Férias: retorno em fevereiro de 2016

Caras leitoras (maioria) e caros leitores deste blog.

Este foi um ano muito produtivo, durante o qual aumentamos nossa comunicação por meio deste blog, o qual tem facilitado o encaminhamento para diversos problemas e solucionado muitas dúvidas que tanto nos afligem sobre as neurofibromatoses.

Espero ter respondido a todas as perguntas que me foram enviadas até o momento. Algumas, respondi diretamente por e-mail. Outras, também divulguei no blog por achar que poderiam interessar a outras pessoas.

Desejo Boas Festas a todas as pessoas envolvidas com as neurofibromatoses.

Agradeço o privilégio de merecer sua confiança ao lerem meus posts e me enviarem suas dúvidas.

Feliz 2016.

Dr Lor
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Pergunta 182 – É possível duas mutações novas na mesma família?

Minha segunda filha possui NF1 com pseudoartrose da tíbia, foi mutação nova pois eu e meu marido não temos. A terceira filha nasceu com umas manchas diferentes, algumas são café com leite e outras são esbranquiçadas, e tem formato diferentes das manchas que a segunda filha tem. A geneticista que examinou as duas acha que não deve ser NF, mas pediu para levar na oncogenética, mas só consegui consulta para janeiro de 2016. Pode ocorrer de ter duas filhas com NF sendo mutação nova? AS, de localidade não identificada.

Cara S, obrigado pela sua pergunta interessante.
De fato, é possível acontecer duas mutações novas numa mesma família, mas isto deve ser pouco provável (ver neste blog um post sobre a diferença entre o que é possível e o que é provável nas NF – clique aqui).
A chance de nascer uma criança com NF de pais sem NF é de 1 em 3 mil nascimentos. A chance de uma segunda criança nascer naquela mesma família sem pais com NF apresenta uma probabilidade muito pequena, pois este fato ocorreria em cerca de uma vez em cada 9 milhões de pessoas.

Portanto, na sua situação precisamos ter segurança de duas coisas: 1) que as manchas de sua terceira filha são mesmo relacionadas à NF; e 2) que nem você nem seu marido possuem a NF1 seja na forma mínima ou na forma segmentar.


Para a primeira questão, devo lembrar que há tipos de manchas cutâneas que se confundem com as manchas café com leite das NF, e por isso seria importante a opinião de um especialista no caso de suas filhas.
Para a segunda dúvida, sabemos que nas formas mínimas, apesar da pessoa possuir a mutação, a expressão da doença, ou seja, os seus sinais são tão discretos que apenas os especialistas os percebem. Então novamente, seria importante a avaliação de alguém com experiência em NF.
Nas formas segmentares (ver neste blog sobre isto clicando aqui), as pessoas apresentam a NF em apenas uma parte (segmento) de seu corpo. Às vezes este segmento pode incluir um ou os dois ovários (ou testículos), então os óvulos (ou os espermatozoides) desta pessoa possuem a mutação que ela pode ser transmitida a um filho ou filha, que desenvolverá a doença plenamente.
Como sugestão, creio que você e sua família devem ser avaliados por um especialista em NF e podem começar realizando um exame oftalmológico no qual o médico deve procurar Nódulos de Lisch, que são sinais típicos na NF1.

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Boa notícia para as famílias do Rio Grande do Sul com neurofibromatoses

Tenho recebido com muita honra diversas famílias gaúchas no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, além de perguntas neste blog.
No último Congresso Brasileiro de Oncologia realizado em Foz do Iguação fiquei conhecendo a Dra. Patrícia Ashton-Prolla que tem uma experiência de vários anos com neurofibromatoses no Hospital das Clínicas de Porto Alegre.
Para aqueles que desejarem, o contato é:
Dra. Patricia Ashton-Prolla e Dra. Cristina Netto
Serviço de Genética Médica HCPA
Rua Ramiro Barcelos 2350
Porto Alegre
Programa de Informações em Oncogenética para profissionais de saúde: telefone (51) 3359-7904
Fico muito feliz que estejamos dando mais um passo para realizarmos parcerias e estudos em conjunto, sempre em benefício das pessoas com neurofibromatoses.

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Pergunta 181 – NF são doenças raras ou não?

Uma vez que estudos apontam a frequência da NF1 em 1/3.000, não seria um pouco contraditório considerar esta uma doença rara? Ou as neurofibromatoses em conjunto (NF1, NF2, Schwannomatose) é que são consideradas raras? CVNS, de Belo Horizonte, MG.
Cara C, obrigado pela pergunta. Você tem razão em ter esta dúvida, pois a definição de Doença Rara varia de uma instituição para outra.
Temos adotado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais o conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde do Brasil, que é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). 
Concordo que esta maneira da OMS definir é um pouco confusa para quem não trabalha com saúde pública, por isso, podemos transformar a definição em números mais intuitivos, ou seja, uma pessoa com a doença para tantos nascidos vivos. Assim, as doenças raras para a OMS seriam aquelas que ocorrem em frequência menor do que 1 em cada 1538 pessoas.
Neste sentido, as neurofibromatoses podem ser consideradas raras porque sua frequência é menor do que aquele limite da OMS: a NF1 ocorre na proporção de 1 pessoa com NF1 para cada 3 mil nascidas, a NF2 é mais rara e acontece na proporção de 1 pessoa com NF2 para cada 20 mil nascidas e a Schwannomatose, mais rara ainda, ocorre em 1 pessoa com SCH para cada 40 mil nascidas.
Outro conceito que os médicos também empregam para definir as doenças raras é chamá-las de “doenças órfãs”, ou seja, abandonadas por falta de estudos, pesquisas e medicamentos. Como resultado, seriam doenças sobre as quais pouco se conhece a respeito de suas causas, da sua história natural ou do seu tratamento. 
O termo “doenças órfãs” parece-me que tem sido preferido, especialmente pela indústria farmacêutica, por ter um apelo emocional maior do que “doenças raras”, o que poderia ajudar no financiamento público de pesquisas em busca de drogas, assim como nos processos movidos pelas pessoas contra o Estado para a obtenção de medicamentos caros na Justiça.
Prefiro não adotar este termo de doença órfã para as neurofibromatoses, porque elas são bem conhecidas quanto às suas causas (mutações novas ou herdadas) e suas histórias naturais (evolução) e, embora ainda não existam medicamentos para a sua cura, os tratamentos atuais que dispomos melhoram a qualidade e a duração da vida das pessoas acometidas. Além disso, centenas de cientistas procuram conhecer as NF em todo o mundo.
Finalmente, para termos uma dimensão do problema, segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, cerca de 6% a 8% da população (cerca de 10 a 15 milhões de brasileiros) poderia ter algum tipo de doença rara. No entanto, é preciso cautela com estes números, porque eles me parecem imprecisos, pois há outras estatísticas que apontam entre 3 a 6% de doenças raras na população em geral, o que resulta numa enorme diferença de quase 10 milhões de brasileiros!
Neste imenso grupo de cerca de 5 mil doenças raras (outro número impreciso), estamos nós, as três neurofibromatoses: do tipo 1, do tipo 2 e a Schwannomatose.

Mais ou menos como aquela bolinha vermelha no meio das demais pretas que ilustram este post.
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Podemos “erradicar” as neurofibromatoses?

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Continuo hoje a resposta para a AG, que perguntou se seria possível através da seleção de embriões (sem neurofibromatoses) “eliminar” as variantes genéticas que causam a doença e assim erradicar as neurofibromatoses.
A resposta é: sempre haverá pessoas com NF, porque entre as pessoas que têm uma das formas de NF metade delas é resultado de novas variantes, ou seja, elas não herdaram a variante de um de seus pais.
Então, mesmo que todas as pessoas que hoje têm NF decidissem não mais ter filhos ou se todos os seus filhos fossem resultado apenas de seleção de embriões sem a doença, ainda assim haveria novos casos causados por novas variantes genéticas, que acontecem na formação do espermatozoide ou do óvulo de pessoas sem a doença.
Estas variantes são aleatórias, ou seja, ocorrem completamente ao acaso, sem qualquer causa conhecida e acontecem nas seguintes frequências: para NF1 em 1 em cada 3 mil pessoas, para NF2 em 1 em cada 20 mil pessoas e para a Schwannomatose em 1 para cada 40 mil pessoas.
Como exemplo, hoje existem cerca de 80 mil pessoas com NF no Brasil e metade delas herdou a doença de um de seus pais e a outra metade é resultado de nova variante numa família onde ninguém tinha a doença.
Supondo que todas estas 80 mil pessoas decidissem não ter filhos ou apenas ter filhos selecionados sem a doença, ao longo dos anos haveria a ocorrência de novos casos aleatórios em qualquer família de brasileiros e teríamos novamente pessoas com a doença.
É interessante comentar que a ideia de “erradicar” uma doença pode parecer uma boa ideia, mas é preciso levar em conta que este desejo radical pode trazer consigo a rejeição social às pessoas que já possuem a doença.
Dentro do sistema capitalista em que vivemos, o valor de uma pessoa está associado à sua capacidade de produção e aqueles menos capazes são considerados peso morto para esta sociedade cruel e produtivista. Foi com ideias deste tipo que os nazistas mandaram esterilizar ou assassinaram as pessoas com doenças genéticas.
Infelizmente, há pessoas, inclusive médicos, que ainda defendem estas ideias de pureza racial, limpeza étnica, melhoramento genético ou seleção de embriões com determinadas características atribuídas às classes dominantes: homens, pele branca, olhos zuis, cabelos loiros, grande inteligência, porte atlético e etc.
É preciso lembrar que as pessoas com NF têm consciência de si mesmas, têm autoestima, desenvolvem relacionamentos afetivos, muitas podem trabalhar e vivem momentos de alegrias e tristezas. Possuem parentes e amigos que as amam e desejam a sua felicidade.
Mesmo aquelas pessoas com NF com complicações mais graves desejam continuar vivendo e serem mais felizes.
A vida das pessoas com qualquer doença não torna estas pessoas menos valiosas.
Cada ser humano é um acontecimento único em toda a história do universo e não precisa de qualquer justificativa para ser respeitado e valorizado.
Como diz a canção, somente as pessoas com NF sabem a dor e a alegria de serem o que elas são.

 

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Podemos selecionar bebês sem as neurofibromatoses?


Olá doutor gostaria de saber se existem estudos sobre a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional em pessoas que querem ter filhos e que possuem NF1, com a popularização desses métodos, poderia ser um caminho mais lógico para uma possível “eliminação” de mutações, selecionando então embriões saudáveis e consequentemente uma possível erradicação da síndrome? AG, de localidade não identificada.

Cara AG, obrigado por trazer esta questão importante, que contém em si duas outras também fundamentais. Hoje, falarei de como evitar passar adiante a NF. Amanhã, discutirei se é possível “eliminar” as neurofibromatoses.

Primeiro, sim, por meio das técnicas de inseminação artificial e reprodução assistida é possível fazer o diagnóstico se um embrião tem ou não a mutação para uma das formas de NF que um de seus pais possui.

Sabendo-se quais os embriões possuem ou não a mutação para a NF (ou para diversas outras doenças genéticas), pode-se escolher aqueles que serão implantados no útero para dar prosseguimento à gestação. Aqueles embriões que apresentam a mutação são recusados para o implante e devem permanecer congelados nas instituições de reprodução assistida, de acordo com normas legais brasileiras.

Esta tecnologia da seleção de embriões existe, mas ela não está disponível para todas as pessoas, em especial para aqueles que dependem dos serviços públicos. Alguns casais que escolhem este caminho precisam gastar grande quantidade de dinheiro para conseguir um bebê por meio desta técnica.

O direito de pessoas com doenças genéticas terem filhos (inclusive por meio da seleção de embriões) é uma discussão complexa, que precisa ser realizada pela sociedade brasileira, tendo em vista a portaria 199 de 2014 do Ministério da Saúde, (que pretende garantir às pessoas com doenças raras o atendimento pleno pelos serviços de saúde do Sistema Único de Saúde) e a Lei 3037 do Estado de Minas Gerais (que estende às pessoas com neurofibromatoses os mesmos direitos das pessoas com necessidades especiais).

Sabemos que as neurofibromatoses são doenças que podem trazer complicações graves o suficiente para que os pais não queiram que seus filhos nasçam com qualquer uma das neurofibromatoses, pois com certeza haveria grande probabilidade de sofrimento para esta pessoa, o que ninguém pode desejar racionalmente.

Aquelas pessoas que nasceram com NF, ou porque apresentam uma mutação nova ou porque herdaram a mutação de um de seus pais (porque eles não sabiam que as neurofibromatoses podem ser transmitidas adiante), precisam aceitar sua doença como uma espécie de nova identidade, procurando viver da melhor forma possível, o que, felizmente a maioria consegue.

No entanto, esta aceitação nunca é tão abrangente que possa levar os pais ou mães com neurofibromatoses a desejarem ter um filho com a mesma doença que eles. Assim, é legítimo que os casais procurem medidas de auxílio gestacional para garantir que a mutação não seja passada adiante.

Levando-se em conta as complicações da gestação para as mulheres com NF1 e NF2 e os custos financeiros atuais para o implante de embriões selecionados, lembro que a adoção é uma das boas opções que devem ser consideradas por famílias nas quais um dos cônjuges tenha NF e que desejam ter filhos.

A segunda parte da sua pergunta trata da possibilidade de “eliminarmos” as NF. Isto será possível? Veremos amanhã.

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Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).


Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das possíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 


Até segunda feira.
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Pergunta 177 – Bullying com as crianças com NF1?


Quais são as consequências emocionais para adolescentes com NF1 quando sofrem de preconceito ou bullying? O que deve se fazer? JV, de Belo Horizonte, MG.

Cara J. Obrigado pela sua pergunta sobre um problema que, provavelmente, afeta quase todos os jovens com NF1: o preconceito.

Infelizmente, todo preconceito termina em agressões verbais ou físicas, em discriminação e hostilidade, podendo resultar em crimes graves.

É comum a queixa de pessoas com NF1 de preconceito que se traduz em bullying por parte dos colegas por causa de alguma coisa relacionada à NF1.

Veja a adaptação que fiz da definição que encontrei na Wikipédia para este triste comportamento :

“Bullying” é uma palavra em inglês que foi adotada entre nós para descrever atos de violência física ou psicológica intencionais e repetidos, praticados por um indivíduo ou grupo de indivíduos, causando dor e angústia e sendo executadas dentro de uma relação desigual de poder.

O bullying é um problema mundial, sendo que a agressão física ou moral repetitiva deixa marcas para o resto da vida na pessoa atingida”.

O agressor inferioriza e se impõe sobre o outro, na tentativa de superá-lo em termos físicos e psicológicos, e de satisfazer sua própria vaidade.

Quase sempre, que pratica o bullying não tem o apoio de uma boa educação e é isso o que mais o encoraja a fazer o que faz.

Já a vítima é alguém com medo das possíveis consequências de sua reação, e é por isso que ela não reage, se reprimindo a si mesma.

Muitas vezes, o próprio praticante de bullying também é vítima.

Nas escolas, a maioria dos atos de bullying ocorre fora da visão dos adultos e grande parte das vítimas não reage ou fala sobre a agressão sofrida. ”

Parece justamente aquilo que você descreveu, a gozação que tem recebido de colegas por causa de suas manchas café com leite, o que a faz se sentir solitária e com medo de falar do assunto com seus pais e professores.

Apesar do bullying acontecer com pessoas sem NF1, as características de temperamento dos jovens com NF1 (timidez, isolamento, dificuldades de percepção das “dicas” sociais, problemas de fala e aprendizagem) podem aumentar as chances de uma criança com NF1 ser vítima de bullying.

Creio que as saídas para combatermos o bullying é a socialização melhor de todos, com menos competição e mais solidariedade, com mais atenção dos pais e professores para o problema e com maior divulgação de informações sobre as neurofibromatoses.

Acho que tudo aquilo que ajuda a um jovem a conhecer o outro, aproxima a todos.

Devemos lutar pelo fim de todos os preconceitos.

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Está disponível a terceira edição atualizada da cartilha “As Manchinhas da Mariana”

Depois de várias semanas de diálogo, atualizamos diversas informações na cartilha “As Manchinhas da Mariana”.


Basta clicar na página ao lado direito deste blog.

Você pode ler neste blog, imprimir e distribuir entre as pessoas interessadas ou usar como slides para apresentações.

Ela também está disponível na página da AMANF clique aqui

Em breve, imprimiremos uma quantidade de cartilhas em papel, para distribuirmos às pessoas que vão ao Centro de Referência em Neurofibromatoses e durante nossos eventos.

Lembre-se de levar uma cópia desta cartilha com você ao consultar um(a) médico (a). Ofereça a ele(a) uma cópia.

Leve cópias ao posto de saúde de sua região e entregue para os responsáveis pelo Programa de Saúde da Família de seu bairro.

Tornar as neurofibromatoses conhecidas é uma das nossas principais metas porque assim elas terão mais representação social, as pessoas sofrerão menos preconceitos e serão mais aceitas na comunidade.

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Pergunta 176 – Como saber se minha filha tem neurofibroma plexiforme?


Minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela apresenta várias manchas café com leite, sinal de Crowe e algumas elevações que segundo o médico são neurofibromas iniciando. 

Já esperava por este diagnóstico, mas me desesperei e ainda estou em estado de choque…. Fomos encaminhados para vários profissionais, neurologista, ortopedista, endocrinologista, oftalmologista. Tenho lido todas as informações concretas dadas pelo senhor e isso tem me ajudado bastante. Gostaria de lhe perguntar o seguinte: Qual o exame mais adequado para verificar a existência de um neurofibroma plexiforme? Visto que este pode se tornar maligno e causar grandes deformações. VPF, Maracanaú, CE.

Cara VPF, obrigado pelo contato. Compreendo seu sofrimento, mas tente ver quais são os verdadeiros problemas de sua filha e não aqueles que “podem” acontecer na doença.

Os neurofibromas plexiformes, por exemplo, que são a sua preocupação. Eles são tumores “benignos” congênitos, ou seja, surgem durante a vida uterina e podem ser visíveis ou não nos primeiros meses de vida.

Assim, sabemos que metade das pessoas com NF1 não possuem neurofibromas ao nascer e nunca possuirão ao longo de toda a sua vida (ver na figura o grupo 1 – verde).

A outra metade das pessoas com NF1, aquela metade que tem plexiformes, pode ser dividida em três grupos, segundo a nossa experiência.

O primeiro terço é formado pelas pessoas que não tem plexiformes visíveis ao nascimento, mas eles podem surgir ao longo da vida e geralmente estes casos são as formas espinhais, ou seja aquelas pessoas com neurofibromas nas raízes dos nervos ao longo da coluna vertebral (ver na figura o grupo 2 – amarelo).

O segundo terço é formado por aquelas pessoas que apresentam plexiformes ao nascimento, mas eles são pequenos e superficiais. Geralmente estes tumores podem ser removidos e correm menos risco de transformação maligna (ver na figura o grupo 3 – laranja).

O terço final é formado por pessoas que apresentam os plexiformes desde o nascimento e eles estão associados a deformações, por exemplo displasias ósseas (da coluna vertebral, ou da tíbia, ou da asa do esfenoide, ou de ossos longos, ou do quadril, etc.). Também podem ser profundos, por exemplo, descobertos por ultrassom dentro do abdome, formando massas volumosas. Este terceiro grupo é que apresenta maior chance de transformação maligna (ver grupo 4 na figura – vermelho).

Se sua filha não tem nenhum plexiforme evidente aos 7 anos de idade, provavelmente ela se enquadra no grupo verde (nunca terá um plexiforme na vida) ou, no máximo, no grupo amarelo (pode ter a forma espinhal), mas não corre risco de nenhum plexiforme deformante a partir de agora.

O importante, então, é realizar as avaliações médicas anuais com estas orientações em mente.


PS: Sinal de Crowe são as sardas nas axilas ou na região inguinal, que chamamos de efélides.
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