Programa do Curso de Capacitação em Neurofibromatoses

Como prometi ontem, apresento o programa elaborado para a capacitação de todos os interessados no cuidado de pessoas com as diferentes formas de neurofibromatose.

O curso será oferecido em todos os últimos sábados de cada mês em 2016.

O horário será de 14 às 16 horas numa sala a ser informada na portaria da Faculdade de Medicina da UFMG, em Belo Horizonte.

O curso se destina a profissionais da saúde, assim como às pessoas com neurofibromatoses e seus familiares interessados em melhorar os cuidados e qualidade de vida.

Para médicos e médicas interessados, oferecemos estágio prático no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Interessados (as) devem enviar um e-mail para o Prof. Dr. Nilton Alves de Rezende: narezende@terra.com.br
O curso é público e deverá ser oferecido todos os anos, se tudo correr bem. Apesar de não haver custo financeiro para a inscrição, solicitamos que as pessoas interessadas enviem seu nome até o dia 25 de janeiro de 2016 para o e-mail: rodrigues.loc@gmail.com
O programa poderá conter alguma alteração ao longo do curso, mas os temas devem permanecer.

Programa de 
Coordenação

Professores Nilton Alves de Rezende e Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues

Introdução
As neurofibromatoses são desordens de origem genética denominadas neurofibromatose do tipo1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. Por serem doenças raras, as pessoas com NF têm grande dificuldade de encontrar informações confiáveis sobre sua enfermidade.
Programa e objetivo:
Este programa tem como objetivo a capacitação de pessoas interessadas no manejo e ampliação do conhecimento sobre as neurofibromatoses. 
Esta capacitação será realizada com a apresentação em dez aulas das principais informações sobre o diagnóstico e tratamentos das neurofibromatoses (NF), em linguagem simples e acessível a todos os profissionais da área da saúde, mas também aberto às pessoas com NF e suas famílias, para que as mesmas possam melhor se organizar, acolher, tratar e acompanhar os problemas de saúde relacionados com as NF, auxiliando os profissionais de saúde no manejo clínico das pessoas com NF.
Este curso tem origem no fato de que as NF sãodoenças raras, genéticas, que não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS que evitam as complicações ou melhoram a qualidade de vida das pessoas; que existem mais de 5 mil doenças raras, por isso não devemos esperar que todos os profissionais da saúde saibam tratar corretamente cada uma delas; que a solução para as pessoas acometidas por doenças raras é a organização das famílias para obterem os conhecimentos científicos sobre sua doença; que o conhecimento das questões fundamentais sobre diagnóstico e tratamento das suas próprias doenças, permitirá as organizações familiares informar os profissionais da saúde, facilitando e aprimorando o seu trabalho.
As aulas serão oferecidas nos últimos sábados de cada mês, de 14 às 16 horas na Faculdade de Medicina da UFMG, Avenida Alfredo Balena, Bairro Santa Efigênia, Belo Horizonte, MG, de acordo com o cronograma abaixo. Para os profissionais da área da saúde será oferecido a possibilidade de acompanhar os atendimentos médicos no Centro de Referência ás segundas e quintas feiras
Serão concedidos certificados para aqueles que completarem 8 das 10 aulas.

PROGRAMA DO CURSO DE CAPACITAÇÃO EM NEUROFIBROMATOSES – 2016
Calendário
Data
Assunto
Responsável
27 de fevereiro
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 1 e Síndrome de Legius)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
26 de março
Diagnóstico das neurofibromatoses (Neurofibromatose do tipo 2 e schwannomatose)
Dr. Luiz Oswaldo C. Rodrigues (CRNF-HC)
30 de abril
Principais problemas da NF1 – dificuldades de aprendizado e de comportamento- Alterações da fala e da voz
Dr. Nilton Alves de Rezende (CRNF-HC);
Dra. Carla Menezes da Silva (CRNF-HC)
28 de maio
Principais problemas da NF1 – neurofibromas benignos e malignos
Dra. Luiza de Oliveira Rodrigues (UNIMED BH)
25 de junho
Principais problemas da NF2 – cirurgias e audição- Processamento auditivo
Dr. Eric Grossi Morato (Neurocirurgia – HC);
Ms.. Pollyanna de Barros Batista
30 de julho
Abordagem da dor nas NF
Dr. Gustavo Rodrigues Costa Lages (Clínica de Dor – HC)
27 de agosto
Orientação para novos filhos e busca de familiares
Dr. Bruno Cota (CRNF-HC)
24 de setembro
Pesquisas em neurofibromatoses e aspectos nutricionais
Ms. Aline Stangherlin Martins (CRNF –HC);]
Ms.Márcio Leandro
29 de outubro
Como as famílias podem se organizar para o acompanhamento das NF
Maria Danúzia Silva Ribas (Presidente da AMANF)
26 de novembro
As NF e as outras doenças raras
Dra. Vanessa Waisberg (CRNF – HC)
/por

Congresso de Oncologia: novos passos para as neurofibromatoses

O Congresso Brasileiro de Oncologia, realizado na semana passada em Foz do Iguaçu, permitiu alguns avanços para nós que cuidamos das pessoas com neurofibromatoses. 

Lá estivemos, convidados a falar sobre o rastreamento de tumores nas NF pelo Dr. Joaquim Caetano Aguirre Neto, oncologista de Belo Horizonte, numa mesa redonda coordenada por ele e pela Dra. Alayde Vieira Wanderley (de Belém do Pará), junto com as oncologistas Beatriz de Camargo, Sima Esther Ferman (ambas do Rio de Janeiro) e Claudia Epelman (de São Paulo).

A palestra motivou o convite por parte de médicas ligadas à oncologia infantil para que os nossos artigos sobre diagnóstico, diagnóstico diferencial e manejo clínico das neurofibromatoses (ver aqui o de 2014 e o de 2015) sejam enviados a todos os oncologistas brasileiros, com o que nós concordamos imediatamente.

Além disso, diversos profissionais de outras partes do Brasil solicitaram contato para enviarem pacientes para nosso Centro de Referência em Belo Horizonte. É claro que estamos disponíveis para atendermos no CRNF do Hospital das Clínicas da UFMG (CRNF) todas as pessoas que necessitarem, mas procuramos mostrar às colegas oncologistas que é preciso construirmos outros centros de referência em neurofibromatoses nas demais regiões do país.

Neste sentido, eu e Thalma fomos gentilmente recebidos pelo prefeito de Foz do Iguaçu, Reni Pereira (PSDB), e pela deputada estadual Dra. Claudia Pereira (PSC), com quem conversamos longamente sobre a possibilidade de desenvolvermos um centro de referência em neurofibromatoses naquela cidade.

Neste sentido, o primeiro passo acertado será a indicação pela prefeitura de Foz de um (a) médico (a) interessado (a) que virá participar do nosso curso de capacitação de profissionais da saúde, que será oferecido a partir de fevereiro de 2016.

O curso, que estará aberto a todas as pessoas interessadas, é de responsabilidade do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC-UFMG, em colaboração com a Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e com a aprovação do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFMG como Atividade de Extensão Universitária.


Amanhã falarei sobre a programação do curso de capacitação.
/por

Rastreamento de tumores nas neurofibromatoses










A partir desta quarta-feira, estarei no Congresso Brasileiro de Oncologia, em Foz do Iguaçu, onde farei uma palestra sobre rastreamento de tumores nas neurofibromatoses. Apresentarei o texto abaixo, escrito em colaboração com Nilton, Luíza e Juliana.

Até a próxima segunda.

Rastreamento ou vigilância de tumores nas neurofibromatoses?
Luiz Oswaldo C Rodrigues
Com a colaboração de
Luíza de Oliveira Rodrigues
Juliana Ferreira de Souza
Nilton Alves de Rezende
Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas
Universidade Federal de Minas Gerais
2015-10-23
Introdução
Aceitei com grande satisfação o convite para realizar esta palestra no Congresso Brasileiro de Oncologia, em Foz do Iguaçu em novembro de 2015, porque para nós, que trabalhamos com as diversas formas de neurofibromatoses, os oncologistas são profissionais fundamentais no manejo clínico deste grupo de doenças genéticas raras.
Com grande probabilidade, apenas entre os brasileiros, metade das 60 mil pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1) e a maioria das pessoas com Neurofibromatose do Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose em algum momento de suas vidas necessitam dos conhecimentos da oncologia para enfrentarem a sua doença.
Para esta palestra, foi proposto o título: “Rastreamento de tumores nas neurofibromatoses”. Como clínico geral, tentarei aplicar às NF aquilo que entendi como o conceito de rastreamento empregado pelos oncologistas e em seguida sugerir algumas especificidades para as doenças com as quais trabalhamos no nosso CRNF.
Rastreamento
Parece-me que o termo rastreamento seriam os esforços realizados na tentativa de identificar tumores suficientemente prevalentes numa determinada população, os quais seriam capazes de causar danos à saúde ou ameaçar a vida caso não sejam precocemente diagnosticados. Além disso, devem ser tumores assintomáticos, mas que, uma vez identificados, possam ser tratados de forma relativamente eficiente, melhorando a qualidade de vida ou a sobrevida das pessoas portadoras do tumor rastreado. Todo este esforço deve apresentar uma relação custo/benefício favorável às pessoas submetidas ao rastreamento, em termos de riscos colaterais e financeiros.
Compreendemos que o termo “rastreamento”, portanto, aplica-se adequadamente a muitos dos tumores que são objeto da atenção dos oncologistas: ou seja, encontrar tais tumores e tratá-los cirurgicamente ou por meio da quimioterapia.
No entanto, nas pessoas com neurofibromatoses precisamos adaptar este conceito de rastreamento, porque: a prevalência de tumores na NF é naturalmente alta; o comportamento natural da maioria deles é benigno; os tumores podem ser sintomáticos ou não; nem sempre há tratamentos disponíveis ou não são necessários para os tumores encontrados; e quando estamos diante de tumores mais agressivos os tratamentos disponíveis não parecem mudar o curso da doença.
Observamos assim que a disposição predominante entre os especialistas em NF diante dos tumores encontrados é mais conservadora, de espera atenta (“watchful waiting”) e principalmente orientada pelos aspectos funcionais e pela qualidade de vida das pessoas com NF.
Isto porque em todas as três formas de NF, além da maioria dos tumores se comportar de forma benigna, sua evolução é imprevisível ao longo da vida. Nas NF, há tumores congênitos e assintomáticos, há aqueles que permanecem décadas sem qualquer manifestação, há aqueles que crescem por algum tempo e se estabilizam por períodos indeterminados, há alguns que regridem espontaneamente sem qualquer tratamento, mas há também uma parte deles que se torna maligna por causas ainda desconhecidas.
Tumores mais comuns nas NF
Os principais e mais comuns tumores nas NF são: neurofibromas e gliomas ópticos na Neurofibromatose do tipo 1 (NF1); schwannomas vestibulares e meningiomas na Neurofibromatose do tipo 2 (NF2); e schwannomas dolorosos na Schwannomatose (SCH).
Na NF1, a maioria dos tumores (85% das pessoas os possuem) é formada por neurofibromas cutâneos que crescem lentamente e que precisam ser removidos apenas por razões estéticas, pois jamais se tornam malignos ou ameaçam a vida.
Também na NF1, cerca de 30 a 50% das pessoas têm neurofibromas plexiformes, que são congênitos e histologicamente benignos, mas que podem causar deformidades. Os plexiformes, assim como os cutâneos, podem exigir correção cirúrgica estética ou funcional, e sempre que possível devem ser retirados, mesmo quando benignos.
Uma parte dos plexiformes (10 a 20%) se transforma em tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP), que são agressivos e de difícil tratamento. A maior parte dos estudos sobre tratamentos do TMBNP constitui-se de séries de casos, nos quais a sobrevida de 5 anos está em torno de 30%. Assim, a atenção sobre estes tumores concentra-se na identificação de sinais e sintomas precoces que sejam sugestivos de sua possível malignização, como veremos adiante.
Os gliomas ópticos nas pessoas com NF1 são astrocitomas pilocíticos grau I (WHO) e acometem cerca de 15% das pessoas com NF1, mas 85% deles não produzem quaisquer sintomas e requerem apenas acompanhamento clínico. Mesmo os gliomas ópticos que afetam a visão não parecem ser reduzidos pelos tratamentos quimioterápicos atuais nas pessoas com NF1, sendo, portanto, preferível uma atitude mais conservadora e voltada para os aspectos funcionais e não para o tamanho dos tumores. Apenas uma minoria dos gliomas ópticos na NF1 (1,5%) requer abordagens mais agressivas (cirurgia e/ou quimioterapia).
Na NF2, a qualidade de vida e os aspectos funcionais da audição e equilíbrio são os fatores determinantes do momento mais adequado para a tentativa cirúrgica de redução dos schwannomas vestibulares bilaterais (SVB) quando apresentarem aumento na sua velocidade de crescimento. A abordagem cirúrgica deve ser conservadora, buscando-se a redução do tamanho dos SVB muito mais do que a remoção completa do tumor, para se evitar danos colaterais sobre outros nervos cranianos, como o facial e o ramo do próprio oitavo par condutor da audição.
Também na NF2, apenas 40% dos meningiomas apresentam sintomas suficientes para a sua remoção cirúrgica. No momento, ainda não dispomos de tratamentos medicamentosos comprovados tanto para os SVB como para os meningiomas, apesar de alguns estudos em andamento estarem avaliando os efeitos do bevacizumabe sobre os SVB, cujas respostas preliminares ainda não são animadoras. [i]
As pessoas acometidas pela forma mais rara de neurofibromatose, a Schwannomatose, podem apresentar múltiplos schwannomas (exceto vestibulares), dos quais um ou mais pode se tornar doloroso, momento em que está indicada a sua remoção cirúrgica, quando possível.  Caso não seja possível sua exérese, existe a opção medicamentosa para o tratamento da dor neuropática.
Princípios fundamentais nas NF
Portanto, podemos compreender que uma regra fundamental nas NF é NÃO SE DEVE RETIRAR OU TRATAR UM TUMOR APENAS PORQUE ELE FOI ENCONTRADO.
Outra postura importante diante de uma pessoa com NF é reconhecermos que apesar de não haver CURA para este grupo de doenças, há diversos TRATAMENTOS E CONDUTAS que melhoram a qualidade e aumentam a expectativa de vida das pessoas acometidas.
Diagnóstico diferencial entre NF1, NF2 e Schwannomatose
A primeira conduta IMPORTANTE é realizar o diagnóstico diferencial entre as três formas: NF1, NF2 e Schwannomatose, para que possamos buscar a presença dos tumores mais comuns em cada uma delas. A identificação adequada do tipo de NF evita que as pessoas a procurem neurofibromas na NF2 ou schwannomas na NF1, o que pode prejudicar os tratamentos.
Realizado o diagnóstico com segurança, o passo seguinte é a identificação dos tumores mais comuns em cada um dos tipos de NF: neurofibromas e gliomas ópticos na NF1, schwannomas vestibulares e meningiomas na NF2 e schwannomas dolorosos na SCH.
Em seguida, devemos avaliar a repercussão clínica e funcional dos tumores. Sugerimos a consulta aos fluxogramas que nos orientam sobre cada um dos principais tumores em cada uma das NF e que estão detalhados e disponíveis em nossa publicação recente no periódico Arquivos de Neuropsiquiatria, de 2015. [1]
Condutas em comum nas NF
A avaliação clínica cuidadosa e anual, acompanhada dos estudos de imagem quando necessários, constituem as ferramentas indispensáveis para o bom acompanhamento dos tumores em todas as formas de NF.
Os estudos de imagem nas NF são preferencialmente realizados com ressonância magnética, mas ocasionalmente a tomografia computadorizada com emissão de pósitrons (PET CT) pode ser necessária na NF1.
É preciso salientar que a PET CT com 18FDG constitui um avanço na diferenciação entre neurofibromas benignos e TMBNP na NF1. Num estudo recente[2], numa série de 42 pessoas com NF1 em nosso ambulatório, a utilização de indicadores quantitativos, semi-quantitativos e qualitativos na avaliação de neurofibromas (geralmente plexiformes ou profundos e mais volumosos) aumentou a sensibilidade para 91%, a especificidade para 90% e o valor preditivo positivo para 98% e o valor preditivo negativo para 69% para a transformação maligna, o que nos tem ajudado imensamente nas condutas terapêuticas.
Tanto na NF1 quanto na NF2 encontramos mais raramente outros tumores, além daqueles expostos acima, que são mais frequentes do que na população em geral, como epiteliomas e astrocitomas encontrados em maior frequência na NF2 e que necessitam de abordagem específica, caso a caso.
Alguns deles necessitam da avaliação de profissionais com experiência no seu tratamento específico e as condutas não diferem daquelas tomadas para indivíduos sem as NF. Por exemplo, 1% das pessoas com NF1 apresentam feocromocitomas, que precisam ser urgentemente tratados dentro dos rígidos protocolos destinados às pessoas sem NF1.
Em pessoas com NF1, o câncer de mama (4 a 6 vezes mais comum nas mulheres com NF1 entre 30 e 50 anos de idade), o tumor sólido gastrointestinal (GIST) em adultos e a leucemia mieloide em crianças são mais prevalentes do que na população em geral, o que nos impõe avaliações regulares para sua detecção precoce.
Outro aspecto a ser considerado na conduta diante dos tumores na NF é o tipo de alteração genética (genótipo) que pode estar relacionado com a gravidade geral do quadro (fenótipo). Por exemplo, numa pessoa com NF1 e com suspeita de deleção do gene, devemos aumentar nossa vigilância sobre os plexiformes, neurofibromas espinhais e profundos por causa de sua maior propensão para a malignização.
Também na NF1, as meninas com glioma óptico parecem evoluir de forma mais grave do que os meninos com NF1 e o mesmo tumor.
No mesmo sentido, na NF2 esperamos mais sintomas e evolução menos favorável dos schwannomas vestibulares e meningiomas quando estamos diante de uma pessoa com a forma sistêmica (herdada ou resultante de mutação em célula germinativa) do que diante de uma pessoa com a forma segmentar (ou em mozaicismo).
Conclusão
As neurofibromatoses exigem de nós, especialistas e oncologistas, a postura de vigilância e acompanhamento diante da evolução imprevisível e um pouco diferente dos seus tumores.
As NF nos fazem reformular aquele conhecido pensamento: que tenhamos recursos para identificar e tratar o que deve ser tratado, que tenhamos capacidade de melhorar e acompanhar o que não deve (ou não pode) ser tratado e que tenhamos sabedoria para distinguir uma coisa da outra.

[2]Hérika Martins Mendes Vasconcelos, 2015. Uso do 18F-FDG PET/CT na suspeita de transformação maligna em indivíduos com Neurofibromatose do tipo 1. Dissertação de Mestrado, Programa de Pós-Graduação do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Medicina Nuclear da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG.

[i] Bevacizumabe na NF2 – A indicação de bevacizumabe vem aumentando e parece-me predominantemente baseada numa revisão feita pelo grupo do Dr. Plotkin, de Boston, Estados Unidos (ver aqui  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22805104 ).
Em 2012, eles reviram um total de 31 pessoas com NF2 e schwannomas vestibulares que receberam bevacizumabe como opção de tratamento. Vejamos abaixo algumas características das pessoas tratadas, as quais receberam o medicamento durante cerca de 14 meses (6 meses o tratamento mais curto e 41 meses o mais longo).
A idade mediana das pessoas foi de 26 anos, no entanto, havia pessoas de 17 e de 73 anos, o que me deixa um pouco na dúvida se haveria entre elas algumas pessoas com schwannomas vestibulares, mas sem NF2.
A taxa média anual de crescimento dos tumores antes do bevacizumabe era de 64% de aumento, ou seja, um tumor de 2 cm havia passado para um pouco mais de 3 cm em um ano.
Depois de pelo menos 3 meses de tratamento com o bevacizumabe, a melhora na audição aconteceu em 13 de 23 pessoas (57%), ou seja, antes de começar o tratamento a chance do bevacizumabe funcionar seria mais ou menos como jogar uma moeda para cima e escolher cara ou coroa.
Da mesma forma, a redução (20%) do tamanho dos schwannomas na ressonância magnética aconteceu em 17 de 31 pessoas (55%), ou seja, antes do tratamento temos a metade da chance de dar certo.
Mesmo assim, a pequena redução do volume (20%) pareceu mais relacionada com o edema (líquidos ao redor do tumor) do que com a diminuição da parte sólida do schwannoma.
Depois de um ano do tratamento, 90% das pessoas tratadas permanecia com a audição estável. Não entendi bem como compararam com a possibilidade de, se não fossem tratadas, como estaria a audição?
Segundo os autores da pesquisa, o medicamento havia sido “bem tolerado” pelas pessoas.
No entanto, o tratamento com o bevacizumabe não é simples e seus efeitos colaterais podem ser importantes. Por isso, por exemplo, na Inglaterra, duas equipes médicas independentes entre si devem atestar que a pessoa precisa do tratamento com bevacizumabe para que ele seja iniciado.
O bevacizumabe deve ser administrado às pessoas por infusão venosa a cada 15 dias em ambiente hospitalar, o procedimento dura algumas horas e não pode ser dado a pessoas um mês antes ou depois de uma cirurgia ou durante a gravidez e amamentação.
A ressonância magnética do cérebro deve ser repetida a cada 3 meses para controle.
Dias ou semanas depois de iniciado o tratamento podem acontecer quaisquer destes sinais e sintomas: náuseas, febre, alergia cutânea, inchação dos lábios e obstrução da garganta, falta de ar, tontura, tosse contínua, dor no peito e em diversas partes do corpo, fadiga geral, perda do apetite, diarreia ou constipação, aumento da pressão arterial, úlceras na boca, dificuldade de cicatrização, sangramento, embolia pulmonar, baixa resistência às infecções, insuficiência cardíaca, problema no funcionamento renal e infertilidade.
A minha conclusão é que, infelizmente, o bevacizumabe ainda não é uma BOA opção de tratamento. Por enquanto, creio que devemos seguir o tratamento padrão (ver o post de ontem) e torcer para que outra alternativa melhor seja descoberta.
Outras informações podem ser obtidas em inglês sobre schwannomas ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4518745/pdf/jmedgenet-2015-103050.pdf ) e ineficácia do bevacizumabe em diminuir os meningiomas (ver aqui, em inglês outro artigo  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3605344/ ) em pessoas com NF2. 
/por

Neurofibromatoses: doenças ou enfermidades?

O amigo Rogério Lima, fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, que realiza neste momento parte do seu doutorado na Inglaterra, está sempre trazendo novas questões interessantes: desta vez, ele nos propõe discutirmos como se aplicam às neurofibromatoses os conceitos ingleses de doença (“disease”) e enfermidade (“illness”).
Rogério antecipa sua impressão de que o termo doença representa a visão médica e biológica, enquanto enfermidade significaria a percepção do ponto de vista da pessoa com um problema de saúde. Concordo com ele.
Não é apenas uma questão de jogo de palavras, não é somente uma questão semântica. Compreender a enorme diferença de visão entre os profissionais de saúde e as pessoas atendidas por eles pode nos ajudar a enfrentar os diferentes desafios para as famílias acometidas por uma das formas das neurofibromatoses.
Do meu ponto de vista como médico, as NF são “doenças” genéticas, ou seja, problemas de saúde causados por mutações aleatórias no DNA (genótipo), defeitos estes capazes de prejudicarem a síntese de uma proteína de uma determinada função biológica, o que resulta em sinais físicos e sintomas (fenótipo).
Como médico, minha formação científica exige que eu defina o tipo da “doença”, classifique sua gravidade, procure saber se os problemas apresentados têm ou não tratamento, quais as melhores alternativas e qual o impacto da doença sobre a qualidade de vida e sua duração. Além disso, devo levar em conta as condições sociais, psicológicas e econômicas relacionadas com a “doença”, assim como o aconselhamento genético e os custos financeiros para o seu acompanhamento.
Como médico, vejo uma pessoa com a “doença” por pouco tempo, no ambiente do ambulatório ou do hospital, e às vezes nosso contato dura menos de uma hora. Meus pensamentos são guiados por estatísticas, informações científicas e expectativas dentro de determinadas possibilidades baseadas em evidências.
Minha postura como médico costuma aparentar segurança, embora as neurofibromatoses estejam repletas de incertezas. As famílias, por sua vez, estão acostumadas ao sistema tradicional de autoridade médica e esperam que eu decida por elas o que é melhor a ser feito pela pessoa doente, mesmo que eu a tenha visto por breves momentos!
Por outro lado, como pai, a história de vida da minha filha é, na verdade, o que importa: sua felicidade, seu bem-estar, seus sonhos e realizações, assim como tudo o que aconteceu com minha família desde o momento em que ela nasceu. Nesta história, estão incluídos aqueles problemas que faziam (ou ainda fazem) sofrer a ela ou a todos nós, por exemplo, sua dificuldade para mamar, o choro de fome em seguida, a desnutrição crônica, a insônia e irritabilidade nos primeiros meses de vida, suas dificuldades de aprendizagem, a triste discriminação na escola ou seus neurofibromas cutâneos em crescimento.  
Como pai, sei o quanto sofremos em busca de respostas para as diversas manifestações da sua “enfermidade” ainda sem diagnóstico. Sabe-se que é muito mais fácil lidar com uma “enfermidade” quando sabemos sua causa e como as coisas vão evoluir, do que quando estamos numa busca desesperada por soluções no escuro. É nesse ponto que os médicos e as famílias se encontram, no diagnóstico, e ele é um momento crítico: as palavras ditas pelo médico podem ser gravadas de forma duradoura e trazerem tranquilidade ou causarem mais sofrimento.
Ao contrário do médico, que passa alguns minutos com a pessoa doente, como pai devo viver todos os dias de vida de minha filha (ou da minha) junto a ela e sua “enfermidade”. Acompanhando cada passo dela, descubro que o cotidiano não permite que seu problema de saúde venha a ser maior do que sua própria pessoa, do que sua vida em toda sua complexidade. A “enfermidade” é uma parte dela, e que pode demandar mais ou menos atenção e cuidados, dependendo da época.
A enfermidade é muito mais complexa do que a doença. A enfermidade envolve a doença e seus afetos e desafetos. A enfermidade pode ser uma parte importante da vida de uma pessoa, mas nunca substitui a pessoa. Por isso, hoje dizemos que minha filha é uma pessoa com neurofibromatose e não uma “neurofibromatótica”. Como também não dizemos mais que fulano é “Down”, ou “esquizofrênico”, ou “anão”. É fundamental lembrar que estamos diante de uma pessoa com Síndrome de Down, uma pessoa com esquizofrenia, ou uma pessoa com nanismo.
Antes de tudo vem a pessoa, que é sempre muito mais do que a sua doença ou enfermidade.

Vamos continuar pensando juntos.
/por

Pergunta 171 – Quando solicitar a opinião dos ortopedistas e neurologistas?

Boa tarde. Sou mãe de um menino de 6 anos e 11 meses, ele trata no HC de Ribeirão Preto desde os 8 meses de vida pois acredita-se tratar de neurofibromatose. Ele tem centenas de manchas café com leite, três nódulos de Lisch do olho direito, é nervoso, super ansioso, não tem concentração, sua coordenação motora é péssima e tem muita dificuldade de aprendizagem, faz tratamento com deformidades da face pois tem dificuldade respiratória. Dr, como mãe eu me sinto aflita, inútil de não poder ajudá-lo a ter uma melhor qualidade de vida. Além do mais, o hospital nunca o encaminhou para um neurologista nem ortopedista. Por favor, me ajude, me oriente, me esclareça por favor. Moro em Cajuru/SP, mas gostaria de saber se poderia levá-lo até BH para consulta, o que preciso para conseguir uma vaga com vocês. Desde já muito obrigada.
Cara R, compreendo sua angústia. Gostaríamos que nossos filhas e filhas vivessem dentro dos sonhos de felicidade que imaginamos para eles. Infelizmente, a vida nos traz imprevistos e tentamos reconstruir o que é possível, mas muitas vezes temos a sensação de que nosso esforço é inútil e não está funcionando como esperávamos.
Pela sua descrição, seu filho deve ter nascido com a neurofibromatose do tipo 1 e se ele está sendo acompanhado no HC de Ribeirão Preto, talvez tenha tido contato com o Dr. Luiz Guilherme Darrigo Junior, que é uma pessoa com excelente conhecimento das neurofibromatoses. Se ainda não o conheceu, procure por ele.
De qualquer forma, você trouxe uma pergunta que pode ser importante para outras pessoas que leem este blog: por que seu filho ainda não foi indicado para ortopedistas e neurologistas?
Quanto ao ortopedista, provavelmente, a avaliação clínica que ele já realizou não identificou nenhum dos principais (mas raros) problemas ortopédicos da NF1. Estas complicações são: uma perna torta (chamada de displasia da tíbia, com ou sem pseudoartrose); ou um dos globos oculares mais saliente para a frente (a chamada displasias da asa menor do osso craniano esfenoide); ou tortuosidades graves da coluna cervical e torácica (chamada cifoescoliose distrófica).
As displasias da tíbia e do esfenoide são problemas congênitos (já estão presentes ao nascimento) e a cifoescoliose geralmente se desenvolve na infância. Portanto, parece-me que estes problemas não foram detectados em seu filho e, portanto, provavelmente não aparecerão nele nunca mais e assim não há necessidade, por enquanto, pelo menos, de consultas com ortopedistas.
Quanto ao neurologista, os principais problemas neurológicos das pessoas com NF1 são os seguintes, em ordem de frequência:  a dificuldade de aprendizagem (mais de 70% das crianças), tumor benigno do nervo óptico (15%), convulsões (10%).
As convulsões geralmente evoluem de forma benigna e respondem bem aos medicamentos prescritos por neurologistas. Os gliomas ópticos precisam de acompanhamento com neurologista durante os primeiros anos, até demonstrarmos que estão estáveis, o que acontece com 85% deles. Uns poucos casos evoluirão com algum prejuízo visual e raros deles precisarão de intervenções cirúrgicas.
Já as dificuldades de aprendizagem, que incluem a baixa coordenação motora de seu filho, não são necessariamente tratadas pelo neurologista, mas sim com apoio psicopedagógico e outras medidas (ver neste blog).
Em conclusão, provavelmente seu filho não precisa da intervenção de um neurologista e está sendo bem acompanhado do ponto de vista clínico no HC de Ribeirão Preto. Além disso, creio que poderiam ser ofertadas a ele outras medidas de apoio para a aprendizagem, incluindo atividades físicas regulares.
Talvez, o que nossas filhas e filhos com NF1 mais precisam é o mais difícil: que transformemos nossa própria tristeza pelo sonho partido em energia para cuidarmos deles, dizendo: amo você como você é.

Até a próxima semana.
/por

A cor e o tipo das manchas podem ajudar no diagnóstico?

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Boa noite Dr. Estou escrevendo pois não estou mais aguentando tamanha aflição de saber que meu filho pode ter NF1. Logo após o nascimento percebemos que ele começou a apresentar várias manchas café com leite, hoje este está com 10 meses e continua surgindo manchas. A pediatra solicitou vários exames, oftalmológico, neurológico e com dermatologista e como graças a Deus todos os exames estão normais nos encaminhou a uma geneticista. Após a consulta, a geneticista disse que não estava parecendo NF1 em razão da tonalidade das manchas, mais clarinhas, e meu filho é loirinho, porém solicitou um exame genético para tirar a dúvida. Estou tentando a liberação do exame pelo plano de saúde, mas não está fácil e está demora está me consumindo por dentro. Meu filho vem se desenvolvendo normalmente, tamanho, peso, aprendizado etc. Gostaria de saber se a cor da mancha pode indicar se é ou não NF1? ES, de local não identificado.
Caro ES. Obrigado pela sua pergunta. Um dos critérios mais importantes para o diagnóstico das neurofibromatoses são as manchas café com leite (ver neste blog). Elas são tão comuns que podem até se transformar num tema de uma campanha de esclarecimento público nos postos de saúde e escolas: “Manchas café com leite podem ser neurofibromatose:  você pode ajudar! ”
Na maioria dos casos de pessoas com NF do tipo 1 elas estão presentes desde o nascimento ou são percebidas logo depois, e são em número de 5 ou mais, são ovaladas, com mais de meio centímetro de diâmetro, têm as bordas bem definidas e a cor é homogênea, ou seja, a tonalidade da mancha é uniforme.
Portanto, manchas na pele que surgem depois do primeiro ano de vida podem ter outras causas, que não as neurofibromatoses.
Quanto ao número: uma ou duas manchas podem ser encontradas em pessoas sem qualquer doença e até mesmo em vários membros de uma mesma família, a chamada mancha café com leite familial.
Menos de 5 manchas café com leite, visíveis ao nascimento ou logo depois, podem indicar outras doenças genéticas, por exemplo, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e, portanto, precisam ser investigadas.
Existem outras poucas doenças nas quais podemos encontrar mais de 5 manchas café com leite, como nas Síndromes dos Cromossomos em Anéis, mas a criança apresenta problemas de desenvolvimento e deformidades mais acentuados do que na NF1.
Quanto à cor, em geral, quanto mais clara for a pele da pessoa, mais claras serão as manchas café com leite (mais leite do que café). No entanto, existem alguns casos com variações que podem nos confundir.
Quanto ao tamanho e forma: se a pigmentação varia em formato e coloração e apresenta as bordas irregulares e se espalha por grandes áreas do corpo, é preciso também considerar a possibilidade da Síndrome de Deficiência do Reparo do DNA e da Síndrome de McCune-Albright (ver diagnósticos diferenciais aqui).
Alguns especialistas em NF também consideram que filhos de pais de cor de pele muito diferentes entre si (negros e brancos, por exemplo) podem apresentar este tipo irregular de pigmentação da pele.
Se as manchas café com leite forem encontradas em apenas uma parte do corpo, por exemplo, em apenas uma perna, ou metade do tronco, podemos estar diante de pessoas com a forma segmentar de NF1 (ver neste blog sobre neurofibromatose segmentar).
Finalmente, a Síndrome de Legius apresenta manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e/ou nas virilhas (indistinguíveis daquelas da NF1), dificuldade de aprendizagem e macrocrania, mas não apresentam neurofibromas nem Nódulos de Lisch.
Portanto, fica evidente que em alguns casos o diagnóstico da causa das pigmentações na pele se torna difícil, o que nos leva a pedir o teste genético para esclarecimento. Se o teste resultar em positivo para variante patogênica (ou deleção) do gene NF1, temos o diagnóstico confirmado. Se o teste resultar negativo, não podemos ainda afastar o diagnóstico de NF1 e temos que considerar as demais possibilidades comentadas acima.

 

Em conclusão, a maioria das pessoas com NF1 recebe seu diagnóstico com razoável segurança. Para os demais, a conduta é acompanhar clinicamente e continuar a investigação.
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Uma rede de atendimento para as NF

Ontem apresentei uma estimativa da quantidade de médicos e especialistas em neurofibromatoses necessária para o atendimento da população brasileira com NF. 


Creio que este é um dos passos na elaboração de uma rede de atendimento eficiente e suficientemente abrangente para o cuidado com os brasileiros acometidos pelas diferentes formas de NF.

A primeira forma de enfrentarmos as NF, como venho defendendo neste blog, é a conquista pelas famílias do conhecimento científico sobre as NF, para que elas possam ajudar os médicos nos tratamentos propostos, indicando, sugerindo e orientando as melhores condutas em cada caso.

Para dominarem os conhecimentos sobre as NF, as famílias devem se associar em comunidades de informação e apoio, como a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e outras já existentes. Estas associações devem servir de fonte de informações médicas, científicas, jurídicas, sociais e políticas de forma constante, rápida e segura.

A segunda ação que devemos propor é a criação de Centros de Referência em NF(CRNF), nos quais os casos mais complexos de NF (aqueles 25% que comentei ontem) devem ser acompanhados e tratados.

Além disso, os CRNF devem ser capazes de divulgar as NF, informar tecnicamente e fornecer treinamento aos profissionais de saúde que trabalham nos diversos níveis de atenção à saúde pública no Brasil:

1) Promovendo campanhas de diagnóstico e orientação sobre as NF nos níveis do Programa de Saúde da Família e dos Postos de Saúde e dos Hospitais da rede pública. Por exemplo, divulgando cartazes com a informação “Manchas café com leite podem ser neurofibromatose:  você pode ajudar!”, seguida de orientação básica para o diagnóstico das NF;

2) Criando material de divulgaçãoem linguagem básica sobre as NF na forma de cartilhas ilustradas, como a ”As manchinhas da Mariana”;

3) Oferecendo estágios práticos para residentes de clínica médica, oncologia, dermatologia, neurologia, Programa de Saúde da Família, pediatria, e outras especialidades;

4) Oferecendo cursos de capacitação permanentespara familiares e profissionais da saúde, destinados a capacitá-los ao diagnóstico e triagem das pessoas com formas mais graves de NF a serem encaminhados aos CRNF e identificando aqueles que podem ser acompanhados localmente;

5) Oferecendo um sistema de telediagnóstico, ou seja, a possibilidade de, usando um telefone celular, o médico que estiver atendendo uma pessoa com NF numa cidade do interior, por exemplo, possa trocar informações verbais e visuais com um profissional de plantão no CRNF em busca do melhor diagnóstico e tratamento.

6) Capacitando professores e pesquisadores por meio de estudos clínicos envolvendo as NF, pois estas pesquisas aumentam o conhecimento dos próprios profissionais dos CRNF e o seu intercâmbio científico com outros centros de referência internacionais.

Em passos iniciais, a AMANF e o CRNF do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais estão tentando realizar alguns destes seis objetivos.

Mas sabemos que a rede brasileira de atendimento público não cairá de graça em nossas mãos.

A sua construção requer nosso empenho como associação de familiares de pessoas com NF. 

Precisamos defender propostas como esta junto aos políticos que nos representam, junto às autoridades de saúde e junto às universidades. 

Defender nossa rede de atendimento junto à sociedade brasileira, em outras palavras.

Temos uma boa luta pela frente.
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Quantos centros especializados em neurofibromatoses precisamos no Brasil?

Soube na semana passada que o senador Romário lançou o projeto da construção de um Centro de Referência em Doenças Raras no Estado do Rio de Janeiro. Romário tem sido um apoiador da causa das doenças raras, motivado pela sua filha que nasceu com a Síndrome de Down.

Diante disso, vou apresentar o pensamento que tenho defendido sobre a questão dos centros de especialidades destinados ao atendimento das pessoas com neurofibromatoses. Uma espécie de utopia a ser alcançada.

Primeiro, vamos lembrar que as neurofibromatoses ocorrem em cerca de uma em cada 3 mil pessoas que nascem, independentemente de sua região geográfica, do nível social ou de outras características, porque é um acontecimento totalmente aleatório, casual, como um número qualquer retirado entre 3 mil bolinhas do bingo.

Assim, sabendo que a população brasileira está em torno de 205 milhões, calculamos que existam cerca de 62 mil pessoas no Brasil com neurofibromatoses (NF1, NF2 e Schwannomatose).

Considerando que cada uma delas precisa realizar uma consulta clínica com um (a) médico (a) pelo menos uma vez ao ano, descobrimos que precisamos de 62 mil consultas médicas por ano.

De forma ideal, um (a) médico (a) pode atender uma pessoa por hora, durante seis horas por dia, durante dez meses por anos. Isto indica que cada profissional poderia atender cerca de mil e duzentas consultas por ano, ou seja, precisaríamos da carga de trabalho total de 50 médicos (as) para atender apenas uma vez por ano cada uma das pessoas com neurofibromatoses.

Estas consultas seriam realizadas por médicos que, ainda que não sejam especialistas, conheçam o diagnóstico da pessoa, saibam as principais condutas em cada um dos tipos de neurofibromatose, e possam contar com um centro de referência à distância (internet) para buscar informações e tirar dúvidas.

Então precisamos de pelo menos 50 profissionais médicos (as) dedicados às neurofibromatoses, apenas para cuidarem da parte clínica, não incluindo os neurologistas, cirurgiões, radiologistas e demais especialidades que podem ser necessárias.

Considerando que estes profissionais precisam de férias e podem ter que se afastar ocasionalmente do trabalho, vamos acrescentar mais dez profissionais e teremos cerca de 60 médicos (as) necessários apenas para o acompanhamento clínico das NF no Brasil.

Sabemos que uma em cada quatro pessoas com NF apresenta as formas mais graves das doenças e requer especialistas com conhecimento mais profundo das NF. Assim, daqueles 60 médicos, precisamos que 1 em cada quatro seja especialista em NF, o que nos fornece o resultado final de 15 a 17 especialistas em NF para todo o país.

Como a distribuição das pessoas com NF acompanha a distribuição geográfica da população brasileira, os especialistas deveriam também ser distribuídos de acordo com a quantidade de pessoas a serem atendidas. Então, apenas como sugestão, apresento no quadro abaixo como deveria ser uma possível distribuição destes especialistas pelo Brasil afora.

São Paulo (São Paulo + Sul)
6
Rio (Rio + Bahia + Espírito Santo)
3
Belo Horizonte (Minas + Norte + Centro)
5
Recife (Nordeste)
3
Total
17
No momento, algumas associações de pessoas com NF estão construindo centros de informação à distância e temos 4 médicos especialistas, mas que podem se dedicar ao atendimento clínico das NF apenas em regime parcial de trabalho.

Falta muito, não?

Amanhã, comentarei uma possível saída para esta questão.
/por

Pergunta 169 – O “remédio da USP” serve para neurofibromatose?

“Dr. Lor, recentemente foi noticiada nos grandes jornais, uma suposta cápsula que chamaram de “Cápsula da USP”, desenvolvida a partir de uma substância chamada Fosfoetanolamina sintética. 

Noticiaram como sendo uma possível cura para o câncer, a ANVISA então decidiu proibir, mas agora voltou atrás e decidiu liberar, mesmo que aparentemente não se tenha provado, tão pouco realizado testes que provem a sua eficácia. Sendo assim, gostaria de saber a sua opinião sobre essa cápsula, o que você como médico pensa a respeito? Caso realmente promova algum tipo de benefício, poderia ser viável utilizar em pacientes que desenvolveram o chamado tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), visto que radioterapia e quimioterapia não são tão eficazes para esse tipo de tumor? ” AV, de local não informado.
Caro A. Obrigado pela pergunta pertinente. Aliás, por coincidência, o Dr. Dráuzio Varela falou ontem, no programa Fantástico da Rede Globo, exatamente sobre esta substância e eu estou plenamente de acordo com ele.
Confira também neste site (clique aqui)  uma opinião interessante apresentada num vídeo bem compreensível sobre a tal fosfoetanolamina.
Diante da sua pergunta, pesquisei no banco de dados científicos chamado PubMed, uma das principais fontes científicas confiáveis em temas relacionados à saúde, e não encontrei nenhum estudo sobre esta substância sendo testada em qualquer uma das neurofibromatoses.
Aproveito para lembrar que quando alguém diz que descobriu um remédio contra “O” câncer, devemos adotar uma posição de cautela, porque existem muitas formas diferentes de “cânceres”. Câncer é um nome histórico, usado antigamente de forma genérica para um grande grupo de doenças, sobre as quais hoje dispomos de conhecimentos suficientes para caracterizar cada uma delas.
Portanto, usar o termo “o” câncer é tão inadequado quanto chamar qualquer uma das neurofibromatoses de Doença de von Recklinghausen, porque depois de 1989 sabemos que este nome se aplicava ao que hoje sabemos serem doenças completamente diferentes entre si: NF1, NF2 e Schwannomatose.
Além disso, antigamente dávamos o nome de câncer para as doenças que hoje chamamos de neoplasias, as quais podem ser de evolução benigna ou maligna. Nas neurofibromatoses, por exemplo, temos diversas neoplasias tanto de evolução benigna (neurofibromas, schwannomas, gliomas, meningiomas, etc.) e malignas (tumor maligno da bainha do nervo periférico, gliobastomas, alguns feocromocitomas, etc.).
Este conceito de benigno ou maligno refere-se apenas ao aspecto das células encontradas nos tumores, as quais definem a provável evolução da doença: crescimento rápido, invasão dos tecidos vizinhos, metástases e grande risco de morte se não tratadas (as malignas); ou de crescimento lento, restrito a determinado local, pouca invasão de tecidos vizinhos, sem metástases e baixo risco de morte (as benignas).
É preciso lembrar que do ponto de vista funcional, para a pessoa acometida por uma neoplasia, mesmo que ela seja “benigna” (quanto às células que a formam), como um neurofibroma plexiforme (na NF1) ou um schwannoma do nervo vestibular (na NF2), a doença pode ser muito problemática para a pessoa: por exemplo, o plexiforme pode causar grave deformidade facial ou o schwannoma vestibular pode levar à surdez e desequilíbrio.
Portanto, nem sempre a palavra “benigna” é usada da mesma forma pelo médico e pela pessoa com uma das neurofibromatoses.

/por

Breno e a política

” Peço-lhes a permissão para contar a história de um menino, que vamos chamar de Breno, uma história que pode nos revelar algumas coisas importantes.
Assim que Breno nasceu, durante seu primeiro banho, a enfermeira percebeu que ele apresentava mais de cinco manchas na pele, todas elas cor de café com leite, e alertou o pediatra. O médico, por sua vez, suspeitou de neurofibromatose do tipo 1, uma doença genética, e comunicou aos pais do Breno a sua impressão e pediu a eles que procurassem o pediatra no posto de saúde do seu bairro.
No posto de saúde, a médica que examinou o Breno, também observou mais de cinco manchas café com leite, cada uma delas com mais de meio centímetro, e encaminhou o menino para um centro de referência para confirmar o seu diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1.
No centro de referência, Breno teve seu diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 confirmado e a família foi orientada, assim como a médica do posto de saúde, para os controles anuais que deveriam ser realizados, – com atenção especial sobre um tumor benigno que Breno apresentava na face, chamado neurofibroma plexiforme. Os pais foram esclarecidos sobre as causas da doença e receberam aconselhamento genético.
Os controles foram realizados corretamente e Breno foi se desenvolvendo relativamente bem, embora um pouco abaixo do peso e da estatura ideais.
Assim que entrou para a escola, apesar de ser um menino afetivo e bem-humorado, Breno apresentou dificuldades de aprendizado e as professoras foram informadas sobre sua doença.  Elas receberam cartilhas de esclarecimento e deram atenção especial ao menino, que assim conseguiu acompanhar os colegas.
Quando a família de Breno enfrentou dificuldades econômicas, o serviço de assistência social do município conseguiu ajudar o grupo familiar na superação da crise e o apoio psicológico oferecido pelo centro de referencia amenizou as complicações causadas pela doença do menino.
Aos dez anos, o tumor na face do Breno apresentou um crescimento maior do que o esperado e a médica do posto de saúde solicitou nova avaliação no centro de referência em neurofibromatoses, onde foi providenciada uma tomografia com emissão de pósitrons, que mostrou aumento na captação de glicose pelo tumor, o que sugeria uma possível transformação maligna do tumor, embora este acontecimento seja pouco comum antes dos vinte anos.
Diante disso, Breno foi submetido a uma biópsia que revelou o início de uma transformação maligna, e este dado motivou a retirada imediata do núcleo do tumor, seguida de quimioterapia e reconstituição da face com cirurgia plástica.
Breno recuperou-se do tratamento, – perdeu algumas notas na escola, é claro, – mas está bem, realizando seus controles periódicos há dois anos, sem sinais de novas complicações.
As pessoas que possuem qualquer uma das neurofibromatoses e seus pais, assim como todas as demais pessoas que me ouvem e que conhecem a realidade das doenças raras, devem estar incrédulas diante da história do Breno.
E vocês têm razão de estarem admiradas com este meu relato, – uma história que poderia ter acontecido assim, mas – não aconteceu.
Os profissionais de saúde não perceberam as manchas do Breno ao nascimento.
Eles também não perceberam a neurofibromatose no posto de saúde ou em qualquer outro momento em que se aproximaram do menino.
Os pais de Breno se separaram depois que o pai, embriagado, espancara o menino que não parava de chorar; meses depois o pai foi preso por assassinato e cumpre pena numa penitenciária de Minas Gerais.
A família se desintegrou, a mãe mudou-se para o interior com duas irmãs de Breno e ele foi deixado na casa de parentes em Belo Horizonte.
A escola pública não compreendeu as dificuldades de Breno, ele não recebeu qualquer atenção especial por causa de sua doença, – pelo contrário, e ele tornou-se progressivamente isolado pela discriminação dos colegas.
Uma de suas tias, preocupada com o caroço que crescia no rosto do menino, procurou ajuda na internet e encontrou nosso centro de referência no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
Mas era tarde.
Breno faleceu meses depois na casa de sua tia recebendo morfina e outros cuidados paliativos, depois do fracasso da quimioterapia e da radioterapia.
Breno tinha apenas doze anos de idade.
Breno nasceu por acaso com uma doença rara, a neurofibromatose do tipo 1, que acomete cerca de 80 mil brasileiros. Como acontece nas demais doenças raras, as pessoas com neurofibromatose sofrem muito com o desconhecimento técnico, científico, social e político de sua doença.
O desconhecimento significa angústia, solidão, desamparo, danos físicos e psicológicos para as pessoas doentes e seus familiares;
O desconhecimento gera insegurança para os profissionais da saúde, despertando sua impotência, levando-os a reagirem com negação, indiferença, abandono, negligência, omissão e imperícia;
O desconhecimento de uma doença pela sociedade faz com que a doença não tenha representação social, ou seja, as pessoas não sabem como se sentir diante da pessoa que carrega aquela doença, o que resulta em falta de empatia, em baixa solidariedade e preconceito.
O resultado deste desconhecimento geral é a perda da nossa humanidade.
Precisamos conhecer para compreender.
Precisamos conhecer para aceitar.
Precisamos conhecer para amar.
Precisamos conhecer para cuidar.”
Fiz este depoimento no Congresso Nacional, em Brasília, no dia 26 de fevereiro de 2014, por ocasião de um evento promovido pela Associação Maria Vitória de Doenças Raras com o apoio de alguns deputados e senadores.
Se nas eleições nós elegermos políticos mais comprometidos com as pessoas e sem financiamento de empresas corruptoras, podemos esperar um futuro melhor do que o que estamos presenciando neste momento no Congresso Nacional.
Quem sabe assim teremos recursos financeiros para a saúde para evitarmos a repetição da história do menino Breno.

Até a próxima semana.
/por