O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras.
O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre os laboratórios farmacêuticos e as entidades que buscam defender as pessoas com doenças raras.
Vale a pena conferir aqui.
Por falar em Doenças Raras, recentemente o Ministério da Saúde reconheceu o primeiro centro de referência em doenças raras no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (ver aqui).
Essas ações fazem parte da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, previsto na Portaria N°199, instituída em 2014, já comentada aqui neste blog (ver aqui).
Espero que haja atendimento especializado também para as neurofibromatoses quando este novo Centro for implantado. Cabe às pessoas com neurofibromatose e suas associações do Rio de Janeiro lutarem para que sejam acolhidas neste projeto.
No restante do Brasil, unidades de saúde que oferecem atendimento para tratamento de pacientes com doenças raras também podem solicitar a habilitação desse tipo de centro de referência.
Eles devem se tornar referências no município, no Estado e até mesmo para todo o Brasil, conforme o tipo de doença, para solicitarem verbas para o custeio da equipe mínima e de procedimentos de diagnóstico.
O nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem se oferecido para participar e solicitado à direção do Hospital das Clínicas a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais.
No entanto, nossa universidade tem enfrentado dificuldades econômicas, incluindo o Hospital das Clínicas, por causa dos cortes no orçamento público feitos pela presidente Dilma para atender a pressão dos banqueiros nacionais e internacionais.
Sem recursos financeiros, o funcionamento real dos Centros de Referência em Doenças Raras será adiado até que a política econômica tenha por objetivo as necessidades das pessoas e não os lucros das empresas.
Para isso, temos que votar melhor em todas as eleições.
O que posso fazer para melhorar as dores de cabeça? MNS, Aracoiaba da Serra – SP
Cara MNS, obrigado por lembrar um problema relativamente comum entre as pessoas que têm neurofibromatose do tipo 1 e do tipo 2, mas sem ocorrência maior naquelas com Schwannomatose.
Para tratarmos melhor, precisamos dividir as dores de cabeça em agudas ou crônicas. Agudas são aquelas de início súbito e as crônicas são aquelas repetidas ao longo de meses ou anos.
Na NF1, a dor de cabeça crônica é a mais comum, podendo doer toda a cabeça ou apenas parte dela, geralmente uma ou duas vezes por semana, podendo ser moderada ou mesmo tão forte que impeça a pessoa de trabalhar ou ir à escola.
Na maioria das vezes não encontramos uma causa evidente desta dor crônica na NF1, ou seja, o seu mecanismo ainda não é conhecido. O tratamento para elas costuma ser paracetamol ou dipirona.
Também na NF1, a dor pode ser de início recente e então precisa ser investigada, pois pode estar ocorrendo por aumento da pressão dos líquidos dentro do cérebro, chamado de hipertensão intracraniana.
Esta hipertensão intracraniana pode ser causada por diversos motivos, como alterações anatômicas do cérebro (estenose do aqueduto cerebral) ou aumento da pressão arterial sanguínea, ou crescimento de um tumor. Todas estas situações requerem tratamento especializado e urgente.
Na NF do tipo 2, a dor de cabeça crônica não é comum, mas a dor aguda pode significar o crescimento daqueles tumores comuns na NF2: schwannomas vestibulares, meningiomas. Além disso, pode também haver hipertensão intracraniana na NF2 secundária ao crescimento dos tumores.
Todas estas situações também requerem a reavaliação do especialista pois precisam de tratamento com urgência.
Mais informações para os profissionais de saúde sobre as dores de cabeça nas NF podem ser encontradas em nosso artigo publicado na revista científica Arquivos de Neuropsiquiatria de 2015 (clique aqui)
Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso foi descartado, a ptose não tem nada a ver com a NF. Gostaria de saber o que o doutor acha em relação a segundas gravidezes, se é arriscado eu engravidar de novo, se meu organismo suporta (manchas e neurofibromas aumentaram muito na gestação) e se é melhor “fechar a fábrica”, ou seja, não ter mais filhos.Agradeço desde já! AL, sem localidade identificada.
Cara A, obrigado por sua pergunta importante.
Você nos contou alguns fatos que costumam ser relatados pelas mulheres que têm neurofibromatose do tipo 1: que seus neurofibromas aumentaram durante a gravidez (ver nossa opinião de 2021 sobre este tema VER AQUI ) e que seu filho herdou a NF1, inclusive a ptose palpebral (que pode, sim, estar relacionada com a doença). Estes dois acontecimentos podem se repetir em novas gravidezes: neurofibromas aumentarem e um novo filho ou filha herdarem a sua doença.
Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.
Para o bebê, em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se o seu bebê nascer com NF1, ele pode apresentar qualquer um dos níveis de gravidade da doença: ou a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.
Outro problema a ser considerado é que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você – e que você e seu marido tinham conhecimento de que poderiam transmitir a NF1 a eles, – seus filhos podem culpá-los pela sua doença, especialmente se forem acometidos por uma forma mais grave.
Então, antes de decidirem se querem ter outro filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para os riscos que relatei acima.
Assim, aqueles adultos com NF1 que fizerem a escolha pelo controle de natalidade de uma forma permanente (vasectomia ou ligadura de trompas) possuem razões de saúde evidentes e justificáveis, independentemente do número de filhos ou filhas que já possuam.
Por outro lado, a nova gestação pode transcorrer sem complicações e o novo bebê pode nascer sem NF1.
De qualquer forma, ter ou não ter novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de oferecermos as informações científicas que dispomos para, quem sabe, ajudar a decisão do casal, no qual um dos pais possui uma das neurofibromatoses.
Para quem desejar compreender melhor as questões delicadas que envolvem a decisão de ter ou não ter filhos com risco de nascerem com doenças genéticas, sugiro a leitura do livro “Longe da Árvore”, de Andrew Solomon.
Ontem falei sobre as diferentes formas de gravidade das neurofibromatoses. Hoje, vamos compartilhar um caso grave.
Em 2012, uma família do interior de Minas Gerais nos trouxe sua pequena MMJ, com apenas um ano de idade. Ela vinha apresentando um tipo de convulsão (crises de ausência) de difícil controle e seu diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 já havia sido realizado por um neurologista pediátrico, que encaminhou a menina ao nosso Centro de Referência.
Quando a examinei, M mostrava-se apática e com períodos de perda de conjugação do olhar, alguns movimentos bruscos e involuntários e ligeiramente irritada, resultando na impressão geral de atraso moderado do desenvolvimento psicomotor por causa das crises de ausência.
O conjunto de sinais clínicos que ela apresentava fizeram-me suspeitar de que ela pudesse ter uma das formas da NF1 causada pela perda completa do gene (chamada de deleção), que acontece em cerca de 10% das pessoas com NF1. As deleções completas do gene geralmente produzem mais complicações do que as mutações isoladas em partes do gene. Naquele momento, ainda não estávamos realizando a pesquisa da deleção, um estudo do nosso Centro junto com o Laboratório Hermes Pardini, por isso não fizemos o exame. De qualquer forma, mesmo que fosse confirmada a perda completa do gene, isto não mudaria a nossa conduta naquele momento.
Mesmo com a suspeita da deleção, naquela primeira consulta, entre os níveis de gravidade “mínima, leve, moderada ou grave”, os achados clínicos de M permitiram-me classificar a gravidade da sua doença comomoderada, pela presença das convulsões. Por isso sugerimos a reavaliação das doses da medicação junto ao neurologista para tentarmos o controle efetivo das crises epilépticas.
Pedimos avaliação anual em nosso Centro de Referências para observação do desenvolvimento psicomotor, se não houvesse qualquer novidade clínica antes disso. Solicitamos também avaliação fonoaudiológica aos 3 anos e realizamos o aconselhamento genético dos pais e fornecemos material didático sobre a NF1 na forma de cartilha e sites.
No entanto, M retornou em julho de 2015, com histórico de internação hospitalar em sua cidade natal por problemas ventilatórios: um estreitamento da região da faringe, que ocasionara aspiração de alimentos e pneumonia. A gravidade da situação levou à realização de traqueostomia e tratamento para dilatação da estenose, na esperança de retorno da ventilação às vias normais.
Por outro lado, as convulsões estavam sob controle com Vigabatrina, o que permitia à pequena M mais desenvolvimento psicomotor (interação social e postura ereta). A família também trouxe relatório da pediatra pneumologista, que solicitou nossa opinião sobre uma imagem tumoral encontrada na tomografia.
Minha opinião diante das imagens e do exame clínico foi de que havia um neurofibroma plexiforme na região do pescoço e mediastino, provavelmente causador do problema do estreitamento da faringe e crescimento anormal dos tecidos na região (estenose subglótica, mancha do queixo e assimetria discreta do pescoço).
Lembrei à família que os neurofibromas plexiformes, apesar de congênitos, ou seja, estarem presentes desde a vida intrauterina, podem ou não crescer durante a vida, comportamento este que é impossível de ser previsto num determinado momento.
Informei também que o neurofibroma plexiforme em si não se constitui num problema grave, não havendo necessidade de remoção cirúrgica simplesmente porque ele está presente, especialmente se considerarmos a localização complexa em que se encontrava no caso da pequena M, na qual eles praticamente nunca são completamente removidos.
Orientei os pais sobre a eventual possibilidade de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes (de 10 a 20% ao longo de toda a vida), alertando-os que deveríamos ficar atentos a: crescimento rápido (muito acima da velocidade de crescimento da menina), sinais de dor, especialmente contínua, neuropática e noturna; mudança de aspecto do tumor para uma consistência mais dura (onde ele pode ser palpado); perda de função neurológica nas partes do corpo relacionadas com a inervação que percorre o trajeto do tumor.
Naquele momento, minha impressão é de que M estava evoluindo razoavelmente bem, e eu tinha a mesma esperança da pneumologista pediatra de que a traqueostomia pudesse ser retirada depois de completado o tratamento da estenose e de que o desenvolvimento psicomotor continuaria progredindo. Neste sentido, recomendei fisioterapia para desenvolvimento global da marcha e da força muscular.
Infelizmente, nesta semana recebi um comunicado da família dizendo que há dez dias M havia sofrido uma súbita obstrução na traqueostomia (durante uma convulsão?), que causou falta de oxigênio em seu pequeno cérebro, que levou à sua morte cerebral e ela veio a falecer nesta semana.
Enquanto cuidávamos atentos à porta da frente, o acaso de outra complicação nos surpreendeu pela janela, roubando-nos a vida de M.
Mesmo com todo o cuidado e carinho que ela recebeu de seus dedicados pais e dos vários médicos (e médicas) que a atenderam, não há ainda um tratamento que pudesse mudar este final da história.
Seguimos adiante, buscando, para outros, quem sabe?
Gostaria de perguntar qual é a forma grave e a mais leve da Neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem localidade identificada.
Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos ainda tocado neste assunto.
Primeiro é preciso lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas muito diferentes de uma pessoa para outra e o impacto da doença sobre cada pessoa também varia bastante. Assim, um mesmo problema, por exemplo, uma mancha café com leite, pode ser percebido como um transtorno por determinada pessoa, mas nem ser notada por outra. Ou um glioma do nervo óptico pode ser motivo de apreensão numa família, mas ser completamente ignorado em outra.
Então, a gravidade das neurofibromatoses deve levar em conta pelo menos dois aspectos: a percepção da própria pessoa dos problemas causados pela doença e a perspectiva médica daqueles mesmos problemas.
Do ponto de vista médico, a NF1 pode ser classificada em gravidade mínima, leve, moderada ou grave e a proporção é de cerca de 25% para cada uma delas entre as pessoas com NF1.
As formas mínimas da NF1 são aquelas na quais os sinais e as complicações da NF1 são tão pequenos que a pessoa (e os outros) quase não percebem a doença. Estes casos muitas vezes são diagnosticados tardiamente, às vezes somente quando nasce um filho (a) com uma forma mais grave. As formas mínimas permitem levar uma vida praticamente normal.
As formas leves da NF1 apresentam alguns sinais que são percebidos pela própria pessoa ou pela sua família e pelo médico, mas quase não chamam a atenção dos outros. As formas leves trazem poucos problemas para a vida cotidiana e a pessoa pode levar a vida dentro de padrões médios, por exemplo, com alguma dificuldade na aprendizagem ou comportamental, mas consegue trabalhar e se relacionar socialmente.
As formas moderadas da NF1 são aquelas nas quais os sinais e complicações da doença são percebidos facilmente pelos outros, e eles podem causar dificuldades limitantes de aprendizagem, problemas no relacionamento e baixa inserção no trabalho. Estas formas moderadas exigem avaliações médicas periódicas mais detalhadas, assim como mais apoio social e familiar.
As formas graves da NF1 apresentam problemas que ameaçam a qualidade de vida da pessoa, são evidentes e podem causar discriminação social. Por exemplo, os neurofibromas plexiformes deformantes da face, a transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, uma cifoescoliose distrófica ou um grande atraso no desenvolvimento intelectual que resulta em retardo mental.
Ver também outro comentário sobre gravidade clicando aqui.
Ver também outro comentário sobre gravidade clicando aqui.
Que eu saiba, não existe ainda uma classificação médica semelhante a esta da NF1 para as pessoas com neurofibromatose do tipo 2 e para a schwannomatose.
Na NF2, podemos dizer que quanto mais cedo se manifestarem sinais e sintomas da doença, mais grave é o seu curso ao longo da vida. No mesmo sentido, as pessoas com NF2 herdada de um de seus pais apresentam sintomas e sinais mais precocemente, portanto, costumam apresentar mais tumores e maior gravidade.
Na schwannomatose, por enquanto podemos dizer que quanto maior o número de schwannomas dolorosos com menor possibilidade de remoção cirúrgica, mais grave seria a classificação da doença.
Do ponto de vista das pessoas com NF1, NF2 ou schwannomatose, como disse, a mesma classificação de gravidade (por exemplo, leve) feita pelo médico pode significar impactos completamente diferentes na avaliação de duas pessoas com neurofibromatoses.
Este livro de Andrew Solomon parece-me indispensável para todos nós que trabalhamos com doenças genéticas, crônicas e incuráveis ou com mudanças de comportamento que repercutem na vida das pessoas afetadas, como as neurofibromatoses, por exemplo.
Uma das obras mais bem construídas cientificamente que já tive oportunidade de ler: mais de 40 mil páginas de entrevistas transcritas para delas extrair o texto do livro. Aliás, escrito de forma humana, delicada, cuidadosa e literariamente excelente.
O livro transformou profundamente a minha visão sobre diversos temas:
Homossexualidade
Surdos
Anões
Síndrome de Down
Autismo
Esquizofrenia
Deficiência
Prodígios
Estupro
Crime
Transgêneros
Paternidade
Acho que todos nós mais próximos de um destes temas deveria ler pelo menos o capítulo em questão.
Até a semana que vem.
Caras leitoras e leitores deste blog, mais uma vez agradeço sua participação com perguntas e dúvidas.
O número de acessos de pessoas interessadas em saber mais sobre as neurofibromatoses vem aumentando e com isto as perguntas vão chegando em maior número.
Meus critérios para escolher as perguntas a serem respondidas são: se é um problema comum ou mais raro nas NF, se tem importância para a saúde das pessoas com NF e sua urgência em ser respondida.
Escolhida a pergunta do dia, quase sempre faço uma revisão do assunto antes de responder.
Ultimamente, tenho recebido diversas perguntas semelhantes a outras que já respondi aqui. Fico com a impressão de que algumas destas pessoas não conseguiram encontrar o assunto no sistema de busca, que fica num espaço no lado direito desta página.
Assim, aqueles que ainda não tiveram suas perguntas diretamente respondidas, por favor, confiram se elas já não estão respondidas para outras pessoas.
Por exemplo, já respondi anteriormente os seguintes assuntos que têm sido repetidos nas perguntas recentes:
Onde tratar as pessoas com NF?
Problemas de comportamento na NF1?
Estilo de vida saudável nas NF?
Dúvidas sobre direito a benefícios e legislação?
Problemas de coluna e quando procurar ortopedistas?
Dúvidas sobre fertilidade e herança da doença?
Somente manchas podem ser NF?
Falta de informação dos médicos?
E muitos outros.
Por favor, se você está entre aqueles que perguntaram e não receberam ainda uma resposta direta, confira se seu assunto já está contemplado no blog.
Se não encontrar o que procura, por favor, envie seu e-mail para mim.
Continuo a conversa de ontem sobre os resultados da pesquisa do Bruno Cota, que encontrou dez vezes mais dificuldades musicais nas pessoas com NF1 do que nos voluntários sem a NF1.
Minha impressão é de que a musicalidade na voz humana é fundamental para o desenvolvimento dos bebês, porque mesmo sem entender o sentido das palavras pronunciadas eles são capazes de compreender o significado emocional dos sons emitidos naquelas conversas que elaboramos com eles.
Pela maneira como expressamos a voz, os bebês percebem se é uma voz conhecida ou estranha, se quem emite a voz é uma pessoa que está ansiosa ou calma, se está agressiva ou cordial, se tem pressa ou se está relaxada e assim por diante. Muito antes de saber o sentido das palavras, como diz o João Gabriel, a criança já entende a voz em sua entonação, em seu volume, em suas variações de ritmo, ou seja, em sua musicalidade.
Por isso, creio que a linguagem por meio da musicalidade vem antes do sentido da linguagem das palavras, o que tem uma finalidade biológica de sobrevivência e pode ter sido a origem da presença da música em todas as culturas e civilizações humanas.
Neste sentido, nós seres humanos somos animais sociais, ou seja, somente sobrevivemos na natureza quando estamos organizados em grupos. Só existimos no plural: nós.
A comunicação pela voz, e em seguida pela palavra, entre os diferentes membros do grupo social é fundamental para a formação da identidade de uma pessoa.
Por isso a música faz parte desta comunicação, desde o bebê até a vida adulta, quando os grupos humanos se reúnem e se sentem participando do mesmo instante, vivendo um mesmo momento, ao escutarem uma determinada música que fortalece no grupo a sua identidade (“a música” de um casal enamorado, aquele sucesso de uma geração, o hino de uma nação ou de uma torcida, uma canção religiosa, uma marcha militar, e assim por diante).
A nossa consciência é plural, ou seja, não existo sozinho, mas somente tenho consciência de mim pelos sinais que os outros me enviam, então a música compartilhada é um momento de identidade coletiva, em que me sinto “realmente” participando de um grupo que dá sentido à minha existência. Ou seja, a música “é nós”.
Daí o verdadeiro prazer e a ausência de solidão que sentimos quando ouvimos música em grupo (o que talvez não funcione com os fones de ouvido dos celulares…).
Se estas ideias acima forem verdadeiras, a exposição à música deve ser parte fundamental do desenvolvimento cognitivo dos seres humanos. Então, se as pessoas com NF1 têm dificuldades musicais, será que esta “amusia” faz parte de suas dificuldades de aprendizagem? Será que a amusia das pessoas com NF1 prejudica a sua interação social, o que explicaria a timidez e o retraimento afetivo que muitas pessoas com NF1 apresentam, a ponto de serem confundidas com autistas?
São perguntas que precisam ser respondidas
no futuro e que podem nos apontar se a maior exposição à música ou a tratamentos baseados no treinamento musical poderiam ajudar as crianças com NF1 a se desenvolverem melhor.Lembro que quando minha filha Maria Helena nasceu com NF1 nós ainda não sabíamos o seu diagnóstico e nem que ela tinha pouca força muscular. Sem força para sugar o leite do peito de sua mãe, a pobrezinha chorava de fome e não conseguia dormir, chegando a ficar um pouco desnutrida com o passar das semanas. Quando, finalmente, o cansaço a dominava e ela dormia por alguns instantes nós fazíamos de tudo para que nenhum barulho a acordasse, inclusive nenhuma música podia ser tocada (o que antes acontecia com muita frequência, é claro, inclusive pela Ana sua irmã mais velha).
Será que Maria Helena foi exposta a menos música do que precisava?
Vamos continuar estudando.
Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1.
Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana Maria Arruda Lana e João Gabriel Marques Fonseca, a fonoaudióloga (e orientadora) Luciana Macedo de Resende e por mim, responsável pelo acompanhamento das pessoas com NF1.
No auditório também estavam o médico diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG, Nilton Alves de Rezende e a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista, que realizaram a primeira pesquisa que mostrou a desordem do processamento auditivo que pode estar relacionada às dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1 (ver aqui o artigo aqui).
A partir do trabalho da Pollyanna, e do relato de diversas pessoas com NF1 de que possuíam poucas habilidades com instrumentos musicais, foi idelizado o estudo do Bruno para saber se, de fato, a neurofibromatose do tipo 1 estaria relacionada com a “amusia”, ou seja, uma dificuldade de perceber a música.
E por que a capacidade de compreender música precisa ser estudada? Porque a música, muito mais do que apenas distração, passatempo ou divertimento, é fundamental para o desenvolvimento humano.
Sabendo que o aprendizado musical faz parte do processo de aprendizagem em geral, a nossa pergunta é: qual é a relação entre uma possível amusia com a desordem do processamento auditivo e com o desenvolvimento psicológico e intelectual das crianças com NF1? Ou seja, queremos saber se as pessoas com NF1 possuem alguma dificuldade musical que possa estar relacionada com suas dificuldades na escola, por exemplo.
Nos testes especiais para se medir a amusia, por enquanto com 10 pessoas com NF1 e 10 pessoas sem NF1, Bruno observou que as pessoas com NF1 pontuaram abaixo do grupo controle, formado por pessoas da mesma idade, sexo e nível educacional mas sem NF1.
Assim, a conclusão do Bruno, com a qual todos nós que examinamos o seu trabalho concordamos, é que há cerca de 10 vezes mais chance de uma pessoa com NF1 apresentar amusia do que uma pessoa sem a NF1. Ou seja, há um tipo de amusia relacionada com a NF1.
Amanhã continuo falando dos passos seguintes deste estudo, o porquê de a música ser fundamental no desenvolvimento humano e nossa esperança de podermos usar a música no tratamento das crianças com NF1 e dificuldades de aprendizagem.
