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Quando procurar consulta com endocrinologista?

O pediatra pediu uma avaliação com endocrinologista porque meu filho que tem NF1 está com baixa estatura. O que devo fazer? ISA, de Montes Claros, MG.

Cara I. Obrigado pela sua participação. Minha primeira recomendação é que você deve seguir a orientação do pediatra, pois ele pode ter encontrado sinais ou sintomas que precisam da avaliação da endocrinologia.

De fato, há diversas situações em que as pessoas com NF1 precisam da avaliação especializada da endocrinologia. As pessoas com NF2 e Schwannomatose não apresentam estes problemas na mesma frequência que as pessoas com NF1.

A causa mais comum das consultas à endocrinologia é a baixa estatura, muito comum nas pessoas com NF1 (variam os estudos entre 30 e 60%) e, por causa dela, os médicos suspeitam que a baixa estatura possa ser decorrente da falta de hormônio do crescimento.

Apesar de algumas crianças com NF1 apresentarem baixa do hormônio do crescimento, elas respondem mal ao tratamento com reposição do hormônio (não crescem como as crianças que não tem NF1) e o medicamento aumenta o risco de crescimento dos tumores (especialmente os plexiformes) e transformação maligna. Por isso, atualmente, não recomendamos o uso de reposição do hormônio do crescimento nas pessoas com NF1.

Outra causa de dúvida é o baixo peso e a circunferência do crânio aumentada, que deixam intrigados pediatras e nutricionistas. Sabemos que se trata de uma situação muito comum na NF1, para a qual ainda não temos explicações sobre suas causas, mas não há necessidade de ser tratada com suplementos, dietas especiais ou medicamentos estimulantes do apetite.

Outras crianças são levadas à endocrinologia por causa de puberdade precoce, ou seja, aparecimento das características sexuais antes da hora, com crescimento acelerado ou não. A puberdade precoce acomete cerca de 3% das crianças com NF1, mais meninos do que meninas, e podem estar associadas ou não com um tumor benigno chamado glioma, que pode atingir o nervo óptico e outras partes do sistema nervoso central.

 

A puberdade precoce deve ser tratada e acompanhada pela endocrinologia.

Nossa observação clínica também sugere que a puberdade tardia (cerca dos 16 anos) possa ocorrer com mais frequência na NF1, acompanhada de timidez e retraimento do comportamento sexual. Não temos encontrado outros problemas de saúde decorrentes desta puberdade um pouco mais atrasada.

Outra situação que requer a colaboração da endocrinologia é a hipertensão arterial de origem recente. Esta pressão alta encontrada em 4% das pessoas com NF1 pode ser causada pelo estreitamento das artérias renais (2% dos casos) e, depois de diagnosticada, deve ser tratada pela cirurgia vascular.

A outra causa da pressão aumentada, especialmente nos adultos, em cerca de 2% das pessoas com NF1, são tumores chamados de feocromocitomas (que liberam adrenalina e outras substâncias semelhantes). Eles causam, além da pressão aumentada, dor de cabeça, grande produção de suor (sem calor), taquicardia, palpitações e emagrecimento. Estes tumores precisam da avaliação e acompanhamento urgente da endocrinologia.

Outras situações menos comuns que levam pessoas com NF1 à endocrinologia são os emagrecimentos exagerados (síndrome diencefálica) e a ginecomastia (crescimento da mama uni ou bilateral antes da puberdade e/ou em meninos).

Curiosamente, talvez a causa mais comum de consulta à endocrinologia por parte da população em geral seja também a menos frequente nas pessoas com NF1: o diabetes do tipo 2.  O nosso grupo do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem constatado em diversos estudos, as pessoas com NF1 têm menos chances de desenvolver o diabetes tipo 2, que tantos problemas de saúde causa na vida adulta. 


Uma boa notícia, afinal, para quem tem NF1.
/por

Uma simples ação, que salva vidas na NF1

Uma pessoa com NF1 enviou-me um e-mail lamentando a minha demora em responder sua dúvida. 

Compreendo sua reclamação, mas geralmente tenho uma lista de cerca de 20 perguntas que me foram enviadas, as quais vou respondendo uma a uma a cada dia, de acordo com alguns critérios: se é um problema comum a muitas pessoas, a gravidade do problema e se posso dar alguma orientação útil à distância, pela internet.
Assim, quanto mais comum e mais grave e mais eficaz possa ser a orientação, mais cedo respondo à pergunta. Hoje, por exemplo, vou comentar um problema que afeta apenas 4% das pessoas com NF1, mas que pode ser tratado com grande eficiência e que basta apenas uma ação muito simples para salvar a vida: medir a pressão arterial regularmente.
O aumento relativamente recente da pressão arterial em pessoas com NF1, especialmente em crianças, jovens e adultos jovens, deve fazer o médico pensar em duas causas importantes: 1) a estenose da artéria renal e 2) um tumor chamado feocromocitoma.
Vamos ver primeiro a estenose da artéria renal.
As artérias renais são vasos sanguíneos que levam o sangue aos rins, para que o sangue seja filtrado e algumas substâncias em excesso sejam eliminadas (por exemplo, ácidos e nitrogênio) na urina. Para que o sangue seja filtrado, é preciso que ele chegue aos rins com uma determinada pressão, que é fornecida pelo bombeamento do coração.
Em cerca de 2% das pessoas com NF1 pode ocorrer um defeito (chamado de displasia fibromuscular) na tubulação das artérias renais, que causa um estreitamento, o qual faz com que a pressão do sangue fique menor naquele rim que recebe o sangue da artéria estreitada. Como o sangue chega com menor pressão do que a necessária para a filtração, o próprio rim produz substâncias que forçam o coração a aumentar a pressão de bombeamento.
O resultado desse estreitamento, então, é que a pressão arterial, aquela que deve ser medida com os aparelhos de pressão comuns durante os controles regulares anuais, aumenta acima dos limites normais para a idade, a estatura e o sexo da pessoa.
Se a pressão arterial permanecer aumentada durante muito tempo, o coração, os rins e as artérias cerebrais podem ser danificadas e problemas graves podem acontecer, como infarto no coração, incapacidade de os rins filtrarem o sangue ou derrames cerebrais. Por isso, a hipertensão arterial deve ser tratada.
Felizmente, na NF1, há a possibilidade de tratarmos o defeito na artéria renal e assim a hipertensão pode ser curada em cerca de 75% das pessoas. O tratamento consiste na realização de uma angiografia, ou seja, num exame de imagem para visualizarmos o calibre e o formato das artérias renais, para comprovação do estreitamento e sua localização. Geralmente, faz-se um cateterismo por meio de anestesia local e passagem da sonda por uma das artérias das pernas.
Em seguida, durante o próprio procedimento do exame de imagem, coloca-se um anel metálico especial de dilatação (stent) na região estreitada, recuperando-se o calibre normal da artéria renal. 

Este tratamento, a angioplastia transluminal, deve ser o primeiro a ser tentado, pois apresenta  60% de bons resultados. 

Quando o anel de dilatação não é possível ou não funciona, ou o estreitamento retorna, pode ser necessário o autotransplante do rim, ou seja, uma cirurgia que desconecta o rim da sua artéria obstruída e o reconecta a outra artéria sadia. Infelizmente, em alguns poucos casos pode ser necessária a remoção de um dos rins para tratar a hipertensão.
Portanto, segundo o grupo da Dra. Ferner, de Manchester (2011), o tratamento da hipertensão arterial secundária à estenose da artéria renal na NF1 é uma combinação de medicação anti-hipertensiva, angioplastia transluminal e cirurgia.

Por isso tudo, insisto que a medida da pressão arterial é obrigatória, indispensável, fundamental e pode salvar uma vida em 2% dos pacientes com NF1 durante os controles anuais.

Amanhã falarei do feocromocitoma.

Este post foi traduzido e adaptado pelo Dr. Nikolas Mata Machado em Chicago e publicado na NFMidwest (ver AQUI).

Abaixo o post em inglês:

A Simple, Life-Saving Action for NF1

Posted By NF Midwest | On May 31st, 2017
The following is a blog by Dr. Luiz Rodrigues . Originally posted in Portuguese on September 15, 2015. Additions and translation were provided by Dr. Mata-Machado from the NF Clinic at Amita Health/St. Alexis.
I am going to comment on a problem that affects only 4% of people with NF1, but it can be treated with great efficiency and that just a very simple action to save the life: measuring the blood pressure regularly.
The relatively recent increase in blood pressure in people with NF1, especially in children, young people and young adults, should make the doctor think of two important causes: 1) renal artery stenosis and 2) a tumor called pheochromocytoma.
Let’s first see the stenosis of the renal artery.
The renal arteries are blood vessels that carry the blood to the kidneys, so that the blood is filtered and some excess substances are eliminated (eg, acids and nitrogen) in the urine. For the blood to be filtered, it must reach the kidneys with a certain pressure, which is provided by pumping the heart.
In about 2% of people with NF1 a defect (called fibromuscular dysplasia) can occur in the tubing of the renal arteries, which causes a narrowing, which causes blood pressure to decrease in that kidney that receives blood from the narrowed artery . As blood arrives with less pressure than is necessary for filtration, the kidney itself produces substances that force the heart to increase the pumping pressure.
The result of this narrowing, then, is that blood pressure, which must be measured with ordinary pressure devices during regular annual check-ups, rises above normal limits for the person’s age, height, and sex.
If blood pressure stays increased for a long time, the heart, kidneys, and cerebral arteries can be damaged and serious problems can occur, such as a heart attack, inability of the kidneys to seep through blood or strokes. Therefore, high blood pressure should be treated.
Fortunately, in NF1, there is the possibility of treating the defect in the renal artery and thus the hypertension can be cured in about 75% of the people. The treatment consists in the accomplishment of an angiography, that is, in an image examination to visualize the caliber and the format of the renal arteries, to prove the narrowing and its location. Generally, a catheterization is done by local anesthesia and passage of the catheter through one of the arteries of the legs.
Then, during the imaging procedure itself, a special metal dilatation (stent) ring is placed in the narrowed region, recovering the normal caliber of the renal artery.
This treatment, transluminal angioplasty, should be the first to be tried, as it presents 60% of good results.
When the dilatation ring is not possible or does not work, or the narrowing returns, the kidney autotransplant may be necessary, ie surgery that disconnects the kidney from its obstructed artery and reconnects it to another healthy artery. Unfortunately, in a few cases it may be necessary to remove one of the kidneys to treat hypertension.
Therefore, according to the group of Dr. Ferner, from Manchester (2011), the treatment of hypertension secondary to renal artery stenosis in NF1 is a combination of antihypertensive medication, transluminal angioplasty and surgery.


For this reason, I insist that blood pressure measurement is mandatory, indispensable, fundamental and can save a life in 2% of NF1 patients during an annual exam.
/por