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Três novas mutações para o gene NF2 descobertas no nosso Centro de Referência em NF

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Acaba de ser publicado (15/5/19) numa das melhores revistas científicas internacionais de oftalmologia o trabalho realizado pela Dra. Vanessa Waisberg e colaboradores no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Dra. Vanessa Waisberg e seus colaboradores descreveram três novas mutações que atingem o gene NF2 no cromossomo 22, as quais levam à manifestação clínica da neurofibromatose do tipo 2 (tumores no nervo vestibular, catarata juvenil, tumores cerebrais e outras complicações).

No artigo científico também são descritas as alterações oculares observadas no exame oftalmológico e na tomografia de coerência óptica das pessoas com NF2 que foram voluntárias na pesquisa. Além disso, análises das alterações moleculares (bioquímicas e genéticas) foram descritas.

Os resultados apresentados aumentam o conhecimento internacional sobre a neurofibromatose do tipo 2 e devem beneficiar o diagnóstico e orientar o tratamento de pessoas com NF2 em todo o mundo. A cada novo conhecimento construído, damos mais um passo em direção à cura futura da doença.

O artigo (em inglês) tem o título: “Alterações oculares, achados moleculares e três novas mutações patológicas numa série de pacientes com NF2”. Os autores são Vanessa Waisberg, Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, Márcio Bittar Nehemy, Luciana Bastos-Rodrigues e Débora Marques de Miranda. A revista científica é a Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology (endereço eletrônico https://doi.org/10.1007/s00417-019-04348-5 ).

O estudo foi feito como parte do doutorado da Dra. Vanessa Waisberg e só foi possível ser realizado por causa da estrutura PÚBLICA da Universidade Federal de Minas Gerais e com os recursos financeiros PÚBLICOS fornecidos pelo CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento da Pesquisa e Tecnologia) no ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatose do Hospital das Clínicas (PÚBLICO) dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) (PÚBLICO).

Quem disse que nossas universidades públicas não produzem conhecimento?

Se  desejar ver o artigo completo em inglês clique aqui https://rdcu.be/bCncE

Quantos especialistas são necessários na NF?

… tenho uma filha de 10 anos com NF1, tem dificuldade de aprendizagem na escola e problemas na fala. Tenho medo que além desses problemas ainda apareçam, com a puberdade, os temidos fibromas apareçam. Fazemos acompanhamento com um neurologista, oftalmologista e pediatra, que até o momento não encontraram nada de muito significativo. Há outra forma de acompanhar melhor ou estamos no caminho certo? Há especialista na minha cidade? MPPO de Vitória, ES.

Cara M, obrigado por levantar esta dúvida.

Começo respondendo pelo final das suas perguntas: sim, em sua cidade já existe uma associação de apoio a pessoas com neurofibromatoses, atualmente coordenada pelo professor Elcio Neves (Rua José Motta Fraga 149, Bairro São Cristóvão, Vitória, ES – CEP 29048-470, elcioneves1602@hotmail.com) Acho que um contato com ele poderá ser enriquecedor para você e sua família.

Quanto aos problemas de sua filha, sim, existe a possibilidade de que ela venha a desenvolver neurofibromas cutâneos (85% aproximadamente), mas quando eles aparecem isto acontece lentamente e eles podem crescer bem devagar ou ficar estáveis por algum tempo. Estes neurofibromas cutâneos podem ser retirados por pequenas cirurgias se incomodarem esteticamente. Não existem ainda medicamentos para evitar ou diminuir os neurofibromas cutâneos, mas nossa esperança é de que um dia eles estejam disponíveis de forma segura.

Parece-me que, neste momento, o mais importante é cuidar da dificuldade de aprendizado de sua filha, procurando socializá-la em seu grupo da mesma idade. Para isto deve exigir seus direitos de atenção especial na escola.

Vejo também que você realiza, como muitos outros pais de crianças com NF1, a chamada “via médica”, passando de um especialista para outro, ano após ano. Infelizmente, devido às neurofibromatoses serem doenças raras, a maioria dos profissionais da saúde conhece de forma superficial os problemas gerais destas doenças (alguns costumam dizer, isto é genético, o tumor é benigno e NÃO HÁ NADA A FAZER, etc.).

Na verdade, as neurofibromatoses não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS, os quais melhoram muito a qualidade de vida das pessoas acometidas e diminuem o sofrimento das famílias. Mas a maioria dos profissionais sem experiência com neurofibromatoses desconhece estas condutas (ver nosso manual de condutas publicado este ano, por enquanto em inglês, clicando aqui, que você pode imprimir e levar para o médico de sua filha).

Por medida de segurança diante da sua pouca familiaridade com a doença, muitos médicos solicitam a opinião de outros especialistas (geralmente neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas), os quais, por sua vez, também conhecem pouco as neurofibromatoses e pedem exames complementares (ressonâncias, tomografias, biópsias, exame de DNA, etc.).

Diante dos resultados dos exames, geralmente normais ou com alterações pouco compreendidas por aqueles que não conhecem as NF, por exemplo, algumas “manchinhas” na ressonância do cérebro (chamadas tecnicamente de hiperintensidades ou hamartomas), os médicos pedem outros exames ou recomendam controles periódicos, nos quais tudo começa de novo.

Pior é quando os médicos indicam tratamentos agressivos para problemas que não precisam deles, como no caso dos gliomas ópticos que na imensa maioria das vezes são benignos, não causam qualquer problema e há inclusive casos documentados de desaparecimento espontâneo do tumor com o passar dos anos.

A maneira de enfrentarmos esta questão é investirmos na capacitação das famílias para lidarem com a doença, porque somente elas podem conhecer a sua doença de forma mais profunda e assim ajudarem os próprios médicos a conduzirem cada caso corretamente.

Para isto é preciso as famílias se organizem e lutem para que toda a informação científica construída sobre as neurofibromatoses esteja disponível em termos compreensíveis para as pessoas que não têm formação em biologia e medicina.

Como parte desta luta, o professor Nilton Alves de Rezende apresentou e foi aprovado na semana passada no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais um curso de capacitação em neurofibromatoses para familiares e profissionais da saúde, o qual começará a ser oferecido regularmente a partir de 2016.

Esperamos que as famílias venham e se habilitem para cuidar melhor de si mesmas, reduzindo a via médica e seu sofrimento desnecessário.

Tratamento de neurofibromas pelo SUS?

Pergunta
Sou Portadora da neurofibromatose, tenho vários fibromas pelo corpo e manchas café com leite, fazia tratamento com ortopedista por causa da deformidade da coluna causada pela doença, mas há bastante tempo estou sem acompanhamento, devido a problemas financeiros e falta de apoio da minha cidade, gostaria de saber quais são a conseqüências ? E se encontro tratamento pelo SUS? E qual especialista procurar? pode se retirar estes fibromas? Gostaria de um e-mail para duvidas mais especificas desde já agradeço e aguardo retorno.

Resposta
Cara EJ, você nos trouxe várias perguntas importantes.

A primeira delas é: quais as conseqüências da neurofibromatose
Pela sua descrição, é provável que sua neurofibromatose seja do tipo 1, embora só possa ter certeza depois de examinar você pessoalmente ou depois do diagnóstico de certeza feito por um(a) colega.
Todas as neurofibromatoses (Tipo 1, Tipo 2 e Schwannomatose) são doenças para as quais não conseguimos prever exatamente o futuro individual de cada pessoa. No entanto, dentro de cada uma delas há problemas diferentes que são mais frequentes numa do que noutra. Por exemplo, as deformidades na coluna acontecem mais vezes na NF do tipo 1, os tumores benignos no cérebro acontecem mais na NF do tipo 2 e os tumores benignos dolorosos são mais frequentes na Schwannomatose. Por isso, é preciso saber com segurança qual o tipo de neurofibromatose que você possui.
Os tratamentos para as neurofibromatoses podem envolver vários profissionais diferentes e devem ser oferecidos pelo SUS. Recentemente o Ministério da Saúde baixou a Portaria 199 para garantir o atendimento completo no SUS às pessoas com Doenças Raras e as neurofibromatoses são algumas delas. Infelizmente, por enquanto o atendimento pelo SUS é bastante limitado a poucos centros no país.

Você pergunta qual profissional deve procurar. Vou fazer uma sugestão: entre na página na internet da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (www.amanf.org.br ) e baixe e imprima a Cartilha sobre NF1 (As manchinhas da Mariana). Depois, procure um clínico (a)  geralno Posto de Saúde mais próximo da sua casa ou o Programa de Saúde da Família e entregue a ele (a) a cópia da cartilha. Peça a ele (a) para cuidar de você e se ele (a) tiver alguma dúvida sobre como conduzir seu caso, peça para entrar em contato conosco: centro@amanf.org.br . Você também pode entrar diretamente em contato conosco pelo mesmo endereço.
Sua última pergunta também muito importante é se podem ser retirados os neurofibromas. Existem quatro tipos de neurofibromas: os cutâneos (como se fossem verrugas sobre a pele), os subcutâneos (como se fossem caroços macios debaixo da pele), os espinhais (que ocorrem dentro ou próximos à medula espinhal ou no trajeto dos nervos) e os chamados plexiformes (como se fossem deformidades da pele e dos tecidos debaixo da pele, geralmente macios e com a consistência como se fosse um saco plástico cheio de barbantes).
Cada um deles tem uma abordagem diferente.
Os cutâneos podem ser retirados se forem um problema estético, se eles chamarem a atenção das pessoas, o que incomoda. No entanto, os cutâneos nunca se tornam malignos ou causam qualquer dano.
Os subcutâneos podem ser retirados pela mesma razão dos cutâneos, mas merecem um pouco mais de atenção, porque os maiores muito raramente se tornam malignos.
Os espinhais devem ser apenas observados e, se causarem problemas neurológicos podem precisar de cirurgia.

Os plexiformes constituem a maior preocupação, pois cerca de 30% deles se tornam malignos. Por isso devem ser observados anualmente por um especialista e em caso de dor contínua, sinais de crescimento exagerado e inflamação devem ser avaliados rigorosamente.