Minha segunda filha possui NF1 com pseudoartrose da tíbia, foi mutação nova pois eu e meu marido não temos. A terceira filha nasceu com umas manchas diferentes, algumas são café com leite e outras são esbranquiçadas, e tem formato diferentes das manchas que a segunda filha tem. A geneticista que examinou as duas acha que […]
Tenho recebido com muita honra diversas famílias gaúchas no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, além de perguntas neste blog. No último Congresso Brasileiro de Oncologia realizado em Foz do Iguação fiquei conhecendo a Dra. Patrícia Ashton-Prolla que tem uma experiência de vários anos com […]
Uma vez que estudos apontam a frequência da NF1 em 1/3.000, não seria um pouco contraditório considerar esta uma doença rara? Ou as neurofibromatoses em conjunto (NF1, NF2, Schwannomatose) é que são consideradas raras? CVNS, de Belo Horizonte, MG. Cara C, obrigado pela pergunta. Você tem razão em ter esta dúvida, pois a definição de […]
Continuo hoje a resposta para a AG, que perguntou se seria possível através da seleção de embriões (sem neurofibromatoses) “eliminar” as variantes genéticas que causam a doença e assim erradicar as neurofibromatoses. A resposta é: sempre haverá pessoas com NF, porque entre as pessoas que têm uma das formas de NF metade delas é resultado […]
Olá doutor gostaria de saber se existem estudos sobre a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional em pessoas que querem ter filhos e que possuem NF1, com a popularização desses métodos, poderia ser um caminho mais lógico para uma possível “eliminação” de mutações, selecionando então embriões saudáveis e consequentemente uma possível erradicação da síndrome? AG, de […]
Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem […]
Quais são as consequências emocionais para adolescentes com NF1 quando sofrem de preconceito ou bullying? O que deve se fazer? JV, de Belo Horizonte, MG. Cara J. Obrigado pela sua pergunta sobre um problema que, provavelmente, afeta quase todos os jovens com NF1: o preconceito. Infelizmente, todo preconceito termina em agressões verbais ou físicas, em […]
Depois de várias semanas de diálogo, atualizamos diversas informações na cartilha “As Manchinhas da Mariana”. Basta clicar na página ao lado direito deste blog. Você pode ler neste blog, imprimir e distribuir entre as pessoas interessadas ou usar como slides para apresentações. Ela também está disponível na página da AMANF clique aqui Em breve, imprimiremos […]
Minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela apresenta várias manchas café com leite, sinal de Crowe e algumas elevações que segundo o médico são neurofibromas iniciando. Já esperava por este diagnóstico, mas me desesperei e ainda estou em estado de choque…. Fomos encaminhados para vários profissionais, neurologista, ortopedista, endocrinologista, oftalmologista. Tenho lido todas […]
Realizamos neste último sábado a reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para encerramento das atividades do ano de 2015. Estiveram presentes várias famílias que puderam conversar e trocar experiências, enquanto participavam de jogos interessantes escolhidos pelo André Belo. Nossas reflexões ao final do encontro indicaram que 2015 foi um ano […]