Continuação: Homem Elefante e outras palavras desumanizadoras.

Ontem falei sobre uma criança que atendi com a Síndrome de Proteus e disse que decidi não mencionar a história do Homem Elefante para a família.

Primeiro, porque eu conheci na pele o sofrimento que é imaginar que o seu bebê de 3 anos iria se tornar uma pessoa com tantas deformidades como o Joseph Merrick, o homem que foi tratado como um animal exótico e exibido no circo por causa de sua doença.

Segundo, porque há alguns anos que faço um esforço para não utilizar palavras que aumentem as divisões entre nós, evitando o uso de adjetivos e categorias que possam contribuir de alguma forma para a discriminação quando usadas fora de contexto.

Por exemplo, vejamos se mudam os sentidos da frase: “O rapaz veio buscar a impressora para consertar”; se introduzirmos a palavra negro: “O rapaz negro veio buscar a impressora para consertar”; ou a palavra branco: “O rapaz branco veio buscar a impressora para consertar”. A cor da pele do rapaz introduziria um conceito desnecessário na frase, a não ser que eu quisesse exprimir com ela alguma preocupação racista implícita na minha visão de mundo.

Portanto, prefiro usar palavras neutras (que contemplem qualquer gênero, como colegas no lugar de médicos ou médicas) e que não reduzam o poder das pessoas (como pessoas doentes no lugar de pacientes, pois esta última já indica que já estão sob o domínio das instituições de saúde). É claro, sempre que isto for possível e que não altere o sentido geral do pensamento.

Procuro jamais usar categorias que substituam a identidade das pessoas, como seu número de matrícula, sua categoria de beneficiadas pelo SUS, sua posição na família “mãe”, “pai”, “avó”, “vozinha”, “neném”, etc. Ao contrário, procuro sempre usar o nome da pessoa e nunca me dirigir a elas com nomes genéricos como Dona Maria, Seu Zé, ou apelidos, como Negão, Gordo, Careca, etc.

Isto porque penso que nossa identidade começa pelo nosso nome e ele é muito importante nas nossas relações sociais e afetivas. O respeito pelo nome de uma pessoa é o primeiro sinal de que aquela pessoa tem importância para nós, que seus sentimentos nos importam. Meu pai, José Benedito Rodrigues, brincava: “Mate o hôme, mas não erre seu nome! ”

Assim, chamar alguém pela sua doença (por exemplo leproso, autista, aidético, tuberculoso ou Homem Elefante) é uma forma de reduzir toda a dignidade de um ser humano às consequências de um dos aspectos trágicos de sua vida, sobre o qual ele não tem qualquer culpa e muitas vezes nenhum controle.

Por isso prefiro empregar o termo pessoa com neurofibromatose para indicar que a pessoa vem antes da doença, que ela é maior do que a doença que a acometeu, ou seja, que a NF é uma parte da sua vida e não o contrário.

Em conclusão, o uso de categorias e adjetivos (índios, atleticanos, nordestinos, negros, mulheres, Homem Elefante) às vezes pode ser um recurso para a desumanização do outro, afastando-o como um ser diferente de nós (o outro) para que não nos incomodemos com seus problemas, ou para explorá-lo e humilhá-lo sem qualquer dúvida na consciência.

Todos nós merecemos ser chamados pelos nossos nomes e tratados como pessoas plenas de direitos. A doença é um dos acontecimentos da vida e não pode ser usada para excluirmos as pessoas da comunidade humana.

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Por que alguns médicos dizem que a NF1 é a doença do Homem Elefante?

 

“O médico viu as manchas café com leite, disse que minha filha tem a mesma doença do Homem Elefante e me mostrou as fotos no computador. Eu fiquei chocada. ” AP, de Divinópolis, MG.

Cara AP, obrigado pelo seu triste relato, provavelmente compartilhado por muitas outras famílias. É a primeira vez que comentarei este tema neste blog.

Quando uma de minhas três filhas recebeu o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) estávamos em 1981 e, como médico, eu também havia aprendido na Faculdade de Medicina que aquela era a doença do Homem Elefante. Eu também fiquei arrasado ao imaginar que minha menina iria se transformar numa pessoa com grandes deformidades corporais.

Na mesma época (1980), o cineasta norte-americano David Lynch lançou seu filme “O Homem Elefante” (VER AQUI O FILME LEGENDADO) a história comovente de Joseph Merrick, um homem que viveu na Inglaterra do Século Dezenove e que era exibido em circos até ser resgatado pelo médico Frederick Treves, que o levou para um hospital onde Joseph Merrick passou o resto de sua vida sendo estudado pelos médicos, intrigados com aquela doença desconhecida. O filme aumentou a convicção de que a causa dos problemas físicos de Joseph Merrick era a Doença de von Recklinghausen, como era comumente conhecida da NF1.

Durante muitos anos, sofri com a expectativa de que, mais cedo ou mais tarde, as deformidades físicas aconteceriam com minha filha. Pelo fato de ser médico, acreditava que ela devesse ser cuidada por outros colegas médicos e, desta forma eu não estudava a sua doença (até porque não conseguia ler alguma coisa sobre NF1 sem chorar) e permaneci restrito aos conhecimentos ultrapassados que havia recebido na minha graduação na Faculdade de Medicina, até que em 2002 entrei para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, e a partir daí descobri que a maioria dos meus colegas não conhece as neurofibromatoses.

Portanto, até 2002, não tive conhecimento de que em 1982 já se suspeitava que a doença de Joseph Merrick não era a NF1, mas sim outra doença chamada Síndrome de Proteus. Esta suspeita foi confirmada por análise genética: a doença que acometeu Joseph Merrick é causada por uma mutação no gene AKT1, é ainda mais rara do que a NF1 e ocorre em 1 em cada milhão de pessoas.

A Síndrome de Proteus apresenta-se de formas variadas em decorrência de alteração nos genes reguladores dos receptores de insulina, o que leva ao hipercrescimento assimétrico de partes do corpo, podendo afetar a pele, o tecido subcutâneo, músculos, ossos e órgãos internos. Este crescimento aumentado acontece no início da infância e pode estabilizar em torno dos 15 anos.

Atualmente já dispomos de critérios clínicos bem estabelecidos para o diagnóstico da Síndrome de Proteus (VER AQUI REVISÃO RECENTE) . São eles:

1) Hipercrescimento progressivo e assimétrico, geralmente a partir de 6 a 18 meses de idade, com deformidade da estrutura óssea.

2) Um tipo de nevo especial chamado “cerebriforme” que pode ocorrer geralmente na planta do pé, ou na palma da mão, ou orelha. Este sinal é típico da Síndrome de Proteus.

3) Nevo verrucoso epidérmico linear.

4) Desequilíbrio adiposo (aumento da gordura nas partes afetadas e pouca gordura nas partes não afetadas).

5) Outros: defeitos vasculares (hemangioma), aumento de órgãos internos, tumores (especialmente cistos ovarianos e meningiomas), degeneração bolhosa pulmonar e dismorfias faciais.

O tratamento da Síndrome de Proteus consiste de avaliações clínicas regulares para se tentar controlar o excesso de crescimento, com procedimentos ortopédicos e cirurgias, e correção da escoliose se houver. Recomenda-se estudo radiológico do corpo inteiro na avaliação inicial e se necessário diante de sintomas novos.

Além disso, (especialmente depois da infância) é preciso o monitoramento e tratamento das tromboses venosas profundas e embolia pulmonares, monitoramento da função pulmonar (pode haver doença restritiva) e das manifestações cutâneas (nevos), assim como estarmos atentos à chance de aparecimento de tumores malignos (20%). Atenção especial deve ser dada às dificuldades de aprendizado e problemas emocionais decorrentes das dificuldades sociais provocadas pelo preconceito.

Não há risco de transmitir a doença para os filhos.

Mais informações podem ser encontradas em: Proteus Foundation 4915 Dry Stone Drive Colorado Springs CO 80918 Phone: 719-660-1346 www.proteus-syndrome.org

ou
Proteus Foundation UK 2 Watermill Close Bexhill-on-Sea East Sussex TN39 5EJ United Kingdom Phone: 01424 736640 Email: traceywhitewoodneal@yahoo.co.uk www.proteus-syndrome.org.uk 


Até 15 dias atrás, eu havia visto apenas uma pessoa com a Síndrome de Proteus, um adulto, que convive bem com a assimetria corporal causada pela doença, não apresenta dificuldades de aprendizado e seu maior problema foi o ganho de peso (uma das epidemias em que que vivemos), o que está forçando as articulações dos joelhos e causando artrose e dor.

Até 15 dias atrás, eu me referia à Doença do Homem Elefante com uma espécie de alívio, afastando-a da NF1, dizendo: – Não, a Doença do Homem Elefante não é NF1, é Proteus! – e creio que eu fazia um gesto involuntário com as mãos, como se quisesse me livrar daquele peso sobre os ombros que carreguei durante tantos anos.

No entanto, há 15 dias, atendi uma criança de dois anos com suspeita de NF1, mas que na verdade nasceu com a Síndrome de Proteus. E eu decidi não mencionar aos pais a história do “Homem Elefante”.

Amanhã explicarei o porquê.
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Entusiasmo às pampas!

Na semana passada estive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre participando de um seminário sobre “cura ou tratamentos” nas neurofibromatoses, a convite da Dra. Patrícia Asthon-Prolla (foto), médica geneticista, Professora de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário.

Participaram também do seminário cerca de 30 pessoas, entre as quais as médicas Cristina Brinckmann Oliveira Netto e Marjeane Hockmuller, afetiva e efetivamente engajadas no atendimento de pessoas com neurofibromatoses. Havia também outros profissionais da genética, da pediatria, da cirurgia, da enfermagem, da psicologia e da biomedicina.

Fui carinhosamente recebido pela equipe médica do Centro de Pesquisa Experimental, coordenado pela Professora Ursula Matte, que pertence ao Hospital de Clínicas, e é um centro de referência latino-americano em genética médica para a Organização Mundial da Saúde.

O ambulatório de genodermatoses abriu suas portas para as pessoas com neurofibromatoses desde 2008. Na vista da semana passada, tive a oportunidade de participar do atendimento ambulatorial de algumas famílias com neurofibromatose do tipo 1, realizado de forma muito cuidadosa pela equipe do HC e pudemos discutir de forma muito produtiva as condutas em cada caso.

Além disso, fiquei muito bem impressionado com os trabalhos de pós-graduação que estão sendo desenvolvidos pela psicóloga Julia Protas (qualidade de vida nas pessoas com NF1) e pela biomédica Clevia Rosset (análise molecular de aspectos genéticos da NF1, NF2 e esclerose tuberosa) sob as orientações das professoras Patrícia Ashton-Prolla e Cristina Netto.

Ao final da tarde, depois de várias horas de excelentes diálogos entre nós, voltei com a grande esperança de que o entusiasmo contagiante, a dedicação e a competência daquela equipe são sinais promissores de um futuro melhor para todas as pessoas com neurofibromatoses.

Parabéns, Patrícia, Cristina, Marjeane, Julia, Clevia e demais colaboradores. Longa vida para a cooperação que estamos iniciando.

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Uma semana de folga para leitoras e leitores

Viajarei na próxima semana para Porto Alegre, onde participarei de um seminário no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul sobre “Neurofibromatoses: cura ou tratamento? ”



Voltarei a postar novas informações no dia 18 de abril.
Até lá.
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Notícia do dia: Dr. José Renan recebe homenagem da AMANF

Hoje, durante a cerimônia na Faculdade de Medicina da UFMG na qual o Dr. José Renan da Cunha Melo receberá o título de Professor Emérito, a presidente da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) Maria Danuzia Silva Ribas entregará a ele nossa Homenagem Mônica Bueno de 2016, como uma lembrança do nosso agradecimento permanente pela sua contribuição para nossa causa.

O Dr. José Renan, além dos seus méritos como médico, cientista e professor, sempre esteve disposto a nos ajudar no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, especialmente nos casos cirúrgicos mais difíceis, acolhendo nossos pacientes com grande empatia e perfeita competência profissional, dentro da mais genuína medicina pública e humanitária.


O currículo completo do Dr. José Renan pode ser encontrado AQUI.



A Homenagem Mônica Bueno foi criada em 2012 e recebeu seu nome em memória da senhora Mônica Bueno, mãe do André Belo, recentemente falecido, porque ela fora a fundadora da AMANF em 2002. Esta homenagem tem a finalidade de agradecer aquelas pessoas que se destacarem pelo seu trabalho em prol dos portadores das diversas formas de neurofibromatoses.

Esta homenagem foi prestada pela primeira vez em 2012 aos médicos Ivo Pitanguy e Mauro Geller (o pioneiro das NF no Brasil) e em 2014 para o Dr. Vincent Michael Riccardi, o pioneiro no atendimento em genética clínica que, na década de 70, despertou a comunidade científica para o estudo da neurofibromatoses.

Mauro Geller

O Dr. Mauro Geller é Coordenador do Setor de Facomatose do Serviço de Genética Clínica da IPPMG da Universidade Federal do Rio de Janeiro e foi um dos fundadores do Centro Nacional de Neurofibromatose (Rio de Janeiro) e seu diretor clínico, além de ser membro do Comitê Diretor da Fundação Nacional de Neurofibromatoses dos Estados Unidos. Publicou 6 livros e 9 capítulos de livros, dentre os quais o pioneiro “Neurofibromatose: Clínica, Genética e Terapêutica” de 2004 e em 2012 o “Advances in neurofibromatosis research”, editado em conjunto com a Dra. Karin Soares Gonçalves Cunha. Doutor Mauro recebeu diversos e importantes Prêmios: Certificado de Reconhecimento no Clube de Dirigentes (1992), o Prêmio por Serviços Públicos (1996) e o Diploma de Liderança Honorária (1997), todos concedidos pela Fundação Nacional de Neurofibromatoses dos Estados Unidos. Destaco também o Título de Benemérito do Estado do Rio de Janeiro concedido pela Assembleia Legislativa em 1994. Doutor Mauro Geller produziu, cerca de 180 artigos científicos sobre diversos temas de interesse para a medicina, incluindo as neurofibromatoses. Doutor Mauro Geller orientou dissertações de Mestrado e um doutorado: o da Dra Karin Soares Gonçalves Cunha, cujo talento para a pesquisa em neurofibromatose, recentemente premiado pela Academia Brasileira de Ciências, é um testemunho da grande e positiva influência do seu orientador Mauro Geller.

Se toda esta trajetória acadêmica do Doutor Mauro Geller já é, por si, impressionante, ainda mais marcante é a sua grande habilidade clínica no trato com os milhares de pacientes com neurofibromatoses, e isto é testemunho unânime daqueles que já foram assistidos por ele. Graças ao exemplo pioneiro do Dr. Mauro Geller, os especialistas em neurofibromatoses começaram com ele a existir no Brasil e estamos crescendo em número e capacitação.

Ivo Pitanguy

Há mais de 60 anos Doutor Ivo Pitanguy tem trabalhado incansavelmente para tornar a cirurgia plástica especialidade mais conhecida e respeitada. Ele tem sido líder de diversos serviços pioneiros e de referência internacional, como o Serviço de Queimaduras e de Cirurgia Reparadora do Hospital Souza Aguiar, o Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Santa Casa.

Devido à crescente demanda por seus serviços e sua preocupação constante em difundir o ensino e atender a população carente, Ivo Pitanguy criou a 38ª Enfermaria da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, dedicada ao atendimento da população mais pobre. Aquela enfermaria ampliou o alcance da cirurgia plástica, recuperando a importância social daquela especialidade, onde tem atendido pessoas com neurofibromatoses, especialmente aqueles casos mais graves de deformidades causadas pela doença.

Além das cirurgias que realiza, o professor Ivo Pitanguy apresenta conferências e ministra aulas a convite de universidades e entidades médicas do Brasil e de outras partes do mundo. O professor já participou de 2.064 conferências no Brasil e em outros países, com aproximadamente 1.800 publicações entre livros, capítulos de livros, prefácios, conferências e artigos científicos.

Vincent M. Riccardi

O Dr. Riccardi é o pioneiro no atendimento em genética clínica, que na década de 70 despertou a comunidade científica para o estudo da neurofibromatoses. Ele possui dezenas de publicações sobre neurofibromatose e recebeu em 2008 o Prêmio Von Recklinghausen da Children’s Tumor Foundation pela sua contribuição à compreensão da doença. Dr. Riccardi trabalha atualmente como membro do The Neurofibromatosis Institute, na Califórnia, Estados Unidos.

Dr. Riccardi foi convidado de honra de dois Simpósios Internacionais sobre Neurofibromatoses realizados no Brasil (2009 e 2014), realizando palestras muito importantes para o desenvolvimento científico e para o atendimento clínico das neurofibromatoses. Participou de reunião da AMANF, onde contribuiu com sugestões importantes e examinou diversos pacientes do CRNF HC UFMG.

Dr. Riccardi tem sido um conselheiro à distância em nossos casos mais difíceis e nosso orientador em pesquisas científicas sobre as neurofibromatoses.

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Pergunta 210 – O que fazer quando não temos especialistas?


Tenho recebido muitos e-mails de famílias (especialmente das mães) angustiadas por não saberem o que fazer com seus filhos ou filhas com NF, por falta de assistência especializada em seus municípios. Assim são os pedidos de ajuda de VJ de Campinas, de SC de Fortaleza, de AC de Campina Grande, de LSF de Manaus e tantas outras pessoas.

De fato, como acontece com todas as demais doenças raras, ainda não temos profissionais de saúde suficientes e devidamente preparados para atender as neurofibromatoses. Há uma portaria do Ministério da Saúde (de 2014) que cria os Centros de Referência em doenças raras no SUS, mas entre a intenção governamental e a realização das nossas necessidades tem que haver uma mobilização social e política que ainda não aconteceu, por isso, os Centros ainda estão no papel.

Enquanto isso, vamos tentando ajudar naquilo que podemos.

Geralmente, os e-mails que recebo trazem informações sobre a situação da clínica e me pedem orientações sobre como proceder, se devem realizar ou não determinada cirurgia ou se devem fazer ou não determinado exame complementar.

A todas estas pessoas respondo que, como médicos, não podemos responder diretamente sobre qualquer questão de saúde de uma pessoa sem examiná-la pessoalmente, ou sem um relatório de outro (a) médico (a) no qual ele (ela) solicite a nossa opinião.

Assim, para que possamos responder com segurança sobre problemas relacionados às neurofibromatoses, estamos à disposição de todas as pessoas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).

Somos um serviço público e estamos vinculados ao Sistema Único de Saúde, por isso, é fundamental trazer seu cartão do SUS na primeira consulta.

Para agendar uma consulta conosco (com Dr. Nilton Alves de Rezende ou comigo) basta ligar no telefone 31 3409 9560 ou mandar um e-mail para: adermato@hc.ufmg.br

Além disso, as pessoas perguntam se conhecemos especialistas em NF em suas regiões. Repito o que está informado no lado direito desta página, que, por acreditar que a saúde é um direito de todos e não deve ser comercializada, neste blog somente indico os serviços públicos que eu conheço pessoalmente (VER AQUI).

Respeitadas estas condições, procuro fornecer informações gerais sobre os problemas apresentados e aproveito aquelas questões de interesse mais amplo para reproduzi-las neste blog.

Amanhã tem mais.
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Nova alternativa para agendar consultas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG

A partir de hoje, quem desejar marcar consultas conosco pode utilizar o e-mail:
adermato@hc.ufmg.br
ou telefonar para 31 3409 9560 numa quarta de 8 às 10 horas, em virtude de férias do pessoal da secretaria.

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Pergunta 209 – Os relatórios sobre dificuldades de aprendizado na NF1 fazem bem?


Venho comentando que a maioria das pessoas com NF1 apresenta-se dentro da média geral, nos relatórios dos testes neuropsicológicos realizados pela Danielle de Souza Costa num grupo de pessoas com NF1 que foram atendidas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

É preciso dizer que este grupo específico não representa exatamente a população com NF1, porque são pessoas que já procuraram atendimento especializado, ou seja, havia um motivo qualquer, ligado à sua saúde, que as levaram a procurar assistência médica. Assim, é possível que a “verdadeira” população com NF1 apresente um pouco menos de problemas (inclusive de aprendizado) do que aqueles voluntários que aceitaram participar do estudo da Danielle de Souza Costa.

Diante do resultado de um relatório de dificuldade de aprendizado ou problemas cognitivos, qual é a melhor conduta, o que devemos fazer? Comunicar o problema à escola e demais pessoas envolvidas no cuidado da criança, solicitando que deem uma atenção especial àquela pessoa com NF1, ou manter silêncio sobre o problema para evitar sua discriminação social?

Há um estudo científico mostrando que foi dito aos professores que um determinado grupo de crianças possuía inteligência maior do que outro, o que era uma informação falsa, de propósito, porque não havia diferença real de capacidade intelectual entre os grupos de criança.

Foi pedido aos professores que mantivessem segredo sobre aquela informação e que não tratassem os dois grupos de forma diferente.

Num teste aplicado algum tempo depois nos professores, aquelas crianças do grupo falsamente “mais inteligente” foram descritas por eles como sendo “mais atentas, mais criativas e mais cooperativas”.

O mais interessante é que no segundo teste de inteligência aplicado em todas as crianças, aquelas crianças do grupo “mais inteligente” pontuaram melhor do que aquelas do grupo “menos inteligente”.

Ou seja, a informação falsa sobre a inteligência das crianças gerou comportamentos inconscientes nos professores que foram transmitidos às crianças, estimulando-as de formas diferentes de acordo com o grupo a que pertenciam no início do estudo.

Em conclusão, a “expectativa dos professores afeta o desempenho dos alunos, mesmo quando os professores tentam tratar a todos com imparcialidade” (ver o livro de Leonard Mlodinow, “Subliminar”, Jorge Zahar Editor, 2012, página 155).

Diante disso, como devemos agir com nossas crianças com NF1? Enviar ou não os atestados dizendo que elas possuem dificuldades de aprendizado?

Minha impressão é de que existem três situações diferentes.

Há casos em que a dificuldade de aprendizado é tão evidente que não precisamos de qualquer atestado médico ou relatório psicológico para percebermos que a criança apresenta necessidades especiais. Portanto, nestes casos, creio que o mais produtivo seria enviar informações sobre a NF1 para ajudarmos os cuidadores da criança a entenderem o que está acontecendo, suas causas e limitações, para ajustarem suas técnicas e expectativas.

Na outra ponta estão as crianças com NF1 que não apresentam problemas evidentes no aprendizado e não apresentam deformidades aparentes, nem sinais da doença que chamem a atenção dos colegas. Neste caso, creio que o mais prudente é não despertar a atenção da comunidade para a NF1 e apenas responder à demanda por informações, ou seja, responder apenas o que for perguntado. Além disso, mesmo nestas condições, acho que devemos insistir em dizer que todas as pessoas têm potencial para aprender e para serem felizes e que este é o principal objetivo da educação e não as pontuações acadêmicas.

Resta aquele grande grupo das crianças com NF1 que ficam no meio, que apresentam algumas dificuldades específicas, por exemplo, em matemática, na música, de linguagem, na voz ou pouca atenção. Para estas, creio que devemos analisar caso a caso e sempre enviarmos relatórios que mostrem o POTENCIAL das crianças e não sua LIMITAÇÃO.

Não é simples, mas precisamos tentar.

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Pergunta 208 – Os testes avaliam bem as dificuldades sociais na NF1?


Na semana passada, comentei sobre os resultados dos testes cognitivos realizados pela psicóloga Danielle de Souza Costa, que mostraram que a maioria das pessoas com NF1 (61%) se encontra dentro da média da população em geral, enquanto 35% está abaixo e apenas 3% acima da média.

Muitos destes testes neurológicos nos ajudam a compreender uma parte do problema das pessoas com NF1, aquelas dificuldades em realizar as tarefas mais conscientes e objetivas do cotidiano.

No entanto, a maior parte da nossa atividade mental é realizada de forma inconsciente, por exemplo, movemos todos os músculos necessários para evitar um buraco em nosso caminho enquanto continuamos a falar ao celular, ou sentimos que estamos entre amigos apenas pela expressão corporal do grupo, ou sorrimos para uma pessoa estranha quando cruzamos com ela para evitarmos agressões, ou, enfim, mudamos sem saber o tom de voz de acordo com a pessoa com quem conversamos.

Estas habilidades inconscientes são geneticamente determinadas e fazem parte do desenvolvimento de todo ser humano, habilitando-nos a viver em sociedade, porque somente sobrevivemos em grupos. No entanto, os grupos sociais humanos são muito complexos e viver neles exige grande capacidade de perceber indicadores sociais que são continuamente trocados entre as pessoas. É preciso ter muita atenção.

Para sermos socialmente integrados numa comunidade precisamos perceber, por exemplo, quando alguém está mentindo ou dizendo a verdade, quando o que foi dito é uma piada ou algo que deve ser levado a sério, quando é uma ironia ou um elogio sincero, quando alguém é um verdadeiro amigo ou apenas está interessado nas balas que levei para a escola.

Minha impressão é de que muitas pessoas com NF1 demoram mais para aprender estes indicadores sociais (ou mesmo não os possuem), porque apresentam dificuldade de “atenção social” em decorrência do desenvolvimento do sistema nervoso modificado pela falta da neurofibromina. O Dr. Vincent Riccardi acredita, inclusive, que o melhor nome para a neurofibromina deveria ser “atentina”, tamanha a importância que teria esta proteína no desenvolvimento cerebral que permite as habilidades sociais.

A “atentina” é tão importante para o desenvolvimento da atividade mental, que, na vida selvagem, os animais com NF1 não conseguem sobreviver, porque são incapazes de avaliar permanentemente todos os riscos e benefícios de cada situação.


Conversando sobre isto com o Riccardi, fiz para ele o cartum abaixo, que ele mandou emoldurar e está pendurado no escritório em sua casa na Califórnia. Na natureza, o camundongo com NF1 (no desenho indicado pelo símbolo da mutação nf+/-) é capturado pelo gavião, enquanto o camundongo sem a mutação (indicado pelo símbolo nf+/+) consegue escapar.
















Talvez por isso, algumas pessoas com NF1 apresentam resultados dos testes cognitivos dentro da média da população em geral, mas sofrem com dificuldades sociais, as quais limitam sua rede de amigos e influenciam sua capacidade de trabalhar e conviver.

Como enfrentar esta questão?

Primeiro, identificar e reconhecer as dificuldades sociais nas pessoas com NF1. Em seguida, tentar criar um ambiente que estimule o desenvolvimento das habilidades sociais das pessoas com NF1, evitando a discriminação social.

Neste sentido, qual é o papel dos atestados e relatórios médicos sobre dificuldades de aprendizado para as escolas? 


Falarei disso amanhã.
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Uma notícia triste – André Belo, nosso amigo e fundador da AMANF faleceu ontem.

A pedido da Alessandra Belo, comunico a todos companheiros da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses que acabamos de perder nosso amigo e fundador, o André Belo, vítima de um infarto agudo ontem. André completaria 46 anos a no próximo dia 8 de julho e deixa Alessandra e Yara, seus grandes amores.

André e sua mãe Monica Bueno foram os criadores da AMANF em 2002, inspirados numa consulta com o Dr. Mauro Geller no Rio de Janeiro. Eles fizeram a estrutura básica, o estatuto, o logotipo e promoveram as primeiras reuniões em sua casa, onde tive a oportunidade de mudar minha vida e da minha filha Maria Helena. Sou profundamente grato ao André e à Dona Mônica por tudo que fizeram por mim e minha família. 

Acima, nossa última foto do André (no centro, o décimo da esquerda para a direita), na reunião final de confraternização da Amanf de 2015, durante a qual ele encantou a todos com jogos e diversas atividades interativas.

Estamos de luto e sentiremos muito a falta do nosso pioneiro, sem o qual nada do que fazemos hoje teria acontecido. Milhares de pessoas em Minas e em  todo o Brasil são devedoras do carinho nos oferecido pelo André e sua família.

Alessandra pediu-me que avisasse a todos que o velório será hoje, 2 de abril de 2016, no Cemitério Belo Vale, capela 5 e a cremação ocorrerá às 17 horas. O endereço é Avenida Ortocrim 20, Bairro São Benedito, Santa Luzia, Minas Gerais.

Obrigado, André, pelos anos que desfrutamos de sua companhia.

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