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Depoimento – Neurofibromatose mobiliza família no Estado do Espírito Santo

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Compartilhamos o depoimento abaixo, enviado espontaneamente pelo professor Elcio Neves, que anima a todas as pessoas com doenças raras.

 

Chamo-me Élcio Neves, resido em Vitória, capital do Espírito Santo e possuo seis irmãos, todos nós diagnosticados com uma doença genética rara denominada de Neurofibromatose (NF), a qual atinge uma a cada 3.000 três mil pessoas nascidas com vida.

Ao buscarmos informações e atendimentos nos mais variados órgãos, de saúde, educação e assistência social, tanto a nível estadual quanto municipal, não obtivemos a atenção devida. Nem tampouco nos foram repassadas informações satisfatórias sobre nossa condição.

Muitas vezes, esses contatos trouxeram mais angústias do que compreensão acerca do modo pelo qual a doença poderia afetar a nossa vida e a de nossos familiares.

Diante dessa triste realidade, começamos então incessantemente a buscar informações em todos os meios, mas principalmente em sites de buscas na internet. No mundo virtual apareceram informações desencontradas e segmentadas sobre a doença, dando-se ênfase nos casos mais graves, sem muita compatibilidade, portanto, com os nossos objetivos.

Olhava para minha família ao passo que via casos semelhante em algumas situações e não possuía meios de obter maiores informações sobre a doença e como poder melhorar as condições de vida dessas pessoas que se encontravam na mesma situação. Enfim, toda sorte de desinformação possível.

Um fato me revoltou bastante. Em agosto de 2014, quando me encontrava em estágio avançado da doença, quatro neurocirurgiões diferentes, todos atuando pelo Sistema Único de Saúde – SUS, se negaram veementemente a realizar os necessários procedimentos cirúrgicos para a descompressão de alguns tumores que tenho na medula.

Diante desse quadro de debilitação física e psíquica, coloquei-me a imaginar como seria a minha vida dali em diante; meus sonhos; desejos; medos; angústias; sobrevivência; etc.

Detinha o conhecimento adequado para concluir que não poderia, pois, fruir do meu tempo de vida com minha família, exercer regularmente minha atividade laboral, minhas atividades culturais, de lazer e esportes, a religiosidade dentre tantas outras atividades, que em razão do meu quadro se faziam impertinentes, me fez pensar bastante sobre o que é vida e, como realmente ela é, como diria Gonzaguinha, “bonita, é bonita, é bonita”.

Para um cidadão com NF, é usual a vida com acompanhamento médico periódico, a realização de alguns exames de rotinas e algumas cirurgias, bem como a convivência com os olhares furtivos de nossa sociedade, ainda preconceituosa em nossas diversidades.

O mais grave, no entanto, foi perceber a falta de informação da comunidade acadêmica/científica das Faculdades de Medicina. Os profissionais que acompanhavam a minha vida não ajudavam em praticamente nada!

Felizmente, acabei, após incansáveis buscas, encontrando o Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, mais conhecido como Dr.Lor, do Hospital das Clínicas da UFMG e um dos idealizadores do Centro de Referência em Neurofibromatose, localizado no referido Hospital.

Com muito esforço conseguimos agendar uma consulta e arcar com os custos de viagem e hospedagem na cidade de Belo Horizonte, e, após a abençoada consulta, realizada de forma gratuita (com recursos públicos), fomos agraciados com uma outra visão da doença.

A partir de então, ficou claro que:

* As manchinhas cor de café-com-leite, que possuímos desde o nascimento são uma das características básicas da NF. O número e local das manchas podem caracterizar o tipo da NF.

* A doença possui causa genética e, no meu caso, foi herdada do meu pai. Qualquer casal, independente se seus pares possuírem ou não a NF, pode conceber um filho (a) com NF.  Relativamente à minha situação, o meu pai é o acometido primário.

* A manifestação da doença é vasta, pode ocasionar o aumento dos órgãos e ossos até pequenas erupções na pele, chamadas neurofibromas.

* Os sintomas podem aparecer em fases distintas da vida: ao final da infância; na puberdade; na gravidez, etc. Enfim, pelo que se sabe, nas fases em que há maior produção hormonal é mais provável o aparecimento da doença.

* A doença não tem tratamento específico e a melhor forma de se conviver com ela é tendo paciência e gerenciamento. Primeiro, porque não adianta ficar imaginando o que vai acontecer. Segundo, porque sempre temos de fazer acompanhamento médicos.

* Ela exige acompanhamento multidisciplinar: fonoaudiólogo, psicólogo, neurologista, educadores, ortopedista e às vezes cirurgião plástico, além de outros profissionais especialmente designados a depender das manifestações específicas em cada paciente.

Com o atendimento realizado e os procedimentos que se seguiram no Centro de Referência em Neurofibromatose, bem como após ter ciência das informações repassadas, pudemos então buscar os profissionais corretos para nos auxiliar a obtenção de uma vida mais digna e condizente com nossas expectativas.

Minha vida, atualmente, portanto, é igual a qualquer outro cidadão, com as ressalvas acima expostas, e aguardo, assim como meus irmãos, a produção e comercialização de medicamentos para amenizar as manifestações e reações da NF, haja vista que vários desses medicamentos já estão em fase de desenvolvimento e testes.

Passei, dede então, a ser um defensor da causa, buscando o reconhecimento de direitos das pessoas com Neurofibromatoses em especial o exato diagnóstico, a correta divulgação de informações e o tratamento multidisciplinar adequado.

Muitas conquistas já foram e estão sendo concretizadas, mas a luta é constante e árdua. Num país em que os direitos humanos são diariamente aviltados, as minorias como a nossa sofrem muito para obter o devido respeito da sociedade em geral e do Estado.

No entanto, graças ao esforço e dedicação de muitas pessoas envolvidas com o problema, em de fevereiro e março de 2018 realizamos mais uma semana dedicada à atenção às Doenças Raras (nas quais se inclui a NF) no Estado do Espírito Santo.

Participaram das palestras e eventos realizados, as pessoas com NF e demais espécies de doenças raras; familiares; representantes do Poder Público (executivo e legislativo), de universidades, estudantes, assim como também muitas outras pessoas interessadas.

Em novembro de 2018 foi realizado o Primeiro Congresso Mundial em Neurofibromatoses na cidade de Paris, França.

Com relação à Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), da qual sou participante, a mesma foi constituída no ano de 2002, a partir da iniciativa da família de André Bueno Belo(o primeiro presidente da entidade) e de outras famílias que possuíam membros com Neurofibromatoses (NF), residentes em Belo Horizonte e outras cidades de Minas Gerais.

Os participantes são pessoas com NF, seus familiares, amigos e profissionais da área de saúde.

AMANF, como outras associações de apoio às pessoas com NF existentes no Brasil, pretende acolher as pessoas com NF de todas as formas possíveis, estimulando o conhecimento sobre a doença, discutindo ideias, trocando relatos e experiências, além de incentivar o atendimento e pesquisas em saúde sobre as Neurofibromatoses.

A mesma conta com apoio de diversos associados com formação profissional na área de saúde, como os médicos Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende, pais de pessoas com NF1, que nos ajudam a produzir material didático e científico com informações corretas sobre os tipos de Neurofibromatoses.

A partir de março de 2005, as pessoas com NF, associados ou não à AMANF, passaram a contar com o Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais, onde recebem atendimento médico público pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

As reuniões da entidade são abertas ao público e realizadas no último sábado de cada mês, às 16:00 horas, no seguinte endereço: FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG – Avenida Alfredo Balena, 190 – Belo Horizonte – MG.

A AMANF está ajudando a divulgar nossas intenções e a constituir a ACANFES – Associação Capixaba de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses – ACANFES, que será constituída como uma associação sem fins econômicos que terá como missão realizar ações de saúde, assistência social e educação, voltadas às pessoas com NF no Estado do Espírito Santo.

Quem quiser contribuir mais efetivamente com a causa poderá fazer parte dos quadros de associados e participar da tomada de decisões, inclusive, caso haja disponibilidade, poderá atuar em um dos órgãos diretivos da entidade.

Para mais informações, contate-nos, através do Prof. Élcio Neves, por um destes meios: 1) Telefone – (+55) 27 3325-9931

2) E-mail – elcioneves16021967@hotmail.com

Caso haja a necessidade de: I) realizar o diagnóstico com segurança com pessoas experientes em NF; ii) avaliar as complicações existentes e aquelas que podem ainda ocorrer; iii) identificar e buscar somente os tratamentos realmente necessários; iv) reavaliar anualmente a existência de sintomas ou sinais novos, telefonar para 31 3307 9560 (ligar de terça a sexta de 7 às 10 horas) ou nos casos de alguma urgência enviar e-mail para rodrigues.loc@gmail.com .

Todo o apoio fraternalmente dado é sempre muito bem aceito.

Elcio Neves

 

Notícia: AMANF participa de reunião com deputados no Espírito Santo

O nosso amigo e associado professor Elcio Neves da Silva, representante da AMANF, enviou-nos a reportagem que relata a sua participação na Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa do Estado do Espírito Santo.

Obrigado professor Elcio e Dr. Paulo Chiabai pela participação ativa na construção do Centro de Referência em NF no Espírito Santo.

A reportagem abaixo é de Larissa Lacerda. A foto acima é de Tati Beling.

 

“Associação mineira de apoio a pacientes participou da reunião do colegiado

 

Uma doença rara conhecida como neurofibromatose (NF) foi tema da reunião desta terça-feira (26) da Comissão de Saúde. O colegiado recebeu representantes da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatose (Amanf).

O cientista da educação e informação e professor Élcio Neves da Silva é o representante da Amanf em Vitória. Ele explicou que a neurofibromatose é um problema dermatológico raro de caráter genético que afeta a pele e o sistema neurológico dos pacientes, gerando sintomas como nódulos e tumores na pele.

De acordo com a entidade, existem cerca de 80 mil brasileiros com neurofibromatose, mas poucos profissionais da saúde conhecem bem as especificidades da doença, o que dificulta o diagnóstico. A neurofibromatose se manifesta geralmente na infância e na adolescência. A doença provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos chamados de neurofibromas. O portador tem de conviver com dores crônicas ou desfiguramento de partes do seu corpo, o que causa grande sofrimento.

Silva disse que, após o diagnóstico, uma das principais dificuldades é a busca por tratamento. Muitos pacientes capixabas precisam ir até Belo Horizonte para serem atendidos em um centro de referência na capital mineira.

Lei estadual

O presidente da Comissão de Saúde, deputado Doutor Hércules (MDB), é autor da Lei Estadual 10.490/2016, que estende às pessoas com neurofibromatose os mesmos direitos de pessoas com deficiência. O objetivo é garantir cuidados diferenciados assegurados a esse público pela Constituição Estadual e demais legislações em vigor.

O assessor jurídico da associação, Paulo Sergio Furtado Chiabai, alertou que, apesar da lei ser importante, as pessoas com neurofibromatose ainda não têm acesso aos benefícios. “A lei ainda não está produzindo eficácia, porque o número de pessoas com neurofibromatose ainda é desconhecido no Estado, a Secretaria de Estado de Saúde não identifica essas pessoas e muitas não são diagnosticadas. Por isso, são necessárias ações do governo para identificar e viabilizar o acesso dos portadores aos direitos”, afirmou.

Os convidados sugeriram que o governo faça campanhas de divulgação das características e sintomas da doença à população, para que os afetados busquem diagnóstico e tratamento. Além disso, os representantes defendem a capacitação dos profissionais de saúde e a criação de um centro de referência para o tratamento multidisciplinar dos pacientes de neurofibromatose no Estado. ”

 

 

 

Atendimento para NF no Estado do Espírito Santo

Acabo de receber informação do Prof. Elcio Neves (contato elcioneves16021967@hotmail.com ) representante da nossa AMANF no Espírito Santo, que que as pessoas com NF naquele Estado podem procurar a Dra. Alyne Mendonça 


Ela é neurologista, com especialidade em questões cognitivas e comportamentais.

Endereço: Centro Empresarial Praia da Costa, Avenida Olivia Lira 385 – sala 806, Praia da Costa – Vila Velha e-mail: alyne_msv@hotmail.com e www.alynemendonca.med.br.

Algumas informações sobre a Dra. Alyne Mendonça:

Estudou Neurologia Clínica na Universidade Federal de Juiz de Fora, é Mestre em Neurologia pela UNIRIO, é Doutoranda em Ciências Farmacêuticas na Universidade de Vila Velha, é Médica Neurologista na empresa Ton Especialidades Médicas, é Perita Médica no Tribunal de Justiça Federal e Editora na empresa Open Science Journal.

Segundo o Professor Elcio, a Dra. Alyne irá acompanhar os cidadãos com NF na região metropolitana de Vitória e alguns casos mais complexos serão compartilhados com o nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Bem-vinda, Dra. Alyne, à nossa rede de acolhimento às pessoas com NF!

Quantos especialistas são necessários na NF?

… tenho uma filha de 10 anos com NF1, tem dificuldade de aprendizagem na escola e problemas na fala. Tenho medo que além desses problemas ainda apareçam, com a puberdade, os temidos fibromas apareçam. Fazemos acompanhamento com um neurologista, oftalmologista e pediatra, que até o momento não encontraram nada de muito significativo. Há outra forma de acompanhar melhor ou estamos no caminho certo? Há especialista na minha cidade? MPPO de Vitória, ES.

Cara M, obrigado por levantar esta dúvida.

Começo respondendo pelo final das suas perguntas: sim, em sua cidade já existe uma associação de apoio a pessoas com neurofibromatoses, atualmente coordenada pelo professor Elcio Neves (Rua José Motta Fraga 149, Bairro São Cristóvão, Vitória, ES – CEP 29048-470, elcioneves1602@hotmail.com) Acho que um contato com ele poderá ser enriquecedor para você e sua família.

Quanto aos problemas de sua filha, sim, existe a possibilidade de que ela venha a desenvolver neurofibromas cutâneos (85% aproximadamente), mas quando eles aparecem isto acontece lentamente e eles podem crescer bem devagar ou ficar estáveis por algum tempo. Estes neurofibromas cutâneos podem ser retirados por pequenas cirurgias se incomodarem esteticamente. Não existem ainda medicamentos para evitar ou diminuir os neurofibromas cutâneos, mas nossa esperança é de que um dia eles estejam disponíveis de forma segura.

Parece-me que, neste momento, o mais importante é cuidar da dificuldade de aprendizado de sua filha, procurando socializá-la em seu grupo da mesma idade. Para isto deve exigir seus direitos de atenção especial na escola.

Vejo também que você realiza, como muitos outros pais de crianças com NF1, a chamada “via médica”, passando de um especialista para outro, ano após ano. Infelizmente, devido às neurofibromatoses serem doenças raras, a maioria dos profissionais da saúde conhece de forma superficial os problemas gerais destas doenças (alguns costumam dizer, isto é genético, o tumor é benigno e NÃO HÁ NADA A FAZER, etc.).

Na verdade, as neurofibromatoses não têm CURA, mas têm TRATAMENTOS, os quais melhoram muito a qualidade de vida das pessoas acometidas e diminuem o sofrimento das famílias. Mas a maioria dos profissionais sem experiência com neurofibromatoses desconhece estas condutas (ver nosso manual de condutas publicado este ano, por enquanto em inglês, clicando aqui, que você pode imprimir e levar para o médico de sua filha).

Por medida de segurança diante da sua pouca familiaridade com a doença, muitos médicos solicitam a opinião de outros especialistas (geralmente neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas), os quais, por sua vez, também conhecem pouco as neurofibromatoses e pedem exames complementares (ressonâncias, tomografias, biópsias, exame de DNA, etc.).

Diante dos resultados dos exames, geralmente normais ou com alterações pouco compreendidas por aqueles que não conhecem as NF, por exemplo, algumas “manchinhas” na ressonância do cérebro (chamadas tecnicamente de hiperintensidades ou hamartomas), os médicos pedem outros exames ou recomendam controles periódicos, nos quais tudo começa de novo.

Pior é quando os médicos indicam tratamentos agressivos para problemas que não precisam deles, como no caso dos gliomas ópticos que na imensa maioria das vezes são benignos, não causam qualquer problema e há inclusive casos documentados de desaparecimento espontâneo do tumor com o passar dos anos.

A maneira de enfrentarmos esta questão é investirmos na capacitação das famílias para lidarem com a doença, porque somente elas podem conhecer a sua doença de forma mais profunda e assim ajudarem os próprios médicos a conduzirem cada caso corretamente.

Para isto é preciso as famílias se organizem e lutem para que toda a informação científica construída sobre as neurofibromatoses esteja disponível em termos compreensíveis para as pessoas que não têm formação em biologia e medicina.

Como parte desta luta, o professor Nilton Alves de Rezende apresentou e foi aprovado na semana passada no Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais um curso de capacitação em neurofibromatoses para familiares e profissionais da saúde, o qual começará a ser oferecido regularmente a partir de 2016.

Esperamos que as famílias venham e se habilitem para cuidar melhor de si mesmas, reduzindo a via médica e seu sofrimento desnecessário.