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Pessoas com Neurofibromatoses e o coronavirus (atualizado em fevereiro 2021)

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Algumas pessoas têm perguntado se as pessoas com NF correm risco maior de ser infectadas ou de apresentar formas mais graves da doença causada pelo coronavirus (COVID-19).

Devo lembrar que neste site procuramos oferecer informações obtidas por meio de pesquisas científicas. Uma pesquisa científica necessita de tempo e dinheiro para mostrar suas respostas.

O novo vírus começou a existir há poucos meses e cientistas de todo o mundo estão correndo atrás de mais conhecimento científico sobre ele, mas ainda não sabemos algumas coisas, ainda não temos tratamento que elimine o vírus e nem uma vacina eficiente.

Portanto, toda resposta sobre esta nova doença deve ser cautelosa.

Neste tempo tão curto, cientificamente sabemos menos ainda se as pessoas com NF (NF1, NF2 ou Schwannomatose) sofrem a doença de forma diferente, se são mais vulneráveis, se apresentam formas mais graves ou se morrem mais do que a população em geral.

No entanto, independente se o risco das pessoas com NF for maior, menor ou igual ao risco das pessoas sem NF, todos nós estaremos num momento de maior risco, inclusive de morte.

Isto porque durante a epidemia os hospitais poderão estar lotados com pessoas com coronavirus e se você sofrer uma queda, um agravamento de um tumor ou um atropelamento, por exemplo, encontrará muita dificuldade para ser atendida (o).

Assim, o melhor é adotar aqueles comportamentos que JÁ ESTÃO DEMONSTRADOS CIENTIFICAMENTE QUE FUNCIONAM em benefício de TODAS AS PESSOAS, evitando que a epidemia se espalhe rapidamente.

É uma postura COLETIVA: se proteger, protegendo os outros.

E quais são os comportamentos que sabemos que funcionaram em outros países?

O primeiro deles é o chamado AUTO ISOLAMENTO

Ou seja, fique em casa, se possível.

Durante as próximas semanas precisamos evitar ao máximo o contato entre as pessoas e testar e isolar os suspeitos, como fizeram Hong Kong, Taiwan e Cingapura, por exemplo, onde houve menos de 5 mortes e o sistema de saúde conseguiu atender a todas as pessoas que precisaram.

Informo que eu e minha família já estamos em auto isolamento preventivo desde sexta-feira passada. Cada um em sua casa ou apartamento, inclusive uma parte da família que mora no Canadá, sem ir para escola ou trabalho e nos comunicando apenas por internet.

Isso é difícil, é claro, e muitas pessoas não poderão ficar em casa.

Por isso, os governos deveriam decretar medidas que permitissem o maior número possível de pessoas permanecendo em casa, recebendo seu salário, trabalho por internet, cuidando de seus filhos e parentes.

Sabemos que quanto mais famílias puderem ficar em auto isolamento, menor será o número total de infectados, menor o pico de gente doente precisando de hospital ao mesmo tempo e menor o número de mortes (pelo coronavirus ou por falta de hospital para acidentes e outras doenças). (ver um vídeo explicativo muito bom sobre esta questão CLIQUE AQUI )

O auto isolamento é uma decisão que no momento depende DE CADA UM DE NÓS, MAS TAMBÉM DOS GOVERNOS, que ainda não adotaram medidas radicais necessárias e verdadeiramente eficazes para combater a pandemia. É preciso, entre outras coisas, decretar o isolamento das pessoas com salário garantido, proibição de viagens, controle do acesso e distanciamento entre usuários no transporte público, testes para o COVID-19 facilitados para todas as pessoas com manifestações gripais, quarentena obrigatória para suspeitos e infectados e outras medidas que estão sendo apontadas pelos epidemiologistas.

Além disso, dentro ou fora de casa, temos que adotar aquelas medidas que já estão sendo divulgadas: lavar as mãos com cuidado e muitas vezes ao dia, não levar as mãos à boca, nem ao nariz, nem aos olhos, tomar cuidado com espirros e tosse, não beijar nem abraçar ao cumprimentar.

Há pessoas dizendo que esta questão é política.

Sim, é uma questão de política de saúde pública.

Sim, é uma questão política escolher se devo pensar no coletivo ou cuidar da própria vida de forma egoísta (ver excelente artigo sobre isto CLIQUE AQUI )

Precisamos agir para o bem coletivo e negar a gravidade da situação é uma atitude irresponsável.

Esta crise vai passar e temos a chance de sair dela mais fortes como pessoas e mais solidários como sociedade.

Vai depender de nós e daqueles que elegemos como nossos governantes.

Vamos pensar e agir juntos.

Dr LOR

Presidente da Amanf

Observações

  • Quem desejar saber mais sobre o porquê do auto isolamento funcionar para diminuir a epidemia,  CLIQUE AQUI (em inglês)
  • Quem quiser ler sobre como as pandemias podem mudar a história, CLIQUE AQUI (em inglês).
  • Em fevereiro de 2021 o Dr. Bruce Korf da Universidade de Alabama (Estados Unidos) e um dos grandes estudiosos da NF, publicou uma nota tentando responder estas mesmas questões. Em linhas gerais, concordamos com ele (ver aqui em inglês: https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/165-considerations-for-individuals-with-nf-regarding-the-novel-coronavirus )

 

 

Devemos fazer o diagnóstico precoce?

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“Tenho neurofibromatose e um filho de 4 anos de idade. Devo fazer exames nele para saber se ele herdou ou não a minha doença? ” ALB, de Mossoró, CE.

Cara A, obrigado pela sua pergunta que trata de um assunto muito importante.

Temos que colocar na balança os benefícios e os prejuízos de realizarmos o diagnóstico precoce das neurofibromatoses e a situação é diferente para cada uma delas, a NF do tipo 1, a NF do tipo 2 e a Schwannomatose.

Comecemos pela NF1

De um modo geral, a NF1 se manifesta nos primeiros anos de vida por meio das manchas café com leite, que são numerosas, mais de 5 com mais de meio centímetro de diâmetro. Portanto, o diagnóstico da NF1 é facilitado na primeira infância pelos sinais precoces, como as manchas café com leite, as sardas nas axilas e na região inguinal, os nódulos de Lisch no exame oftalmológico e, em alguns casos mais graves, a presença de um neurofibroma plexiforme ou uma displasia óssea.

Em raros casos teremos alguém com NF1 sem estes sinais evidentes e para estas pessoas podem ser necessários outros exames para confirmarmos o diagnóstico.

Parece valer a pena fazer o diagnóstico precoce da NF1, mesmo em quem não apresenta complicações evidentes, pois podemos atuar de diversas formas para melhorarmos a qualidade de vida das crianças. Por exemplo, sabendo que 70% das crianças com NF1 apresentam dificuldades cognitivas, podemos ficar atentos para a necessidade de apoio psicopedagógico, psicológico e fonoaudiológico.

Outro exemplo, sabendo que a criança tem NF1 ficaremos atentos à sua pressão arterial, pois 4% delas apresentará formas graves de hipertensão (displasia da artéria renal ou feocromocitoma), que podem ser praticamente curadas com os tratamentos cirúrgicos que dispomos.

Também podemos ficar atentos aos sinais de puberdade precoce, transtornos de comportamento, convulsões ou problemas na coluna vertebral, os quais podem trazer dificuldades adicionais às crianças com NF1.

Por estas razões creio que devemos fazer o diagnóstico precoce na NF1 de forma clínica e, em casos especiais, complementando com a análise genética.

 

E na NF2?

Embora a NF2 também seja uma doença congênita, ou seja, já está presente desde a vida intrauterina, as suas manifestações podem demorar muitos anos (às vezes décadas) para causar algum sintoma (baixa de audição, zumbido, desequilíbrio, catarata, etc.)VER AQUI ).

Sabemos que as crianças com NF2 podem apresentar alterações oculares desde a infância, as quais algumas vezes causam perdas funcionais. Neste caso, quando houver sintomas visuais ou oculares numa criança, cujo pai ou mãe sabidamente possui NF2, torna-se necessário o esclarecimento da causa do problema, porque ele pode ser decorrente da mutação no gene NF2 herdada.

No entanto, se uma criança, cujo pai ou mãe possui NF2, está assintomática, não parece haver vantagem em investigarmos para saber se ela tem NF2, pois este diagnóstico pode trazer sofrimento para toda a família, sem benefícios evidentes.

Além disso, a taxa de hereditariedade na NF2 é um pouco menor do que na NF1, ou seja, há uma chance maior da criança não ter herdado a doença de um dos seus pais acometido (VER AQUI).

Ao contrário da NF1, na qual podemos agir para melhorar a saúde da criança, na NF2 poderemos apenas ficar aguardando durante muitos anos (às vezes décadas) por manifestações clínicas (baixa audição, zumbido, etc.) para então iniciarmos os tratamentos, geralmente cirúrgicos, que é o que dispomos no momento.

Na Schwannomatose podemos ficar ainda mais reticentes para fazermos o diagnóstico precoce numa criança filha de um dos pais com a doença, porque as manifestações clínicas somente aparecem depois dos 30 anos de idade. Além disso, a taxa de hereditariedade ainda é menor do que na NF2 ( VER AQUI).

Por outro lado, quando uma pessoa que possui um pai ou mãe com NF2 ou Schwannomatose entrar na idade reprodutiva ela deve ser alertada para a possibilidade de ser portadora de uma mutação no gene NF2 ou no SMARCB1 (respectivamente), para que possa realizar seu planejamento familiar de forma segura. Neste momento pode ser importante confirmar ou afastar a possibilidade da pessoa ter herdado a NF2 ou a Schwannomatose.

De qualquer forma, assim que estiver disponível algum tratamento efetivo para qualquer uma das neurofibromatoses (ou todas elas), deveremos nos empenhar para fazermos diagnósticos precoces, pois teremos a certeza de que estaremos beneficiando a todos, pais e filhos com a doença.

Extraordinário!

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Estou profundamente agradecido à minha neta Alice por ter me emprestado o livro “Extraordinário”, da escritora norte-americana RJ Palacio, publicado pela Editora Intrínseca em 2012 e que se transformou em filme a ser lançado em 17 de novembro de 2017 (veja o trailer do filme clicando AQUI ).

É a história de um menino (August) que tem uma doença genética rara que deformou gravemente seu rosto e está na hora dele ir para a escola pela primeira vez, aonde enfrentará a discriminação e a solidão entre os colegas. O livro descreve como August vai superando cada uma das dificuldades com o auxílio da família e de algumas das crianças que se tornam suas amigas.

Leia mais

Gravidade da NF em meninos e meninas

Continuando a resposta de ontem, sabemos que a chance de nascer com NF é a mesma para meninos e meninas, mas a gravidade da doença pode ser diferente entre os dois sexos?
Até recentemente a maioria dos especialistas em NF pensava que a gravidade seria semelhante entre meninos e meninas porque os cromossomos onde estão os problemas que causam as neurofibromatoses não são aqueles ligados ao sexo.
No entanto, um estudo científico recente realizado nos Estados Unidos (clique aqui para ver o artigo completo) informou que as meninas com NF1 têm três vezes mais chances de precisarem de tratamento quando têm glioma óptico do que os meninos com NF1 que também apresentam glioma óptico. Ou seja, a gravidade da doença, pelo menos quanto ao glioma seria diferente entre os sexos.
Pessoalmente, tenho a impressão de que a NF1 se manifesta clinicamente de forma diferente entre meninos e meninas, pois eles me parecem mais tímidos e retraídos do que elas. Parece-me que os homens com NF1 permanecem solteiros com mais frequência do que as mulheres com NF1, mas esta observação subjetiva precisa ser estudada de forma mais rigorosa.
Além disso, as mulheres com NF1 apresentam momentos razoavelmente definidos na sua vida quando os neurofibromas aparecem e crescem com mais frequência: na puberdade, na gravidez e na menopausa. Os homens com NF1 não mostram fases tão nítidas de crescimento dos neurofibromas depois da puberdade.
As mulheres com NF1 também apresentam cerca de 3 vezes mais chances de desenvolver câncer de mama do que as pessoas sem NF1 entre os 30 e os 50 anos, o que não acontece com os homens com NF1.
Não tenho informação segura de que as demais neurofibromatoses possam possuir diferenças de gravidade entre os sexos.
De qualquer forma, a gravidade da doença é percebida pela pessoa acometida e pela sua família de modo muito particular e individual. Para algumas famílias, pequenos problemas na opinião dos médicos podem ser percebidos como grande sofrimento para a pessoa com NF e/ou sua família. Ao contrário, grandes problemas para os médicos podem ser enfrentados de forma tranquila pela família e/ou a pessoa acometida.

As neurofibromatoses são doenças “pessoais e intransferíveis”, como disse-me uma pessoa com NF1, enfatizando as características únicas que formam a identidade de cada pessoa.

Neurofibromatoses são Síndromes ou Doenças? As pessoas com neurofibromatose são “portadores”? Neurofibromatoses ou Doença de von Recklinghausen?

Algumas pessoas perguntam: devemos chamar as neurofibromatoses de doenças ou de síndromes?
Doença é a denominação para um conjunto de sinais e sintomas que têm uma única causa. Por outro lado, Síndrome é uma denominação para um estado mórbido, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas, que pode ocorrer por mais de uma causa.

Neste sentido, até a década de 80, era razoável a utilização do termo Síndrome para as neurofibromatoses porque apesar de sabermos sua origem genética, ainda não sabíamos exatamente como isto ocorria. No entanto, a partir da identificação das mutações nos genes responsáveis pela neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose, sabemos que cada uma destas doenças tem a sua própria causa, o que nos obriga a utilizar o termo doença para as neurofibromatoses.

Aproveitando este assunto de nomes, o termo Doença de von Recklinghausen não é mais adequado depois da identificação daquelas mutações para cada uma das doenças, pois aquela que o austríaco Recklinghausen descreveu corresponderia apenas à neurofibromatose do tipo 1. Portanto, antes da separação em NF1, NF2, Schwannomatose e, mais recentemente a Doença de Legius, todas estas doenças eram confundidas sob a mesma denominação de Doença de von Recklinghausen, porque elas têm algumas manifestações em comum.
Assim, hoje, com aquilo que já se descobriu sobre elas, com todo o respeito e admiração pelo trabalho de Recklinghausen, penso que o correto é chamarmos estas doenças de: neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e Doença de Legius.

Portadores ou pessoas com neurofibromatoses?

Outra dúvida na questão de nomes é se devemos usar a expressão portadores para as pessoas com as neurofibromatoses. Parece-me que o termo portador não é adequado para descrever qualquer uma das doenças agrupadas sob o nome de neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose) porque poderia pode passar a impressão de que uma pessoa poderia ter a mutação genética, mas sem apresentar a doença, o que não ocorre nas neurofibromatoses (em outras doenças, chamadas recessivas, sim).
Todas as neurofibromatoses são autossômicas dominantes, ou seja, basta a presença da mutação em apenas um dos alelos (a metade do cromossoma que vem do pai ou da mãe) para que a doença se manifeste. Ainda que a manifestação seja variada entre as pessoas e entre cada uma das doenças, a doença sempre estará presente, não cabendo assim a expressão portador (que, infelizmente ainda usamos, eu mesmo, por força do hábito).
Desta forma, creio que a melhor forma de expressarmos nossa compreensão e respeito humano por todos acometidos por estas doenças é dizermos: pessoas com neurofibromatose do tipo 1, pessoas com neurofibromatose do tipo 2 ou pessoa com schwannomatose.