Novidades do Congresso 5 – Impressões da Dra. Rayana Elias Maia
O trabalho com doenças raras é desafiador, seja como médica ou pesquisadora, porque lidamos com doenças nem sempre tão conhecidas pela população e também na própria área da saúde.
Apesar de ter sido minha primeira vez num encontro sobre neurofibromatose, pude perceber como a Joint Global Neurofibromatosis Conference 2018 foi um evento histórico. Contando com público recorde para a comunidade da NF, com quase 900 participantes, superando até mesmo as expectativas mais otimistas da própria organização, voltei para o Brasil muito animada.
Sempre acreditei que na interação entre pesquisadores (da área básica a clínica), profissionais das diversas áreas envolvidos com o diagnóstico e tratamento (genética, neurologia, dermatologia, cirurgia, nutrição, psicologia, etc), famílias e pacientes, com o intuito de prover o melhor para estes.
Qual não foi minha alegria ao encontrar logo nas primeiras sessões, uma mesa com experts em pesquisa e tratamento e também uma mãe e uma pessoa com NF1 discutindo acerca do tema.
A presença forte de associações de pacientes mostrou como o engajamento pode trazer diferença em eventos dessa magnitude, estimulando o avanço da ciência e também acolhendo famílias.
Com uma programação concorrida, os temas abordados trouxeram temas diversos, entre os quais destaco:
- O aperfeiçoamento sobre a fisiopatologia da doença (como acontece) , em especial sobre os neurofibromas plexiformes. Modelos animais e cascatas metabólicas cada vez mais bem compreendidos, com destaque para os esforços para entender o processo de malignização dos tumores permitem ampliar os horizontes terapêuticos;
- Pesquisas para entender a relação genótipo-fenótipo e influência epigenética. Com o avanço no campo do diagnóstico molecular, a preocupação em entender o significado dos achados de mutação é fundamental para interpretação correta dos dados e conduta subsequente;
- As excelentes participações das brasileiras Juliana Sousa, que tratou sobre força muscular, um tema que está começando a se destacar no cenário mundial e que teve um trabalho pioneiro aqui no Brasil, avaliando condições físicas dos pacientes com NF1; e também Karin Cunha, que tratou sobre alterações orais;
- Sessões sobre NF2 e Schwannomatose, onde também seguem os esforços para melhores técnicas cirúrgicas, modelos animais para entender estas condições e busca por medicações;
- Os aspectos cognitivos, que foram abordados de forma especial, trazendo a luz uma discussão que tem ganhado espaço, ao tratar da dificuldade escolar e autismo, por exemplo, e as terapias multidisciplinares para estes casos;
- Quantificação da condição psicossocial e qualidade de vida e estratégias para atenuar o impacto;
- Novas drogas, com resultado promissor, mas ainda com muito a ser estudado sobre tolerância e efetividade;
- Assuntos importantes que muitas vezes não são abordados na prática clínica como dor e prurido;
- Abordagem do câncer de mama em pacientes com NF1 e também o papel do gene NF1 nos demais canceres, o que pode nos permitir compreender melhor sobre este gene
- Por fim, a revisão/atualização dos critérios diagnósticos de NF1 de 1988, mas também NF2 e Schwannomatose. Uma das alterações a ser incorporada é o nódulo coroideano identificado por OCT, objeto de estudo do meu mestrado, o que torna esta participação ainda mais especial para mim.
Além dos novos conhecimentos adquiridos e compartilhados, trouxe na mala novas ideias e amigos, além do vigor e inspiração renovados. Ver o Brasil com um trabalho de qualidade, que está em consonância com o cenário mundial, e pesquisadores com projetos inovadores me deixou muito orgulhosa e otimista.
