com neurofibromatoses.

Parabéns, Patrícia, Cristina, Marjeane, Julia, Clevia e demais colaboradores. Longa vida para a cooperação que estamos iniciando.

Pergunta 202 – As pessoas com NF1 apresentam mais deficiência da Vitamina D?

Lembrando que as pessoas com NF1 apresentam mais displasias ósseas do que a população em geral, suspeitamos que a causa das displasias poderia estar relacionada com a falta da neurofibromina, mas também com deficiência de Vitamina D e de cálcio.

Além disso, há alguns anos, um grupo de pesquisadores da Alemanha publicou um estudo no qual as pessoas com NF1 apresentaram mais deficiência de Vitamina D do que os controles sem NF1. Além disso, quanto menor o nível de Vitamina D no sangue, mais neurofibromas cutâneos (clique AQUI para ver o trabalho). 

Este estudo despertou grande interesse em todos que trabalham com as neurofibromatoses, pois levantava uma hipótese de que a falta da Vitamina D poderia participar do crescimento dos neurofibromas cutâneos, um problema que traz sofrimento a tantas pessoas com NF1.

No entanto, a Alemanha fica localizada numa região do planeta onde há menor incidência de raios solares do que no Brasil, e nós sabemos que os níveis de Vitamina D dependem da quantidade de radiação solar que a pessoa recebe, além da cor da sua pele e da sua dieta. Por isso, resolvemos repetir o estudo sobre os níveis de Vitamina D em pessoas com NF1 no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Nossos resultados foram apresentados pelo Dr. Nilton Rezende e pela Dra. Juliana Souza no Congresso sobre Neurofibromatoses realizado em Oregon, nos Estados Unidos em 2009 (Children’s Tumor Foundation NF Conference). Verificamos que os níveis de Vitamina D de 28 pessoas com NF1 não foram diferentes daqueles medidos em 20 voluntários sem NF1, que foram convidados a participar de tal forma que os dois grupos (NF1 e não-NF1) eram semelhantes quanto à idade, ao sexo e local de residência. Curiosamente, ambos os grupos, com e sem NF1, apresentavam níveis de Vitamina D abaixo do ideal. Esta pesquisa foi repetida em 2010, com um grupo maior de pessoas com NF1, e os resultados se repetiram.

Interpretamos nossos estudos pensando que a radiação solar em Minas Gerais é maior do que na Alemanha e os brasileiros usam menos roupas, o que poderia anular as diferenças observadas pelos alemães, pois eles suspeitaram que as pessoas com NF1 teriam vergonha de expor seu corpo ao sol em ambientes abertos por causa dos neurofibromas. Em nenhum dos nossos estudos contamos ou medimos o tamanho dos neurofibromas, por causa das dificuldades técnicas para esta medida, como já comentei anteriormente (ver AQUI).

No entanto, nas pesquisas anteriores havíamos encontrado níveis de Vitamina D abaixo do ideal, por isso um novo estudo realizado pelo doutorando Marcio de Souza em nosso Centro mostrou que as pessoas com NF1 apresentam, em média, ingestão menor de Vitamina D do que as recomendações internacionais para uma dieta saudável (ver o artigo publicado AQUI).

Além disso, mesmo que os níveis de Vitamina D das pessoas com NF1 não sejam diferentes das pessoas sem NF1, perguntávamos: e se as pessoas com NF1 têm menos receptores nas células, ou seja, haveria Vitamina D circulando no sangue, mas os seus ossos, por exemplo, não seriam capazes de usar esta vitamina e assim ficariam mais fracos?

Por falta de condições técnicas, não pudemos responder a esta pergunta e por isso foi com grande satisfação que encontrei o excelente estudo realizado pelo grupo de Porto Alegre, sob a orientação da Dra. Patrícia Ashton-Prolla (ver AQUI o artigo completo) do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

A Dra. Larissa Bueno e colaboradores também não encontraram níveis mais baixos de Vitamina D nas pessoas brasileiras com NF1, ao contrário de estudos europeus e norte-americanos (ver aqui os artigos dos grupos do MAUTNER e do STEVENSON). Além disso, as pesquisadoras gaúchas (9 mulheres e 3 homens no grupo – tenho que respeitar a maioria) não observaram relação entre variações genéticas nos receptores de Vitamina D e a NF1.

Portanto, apesar de ainda haver alguma controvérsia internacional sobre os níveis de Vitamina D nas pessoas com NF1, minha impressão atual é de que a causa das displasias ósseas não parece depender da Vitamina D, mas sim da falta da neurofibromina na vida intrauterina. 

Por outro lado, considerando que mesmo nas pessoas sem NF1 a Vitamina D é necessária para a saúde dos ossos, podemos supor que nas pessoas com NF1 (que apresentam tantas displasias ósseas) níveis ideais de Vitamina D seriam ainda mais necessários.

Em conclusão, recomendamos a todas as pessoas com NF1 que tomem banhos de sol, façam exercícios regulares e, para aquelas pessoas com NF1 e história de quedas frequentes, sugerimos acompanhamento inicial pela fisioterapia. Finalmente, uma dieta saudável deve fazer parte da alimentação de todos (ver AQUI sugestões de vida saudável para pessoas com NF1).

Para terminar, como já sabemos, o exame clínico anual da coluna e dos ossos é fundamental, especialmente no período de crescimento, e, se possível, acompanhado da medida dos níveis sanguíneos de Vitamina D, cálcio e hormônio da paratireoide. Caso necessária, a reposição diária de Vitamina D pura pode ser recomendada.

Boa notícia para as famílias do Rio Grande do Sul com neurofibromatoses

Tenho recebido com muita honra diversas famílias gaúchas no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, além de perguntas neste blog.
No último Congresso Brasileiro de Oncologia realizado em Foz do Iguação fiquei conhecendo a Dra. Patrícia Ashton-Prolla que tem uma experiência de vários anos com neurofibromatoses no Hospital das Clínicas de Porto Alegre.
Para aqueles que desejarem, o contato é:
Dra. Patricia Ashton-Prolla e Dra. Cristina Netto
Serviço de Genética Médica HCPA
Rua Ramiro Barcelos 2350
Porto Alegre
Programa de Informações em Oncogenética para profissionais de saúde: telefone (51) 3359-7904
Fico muito feliz que estejamos dando mais um passo para realizarmos parcerias e estudos em conjunto, sempre em benefício das pessoas com neurofibromatoses.