“No dia 14 de novembro de 2015 meu filho O. faleceu no hospital X com glioblastoma multiforme e um diagnóstico de neurofibromatose dado pelo oncopediatra.
Gostaria de saber como proceder para realizar uma avaliação genética se a doença foi herdada ou foi uma mutação uma vez que somos do interior de Minas Gerais, onde não há esse tipo de atendimento pelo SUS. Temos outra filha de 8 anos. Além disso, desejamos tentar nova gestação mas temos medo de repetir essa situação. Aguardo considerações uma vez que ainda enlutados, ansiamos por diagnóstico genético.” J, de Minas Gerais.
Cara J. Obrigado pela confiança em compartilhar suas dúvidas conosco. Lamento profundamente sua perda e creio que talvez o que possa nos confortar um pouco é sabermos que seu filho deve ter recebido a melhor orientação disponível por parte da equipe que o atendeu, a qual sabemos que tem grande experiência em oncologia.
O tumor que acometeu seu filho (glioblastoma) constitui uma complicação que pode acontecer em pessoas com NF1 um pouco mais frequentemente do que na população em geral. Ainda não sabemos ao certo o como e o porquê estes tumores fora das vias ópticas acontecem e como devem ser tratados, mas há grande esforço dos especialistas internacionais na busca de uma solução para este problema (VER AQUI).
Respondendo a sua dúvida sobre a possibilidade de virem a ter outra criança com NF1, a recomendação é de que o casal que já tem um filho com mutação nova deve ser examinado por alguém com experiência em neurofibromatoses, para afastarmos a possibilidade de um dos dois possuir a forma em mosaicismo da NF1 (ver no blog no campo de assunto NF1 em mosaicismo) antes de decidirem por uma nova gestação.
Ou seja, se nesta avaliação especializada nem você e nem seu marido possuírem critérios para o diagnóstico de NF1 (por exemplo, não têm manchas café com leite nem outros “critérios para o diagnóstico de NF1” – ver no blog), são muito pequenas as chances de terem outro filho com variante nova (como deve ter sido o caso do seu filho, provavelmente a primeira variante patogênica na família).
Assim, existe esta pequena chance de menos de 1% porque, sem o saberem, pais e mães podem ser portadores de uma forma em mosaicismo de NF1, ou seja, a variante estaria localizada apenas em áreas corporais que incluam testículos ou ovários, os quais produziriam metade dos espermatozoides ou dos óvulos com a variante genética.
Uma das condutas simples e imediatas que podem ser tomadas, no sentido de esclarecimento da situação genética de vocês, seria um exame oftalmológico de toda a família (pais e sua filha de 8 anos), no qual deve ser pesquisada a presença de nódulos de Lisch, um sinal na íris que somente está presente em pessoas com NF1.
Se ainda houver alguma dúvida depois do exame clínico, restaria ainda a alternativa de realizarmos um teste genético, pesquisando alguma mutação no gene NF1 dos pais, para esclarecermos melhor a questão.
Mas, em geral, o exame clínico com especialista em neurofibromatose é suficiente.