Neurofibromatoses são Síndromes ou Doenças? As pessoas com neurofibromatose são “portadores”? Neurofibromatoses ou Doença de von Recklinghausen?
Algumas pessoas perguntam: devemos chamar as neurofibromatoses de doenças ou de síndromes?
Doença é a denominação para um conjunto de sinais e sintomas que têm uma única causa. Por outro lado, Síndrome é uma denominação para um estado mórbido, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, que pode ocorrer por mais de uma causa.
Neste sentido, até a década de 80, era razoável a utilização do termo Síndrome para as neurofibromatoses porque apesar de sabermos sua origem genética, ainda não sabíamos exatamente como isto ocorria. No entanto, a partir da identificação das mutações nos genes responsáveis pela neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose, sabemos que cada uma destas doenças tem a sua própria causa, o que nos obriga a utilizar o termo doença para as neurofibromatoses.
Aproveitando este assunto de nomes, o termo Doença de von Recklinghausen não é mais adequado depois da identificação daquelas mutações para cada uma das doenças, pois aquela que o austríaco Recklinghausen descreveu corresponderia apenas à neurofibromatose do tipo 1. Portanto, antes da separação em NF1, NF2, Schwannomatose e, mais recentemente a Doença de Legius, todas estas doenças eram confundidas sob a mesma denominação de Doença de von Recklinghausen, porque elas têm algumas manifestações em comum.
Assim, hoje, com aquilo que já se descobriu sobre elas, com todo o respeito e admiração pelo trabalho de Recklinghausen, penso que o correto é chamarmos estas doenças de: neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Doença de Legius.
Portadores ou pessoas com neurofibromatoses?
Outra dúvida na questão de nomes é se devemos usar a expressão portadores para as pessoas com as neurofibromatoses. Parece-me que o termo portador não é adequado para descrever qualquer uma das doenças agrupadas sob o nome de neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) porque poderia pode passar a impressão de que uma pessoa poderia ter a mutação genética, mas sem apresentar a doença, o que não ocorre nas neurofibromatoses (em outras doenças, chamadas recessivas, sim).
Todas as neurofibromatoses são autossômicas dominantes, ou seja, basta a presença da mutação em apenas um dos alelos (a metade do cromossoma que vem do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. Ainda que a manifestação seja variada entre as pessoas e entre cada uma das doenças, a doença sempre estará presente, não cabendo assim a expressão portador (que, infelizmente ainda usamos, eu mesmo, por força do hábito).
Desta forma, creio que a melhor forma de expressarmos nossa compreensão e respeito humano por todos acometidos por estas doenças é dizermos: pessoas com neurofibromatose do tipo 1, pessoas com neurofibromatose do tipo 2 ou pessoa com schwannomatose.