Comentei recentemente que a chance de um casal sem NF1 ter um filho com NF1 (mutação nova) é de 1 em 6 mil, mas esta informação é um pouco diferente daquela que venho repassando às famílias e que estão em diversas publicações, inclusive neste blog. Somente me dei conta deste engano ao refazer as contas […]
Uma leitora de Portugal pediu minha opinião sobre um estudo que está sendo realizado nos Estados Unidos com uma nova droga para reduzir o tamanho dos neurofibromas plexiformes e sua transformação maligna. O artigo completo em inglês pode ser acessado AQUI . Agradeço a indicação do artigo, pois ainda não o havia encontrado em minhas buscas por […]
“Meu filho de 9 anos tem NF1 e precisou amputar a parte de baixo da perna direita por causa da displasia da tíbia que deu pseudoartrose. Ele se adaptou bem com a prótese, mas acho ele muito desanimado. Vejo os atletas paraolímpicos e fico pensando se não seria bom para sua saúde se ele tentasse […]
“Tenho 40 anos e sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Gostaria de saber se existe algum tipo de atendimento para portadores de NF1 “à distância”. Aqui em Salvador só existe especialistas na rede particular. No hospital das clínicas, o atendimento é bastante precário devido à falta de médicos da área e com sorte […]
Comentei ontem que no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG acompanhamos 14 pessoas nascidas gêmeas, sendo 6 pares idênticos com ambos os gêmeos com NF1 e 2 pares fraternos (onde apenas um deles tem NF1). No entanto, todos os pares de gêmeos “idênticos” apresentam algumas diferenças de expressão da doença […]
Comentei ontem que acompanhamos em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG seis pares de gêmeos univitelinos (idênticos) com NF1 e dois outros pares de gêmeos fraternos. A incidência de NF1 em qualquer população é de 1 em cada 3 mil crianças nascidas. Metade das crianças com NF1 herdou a […]
“Tenho gêmeos de 11 anos portadores de NF1. Eles têm muitas manchas café com leite. Um dos meninos apresenta pequenos neurofibromas, muitos na coxa, um no pescoço e um na língua. Ele praticamente não se queixa, mas gostaria de saber se o da língua é recomendável a retirada. Por conta do problema, também sofrem com […]
Na última reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, uma das pessoas associadas declarou que sua dor de cabeça havia melhorado depois que ela começara a usar um equipamento elétrico chamado CEFALY (figura ao lado fornecida no artigo abaixo), o que a deixava muito feliz agora porque sua dor parecia intratável com […]
“Quando se pode evitar procedimentos médicos? Em quais casos é melhor aguardar do que optar por alguma intervenção cirúrgica de imediato? ” RLB, de Coimbra. Caro R, obrigado por levantar esta questão fundamental. Pensando nas neurofibromatoses de um modo geral, creio que, atualmente, o papel dos especialistas é muito mais evitar que procedimentos médicos desnecessários […]
“Tenho uma irmã com NF1, presença de muitos neurofibromas e dificuldade na aprendizagem. Nossos pais não apresentam nenhuma característica da NF. Nossa mãe relatou ter um primo que disse ter nódulos subcutâneos. Tenho 34 anos e gostaria de saber se é possível avaliar a probabilidade de eu ter filhos com NF. Tenho adiado ser mãe […]