Ainda respondendo para IT, de Portugal, vamos ver quando é interessante pedir um exame de DNA nas neurofibromatoses. Até recentemente, nós raramente solicitávamos testes genéticos das pessoas atendidas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Isto porque, na maioria dos casos, os sinais clínicos são suficientes […]
Antes de concluir minha resposta para IT, de Portugal, sobre o teste genético que ela estava aguardando durante sua gravidez, quero lembrar que nestes 11 anos de trabalho no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, poucas vezes tivemos que solicitar testes genéticos para o diagnóstico porque na grande maioria dos casos os sinais clínicos eram […]
Continuando a resposta para IT, de Portugal. Para compreendermos as chances de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2, é preciso lembrar que há duas formas destas doenças: a forma completa e a forma segmentar (ou parcial). Na forma completa, a mutação defeituosa já estava presente no espermatozoide ou no óvulo quando a criança […]
Continuo hoje a resposta para a I.T., de Portugal, que tem parentes de primeiro grau (mãe e irmão) com NF2. Compreendo que, além da preocupação com sua mãe e seu irmão, você gostaria de saber se também carrega em seus genes a mutação para a doença e se pode transmitir o gene com defeito para […]
Acaba de ser publicado um novo artigo científico sobre o tratamento das neurofibromatoses na revista Arquivos de Neuro-Psiquiatria, uma das melhores do Brasil. O artigo foi escrito de forma coletiva por diversos profissionais da área da saúde e traz orientações sobre como realizar o acompanhamento das neurofibromatoses. Este artigo vem completar o primeiro publicado pelo […]
Boa noite, estou aqui porque quero muito ajudar minha mãe e meu irmão. Eles sofrem de neurofibromatose tipo 2, tem apenas carocinhos (neurofibromas) manchinhas castanhas não tem, ela tem 38 anos e o meu irmão tem 16. A minha mãe tem sofrido muito perdeu a audição há mais ou menos há 7 8 anos, mas […]
Minha filha tem nove anos e é portadora de Neurofibromatose. Eu gostaria de saber como consigo um cadastro na UFMG para receber assistência e esclarecimento sobre essa doença, pois a única coisa que eu sabia até então era somente sobre as manchas, mas agora estou preocupada porque minha filha está tendo uma dificuldade enorme de […]
Existe alguma relação da Neurofibromatose com a doença Púrpura trombocitopênica idiopática? LIS, de Cataguases, MG. Cara L, obrigado pela sua pergunta, a qual dará oportunidade para discutirmos algumas questões importantes sobre problemas hematológicos na NF1. De início, vou adiantar que não existe uma relação estabelecida entre a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) e as neurofibromatoses de um […]
Minha filha de cinco anos tem várias manchinhas café com leite no lado direito do tronco. A grande maioria (cerca de trinta) são pequenas pintinhas, somente duas têm cerca de 5 mm de diâmetro. Como o pediatra levantou a hipótese de NF1, fizemos RM do crânio e o exame do fundo de olho. Ambos os […]
Tenho uma filha com 14 anos está cursando o 8º ano em escola particular. Ela faz acompanhamento com neurologista desde pequena, ela tem neurofibromatose. Na escola, minha filha apresenta muita dificuldade de concentração e aprendizado. Faz acompanhamento com professores particulares, mas mesmo assim apresenta muita dificuldade e não melhora as notas. Quero dizer, não consegue […]