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Ontem, 29 de outubro de 2022, vivemos um momento de alegria especial: as pessoas que são voluntárias na pesquisa sobre treinamento musical, lideradas pela Lorena de Oliveira e sua mãe Juliana, organizaram uma festa surpresa para o Dr. Bruno Cota pelo seu aniversário.

Foi um momento emocionante, com a presença da família do Bruno, sua esposa, seus filhos e seus pais, além das sete bolsistas de iniciação científica que estão sendo orientadas pelo Bruno.

Bruno relembrou emocionado sua trajetória desde a escola pública, sua divisão emocional entre a música e a medicina e, finalmente, o encontro entre estas duas vocações que está acontecendo na realização de sua pesquisa de doutorado, na qual ele estuda os possíveis efeitos do treinamento musical sobre os problemas cognitivos e comportamentais de adolescentes com Neurofibromatose do tipo 1.

Este estudo é uma linha de pesquisa, como lembrou Bruno, que está sendo investigada apenas aqui, no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, mas que vem sendo acompanhada com interesse por diversos outros centros de pesquisa em NF em outros países.

A diretoria da AMANF dá os parabéns ao Dr. Bruno e reforça o compromisso de continuar a ajudar financeiramente este projeto tão importante, com recursos para a compra de equipamentos e bolsas de iniciação científica.

Parabéns, Bruno! Sua dedicação, capacidade médica e científica e seu talento musical são esperança para todes nós!

 

 

 

Transcrevo abaixo o agradecimento do nosso colaborador Rogério Lima Barbosa, que acaba de conquistar seu doutorado em Coimbra, com uma tese em defesa das pessoas com neurofibromatoses.

Prezad@s, bom dia!

Quero utilizar essa mensagem somente para compartilhar a felicidade de ter terminado os meus estudos doutorais. Na última sexta-feira defendi a Tese sob o título: Ninguém nasce doente, torna-se doente! Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose, na Universidade de Coimbra. O trabalho pode ser encontrado aqui.
Compartilho, também, que o momento foi de grande emoção e um dos mais marcantes de minha vida. Ao saber da menção máxima que o Júri considerou para a Tese, o único sentimento que me preencheu por completo foi o de Gratidão.
Gratidão pelas pessoas que cruzaram o meu caminho durante esses anos, pelas entrevistas que tornaram o trabalho possível e pela confiança que tod@s, de alguma forma, depositaram no trabalho. Por isso, também quero agradecer a sua disposição e incentivo para tornar a nossa tese possível.  Muito obrigado.
E, por fim, divido com vocês o termo que preencheu a Tese
UBUNTU – Eu sou porque nós somos!
Muito obrigado!

Rogério Lima Barbosa
+351 911762434

“Quem tem NF1 pode fumar? ” PIS, de localidade não identificada.

Caro P., obrigado pela sua pergunta, pois provavelmente ela interessa a muitas pessoas.

Antes de tudo, é preciso dizer que ninguém deveria fumar, considerando que as substâncias existentes no cigarro produzem diversas doenças já bem conhecidas, inclusive os riscos de algumas delas constam dos maços de cigarro como advertência aos consumidores.

No entanto, sua pergunta traz uma dúvida mais ampla e que merece a nossa atenção. Durante muitos anos suspeitou-se que as pessoas com NF apresentariam algum tipo de doença pulmonar relacionado com as mutações genéticas específicas das neurofibromatoses.

Houve quem afirmasse que cistos pulmonares, câncer de pulmão, pneumonia (intersticial) e fibrose pulmonar difusa seriam complicações mais frequentes da neurofibromatose do tipo 1, apesar desta última geralmente não apresentar sintomas (VER AQUI). No entanto, a maioria destes estudos foi feita com poucas pessoas, entre as quais havia cerca de 30% de fumantes (VER AQUI).

Contrariando esta suspeita, o maior estudo já realizado sobre as doenças pulmonares em pessoas (156) com NF1, e publicado na revista científica CHEST em 2005, não encontrou problemas pulmonares específicos de quem possui a NF1, apenas aqueles geralmente relacionados com o uso crônico de cigarros (VER AQUI).

Nossa impressão clínica no atendimento de cerca de 900 famílias com NF, cadastradas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, é de que o número de fumantes é menor e os problemas pulmonares são menos frequentes nas pessoas com NF1 do que na população em geral, embora tenhamos encontrado menor força da musculatura ventilatória e da função pulmonar em geral, como parte da redução de sua capacidade aeróbica (Tese de Doutorado da Dra. Juliana Ferreira de Souza, considerada a melhor tese da Faculdade de Medicina da UFMG em 2013: VER AQUI).

Por outro lado, há estudos mostrando que as células que possuem uma via metabólica alterada chamada RAS, como na NF1 e outras doenças, apresentam maior vulnerabilidade ao benzeno, uma substância cancerígena presente em grande quantidade no cigarro (VER AQUI).

Além disso, sabemos que a leucemia mieloide juvenil é rara na população em geral (cerca de 1 em cada milhão de crianças), mas as crianças com NF1 apresentam uma chance muito maior deste tipo de leucemia (cerca de 1 em cada 2 mil crianças com NF1). Um estudo mostrou que crianças com NF1 que têm um ou mais pais fumantes aumentam ainda mais seu risco de leucemia (VER AQUI).

Não consegui informações científicas sobre os efeitos do uso de cigarros nas pessoas com NF2 e Schwannomatose.

Em conclusão, se o cigarro já faz mal à saúde de quem não tem NF, o bom senso nos faz suspeitar que talvez seja ainda mais arriscado fumar quando há mutações genéticas no organismo das pessoas com NF que facilitam a chance da formação de tumores.

Em resumo, quem tem NF tem o dobro de razões para não fumar.