Casamento entre primos causa neurofibromatose?
Meu bebê de 2 meses está com suspeita de NF e tenho muitas dúvidas de como posso ajudá-lo. A neurologista solicitou que eu vá a um geneticista. O problema é que tem poucos e os que têm as agendas estão disponíveis para o segundo semestre de 2015. Isso não vai prejudicar o meu bebe essa demora, o que eu posso fazer antes por ele? Me ajude estou desesperada. Na minha família nós não temos casos de NF e nem do meu marido: a única coisa é que meus pais são primos de 1°grau. As manhas café com leite tem aumentado em número e tamanho me ajude por favor. MGM, Jundiaí. SP
Cara M, procure ficar mais tranquila, pois mesmo que seja uma das formas de neurofibromatoses, todas elas são doenças de evolução lenta e quase nada acontece de repente. Além disso, a maioria das pessoas com NF1 (que me parece ser o caso do seu bebê) leva uma vida normal e feliz.
Você tocou em diversos assuntos.
O primeiro, é se precisa mesmo de um geneticista para fazer o diagnóstico de NF. Na maioria das vezes, quando a criança ao nascer ou logo após o nascimento apresenta mais de 5 manchas café com leite com leite, (cada uma delas com mais de meio centímetro de diâmetro) podemos dizer que a chance de ser neurofibromatose do tipo 1 é de 95%.
Se houver mais um dos critérios para o diagnóstico (clique aqui para ver este assunto), por exemplo. Duas ou mais sardas nas axilas ou na região inguinal, o diagnóstico pode ser feito por um pediatra, um clínico ou dermatologista, ou mesmo pela família. Entre na página da AMANF (clique aqui) e baixe a nossa cartilha sobre NF1, que poderá ajudar você e sua família.
Assim, no nosso Centro de Referência em NF do HC da UFMG, solicitamos exames com os (as) geneticistas em casos mais raros, onde as manifestações deixam dúvidas, por exemplo, apenas 3 manchas café com leite, apenas sardas axilares, etc.
O segundo assunto é sobre o fato dos seus pais serem primos de primeiro grau, se isto afetaria a chance do seu bebê nascer com NF.
As neurofibromatoses são doenças genéticas causadas por mutações novas ou herdadas, mas estas mutações não ficam “escondidas” numa pessoa para aparecer numa outra geração.
Pelo fato dos genes envolvidos nas neurofibromatoses precisarem tanto da cópia do DNA fornecida pelo pai quanto da cópia que veio no óvulo da mãe para que a proteína do bebê funcione bem, quando a cópia materna ou a paterna apresenta uma mutação, a proteína produzida é insuficiente e a doença sempre aparece.
Assim, não existem “portadores” silenciosos da mutação, por exemplo, um pai que não apresenta a doença, mas que carregaria em seu DNA a mutação para a NF1. Ou seja, as NF não saltam gerações.
Por isso, posso dizer que o fato dos seus pais serem primos em primeiro grau nada tem a ver com a possível neurofibromatose do tipo 1 que seu bebê apresenta.
Terceiro assunto, as manchas café com leite crescem apenas no mesmo ritmo que o crescimento da criança, ou seja, elas não aumentam de tamanho, mas ficam um pouco mais escuras com os banhos de Sol, os quais são muito importantes que sejam mantidos.
O que aumenta em número são as efélides (as sardinhas) com a idade. Mas ambas as alterações cutâneas não causam problemas e não se transformam em neurofibromas no futuro.