“No caso da minha filha, ela tem as manchas café com leite e quando foi avaliada com aproximadamente 6 (seis) meses não existia nenhum outro sintoma da doença (avaliação neurológica, oftalmológica e ultrassom abdominal todos normais). Entretanto… o painel genético para neurofibromatoses deu positivo para NF1. Nesse caso a doença necessariamente irá se manifestar no futuro?” L.B. de Fortaleza, Ceará.
Cara LB, obrigado pela sua pergunta.
Existem cerca de 3 mil variantes patológicas já identificadas no gene NF1, ou seja, milhares de mutações que causam a doença conhecida como neurofibromatose do tipo 1 (NF1).
Dentre estas, apenas duas variantes causam apenas manchas café com leite, mas não apresentam outras manifestações da doença.
Estas duas variantes são identificadas nos laudos como:
- Deleção em p.Met992del
- Missense afetando p.Arg1809
Se não for uma destas duas variantes patológicas, todas as demais apresentam outras manifestações clínicas da NF1, além das manchas café com leite e efélides, como neurofibromas e outras complicações.
No entanto, nem todas as pessoas apresentam todas as manifestações da doença.
A maioria apresenta neurofibromas cutâneos, dificuldade cognitivas (aprendizado e sociais) e redução da força.
Algumas apresentam neurofibromas plexiformes e/ou tumores dos nervos ópticos. Umas poucas apresentam displasias dos ossos, alterações da puberdade ou tumores malignos.
Portanto, a doença se manifesta de forma completamente diferente de uma pessoa para outra e ainda não temos como saber de que maneira será o desenvolvimento da doença numa determinada pessoa.
Se sua filha não apresenta uma das duas variantes patológicas especiais acima, então a chance é de que ela venha a apresentar outras manifestações da doença, as quais podem ser benignas ou mais preocupantes.
Há diferentes níveis de gravidade da doença, podendo ocorrer desde a gravidade mínima (sem qualquer complicação) até os casos mais graves.
No entanto, é importante lembrar que a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida normal.
Para orientarmos com segurança sobre o nível de gravidade da doença em sua filha, precisamos examinar pessoalmente.
Estamos à sua disposição.