… tenho uma filha de 10 anos com NF1, tem dificuldade de aprendizagem na escola e problemas na fala. Tenho medo que além desses problemas ainda apareçam, com a puberdade, os temidos fibromas apareçam. Fazemos acompanhamento com um neurologista, oftalmologista e pediatra, que até o momento não encontraram nada de muito significativo. Há outra forma de acompanhar melhor ou estamos no caminho certo? Há especialista na minha cidade? MPPO de Vitória, ES.
Cara M, obrigado por levantar esta dúvida.
Começo respondendo pelo final das suas perguntas: sim, em sua cidade já existe uma associação de apoio a pessoas com neurofibromatoses, atualmente coordenada pelo professor Elcio Neves (Rua José Motta Fraga 149, Bairro São Cristóvão, Vitória, ES – CEP 29048-470, elcioneves1602@hotmail.com) Acho que um contato com ele poderá ser enriquecedor para você e sua família.
Quanto aos problemas de sua filha, sim, existe a possibilidade de que ela venha a desenvolver neurofibromas cutâneos (85% aproximadamente), mas quando eles aparecem isto acontece lentamente e eles podem crescer bem devagar ou ficar estáveis por algum tempo. Estes neurofibromas cutâneos podem ser retirados por pequenas cirurgias se incomodarem esteticamente. Não existem ainda medicamentos para evitar ou diminuir os neurofibromas cutâneos, mas nossa esperança é de que um dia eles estejam disponíveis de forma segura.
Parece-me que, neste momento, o mais importante é cuidar da dificuldade de aprendizado de sua filha, procurando socializá-la em seu grupo da mesma idade. Para isto deve exigir seus direitos de atenção especial na escola.
Vejo também que você realiza, como muitos outros pais de crianças com NF1, a chamada “via médica”, passando de um especialista para outro, ano após ano. Infelizmente, devido às neurofibromatoses serem doenças raras, a maioria dos profissionais da saúde conhece de forma superficial os problemas gerais destas doenças (alguns costumam dizer, isto é genético, o tumor é benigno e NÃO HÁ NADA A FAZER, etc.).
Na verdade, as neurofibromatoses não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS, os quais melhoram muito a qualidade de vida das pessoas acometidas e diminuem o sofrimento das famílias. Mas a maioria dos profissionais sem experiência com neurofibromatoses desconhece estas condutas (ver nosso manual de condutas publicado este ano, por enquanto em inglês, clicando aqui, que você pode imprimir e levar para o médico de sua filha).
Por medida de segurança diante da sua pouca familiaridade com a doença, muitos médicos solicitam a opinião de outros especialistas (geralmente neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas), os quais, por sua vez, também conhecem pouco as neurofibromatoses e pedem exames complementares (ressonâncias, tomografias, biópsias, exame de DNA, etc.).
Diante dos resultados dos exames, geralmente normais ou com alterações pouco compreendidas por aqueles que não conhecem as NF, por exemplo, algumas “manchinhas” na ressonância do cérebro (chamadas tecnicamente de hiperintensidades ou hamartomas), os médicos pedem outros exames ou recomendam controles periódicos, nos quais tudo começa de novo.
Pior é quando os médicos indicam tratamentos agressivos para problemas que não precisam deles, como no caso dos gliomas ópticos que na imensa maioria das vezes são benignos, não causam qualquer problema e há inclusive casos documentados de desaparecimento espontâneo do tumor com o passar dos anos.
A maneira de enfrentarmos esta questão é investirmos na capacitação das famílias para lidarem com a doença, porque somente elas podem conhecer a sua doença de forma mais profunda e assim ajudarem os próprios médicos a conduzirem cada caso corretamente.
Para isto é preciso as famílias se organizem e lutem para que toda a informação científica construída sobre as neurofibromatoses esteja disponível em termos compreensíveis para as pessoas que não têm formação em biologia e medicina.
Como parte desta luta, o professor Nilton Alves de Rezende apresentou e foi aprovado na semana passada no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais um curso de capacitação em neurofibromatoses para familiares e profissionais da saúde, o qual começará a ser oferecido regularmente a partir de 2016.
Esperamos que as famílias venham e se habilitem para cuidar melhor de si mesmas, reduzindo a via médica e seu sofrimento desnecessário.
