Podemos selecionar bebês sem as neurofibromatoses?


Olá doutor gostaria de saber se existem estudos sobre a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional em pessoas que querem ter filhos e que possuem NF1, com a popularização desses métodos, poderia ser um caminho mais lógico para uma possível “eliminação” de mutações, selecionando então embriões saudáveis e consequentemente uma possível erradicação da síndrome? AG, de localidade não identificada.

Cara AG, obrigado por trazer esta questão importante, que contém em si duas outras também fundamentais. Hoje, falarei de como evitar passar adiante a NF. Amanhã, discutirei se é possível “eliminar” as neurofibromatoses.

Primeiro, sim, por meio das técnicas de inseminação artificial e reprodução assistida é possível fazer o diagnóstico se um embrião tem ou não a mutação para uma das formas de NF que um de seus pais possui.

Sabendo-se quais os embriões possuem ou não a mutação para a NF (ou para diversas outras doenças genéticas), pode-se escolher aqueles que serão implantados no útero para dar prosseguimento à gestação. Aqueles embriões que apresentam a mutação são recusados para o implante e devem permanecer congelados nas instituições de reprodução assistida, de acordo com normas legais brasileiras.

Esta tecnologia da seleção de embriões existe, mas ela não está disponível para todas as pessoas, em especial para aqueles que dependem dos serviços públicos. Alguns casais que escolhem este caminho precisam gastar grande quantidade de dinheiro para conseguir um bebê por meio desta técnica.

O direito de pessoas com doenças genéticas terem filhos (inclusive por meio da seleção de embriões) é uma discussão complexa, que precisa ser realizada pela sociedade brasileira, tendo em vista a portaria 199 de 2014 do Ministério da Saúde, (que pretende garantir às pessoas com doenças raras o atendimento pleno pelos serviços de saúde do Sistema Único de Saúde) e a Lei 3037 do Estado de Minas Gerais (que estende às pessoas com neurofibromatoses os mesmos direitos das pessoas com necessidades especiais).

Sabemos que as neurofibromatoses são doenças que podem trazer complicações graves o suficiente para que os pais não queiram que seus filhos nasçam com qualquer uma das neurofibromatoses, pois com certeza haveria grande probabilidade de sofrimento para esta pessoa, o que ninguém pode desejar racionalmente.

Aquelas pessoas que nasceram com NF, ou porque apresentam uma mutação nova ou porque herdaram a mutação de um de seus pais (porque eles não sabiam que as neurofibromatoses podem ser transmitidas adiante), precisam aceitar sua doença como uma espécie de nova identidade, procurando viver da melhor forma possível, o que, felizmente a maioria consegue.

No entanto, esta aceitação nunca é tão abrangente que possa levar os pais ou mães com neurofibromatoses a desejarem ter um filho com a mesma doença que eles. Assim, é legítimo que os casais procurem medidas de auxílio gestacional para garantir que a mutação não seja passada adiante.

Levando-se em conta as complicações da gestação para as mulheres com NF1 e NF2 e os custos financeiros atuais para o implante de embriões selecionados, lembro que a adoção é uma das boas opções que devem ser consideradas por famílias nas quais um dos cônjuges tenha NF e que desejam ter filhos.

A segunda parte da sua pergunta trata da possibilidade de “eliminarmos” as NF. Isto será possível? Veremos amanhã.

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Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).


Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das possíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 


Até segunda feira.
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Pergunta 177 – Bullying com as crianças com NF1?


Quais são as consequências emocionais para adolescentes com NF1 quando sofrem de preconceito ou bullying? O que deve se fazer? JV, de Belo Horizonte, MG.

Cara J. Obrigado pela sua pergunta sobre um problema que, provavelmente, afeta quase todos os jovens com NF1: o preconceito.

Infelizmente, todo preconceito termina em agressões verbais ou físicas, em discriminação e hostilidade, podendo resultar em crimes graves.

É comum a queixa de pessoas com NF1 de preconceito que se traduz em bullying por parte dos colegas por causa de alguma coisa relacionada à NF1.

Veja a adaptação que fiz da definição que encontrei na Wikipédia para este triste comportamento :

“Bullying” é uma palavra em inglês que foi adotada entre nós para descrever atos de violência física ou psicológica intencionais e repetidos, praticados por um indivíduo ou grupo de indivíduos, causando dor e angústia e sendo executadas dentro de uma relação desigual de poder.

O bullying é um problema mundial, sendo que a agressão física ou moral repetitiva deixa marcas para o resto da vida na pessoa atingida”.

O agressor inferioriza e se impõe sobre o outro, na tentativa de superá-lo em termos físicos e psicológicos, e de satisfazer sua própria vaidade.

Quase sempre, que pratica o bullying não tem o apoio de uma boa educação e é isso o que mais o encoraja a fazer o que faz.

Já a vítima é alguém com medo das possíveis consequências de sua reação, e é por isso que ela não reage, se reprimindo a si mesma.

Muitas vezes, o próprio praticante de bullying também é vítima.

Nas escolas, a maioria dos atos de bullying ocorre fora da visão dos adultos e grande parte das vítimas não reage ou fala sobre a agressão sofrida. ”

Parece justamente aquilo que você descreveu, a gozação que tem recebido de colegas por causa de suas manchas café com leite, o que a faz se sentir solitária e com medo de falar do assunto com seus pais e professores.

Apesar do bullying acontecer com pessoas sem NF1, as características de temperamento dos jovens com NF1 (timidez, isolamento, dificuldades de percepção das “dicas” sociais, problemas de fala e aprendizagem) podem aumentar as chances de uma criança com NF1 ser vítima de bullying.

Creio que as saídas para combatermos o bullying é a socialização melhor de todos, com menos competição e mais solidariedade, com mais atenção dos pais e professores para o problema e com maior divulgação de informações sobre as neurofibromatoses.

Acho que tudo aquilo que ajuda a um jovem a conhecer o outro, aproxima a todos.

Devemos lutar pelo fim de todos os preconceitos.

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Está disponível a terceira edição atualizada da cartilha “As Manchinhas da Mariana”

Depois de várias semanas de diálogo, atualizamos diversas informações na cartilha “As Manchinhas da Mariana”.


Basta clicar na página ao lado direito deste blog.

Você pode ler neste blog, imprimir e distribuir entre as pessoas interessadas ou usar como slides para apresentações.

Ela também está disponível na página da AMANF clique aqui

Em breve, imprimiremos uma quantidade de cartilhas em papel, para distribuirmos às pessoas que vão ao Centro de Referência em Neurofibromatoses e durante nossos eventos.

Lembre-se de levar uma cópia desta cartilha com você ao consultar um(a) médico (a). Ofereça a ele(a) uma cópia.

Leve cópias ao posto de saúde de sua região e entregue para os responsáveis pelo Programa de Saúde da Família de seu bairro.

Tornar as neurofibromatoses conhecidas é uma das nossas principais metas porque assim elas terão mais representação social, as pessoas sofrerão menos preconceitos e serão mais aceitas na comunidade.

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Pergunta 176 – Como saber se minha filha tem neurofibroma plexiforme?


Minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela apresenta várias manchas café com leite, sinal de Crowe e algumas elevações que segundo o médico são neurofibromas iniciando. 

Já esperava por este diagnóstico, mas me desesperei e ainda estou em estado de choque…. Fomos encaminhados para vários profissionais, neurologista, ortopedista, endocrinologista, oftalmologista. Tenho lido todas as informações concretas dadas pelo senhor e isso tem me ajudado bastante. Gostaria de lhe perguntar o seguinte: Qual o exame mais adequado para verificar a existência de um neurofibroma plexiforme? Visto que este pode se tornar maligno e causar grandes deformações. VPF, Maracanaú, CE.

Cara VPF, obrigado pelo contato. Compreendo seu sofrimento, mas tente ver quais são os verdadeiros problemas de sua filha e não aqueles que “podem” acontecer na doença.

Os neurofibromas plexiformes, por exemplo, que são a sua preocupação. Eles são tumores “benignos” congênitos, ou seja, surgem durante a vida uterina e podem ser visíveis ou não nos primeiros meses de vida.

Assim, sabemos que metade das pessoas com NF1 não possuem neurofibromas ao nascer e nunca possuirão ao longo de toda a sua vida (ver na figura o grupo 1 – verde).

A outra metade das pessoas com NF1, aquela metade que tem plexiformes, pode ser dividida em três grupos, segundo a nossa experiência.

O primeiro terço é formado pelas pessoas que não tem plexiformes visíveis ao nascimento, mas eles podem surgir ao longo da vida e geralmente estes casos são as formas espinhais, ou seja aquelas pessoas com neurofibromas nas raízes dos nervos ao longo da coluna vertebral (ver na figura o grupo 2 – amarelo).

O segundo terço é formado por aquelas pessoas que apresentam plexiformes ao nascimento, mas eles são pequenos e superficiais. Geralmente estes tumores podem ser removidos e correm menos risco de transformação maligna (ver na figura o grupo 3 – laranja).

O terço final é formado por pessoas que apresentam os plexiformes desde o nascimento e eles estão associados a deformações, por exemplo displasias ósseas (da coluna vertebral, ou da tíbia, ou da asa do esfenoide, ou de ossos longos, ou do quadril, etc.). Também podem ser profundos, por exemplo, descobertos por ultrassom dentro do abdome, formando massas volumosas. Este terceiro grupo é que apresenta maior chance de transformação maligna (ver grupo 4 na figura – vermelho).

Se sua filha não tem nenhum plexiforme evidente aos 7 anos de idade, provavelmente ela se enquadra no grupo verde (nunca terá um plexiforme na vida) ou, no máximo, no grupo amarelo (pode ter a forma espinhal), mas não corre risco de nenhum plexiforme deformante a partir de agora.

O importante, então, é realizar as avaliações médicas anuais com estas orientações em mente.


PS: Sinal de Crowe são as sardas nas axilas ou na região inguinal, que chamamos de efélides.
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Notícias: Confraternização da AMANF de 2015

Realizamos neste último sábado a reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para encerramento das atividades do ano de 2015. Estiveram presentes várias famílias que puderam conversar e trocar experiências, enquanto participavam de jogos interessantes escolhidos pelo André Belo.

Nossas reflexões ao final do encontro indicaram que 2015 foi um ano de avanços em diversos projetos da AMANF e estamos esperançosos com os novos tempos, com a percepção de que as neurofibromatoses estão sendo cada vez mais conhecidas pela sociedade, estamos nos organizando melhor e nossa entidade tem sido um apoio importante para muitas pessoas.

Também lembramos, com pesar, algumas perdas que tivemos neste ano, entre elas nosso ex-presidente Paulo Roberto Ferreira Couto, o sempre alegre Victor Rezende Silva e, à distância, o jovem Alan Santana.

Em meu nome e da Thalma, quero registrar nossa admiração pela condução serena e otimista da AMANF pela Maria Danuzia Silva Ribas, nossa atual presidente, o que nos promete dias melhores pela frente.

Finalmente, decidimos avisar que estão abertas as inscrições para o Curso de Capacitação em Neurofibromatoses a ser iniciado no último sábado de fevereiro de 2016, às 14 horas, na Faculdade de Medicina da UFMG. Interessados (as) devem entrar em contato comigo ou com a AMANF.
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É hoje a festa anual da AMANF

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Obrigado

Estimado Dr. Obrigado pelo atendimento, presteza e rapidez em me responder sempre que preciso. Aproveitando o ensejo, gostaria de parabenizá-lo pela atenção dispensada a todos nós acometidos pela NF. Confesso que ando desanimado e desesperançoso, mas acredito que você é a luz no fim do túnel que temos para vencer esta doença. Peço encarecidamente que não desista de nós, pois é sabido que a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas. Estou à disposição caso surja algum tratamento experimental. Um Forte Abraço, JC.
Caro JC. Obrigado pela sua mensagem tão amável, que me provoca o sentimento de que estou cumprindo meu dever. No entanto, aproveito suas palavras para chamar a atenção para três questões que você mencionou: 1) a grande esperança depositada em nosso Centro de Referência, 2) a falta de incentivo governamental e 3) sua disposição para ser voluntário em qualquer estudo experimental.
Quanto ao primeiro ponto, preocupa-me que o Dr. Nilton e eu ainda não tenhamos conseguido médicos (as) que possam nos substituir quando necessário, o que pode não demorar mais do que alguns poucos anos. Tenho esperança que nosso curso de capacitação a ser iniciado em fevereiro de 2016 desperte o interesse de outras pessoas para darem continuidade ao nosso trabalho. No entanto, não podemos depositar toda a nossa expectativa em uma ou duas pessoas: é preciso construirmos os centros de referência pelo Brasil e as associações de pessoas com NF e seus familiares devem tomar consciência de que somente elas é que irão garantir este futuro.
O segundo ponto, você tem razão: a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas e atualmente os cortes no orçamento e as dificuldades econômicas do Brasil têm prejudicado nossas pesquisas. No entanto, estamos vivendo um momento histórico de combate à corrupção como nunca antes aconteceu neste país: poderosos políticos, empresários e banqueiros estão presos e sendo investigados. Já pensou como seremos um povo diferente quando todos os recursos roubados pelos corruptos forem destinados à saúde dos brasileiros?
Terceiro, fico comovido com a confiança depositada por você em nosso trabalho, oferecendo-se para participar de qualquer pesquisa em andamento. Devo lembrar que seu gesto de desprendimento tem acontecido com outras pessoas, o que nos anima a seguir em frente. Temos sim, precisado de voluntários em diversos estudos e aqueles que possuem o perfil adequado têm sido convidados e posso garantir a você que quase nunca ouvimos uma resposta negativa. Dispomos dos seus dados pessoais e clínicos em seu prontuário e, certamente, convidaremos você a participar de alguma pesquisa se isto for necessário.
A todos que têm tido este coração aberto para ajudar aos demais, minha admiração e meu muito obrigado.

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Notícias: como incluir as neurofibromatoses entre as demais doenças raras?

O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras.

O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre os laboratórios farmacêuticos e as entidades que buscam defender as pessoas com doenças raras.

Vale a pena conferir aqui.

Por falar em Doenças Raras, recentemente o Ministério da Saúde reconheceu o primeiro centro de referência em doenças raras no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (ver aqui).

Essas ações fazem parte da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, previsto na Portaria N°199, instituída em 2014, já comentada aqui neste blog (ver aqui).

Espero que haja atendimento especializado também para as neurofibromatoses quando este novo Centro for implantado. Cabe às pessoas com neurofibromatose e suas associações do Rio de Janeiro lutarem para que sejam acolhidas neste projeto.

No restante do Brasil, unidades de saúde que oferecem atendimento para tratamento de pacientes com doenças raras também podem solicitar a habilitação desse tipo de centro de referência.

Eles devem se tornar referências no município, no Estado e até mesmo para todo o Brasil, conforme o tipo de doença, para solicitarem verbas para o custeio da equipe mínima e de procedimentos de diagnóstico.

O nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem se oferecido para participar e solicitado à direção do Hospital das Clínicas a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais.

No entanto, nossa universidade tem enfrentado dificuldades econômicas, incluindo o Hospital das Clínicas, por causa dos cortes no orçamento público feitos pela presidente Dilma para atender a pressão dos banqueiros nacionais e internacionais.

Sem recursos financeiros, o funcionamento real dos Centros de Referência em Doenças Raras será adiado até que a política econômica tenha por objetivo as necessidades das pessoas e não os lucros das empresas.

Para isso, temos que votar melhor em todas as eleições.

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