Tipos de mutação e gravidade na NF1
… sou sua leitora assídua. Gostaria de saber o significado deste resultado sobre NF1, se é leve ou grave, pois os médicos não souberam dizer. A avaliação demonstrou 3 alterações no gene NF1, mas apenas a mutação c.4832G sinal de menor T (p.R16111.) é patogênica, pois as outras duas alterações estão presentes nos pais, sendo […]
