Por intermédio do Professor Elcio Neves, da Associação de Vitória (ES), o gabinete do Senador Romário se propôs a fazer cartilhas informativas sobre doenças raras e nos enviou algumas perguntas sobre as neurofibromatoses. 1. O que é a doença? As neurofibromatoses formam um grupo de 4 doenças que têm em comum o aparecimento de manchas café com leite e tumores benignos […]
Continuando a resposta para IT, de Portugal, vimos que uma das indicações para a identificação das mutações causadoras das neurofibromatoses seria para o diagnóstico pré-implantação, ou seja, no processo de inseminação artificial, para garantir que o embrião implantado não tenha uma das NF. Repito então as respostas oferecidas há alguns meses por dois experientes geneticistas: […]
A fonoaudióloga Pollyanna Batista e o diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, diante do trabalho científico sobre treinamento auditivo na NF1, durante o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos em 2015. Entrevistei a Pollyanna sobre seu trabalho em fonoaudiologia na NF1. Quais os […]
Ontem, a escola da minha filha de 9 anos nos informou que ela não conseguiu atingir as mesmas competências dos colegas. Assim, apesar de transitá-la para o segundo ano, ela continuará com os livros do primeiro. Isso quer dizer que, no segundo ano: – Ela verá o conteúdo da turma para o segundo ano enquanto […]
Conversei com Márcio Leandro Ribeiro de Souza, Nutricionista e Doutorando no Programa de Ciências aplicadas à Saúde do Adulto na Faculdade de Medicina da UFMG sobre o Congresso em Neurofibromatoses nos Estados Unidos, do qual ele acabou de chegar. Dr. LOR – Caro Márcio, qual foi a sua contribuição científica para o congresso, ou seja, […]
O nosso colega Dr Nikolas Mata-Machado, numa entrevista para um sistema de informação científica da Universidade Loyola em Chicago, falou sobre o manual de diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses, que publicamos recentemente (Clique aqui para ver o artigo original) e eu traduzi a reportagem abaixo. Melhor manejo clínico melhora a qualidade de vida para pacientes com neurofibromatose Desordem genética causa tumores […]
Interrompo temporariamente minhas respostas sobre testes genéticos na NF para contar a vocês algumas notícias sobre o último congresso em neurofibromatoses nos Estados Unidos (o Children’s Tumor Foundation Conference, realizado em Monterrey, na Califórnia), ao qual compareceram alguns membros do nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clinicas da UFMG: o médico Nilton […]
Ainda respondendo para IT, de Portugal, vamos ver quando é interessante pedir um exame de DNA nas neurofibromatoses. Até recentemente, nós raramente solicitávamos testes genéticos das pessoas atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Isto porque, na maioria dos casos, os sinais clínicos são suficientes […]
Antes de concluir minha resposta para IT, de Portugal, sobre o teste genético que ela estava aguardando durante sua gravidez, quero lembrar que nestes 11 anos de trabalho no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, poucas vezes tivemos que solicitar testes genéticos para o diagnóstico porque na grande maioria dos casos os sinais clínicos eram […]
Continuando a resposta para IT, de Portugal. Para compreendermos as chances de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2, é preciso lembrar que há duas formas destas doenças: a forma completa e a forma segmentar (ou parcial). Na forma completa, a mutação defeituosa já estava presente no espermatozoide ou no óvulo quando a criança […]