O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras. O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre […]
O que posso fazer para melhorar as dores de cabeça? MNS, Aracoiaba da Serra – SP Cara MNS, obrigado por lembrar um problema relativamente comum entre as pessoas que têm neurofibromatose do tipo 1 e do tipo 2, mas sem ocorrência maior naquelas com Schwannomatose. Para tratarmos melhor, precisamos dividir as dores de cabeça em […]
Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso […]
Ontem falei sobre as diferentes formas de gravidade das neurofibromatoses. Hoje, vamos compartilhar um caso grave. Em 2012, uma família do interior de Minas Gerais nos trouxe sua pequena MMJ, com apenas um ano de idade. Ela vinha apresentando um tipo de convulsão (crises de ausência) de difícil controle e seu diagnóstico de Neurofibromatose do […]
Gostaria de perguntar qual é a forma grave e a mais leve da Neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem localidade identificada. Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos ainda tocado neste assunto. Primeiro é preciso lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas […]
Este livro de Andrew Solomon parece-me indispensável para todos nós que trabalhamos com doenças genéticas, crônicas e incuráveis ou com mudanças de comportamento que repercutem na vida das pessoas afetadas, como as neurofibromatoses, por exemplo. Uma das obras mais bem construídas cientificamente que já tive oportunidade de ler: mais de 40 mil páginas de entrevistas […]
Caras leitoras e leitores deste blog, mais uma vez agradeço sua participação com perguntas e dúvidas. O número de acessos de pessoas interessadas em saber mais sobre as neurofibromatoses vem aumentando e com isto as perguntas vão chegando em maior número. Meus critérios para escolher as perguntas a serem respondidas são: se é um problema […]
Continuo a conversa de ontem sobre os resultados da pesquisa do Bruno Cota, que encontrou dez vezes mais dificuldades musicais nas pessoas com NF1 do que nos voluntários sem a NF1. Minha impressão é de que a musicalidade na voz humana é fundamental para o desenvolvimento dos bebês, porque mesmo sem entender o sentido das […]
Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1. Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana […]
Olá, Dr. Sou portador da NF1 há aproximadamente 15 anos. Pelas pesquisas que realizei, se trata de uma mutação nos genes de origem genética. Ocorre que, ao pesquisar na família sobre algum caso parecido com o meu, não obtive informações sobre algum membro da família que tenha tido isso. Em minha infância, realizei um procedimento cirúrgico […]