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Neurofibromatose do tipo 1 ou do tipo 2?

Sou portadora de neurofibromatose do tipo II, tenho várias manchas café com leite espalhadas pelo corpo, um glioma no quiasma no nervo óptico que não atrapalha minha visão, dificuldade de concentração moderada. Faço acompanhamento com neurologista e oftalmologista. Recentemente li uma reportagem sobre o enquadramento da enfermidade como deficiência física para fins de concurso público. Gostaria de saber se existe essa previsão, se meu caso pode ser considerado dessa forma e os motivos que justificariam esse enquadramento. Grata pela atenção MPC Belo Horizonte, MG.
Cara M, obrigado por trazer sua dúvida, que me parece comum a muitas pessoas, inclusive profissionais da saúde.
Até o final da década de 1980, não sabíamos que a NF1 e a NF2 eram duas doenças genéticas completamente diferentes entre si. Acreditávamos que havia apenas uma única doença, chamada de Doença de von Recklinghausen, que se apresentava de diferentes formas ou tipos. Isto porque todas as neurofibromatoses têm em comum o fato de apresentarem múltiplos tumores benignos ligados ao sistema nervoso e manchas cutâneas.
A questão só ficou compreendida, quando se descobriu que o problema genético da NF1 está num gene localizado no cromossomo 17 e o problema genético da NF2 está noutro cromossomo, o 22. Por isso, não usamos mais o termo Doença de Recklinghausen, pois ele pertence a um momento histórico diferente do conhecimento científico sobre as neurofibromatoses.
Como esta descoberta tem menos de 30 anos, há muitos médicos que ainda não foram informados sobre ela e continuam misturando os problemas da NF1 com os da NF2. Por exemplo, hoje sabemos que a presença de um glioma óptico (um tumor benigno do nervo óptico) e cinco ou mais manchas café com leite são dois critérios suficientes para fazermos o diagnóstico de NF1.
Por outro lado, de forma resumida, para o diagnóstico de NF2 é preciso encontrarmos tumores bilaterais no nervo vestibular (do equilíbrio), chamados de schwannomas. Ou então um schwannoma vestibular associado a dois ou mais meningioma (outro tumor benigno que acontece nas meninges do cérebro).
Também sabemos que os gliomas ópticos, muitas manchas café com leite e dificuldades de atenção praticamente não fazem parte da NF2, e sim da NF1. Assim, minha impressão é que você deve ter a NF1 e não a NF2, como mencionou.
Quanto aos direitos dos portadores de necessidades especiais, de fato, uma lei estadual reconheceu as necessidades especiais também para as pessoas com neurofibromatoses (veja que na lei eles ainda chamam de Doença de Recklinghausen). 
Esta lei trouxe, principalmente, mais uma forma de reconhecimento público para as neurofibromatoses, aumentando a sua representação social, o que tanto precisamos.

No entanto, para ser beneficiária da lei, a partir de um laudo médico, a pessoa com NF tem que se submeter a uma perícia no INSS que comprove a sua necessidade especial. Procure neste blog, no assunto Leis para ter mais informações sobre como proceder num concurso público. 

Dificuldade de memória na NF1 garante vaga como deficiente em concurso?

Me chamo AC e tenho NF1, assim como minha irmã gêmea. Eu estava lendo seu blog, mas estou com uma dúvida quanto aos benefícios da Lei dos Portadores de Necessidades Especiais aos portadores de Neurofibromatoses. Eu vi no seu blog que a NF1 isoladamente não garante os direitos especiais, sendo necessária a comprovação das deficiências específicas, sejam elas físicas, intelectuais e/ou sociais. Queria prestar concurso, mas não tenho deficiências físicas. Tenho neurofibromas (mas ficam na região das costas e barriga) e 2 plexiformes (no colo e nas costas). Tenho dificuldade intelectual, como memória curta por exemplo. Diante disso gostaria de saber se tenho o direito de prestar concurso como portadora de necessidade especial ou não. ACB, de Belo Horizonte, MG.
Cara AC. De fato, já comentei esta questão anteriormente ((ver aqui), mas é sempre bom esclarecermos um pouco mais o assunto.
Pessoalmente, creio que as dificuldades cognitivas geralmente apresentadas pelas pessoas com NF1 são suficientes para pleitear uma vaga como portadora de necessidades especiais.
Em Minas Gerais temos a Lei 21459 (de agosto de 2014) que assegura às pessoas com as neurofibromatoses os direitos e benefícios previstos na Constituição do Estado e na legislação estadual para a pessoa com deficiência. Para isso, é preciso que a pessoa se enquadre no conceito definido por uma Lei anterior (13.465, de 12 de janeiro de 2000), sobre o que é ou não deficiência física.
Para documentar suas dificuldades você deve obter um laudo médico que comprove a neurofibromatose do tipo 1 e realizar exames fonoaudiológico e psicológico. Como você está em Belo Horizonte, pode agendar estes exames no nosso Centro de Referência do Hospital das Clínicas. As pessoas de outras cidades devem procurar os profissionais em seus postos de saúde, levando a eles as informações sobre sua doença e nossa disposição em ajudar à distância, num verdadeiro processo de conquista de seus direitos.
Em seguida, de posse destes laudos, você pode tentar se inscrever como portadora de necessidades especiais no concurso que pretende realizar.
Como a Lei das Neurofibromatoses é recente e o seu conceito ainda não está muito conhecido, talvez seja necessária a ajuda jurídica para que você consiga sua inscrição.
Em Minas Gerais, você pode tentar a ajuda da Associação Mineira de Apoio às Neurofibromatoses (AMANF) que está se organizando para dar apoio jurídico às pessoas com neurofibromatoses. Nos outros estados do Brasil, estimulamos todas as famílias de pessoas com neurofibromatoses para que se unam na criação de associações civis para lutarem pelo seu reconhecimento e seus direitos.

Direito à atenção especial na escola para as crianças com NF1?

Tenho uma filha com 14 anos está cursando o 8º ano em escola particular. Ela faz acompanhamento com neurologista desde pequena, ela tem neurofibromatose. Na escola, minha filha apresenta muita dificuldade de concentração e aprendizado. Faz acompanhamento com professores particulares, mas mesmo assim apresenta muita dificuldade e não melhora as notas. Quero dizer, não consegue alcançar o desejado do que estuda. O neurologista já solicitou através de relatório, tempo alargado para as atividades, aceitar pequenos erros e acento preferencial. Mas, contudo, está sendo muito desgastante, pois ela está sendo cobrada da mesma forma. Existe alguma legislação onde posso assegurar o direito de minha filha já que existe tais necessidades. Agradeço desde já a atenção. JM, Belo Horizonte, MG.

Cara JM, obrigado pela sua pergunta, pois ela deve ser uma dúvida comum a muitos outros pais e mães de crianças com NF1.
Creio que a família deve insistir ao máximo na inclusão da criança na escola por meios amigáveis e cooperativos. Devemos buscar o diálogo com a escola, levando informações sobre a NF1 à escola, como a cartilha distribuída por nós (As manchinhas da Mariana). Se preciso, podem ser organizadas palestras ministradas na escola por participantes da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF).

No entanto, se nada disso funcionar, existe uma legislação que já está em vigor no Estado de Minas Gerais (onde você mora) que garante às pessoas com neurofibromatoses os direitos das pessoas com necessidades especiais, entre elas o direito a sistema de provas e avaliações específicas para as limitações causadas pela doença. Veja numa coluna à direita neste blog: Leis que podem ser úteis.

Entre também em contato com a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) (email da presidente atual Maria Danuzia Ribas: danuzia@sarah.br ), pois nossa associação vem acumulando experiências interessantes neste sentido.

Como temos comentado, o simples fato de ser uma pessoa com uma das neurofibromatoses (tipo 1, tipo 2 ou schwannomatose) não garante à pessoa doente os direitos especiais, pois é preciso que o exame técnico demonstre a existência de uma limitação ao desenvolvimento do potencial humano daquela pessoa. Para orientar o trabalho do exame dos peritos, um bom relatório de um profissional da saúde (medicina, psicologia, fonoaudiologia) com experiência em neurofibromatoses pode ser bastante útil na identificação das limitações causadas pela doença.
Por exemplo, as dificuldades de aprendizado são a queixa mais comum entre as pessoas com NF1, chamadas de déficits cognitivos, que se apresentam geralmente como: 1) redução das habilidades de visão e orientação espacial, 2) menor velocidade de compreensão de ideias, conceitos e problemas, 3) pouca coordenação motora para esportes e dança, 4) linguagem reduzida e 5) diminuição da função executiva (que é a capacidade de imaginar, planejar e coordenar diversas tarefas para executar funções). Estes problemas aparecem na infância e provavelmente continuam por toda a vida.
É claro que estes problemas podem ser mais ou menos graves. Em algumas pessoas com NF1 eles causam atraso escolar, dificuldade para passar de ano, mas a pessoa consegue completar sua formação básica. Noutras pessoas, a gravidade pode ser grande o suficiente para torna-las incapazes de aprenderem a ler e escrever ou interpretar uma informação escrita ou uma história narrada a elas.
Assim, no meu ponto de vista, o recurso jurídico é uma opção existente, mas deve ser tentado apenas depois que todos os caminhos mais amistosos e construtivos foram esgotados.

Coceiras na neurofibromatose do tipo 1

Boa noite, tudo bom? Conheci seu blog hoje e resolvi entrar em contato. Meu filho tem 13 anos, foi diagnosticado com NF1 aos 2 anos, quando começou a aparecer as manchas café com leite. Depois vieram as sardinhas nas axilas e virilhas, neurofibromas subcutâneos, e dentro dos ossos (fêmur), está crescendo um cisto. Os neurofibromas são de características bem diferentes, tem uns com aspecto de sinal de carne, outros que lembram várias verrugas pequenas, outros com cabelos. Já foram retirados 3 deles, na testa, nariz e cabeça, isso porque ele estava mexendo até sangrar, porque também tem diagnóstico de transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH), e agora Transtorno de Conduta. Ultimamente surgiram uns que parecem com picada de mosquito, e ele tem reclamado que está coçando muito. Anualmente fazemos as consultas de rotina, mas aqui em Fortaleza não dispomos de suporte. Devido aos problemas comportamentais e de aprendizado, ele toma Aristab, Paroxetina, Hemifumarato de quetiapina e Oleptal. Gostaria de saber se é comum essas coceiras. O que fazer? Tenho interesse de marcar uma consulta onde possa esclarecer todas as dúvidas. Seguem algumas imagens de meu filho. Desde já obrigada. GC, de Fortaleza, CE.
Cara GC.
Obrigado pela sua confiança em apresentar algumas complicações da NF1 em seu filho, que me parecem ser o aparecimento dos neurofibromas, o cisto ósseo, as alterações no comportamento, as coceiras e a dificuldade em apoio especializado. Como não posso dar informações específicas sobre seu filho sem antes examiná-lo pessoalmente ou sem o relatório de um (a) médico (a), responderei de uma forma que possa ser útil a você e outras famílias.
Começo por onde você receber atenção especializada. Infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. Veja na página ao lado alguns endereços e contatos no Brasil atualmente.
Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras.  Veja na página ao lado as leis já existentes sobre isto.
Além disso, as pessoas sem recursos locais especializados podem pedir à médica ou ao médico responsável, como no caso de seu filho, que me envie um relatório para que possamos conversar sobre algumas sugestões que eu teria a fazer ao (à) colega.
A primeira delas seria sobre as coceiras, que é uma queixa muito comum, especialmente quando a pessoa com NF1 sua ou sente calor. Nós sugerimos que peça ao (à) seu (sua) médico (a) que avalie se você não tem contraindicações para o medicamento chamado CETOTIFENO. Este medicamento é um agente que inibe a liberação de histamina pelos mastócitos (um tipo de célula abundante nos neurofibromas) que foi lançado no Brasil há muitos anos para o tratamento da asma. Por que preferimos este medicamento para tirar a coceira e não outro anti-histamínico qualquer?
Porque o pioneiro do tratamento das neurofibromatoses, o médico norte-americano Vincent M. Riccardi, realizou alguns estudos clínicos que o convenceram de que, além de tratar a coceira, o CETOTIFENO seria capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas, se for usado desde cedo e de forma contínua. Nós ainda não temos provas ou certeza de que o CETOTIFENO produza este efeito tão desejado por todos, que seria o de evitar o crescimento dos neurofibromas. De qualquer forma, quando a coceira é um sintoma importante, como no caso do seu filho, preferimos o CETOTIFENO, porque, quem sabe estaremos pescando dois peixes com apenas um anzol?

Para não ficarmos com muita informação de uma só vez, no post de amanhã, responderei à questão dos problemas de comportamento de seu filho.