Sabemos que a neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença genética que produz dificuldades de aprendizagem na maioria das pessoas, mas de forma diferente entre elas: algumas vezes graves deficiências, outras vezes dificuldades pouco percebidas. Por que estas variações clínicas acontecem? Primeiro, existem milhares de mutações diferentes do gene NF1 que poderiam afetar a […]
Conferências Chave 1: Começando um novo mundo com novos dados, novas ações e novos modos de cuidar e tratar (Dr. Stephen Friend – Sage Bionetwork) “Esta foi a Conferência oficial de abertura deste ano e tenho a impressão que ela define uma das prioridades da CTF quanto ao rumo das pesquisas em Neurofibromatose nos Estados […]
Ainda o Simpósio Satélite Educacional Tema 6 – Manejo clínico do glioma de baixo grau – “não óptico” na NF1 (Dr. Roger Packer)· O tronco cerebral é a localização mais comum destes tumores; · A conduta expectante e a observação da evolução do tumor estão indicadas, inicialmente; “Aqui houve uma discussão (inconclusiva, como poderíamos imaginar) […]
Resolvidos meus problemas técnicos com o computador, retomo as postagens diárias. Continuarei amanhã os relatos da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o último congresso sobre neurofibromatoses realizado recentemente nos Estados Unidos. Hoje, encaminho a vocês o link da reportagem produzida pela TV Universidade Federal do Espírito Santo sobre doenças raras, incluindo as neurofibromatoses: clique […]
Leitoras e leitores deste blog, por motivos técnicos no meu computador, voltarei a escrever na próxima semana.Até lá.Lor
Continuação do Simpósio Satélite Educacional Tema 3 – Osteoporose na NF1 (Dr. David Stevenson) Nota 1 – Breve revisão da literatura feita pelo Dr. Stevenson, relembrando que a osteoporose tem prevalência aumentada na NF1 e está associada a um maior risco de fraturas nestes indivíduos; Nota 2 – O diagnóstico deve ser feito com densitometria […]
A partir de hoje veremos os relatos muito interessantes da Dra. Juliana Ferreira de Souza sobre o que aconteceu no principal congresso sobre neurofibromatoses nos Estados Unidos, do qual ela participou juntamente com o Dr. Nilton Alves de Rezende. Sobre cada tema, veremos as notas sobre a nova informação apresentada pelos palestrantes e entre aspas […]
Acompanhando o recesso do nosso ambulatório no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, descansarei durante a primeira quinzena de julho. Até breve.
“Todos os neurofibromas têm o famoso aspecto de “botão” (afunda quando apalpado) ou podem ter a aparência e consistência de uma “picada de inseto” ou espinha interna? Qualquer dermatologista pode diferenciar um neurofibroma de outros sinais cutâneos através do dermatoscópio ou apenas profissionais experientes em Neurofibromatose? Desculpe tantos questionamentos, mas participo de um grupo de […]
Continuo os comentários sobre a revisão publicada por Blakeley e Plotkin em maio de 2016. Os autores começam definindo a neurofibromatose do tipo 2 (NF2) como sendo mais rara do que a NF1, pois acontece em cerca de uma em cada 25 mil a 33 mil pessoas. Esta variação na incidência da NF2 se deve […]