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Uma rede de atendimento para as NF

Ontem apresentei uma estimativa da quantidade de médicos e especialistas em neurofibromatoses necessária para o atendimento da população brasileira com NF. 


Creio que este é um dos passos na elaboração de uma rede de atendimento eficiente e suficientemente abrangente para o cuidado com os brasileiros acometidos pelas diferentes formas de NF.

A primeira forma de enfrentarmos as NF, como venho defendendo neste blog, é a conquista pelas famílias do conhecimento científico sobre as NF, para que elas possam ajudar os médicos nos tratamentos propostos, indicando, sugerindo e orientando as melhores condutas em cada caso.

Para dominarem os conhecimentos sobre as NF, as famílias devem se associar em comunidades de informação e apoio, como a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e outras já existentes. Estas associações devem servir de fonte de informações médicas, científicas, jurídicas, sociais e políticas de forma constante, rápida e segura.

A segunda ação que devemos propor é a criação de Centros de Referência em NF(CRNF), nos quais os casos mais complexos de NF (aqueles 25% que comentei ontem) devem ser acompanhados e tratados.

Além disso, os CRNF devem ser capazes de divulgar as NF, informar tecnicamente e fornecer treinamento aos profissionais de saúde que trabalham nos diversos níveis de atenção à saúde pública no Brasil:

1) Promovendo campanhas de diagnóstico e orientação sobre as NF nos níveis do Programa de Saúde da Família e dos Postos de Saúde e dos Hospitais da rede pública. Por exemplo, divulgando cartazes com a informação “Manchas café com leite podem ser neurofibromatose:  você pode ajudar!”, seguida de orientação básica para o diagnóstico das NF;

2) Criando material de divulgaçãoem linguagem básica sobre as NF na forma de cartilhas ilustradas, como a ”As manchinhas da Mariana”;

3) Oferecendo estágios práticos para residentes de clínica médica, oncologia, dermatologia, neurologia, Programa de Saúde da Família, pediatria, e outras especialidades;

4) Oferecendo cursos de capacitação permanentespara familiares e profissionais da saúde, destinados a capacitá-los ao diagnóstico e triagem das pessoas com formas mais graves de NF a serem encaminhados aos CRNF e identificando aqueles que podem ser acompanhados localmente;

5) Oferecendo um sistema de telediagnóstico, ou seja, a possibilidade de, usando um telefone celular, o médico que estiver atendendo uma pessoa com NF numa cidade do interior, por exemplo, possa trocar informações verbais e visuais com um profissional de plantão no CRNF em busca do melhor diagnóstico e tratamento.

6) Capacitando professores e pesquisadores por meio de estudos clínicos envolvendo as NF, pois estas pesquisas aumentam o conhecimento dos próprios profissionais dos CRNF e o seu intercâmbio científico com outros centros de referência internacionais.

Em passos iniciais, a AMANF e o CRNF do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais estão tentando realizar alguns destes seis objetivos.

Mas sabemos que a rede brasileira de atendimento público não cairá de graça em nossas mãos.

A sua construção requer nosso empenho como associação de familiares de pessoas com NF. 

Precisamos defender propostas como esta junto aos políticos que nos representam, junto às autoridades de saúde e junto às universidades. 

Defender nossa rede de atendimento junto à sociedade brasileira, em outras palavras.

Temos uma boa luta pela frente.
/por

Quantos centros especializados em neurofibromatoses precisamos no Brasil?

Soube na semana passada que o senador Romário lançou o projeto da construção de um Centro de Referência em Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro. Romário tem sido um apoiador da causa das doenças raras, motivado pela sua filha que nasceu com a Síndrome de Down.

Diante disso, vou apresentar o pensamento que tenho defendido sobre a questão dos centros de especialidades destinados ao atendimento das pessoas com neurofibromatoses. Uma espécie de utopia a ser alcançada.

Primeiro, vamos lembrar que as neurofibromatoses ocorrem em cerca de uma em cada 3 mil pessoas que nascem, independentemente de sua região geográfica, do nível social ou de outras características, porque é um acontecimento totalmente aleatório, casual, como um número qualquer retirado entre 3 mil bolinhas do bingo.

Assim, sabendo que a população brasileira está em torno de 205 milhões, calculamos que existam cerca de 62 mil pessoas no Brasil com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose).

Considerando que cada uma delas precisa realizar uma consulta clínica com um (a) médico (a) pelo menos uma vez ao ano, descobrimos que precisamos de 62 mil consultas médicas por ano.

De forma ideal, um (a) médico (a) pode atender uma pessoa por hora, durante seis horas por dia, durante dez meses por anos. Isto indica que cada profissional poderia atender cerca de mil e duzentas consultas por ano, ou seja, precisaríamos da carga de trabalho total de 50 médicos (as) para atender apenas uma vez por ano cada uma das pessoas com neurofibromatoses.

Estas consultas seriam realizadas por médicos que, ainda que não sejam especialistas, conheçam o diagnóstico da pessoa, saibam as principais condutas em cada um dos tipos de neurofibromatose, e possam contar com um centro de referência à distância (internet) para buscar informações e tirar dúvidas.

Então precisamos de pelo menos 50 profissionais médicos (as) dedicados às neurofibromatoses, apenas para cuidarem da parte clínica, não incluindo os neurologistas, cirurgiões, radiologistas e demais especialidades que podem ser necessárias.

Considerando que estes profissionais precisam de férias e podem ter que se afastar ocasionalmente do trabalho, vamos acrescentar mais dez profissionais e teremos cerca de 60 médicos (as) necessários apenas para o acompanhamento clínico das NF no Brasil.

Sabemos que uma em cada quatro pessoas com NF apresenta as formas mais graves das doenças e requer especialistas com conhecimento mais profundo das NF. Assim, daqueles 60 médicos, precisamos que 1 em cada quatro seja especialista em NF, o que nos fornece o resultado final de 15 a 17 especialistas em NF para todo o país.

Como a distribuição das pessoas com NF acompanha a distribuição geográfica da população brasileira, os especialistas deveriam também ser distribuídos de acordo com a quantidade de pessoas a serem atendidas. Então, apenas como sugestão, apresento no quadro abaixo como deveria ser uma possível distribuição destes especialistas pelo Brasil afora.

São Paulo (São Paulo + Sul)
6
Rio (Rio + Bahia + Espírito Santo)
3
Belo Horizonte (Minas + Norte + Centro)
5
Recife (Nordeste)
3
Total
17
No momento, algumas associações de pessoas com NF estão construindo centros de informação à distância e temos 4 médicos especialistas, mas que podem se dedicar ao atendimento clínico das NF apenas em regime parcial de trabalho.

Falta muito, não?

Amanhã, comentarei uma possível saída para esta questão.
/por

Pergunta 169 – O “remédio da USP” serve para neurofibromatose?

“Dr. Lor, recentemente foi noticiada nos grandes jornais, uma suposta cápsula que chamaram de “Cápsula da USP”, desenvolvida a partir de uma substância chamada Fosfoetanolamina sintética. 

Noticiaram como sendo uma possível cura para o câncer, a ANVISA então decidiu proibir, mas agora voltou atrás e decidiu liberar, mesmo que aparentemente não se tenha provado, tão pouco realizado testes que provem a sua eficácia. Sendo assim, gostaria de saber a sua opinião sobre essa cápsula, o que você como médico pensa a respeito? Caso realmente promova algum tipo de benefício, poderia ser viável utilizar em pacientes que desenvolveram o chamado tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), visto que radioterapia e quimioterapia não são tão eficazes para esse tipo de tumor? ” AV, de local não informado.
Caro A. Obrigado pela pergunta pertinente. Aliás, por coincidência, o Dr. Dráuzio Varela falou ontem, no programa Fantástico da Rede Globo, exatamente sobre esta substância e eu estou plenamente de acordo com ele.
Confira também neste site (clique aqui)  uma opinião interessante apresentada num vídeo bem compreensível sobre a tal fosfoetanolamina.
Diante da sua pergunta, pesquisei no banco de dados científicos chamado PubMed, uma das principais fontes científicas confiáveis em temas relacionados à saúde, e não encontrei nenhum estudo sobre esta substância sendo testada em qualquer uma das neurofibromatoses.
Aproveito para lembrar que quando alguém diz que descobriu um remédio contra “O” câncer, devemos adotar uma posição de cautela, porque existem muitas formas diferentes de “cânceres”. Câncer é um nome histórico, usado antigamente de forma genérica para um grande grupo de doenças, sobre as quais hoje dispomos de conhecimentos suficientes para caracterizar cada uma delas.
Portanto, usar o termo “o” câncer é tão inadequado quanto chamar qualquer uma das neurofibromatoses de Doença de von Recklinghausen, porque depois de 1989 sabemos que este nome se aplicava ao que hoje sabemos serem doenças completamente diferentes entre si: NF1, NF2 e Schwannomatose.
Além disso, antigamente dávamos o nome de câncer para as doenças que hoje chamamos de neoplasias, as quais podem ser de evolução benigna ou maligna. Nas neurofibromatoses, por exemplo, temos diversas neoplasias tanto de evolução benigna (neurofibromas, schwannomas, gliomas, meningiomas, etc.) e malignas (tumor maligno da bainha do nervo periférico, gliobastomas, alguns feocromocitomas, etc.).
Este conceito de benigno ou maligno refere-se apenas ao aspecto das células encontradas nos tumores, as quais definem a provável evolução da doença: crescimento rápido, invasão dos tecidos vizinhos, metástases e grande risco de morte se não tratadas (as malignas); ou de crescimento lento, restrito a determinado local, pouca invasão de tecidos vizinhos, sem metástases e baixo risco de morte (as benignas).
É preciso lembrar que do ponto de vista funcional, para a pessoa acometida por uma neoplasia, mesmo que ela seja “benigna” (quanto às células que a formam), como um neurofibroma plexiforme (na NF1) ou um schwannoma do nervo vestibular (na NF2), a doença pode ser muito problemática para a pessoa: por exemplo, o plexiforme pode causar grave deformidade facial ou o schwannoma vestibular pode levar à surdez e desequilíbrio.
Portanto, nem sempre a palavra “benigna” é usada da mesma forma pelo médico e pela pessoa com uma das neurofibromatoses.

/por

Temos culpa da mutação?

Ontem respondi parte da pergunta de uma família que indagava se alguma coisa poderia ter acontecido durante a gestação de sua filha, causando a sua doença, a NF1.

Apesar da família que me enviou a pergunta não ser de médicos ou profissionais da área biológica, imaginei que já conhecessem a informação de que a CAUSA ou as CAUSAS das mutações que provocam as neurofibromatoses ainda não é conhecida até o momento.
De qualquer forma, compreendo que esta atitude é natural entre todos nós seres humanos, que procuramos achar relações de causa e efeito em tudo que observamos. Nosso cérebro sempre procura padrões e não está preparado para lidar com o aleatório, com aquilo que acontece puramente por acaso (ver livro do Ramon Cosenza, comentado neste blog).
O problema é quando nesta busca por causas dos efeitos observados, identificamos suspeitos que imediatamente se tornam culpados pela doença de nossas crianças. Às vezes é o álcool do pai, outras o cigarro da mãe, pode ser o estresse da família, o primo que tem um problema mental, a alimentação rica nisso ou pobre naquilo, o agrotóxico nos alimentos. Esta busca além de injusta, pode terminar com sentimentos de hostilidade contra o outro (suposto culpado) ou contra nós mesmos: por fui fazer aquilo?
Infelizmente, até mesmo ideias religiosas podem ser usadas para “justificar” a doença: ela está pagando pelos pecados do pai ou da mãe, ou de vidas passadas, etc.
No entanto, nada, mas absolutamente nada mesmo, que ocorra durante a gestação deve contribuir para a existência da mutação (que já estava presente antes da fecundação, repito) e, consequentemente, da existência da doença, que irá se manifestar sempre que houver a mutação.
No entanto, uma vez que existe a mutação (no genótipo), ainda não sabemos se o curso da gestação poderia afetar a expressão corporal da mutação (o fenótipo): por exemplo, se a gravidade da doença poderia ser maior ou menor, se a dificuldade de aprendizagem seria mais acentuada ou não, se os sintomas seriam mais tardios ou precoces, etc. Ou seja, não sabemos os efeitos das condições da gestação, incluindo o estresse materno ou familiar, sobre a expressão clínica das neurofibromatoses.
Além disso, as formas raríssimas de neurofibromatose segmentar (que surgem depois da fecundação) merecem um estudo no futuro, pois não sabemos se há algo durante a gestação que poderia contribuir para o aparecimento da mutação em apenas uma célula que dará origem, por exemplo, a uma das pernas (ver neste blog neurofibromatose segmentar).
Portanto, independentemente da presença ou não da mutação num bebê, a sociedade precisa dar condições para que toda gestação seja realizada nas melhores condições ambientais possíveis: sociais, emocionais, de saúde e econômicas.

/por

Estresse causa neurofibromatoses?

Nesta semana, um pai apresentou-me a seguinte pergunta: “Fiquei pensando em que momento ocorre a alteração do gene. É logo na concepção? Ou no desenvolvimento do óvulo? E também sobre o que pode causar a mutação. Fiquei matutando sobre isso porque me lembrei que apesar da gravidez da minha filha (que tem NF1) ter sida a mais calma de todos meus filhos, os meses que antecederam foram muito tumultuados e, quem sabe, forem essas pressões externas que fizeram acontecer a alteração do gene? ”
Esta pergunta ganha maior importância pelo fato de ter sido formulada por uma família com longa experiência em NF1 e por isso eu imaginava que já soubessem que a mutação no gene ocorre de forma aleatória, isto é, totalmente ao acaso e durante a formação do espermatozoide (80% das vezes) ou do óvulo (20% das vezes). Além disso, pensei já ter esclarecido esta questão neste blog algumas vezes (ver na caixa de assuntos deste blog), do qual a família é leitora assídua.
Por isso, vale a pena tentar tornar mais compreensível o problema.
Sabemos que a mutação (troca de uma letra, por exemplo, no código do DNA) acontece na duplicação do material genético que ocorre no testículo para formar o espermatozoide ou no ovário, para formar o óvulo. Ou seja, o problema acontece ANTES da fecundação e da gestação.
Quando o óvulo e o espermatozoide se encontram e dão origem a uma nova pessoa, todas as suas células serão formadas com metade dos genes provenientes do pai e outra metade proveniente da mãe. Durante a atividade natural das células, elas formam proteínas para o seu funcionamento, crescimento e metabolismo.
A metade genética que contiver a mutação no gene da NF1 (ou NF2 ou Schwannomatose) que veio no espermatozoide ou no óvulo, produzirá uma proteína defeituosa, porque o código genético para a sua formação está alterado, o que atrapalha o funcionamento da célula.
Quando a proteína defeituosa ou nenhuma proteína é produzida, o desenvolvimento do bebê fica prejudicado em algumas partes e ele nasce com alguns sinais e sintomas, que já são visíveis ao nascimento ou aparecem ao longo da vida, e que constituem a doença genética, no caso aqui, uma das neurofibromatoses.

Para não ficar muito longo este texto, amanhã concluirei minha opinião.
/por

Obesidade e neurofibromatose

Minha filha tem NF1 e não gosta de frutas e verduras, somente de batata frita e hambúrguer e aumentou de peso nos dois últimos anos. 

Já fiz tudo o que posso, mas ela não colabora para emagrecer. 
O que mais devo fazer? CVP, de Belo Horizonte, MG.
Prezada C, obrigado pela sua pergunta. Aproveitando que você é de Belo Horizonte, convido você e sua família (e a todas as pessoas que puderem) para as atividades que serão realizadas neste domingo em comemoração ao Dia das Crianças na Praça JK, no bairro Sion. Entre as muitas atrações para as crianças, teremos uma campanha da Sociedade Mineira de Pediatria de combate à obesidade infantil (ver aqui).
Sabemos que as dificuldades dietéticas são comuns nas pessoas com NF1, com padrões restritos de ingestão de determinados alimentos e especialmente de frutas e verduras. Além disso, por motivos ainda desconhecidos, a maioria das pessoas com NF1 apresenta baixo peso ou peso corporal abaixo da média da população em geral (exceto cerca de 5% que apresenta alta estatura e que podem ser casos de deleção dos genes – clique aqui para ver neste blog este assunto). 
Há 11 anos, quando começamos o atendimento clínico no Centro de Referência em Neurofibromatoses, o comum era encontrarmos pessoas com NF1 com baixo peso e raramente encontrávamos uma delas com sobrepeso e praticamente nunca com obesidade. 

No entanto, de uns quatro anos para cá temos observado progressivamente o aumento do sobrepeso e alguns casos de obesidade em pessoas com NF1, especialmente entre crianças.
Quando procuramos saber o comportamento alimentar destas pessoas, percebemos que há um excesso da ingestão de açúcar na forma de refrigerantes, sucos adoçados artificialmente, doces e guloseimas industrializadas (clique aqui para ver um resultado de nossas pesquisas sobre este assunto).

Infelizmente, a epidemia de obesidade infantil que acomete a população em geral parece estar chegando às pessoas com NF1 pelas pressões da sociedade pelo consumo de produtos industrializados de alto conteúdo de açúcar.
Preciso registrar que na NF2 e na Schwannomatose não há relações estabelecidas entre peso corporal e estas doenças.
Não é fácil combater a obesidade. Por isso a Sociedade Mineira de Pediatria lançou uma campanha de combate à obesidade infantil que agora foi abraçada pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Tive a grande satisfação de ajudar na elaboração da cartilha usada na campanha e que está disponível (clique aqui) .
Se você ou se alguém de sua família está com sobrepeso ou obesidade, clique aqui para baixar a cartilha que foi produzida para ajudar nesta luta que precisa de todos unidos contra a obesidade e suas consequências para a saúde.
Mesmo que estejam todos com o peso normal, vale a pena ver a cartilha para nos ajudar a prevenir contra a obesidade. Bom final de semana.


/por

As pessoas com NF podem fazer tatuagens?

Durante uma consulta em nosso Centro de Referência, uma família perguntou se pessoas com NF podem fazer tatuagens. 

Naquele momento, respondi que eu não conhecia informações científicas e seguras sobre isto, então o Dr. Bruno Cota, que estava presente, interessou-se por estudar o assunto e responder. 

Abaixo, a resposta dele.

“Procurei bastante, mas não encontrei nenhum estudo cientifico a respeito da realização de tatuagens em pessoas com neurofibromatose, seja tipo 1 ou 2. Portanto, não podemos afirmar que exista alguma recomendação específica para esse caso.

De qualquer forma, apenas baseados no bom senso, imaginamos que não é uma boa ideia estimular artificialmente com a tatuagem a pele de uma pessoa que possui problemas de controle do crescimento das células da própria pele. Além disso, sugerimos que se evite realizar a tatuagem em áreas aonde existam neurofibromas.

Mesmo assim, pode ser que no futuro possa surgir algum neurofibroma na área da tatuagem, podendo deformá-la. Salientamos que isso pode deformar a tatuagem aumentar as chances de arrependimento. 

Sugiro então que, após refletir com cautela e decidir por realmente fazer uma tatuagem, que sejam seguidas as recomendações da ANVISA expostas abaixo.

A tatuagem está presente em diversas civilizações desde milhares de anos. Consiste na realização de minúsculos orifícios na pele, pelos quais a tinta é introduzida até a derme, sua camada intermediária. Embora seja comum na atualidade, principalmente entre os jovens, a realização da tatuagem está longe de ser uma prática isenta de riscos para a saúde.

Antes de fazê-la, deve-se ter em mente que, embora existam técnicas para a sua remoção em caso de arrependimento, tirar a tatuagem é geralmente muito mais complicado, caro e doloroso do que fazer. Mesmo após várias sessões, que podem chegar a mais de dez, o laser pode não ser capaz de eliminar a tatuagem totalmente, e a pele pode nunca mais voltar a ser o que era antes. Portanto, por maior que seja a importância ou admiração pelo desenho, ou o amor à pessoa da qual queira tatuar o nome, é importante saber que nossas opiniões mudam ao longo da vida, e talvez no futuro esse desenho ou nome não represente mais algo tão agradável.

Dentre os riscos para a saúde, destaca-se o risco de alergia em relação ao pigmento, que pode durar anos, infecções na pele e a transmissão de doenças infecciosas graves, causadas por exemplo pelos vírus da hepatite C ou HIV. Para evitar essas complicações, é importante seguir algumas recomendações que se encontram no site da ANVISA, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ver aqui) 

Observe:
Se o local está limpo e organizado.
Se o local fornece aviso por escrito quanto aos riscos causados pelo material e/ou substâncias.
Se o profissional lava as mãos com água e sabão, seguido de aplicação de álcool a 70%.
Se é realizada a limpeza da pele do cliente com água potável e sabão líquido, seguida de aplicação de antisséptico (álcool a 70%, PVPI) entre outros.
Se o profissional utiliza luvas descartáveis e máscara no momento da realização do serviço.
As agulhas para aplicação da tinta de tatuagem, lâminas ou aparelhos para raspagem de pelos devem ser descartáveis.
Outros materiais que não são descartáveis deverão estar limpos e desinfetados com álcool 70%.
A tinta utilizada na tatuagem não pode ser tóxica e os materiais utilizados devem estar guardados em local limpo, organizado, fechado e sem umidade.  
Menores de idade só podem fazer tatuagem com autorização dos pais.”

Por enquanto, é isso. 
Certamente, no futuro, saberemos responder esta questão cientificamente.
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Por que estamos demorando para encontrar medicamentos para as neurofibromatoses?

Retomo hoje a questão importante que me foi formulada na semana passada: por que as pesquisas realizadas em busca do tratamento das neurofibromatoses ainda não deram grandes resultados práticos nestes últimos 30 anos?


Primeiro, é preciso lembrar que a maioria (14) dos estudos em andamento (15) são voltados para a NF1 e apenas um deles para a NF2. Em oito destes estudos, jovens e crianças são as pessoas com NF1 envolvidas nas pesquisas. 

Excluindo-se os dois estudos sobre dificuldades de aprendizagem na NF1 (um deles com LOVASTATINA e o outro com SINVASTATINA), os objetivos das pesquisas foram encontrar medicamentos capazes de diminuírem (ou mesmo pararem) o crescimento dos tumores(neurofibromas, gliomas, schwannomas) ou reduzirem o seu tamanho (volume).

Ora, estes dois objetivos usados nas pesquisas apresentam dois problemas que podem explicar um pouco a nossa dificuldade na descoberta de um medicamento eficaz para melhorar a vida das pessoas com neurofibromatoses.

O primeiro problema é que NUNCA sabemos, num dado momento e numa determinada pessoa com neurofibromatose se aquele tumor vai crescer ou continuar do mesmo tamanho. Esta afirmação vale para neurofibromas cutâneos, subcutâneos e plexiformes e gliomas ópticos na NF1, assim como para schwannomas vestibulares e meningiomas na NF2, e também para os schwannomas dolorosos na Schwannomatose.

Assim, como ter certeza que um medicamento impediu o crescimento de um tumor, por exemplo, durante seis meses de tratamento experimental, se não sabemos se ele cresceria ou não naquele período?

O segundo problema é a grande importância dada pelos cientistas ao tamanho dos tumores nestas pesquisas. Na maioria das doenças tratadas pela oncologia, ou seja, as neoplasias benignas ou malignas, os tumores VÃO CRESCER e por isso a conduta geral dominante é retirar o tumor e, se isto não for possível, reduzir seu tamanho. Assim, é claro que reduzir o tamanho do tumor deve ser o principal objetivo de todos os tratamentos em oncologia.

No entanto, este objetivo não se aplica adequadamente às neurofibromatoses. Nas NF, ao contrário dos cânceres, os tumores podem crescer ou não, podem estar presentes desde a vida intrauterina (plexiformes e gliomas, por exemplo), podem levar décadas para provocar algum sintoma (schwannomas vestibulares, por exemplo) ou nunca causarem problemas (parte dos meningiomas e gliomas, por exemplo).

Assim, temos que buscar outros alvos nas pesquisas sobre tratamentos para as neurofibromatoses.

Amanhã comentarei uma opinião inovadora sobre quais devem ser os verdadeiros alvos para tratamento nas neurofibromatoses.
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Quais pesquisas estão sendo feitas em busca de tratamentos para as neurofibromatoses?

Esta é uma pergunta muito frequente por parte de quase todas as pessoas que possuem neurofibromatoses e suas famílias.




Geralmente entendo a pergunta com o seguinte significado: existem medicamentos sendo estudados para a cura das neurofibromatoses? Percebo, então, a mistura que geralmente fazemos entre “cura” e “tratamento”.

É importante lembrar que existem diversos tratamentos para alguns problemas decorrentes dos defeitos genéticos que estão na origem das neurofibromatoses, mas os defeitos genéticos em si não podem ser reparados definitivamente.

Ou seja, mesmo que possamos controlar ou remover um determinado problema (um neurofibroma, por exemplo), a pessoa continuará levando consigo em todas as suas células o defeito genético que originou sua doença.

Portanto, o que podemos fazer são estudos científicos em busca de melhor solução de alguns problemas, a partir daqueles mais comuns. 

Por exemplo, na NF1: como melhorar as dificuldades de aprendizagem, como evitar o crescimento dos neurofibromas, como tratar o glioma óptico etc.?  Na NF2: como parar o crescimento dos schwannomas e meningiomas, como tratar a catarata juvenil, etc.? Na Schwannomatose: como eliminar a dor nos schwannomas ou como evitar o seu aparecimento?

Neste sentido, as pesquisas tanto poderiam ser a busca por tratamentos cirúrgicos, fisioterápicos, fonoaudiológico, nutricionais ou psicológicos quanto por medicamentos.

No momento, nossa cultura médica é grandemente influenciada pela indústria de medicamentos e equipamentos médicos. Assim, a maioria das pesquisas em andamento têm como objetivo descobrir medicamentos que permitam o controle das principais complicações das neurofibromatoses.

Num encontro entre especialistas em neurofibromatoses promovido pelo Children’s Tumor Foundation, os principais estudos em andamento que procuram medicamentos para as neurofibromatoses foram discutidos (CLIQUE AQUI para ver  a publicação em inglês de 2013). Suas conclusões parecem válidas, por enquanto.

Eles consideraram um total de 15 estudos, quase todos buscavam tratamento para NF1 (14). A maioria (10) pesquisava algumas drogas para diminuir o tamanho dos neurofibromas plexiformes, dois tentavam melhorar as dificuldades de aprendizagem, um procurava reduzir o tamanho dos gliomas ópticos e apenas um tentara  diminuir o crescimento dos neurofibromas cutâneos (Riccardi em 1993).

Finalmente, um dos estudos tentava diminuir o tamanho dos schwannomas vestibulares na NF2.

Na segunda feira, volto a este tema com novas conclusões importantes.

Bom final de semana.
/por

Por que os médicos em geral entendem pouco das neurofibromatoses?

Levei minha filha a muitos médicos e nenhum deles soube explicar direito o que ela tem. Demorei anos para conseguir saber que ela tem neurofibromatose. Por que é assim? JC, de Manaus.






Cara JC, infelizmente sua queixa é comum entre as pessoas que têm doenças raras, como as neurofibromatoses.
De fato, o pouco conhecimento que nós médicos temos das doenças raras é explicável: como vamos saber corretamente mais de 5 mil doenças? Eu tenho me dedicado apenas às neurofibromatoses nos últimos 12 anos e ainda preciso estudar muito mais para poder compreender bem diversos aspectos destas apenas três doenças. Praticamente nada sei sobre Síndrome do X Frágil, Porfirias, Doença de Fanconi, e outras milhares de doenças raras.
O conhecimento científico vem aumentando de forma impressionante, especialmente depois da Segunda Guerra Mundial, como mostra o vídeo abaixo, do médico Atul Gawande, de tal maneira que precisamos de trabalhar em equipes para darmos conta do conhecimento médico que já temos disponível e que continua a crescer.
O vídeo do Dr. Atul Gawande mostra que diante de situações ou doenças complexas, como as neurofibromatoses, é obrigatório fazermos um roteiro de acompanhamento de cada pessoa, que ele chama de check list, para não esquecermos as diversas condutas necessárias.
Em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, do Hospital das Clínicas da UFMG, há alguns anos temos adotado este sistema de conferir ao final das consultas tudo o que já foi feito e aquilo que ainda precisa ser feito. Todas as vezes, garanto, a nossa check list tem me lembrado de algo que iria passar desapercebido se não estivesse ali para ser conferido.
Vale a pena ver este vídeo a seguir, com a palestra que o Dr. Atul Gawande fez na série de programas TED. Veremos que mesmo nas doenças conhecidas e comuns, precisamos trabalhar em equipe e ter um sistema de controle de nossos atos médicos.

Imagine então nas doenças raras e mais complexas.  

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