“Meu filho de 5 anos tem 2 manchas café com leite, sendo 1 no pescoço (ver foto abaixo) e a outra no bumbum, maiores que meio centímetro, mas pequenas e uma bem clarinha na barriga que não se vê no sol, também maior que meio centímetro, uma pintinha nas costas e duas no pescoço bem […]
“Descobri sem querer a NF, fui ao mastologista, pois havia aparecido uns sinais nas auréolas dos meus seios. Só que ele começou a me examinar por inteiro e viu outras marchas em meu corpo. Na região mais no bumbum. Só que agora está aparecendo uns sinais de carne nos braços e pernas, além nas auréolas […]
Sabemos que quanto mais cedo for feito o diagnóstico de uma pessoa com neurofibromatose, melhor podemos realizar o acompanhamento clínico, compreendendo as manifestações e prevenindo e tratando as complicações. Atualmente, usamos pelo menos dois dos sete critérios clínicos para diagnóstico da neurofibromatose do tipo 1 (manchas café com leite, efélides, neurofibromas, glioma óptico, Nódulos de […]
Recebi o convite (ao lado) da Câmara Legislativa do Distrito Federal e da AMAVI (Associação Maria Vitória de Doenças Raras) para a Audiência Pública a ser realizada no próximo dia 16 de fevereiro de 2016, em Brasília. Creio que é um bom momento para relembrar o meu relato sobre um evento anterior e semelhante, do […]
Recebi há poucos dias uma revisão científica sobre o diagnóstico de algumas doenças que possuem algumas características em comum com as neurofibromatoses, chamadas de doenças neurocutâneas. O artigo[1] foi publicado em janeiro de 2016 pela equipe de neurologistas da Universidade de Chicago, entre eles o brasileiro Dr. Nikolas Mata-Machado, que tem colaborado conosco na Sociedade […]
Riccardi reafirma que o grande desafio nos estudos sobre tratamento dos neurofibromas é a nossa pouca capacidade atual de quantificarmos cientificamente a “carga de tumores” de uma pessoa, ou seja, qual a gravidade de cada caso, uma vez que a NF1 se apresenta de formas extremamente diferentes entre uma pessoa e outra, ainda que ambas […]
O olhar sempre renovado do Dr. Riccardi (Parte 3) Depois de ter comentado os conceitos do Riccardi sobre a distinção entre ”achados, consequências e complicações” da NF1 e lembrarmos os 5 níveis de tratamento dos neurofibromas, tentaremos hoje compreender os diferentes tipos de neurofibromas sob o olhar do nosso mestre inspirador. Na opinião do Riccardi, […]
Continuando o breve resumo das ideias publicadas pelo pioneiro Vincent M Riccardi recentemente, retomo a sua proposta dos cinco níveis de tratamento dos neurofibromas. Para o nível 1, da prevenção, Riccardi lembra que ainda não dispomos de um tratamento recomendado como consenso entre os especialistas e repete seu argumento, conhecido desde 1990, que o uso […]
Quero começar as notícias deste ano comentando um artigo recentemente aprovado (12 de janeiro de 2016) pelo grande especialista em neurofibromatoses Dr. Vincent M. Riccardi, na revista Jacobs Journal of Neurology and Neuroscience.Riccardi tem sido nosso inspirador e nos visitou por duas vezes (2009 e 2014[1]) e é conhecido mundialmente não apenas pelo seu papel […]
Depois de algumas semanas descansando as teclas do meu computador, retomo as informações diárias neste blog. Neste período diversas novidades aconteceram, especialmente a aprovação acadêmica dos resultados de vários estudos e pesquisas em andamento em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, os quais comentarei a partir de amanhã. Nestes dias também se acumularam diversas cartas […]